MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
XVII · Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

530 998 публикаций

Поиск: 165 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 185 с найденным полным текстом

Landscaping neurodevelopment of attention-deficit hyperactivity disorder.

We aim to decipher the neurodevelopmental diversity of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) using lifespan brain charts within a brainality landscape framework. It first generated age- and sex-referenced centile scores of brain morphology for 270 children with ADHD by revising the worldwide lifespan brain chart (n = 177,701) for 31,894 healthy Chinese samples, including 25,768 scans from the Chinese Brain Health Imaging Consortium (CHART) and 6126 scans from the Chinese Child Brain Development (CCBD) study. Children with ADHD were then classified using partitioning around medoids ba

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42728147Открыть статью

Left Ventricular VSD-Margin Vegetation in Unrepaired Tetralogy of Fallot.

CASE SUMMARY: A 39-year-old woman with unrepaired tetralogy of Fallot had a mobile vegetation on the left ventricular septal surface of a nonrestrictive ventricular septal defect (VSD) on transthoracic echocardiography; transesophageal echocardiography corroborated it in 2 distinct planes. Three blood-culture sets grew a β-hemolytic streptococcus (presumptive Streptococcus pseudoporcinus); imaging plus positive cultures established definite infective endocarditis. Eight weeks of ceftriaxone achieved echocardiographic resolution; she remained asymptomatic at 6 months. TAKE-HOME MESSAGE: In pre

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42569994Открыть статью

Patterns, Perceptions, and Gaps in Estrogen Replacement Therapies Among Adolescents and Adults with Turner Syndrome: Insights from the UTHealth Houston/Turner Syndrome Society of the United States Research Registry.

BACKGROUND: Most individuals with TS develop hypergonadotropic hypogonadism and need exogenous estrogen replacement for induction of puberty and continue to require estrogen replacement until approximately the age of natural menopause. Despite established guidelines, gaps remain in long-term adherence and patient understanding of estrogen therapy. This study explored estrogen use patterns, perceived benefits, and challenges among individuals with TS. METHODS: The study survey was implemented in Research Electronic Data Capture and distributed to UTHealth Houston/Turner Syndrome Society of the

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42721063Открыть статью

Germline EZH2 mutation cooperates with somatic KIT D816V to drive early pediatric advanced systemic mastocytosis.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42610275Открыть статью

Exploring Ru 4d oxide Ba2XRuO6 (X = Y, Lu, Sc) for spintronics: pressure-dependent first-principles study.

Recent advances in the precise control of electromagnetic and transport properties, and the miniaturization of electronic devices, have introduced new prospects in the development of practical quantum computing. Double perovskites have gained particular attention in spintronic applications due to their structural stability, non-toxicity, and inherent spin polarization. In this study, we explore the effect of Ru 4d-electrons on the magnetic properties of Ba2XRuO6 (X = Y, Lu, Sc) using first-principles calculations within the WIEN2k framework. The calculated lattice constants for Ba2XRuO6 (X = Y

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42780260Открыть статью

Artificial intelligence -based modeling and comparative evaluation of craniofacial soft tissue and subcutaneous fat thickness using ct imaging for forensic identification in a northwestern indian population.

BACKGROUND: Craniofacial soft tissue thickness (CFSTT) is a critical parameter in forensic facial reconstruction, serving as a link between skeletal morphology and facial appearance. However, most existing studies rely on mean CFSTT values without considering the contribution of subcutaneous fat layer thickness, limiting the accuracy of reconstruction models. OBJECTIVE: This study aims to develop an artificial intelligence (AI)-assisted, CT-based framework for the comparative evaluation of craniofacial soft tissue thickness and subcutaneous FLT in a Northwestern Indian population, with emphas

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42711469Открыть статью

High cancer-associated mutational burden in normal blood of xeroderma pigmentosum group C, but not groups A, D, or F.

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive congenital syndrome characterized by defective nucleotide excision repair (NER), leading to extreme photosensitivity and a strong predisposition to skin cancer. One of the 8 complementation groups, XP complementation group C (XP-C), is defective specifically in the global genome component of NER and presents not only with increased skin cancer but also with hematologic cancers. Using error-corrected single-molecule sequencing, we show a uniquely high spontaneous somatic mutational load in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of pat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41938744Открыть статью

Assessment of GABAA α1, α4, and α5 receptor subunit protein expression in dorsal and ventral hippocampus of adult male and female Long-Evans rats after moderate prenatal alcohol exposure.

Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) describe a range of neurobiological and behavioral changes following prenatal alcohol exposure. Previous work has shown that moderate prenatal alcohol exposure (mPAE) can produce alterations to GABAergic neurotransmission in the hippocampal formation (HPF) as well as morphological alterations in GABAergic interneuron expression in adult rats. In the present study, we tested the hypothesis that mPAE differentially alters GABAA subunit protein expression in dorsal and ventral HPF of naïve adult male and female Long-Evans control and mPAE rats. We focused o

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42660276Открыть статью

Histological and molecular characterization of bone integrity in osteogenesis imperfecta: a case series across genetic subtypes.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetically heterogeneous skeletal disorder characterized by bone fragility and variable clinical severity. However, how molecular defects translate into alterations of bone microstructure and composition across OI subtypes remains incompletely understood. In this case series, we systematically evaluated cortical bone integrity in patients with OI types 1, 3, 4, 6, 8, and 14 using histological and molecular approaches, including Raman spectroscopy, and compared findings with non-OI controls. Histological analyses revealed case-specific disruption of bone archi

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42524503Открыть статью

AR gene functional domains and their role in clinical severity in androgen insensitivity syndrome: a single-center cohort from Turkey.

INTRODUCTION: Androgen receptor (AR) gene mutations are a common cause of 46, XY disorders of sex development (DSD), resulting in varying degrees of androgen insensitivity. This study aims to comprehensively evaluate the clinical features, hormone profiles, and AR gene variants of patients diagnosed with Androgen Insensitivity Syndrome (AIS), and to analyze the distribution of these variants across different functional domains. MATERIALS AND METHODS: This retrospective, single-center study analyzed 16 cases of 46, XY DSD, all of whom were found to have AR variants from a single tertiary cente

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42285972Открыть статью

Global Pharmacovigilance of Aesthetic Botulinum Toxin Type A: Analysis of Adverse Event Reports From the USA, Europe, Canada, and Australia.

BACKGROUND: Monitoring of adverse events for aesthetic BoNT-A (BoNT-A) through pharmacovigilance databases provides critical insight into real-world safety profiles. Previous analyses suggested substantial underreporting, yet comprehensive international multi-database analysis remains absent. METHODS: Adverse event reports for aesthetic BoNT-A indications were extracted from FDA FAERS, EMA EudraVigilance, Health Canada MedEffect, and TGA DAEN databases from 2002 to 2025. Reports were filtered for cosmetic indications using procedure codes, anatomical sites, and indication descriptions. Events

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41968501Открыть статью

Is MRI useful in the postoperative assessment of an open hip reduction in the presence of metal implants?

IV.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41704017Открыть статью

XPC and global genome nucleotide excision repair are essential for telomere stability after UVC-induced DNA damage in human cells.

Telomeric sequences are hotspots for ultraviolet light (UV) induced cyclobutane pyrimidine dimers (CPD) and pyrimidine(6-4)pyrimidone photoproducts (6-4 PP), due to pyrimidine runs on both the TTAGGG and CCCTAA containing strands. Photoproducts are repaired by global genome nucleotide excision repair (GG-NER) or by transcription-coupled (TC-NER) in regions of active transcription. Since telomeres are transcribed into long telomeric repeat-containing RNA (TERRA) molecules, here we tested roles for both TC-NER and GG-NER in telomere stability following UVC irradiation. XPC-deficient cells, incap

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42247759Открыть статью

Network ontology transcript annotation identifies genetic signals underlying sex determination.

Cannabis sativa L. (marijuana, hemp, cannabis) is an angiosperm species currently evolving sex chromosomes. Genetic mechanisms, primarily an XY chromosome system, dictate cannabis sex expression in dioecious populations. However, sexual expression is also governed by the interplay of hormone regulatory gene networks, influenced by both genetic and environmental factors. Within the species, some populations exhibit dioecy, monoecy, or a gradient of both. Dioecious individuals produce exclusively male or female flowers, while monoecious plants bear both male and female flowers. Remarkably, throu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41997985Открыть статью

Management of Aplasia Cutis Congenita: An 11-Year Experience.

OBJECTIVE: Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare congenital condition characterized by focal absence of skin and soft tissue, most commonly on the scalp. Although many lesions are superficial, involving the epidermis and dermis, deeper structures such as muscle, bone, or dura may be affected. Small lesions often heal with minimal intervention, but severe cases can lead to complications such as cerebrospinal fluid leaks, hemorrhage, or infection, necessitating surgical intervention. This study reviews the management of ACC at a large academic pediatric hospital. STUDY DESIGN: A retrospective

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42743542Открыть статью

Multimodal Nomogram for the Prenatal Risk Assessment of Hypoplastic Left Heart Syndrome Using Self-Supervised Learning.

OBJECTIVES: This retrospective study aims to develop and validate a multimodal nomogram for the prenatal risk assessment of hypoplastic left heart syndrome (HLHS) and to explore significant risk factors for HLHS. METHODS: This retrospective study enrolled 161 normal pregnancies and 52 pregnancies diagnosed with HLHS at the Ultrasound Diagnosis Department of Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province in China from September 2019 to September 2023. Experienced sonographers selected standard 4-chamber cardiac views and delineated the boundaries of the left and right atria and ventricle

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42104560Открыть статью

Optimized chemogenetic ablation and regeneration of enteric nervous system neurons in zebrafish.

The enteric nervous system (ENS) is the intrinsic nervous system of the gut and regulates essential functions, including motility. ENS loss is associated with gastrointestinal disorders such as Hirschsprung disease. Restoring missing neurons by stimulating neuronal regeneration presents a promising therapeutic approach for ENS disorders. To study ENS regeneration, we developed a targeted chemogenetic neuron ablation model in zebrafish using the Gal4/UAS-NTR 2.0 system. Spatially and temporally controlled neuronal death was confirmed by morphological changes, neuron loss quantification, and TUN

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42447850Открыть статью

Technical feasibility should not outweigh long-term outcomes in biliary reconstruction for children.

The choice of biliary reconstruction after excision of choledochal malformations in children should prioritize long-term physiological outcomes over operative convenience. In response to the article by Kanojia et al. on the management of aberrant bile ducts at the porta hepatis during minimally invasive surgery, we wish to highlight that while hepaticoduodenostomy is technically attractive (particularly with laparoscopic and robotic platforms) evidence suggests it is associated with increased biliary reflux and reflux-related morbidity, especially in cases with complex hilar anatomy requiring

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41927966Открыть статью

Neuroprotective mechanism of acupuncture against brain injury during delayed thrombolysis for acute ischemic stroke.

OBJECTIVE: This study aimed to investigate the ferroptosis-related mechanism of brain injury in delayed thrombolysis for acute ischemic stroke (AIS) and clarify the neuroprotective role of acupuncture. METHODS: This study integrated transcriptomic and proteomic analyses, clinical retrospective analysis and animal experiments. Multi-omics analyses, including high-throughput transcriptome sequencing and liquid chromatography-tandem mass spectrometry-based proteomics, were performed on brain tissues from rats with thromboembolic stroke to identify differentially expressed genes and proteins, ove

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41982015Открыть статью

Ellis-van Creveld Syndrome: Common Atrium with Post-axial Polydactyly.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42299877Открыть статью