PURPOSE: To describe the clinical characteristics and long-term follow-up findings of extensive macular atrophy with pseudodrusen-like appearance (EMAP) in a Japanese cohort.
METHODS: This retrospective observational study analyzed Japanese patients diagnosed with EMAP who underwent genetic tests, which did not detect known pathogenic variants of inherited retinal dystrophies or age-related macular degeneration. Patients underwent comprehensive ophthalmic evaluations, including multimodal imaging (fundus autofluorescence and optical coherence tomography) and full-field electroretinography.
R
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate binocular visual function and quantitative contrast sensitivity function (qCSF) in children with unilateral congenital ptosis and determine whether abnormalities varied with ptosis severity.
METHODS: Forty-five children with unilateral congenital ptosis and 26 healthy controls were enrolled. Worth 4-dot responses, synoptophore fusion, near and distance stereoacuity, and qCSF testing were assessed. Outcomes were compared between groups and analyzed according to margin reflex distance 1-based severity. Regression analyses were adjusted for age and absolute cylindrical refra
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cervical dystonia (CD) is characterized by involuntary contractions of the cervical muscles, leading to abnormal head, neck, or shoulder postures. While eye-tracking studies have shown saccadic abnormalities in CD, eye-movement dynamics during fixation remain understudied.
METHODS: We examined fixation-related eye-movement dynamics during pro- and antisaccade tasks in 35 CD patients and 17 healthy controls, focusing on the 500-1500 ms interval during central fixation. Primary outcomes were maximal binocular angular speed, maximum 30-ms angular-speed variance, and maximal absolute
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the prognostic impact of qualitative and quantitative structural biomarkers including their topographic distribution for progression to geographic atrophy (GA) or neovascular age-related macular degeneration (nAMD) in eyes with intermediate AMD (iAMD) within the longitudinal part of the MACUSTAR study (NCT03349801).
DESIGN: Longitudinal, prospective low-interventional European multicenter cohort study.
SUBJECTS: 577 eyes of 577 study patients with iAMD.
METHODS: Study eyes with iAMD underwent multimodal retinal imaging at each study visit followed by a standardized g
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study is to explore the clinical phenotypes of congenital cataract caused by CRYBB2 variants and the surgical prognosis, so as to establish the association between the CRYBB2 gene and the genetic phenotypes of congenital cataract, and provide a reference for genetic counseling and treatment prognosis.
METHODS: A total of 120 families with congenital cataract were included in this study. Whole exome sequencing and Sanger sequencing were carried out to detect and confirm genetic variants. Bioinformatics analysis was employed to evaluate the occurrence frequency, conse
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mobile echoic structures in the fossa ovalis region represent a common diagnostic pitfall in patients with atrial septal defect (ASD). Misdiagnosis as pathological masses may lead to unnecessary invasive interventions. This case demonstrates the value of a stepwise multimodal imaging strategy for differential diagnosis.
CASE SUMMARY: A 48-year-old female presented with intermittent chest discomfort and was initially diagnosed with suspected patent foramen ovale (PFO) at a referring hospital. After systematic evaluation at our centre, the diagnosis was revised to secundum ASD (foss
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the United States, secondary erythrocytosis in children with unrepaired Tetralogy of Fallot (ToF) is rare yet may present in children from underresourced environments. We report our experience caring for a 5-year-old male with unrepaired ToF from a low-resourced country presenting with a hematocrit of 76.2%, requiring unique perioperative considerations. This work aligns with the unifying mission among congenital heart providers to improve access to high-quality surgery globally through collaboration.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with repaired tetralogy of Fallot (TOF) can develop right ventricular (RV) dilation and failure. We sought to utilize an untargeted serum proteomics approach to characterize the proteome signature associated with RV dilation in repaired TOF to improve the understanding of mechanistic drivers of RV remodeling.
METHODS: Patients with repaired TOF undergoing cardiac magnetic resonance imaging were recruited. Groups were based on indexed RV end-diastolic volume (RVEDVi). Serum proteomics identified differentially abundant proteins (p value < 0.05), and pathway enrichment iden
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Detection of epilepsy-causing structural brain lesions on magnetic resonance imaging (MRI) is critical for diagnosis, prognosis, and treatment planning in people with epilepsy. We aimed to establish an epilepsy-directed multisite harmonized 3-T MRI acquisition protocol for the Australian Epilepsy Project (AEP) and describe the clinical structural brain findings in the initial participant cohort.
METHODS: The AEP MRI protocol was designed to meet clinical diagnostic and research needs. It includes HARNESS-MRI sequences plus targeted views (temporal pole), susceptibility and diffusio
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the epileptogenicity of the hippocampus in patients with PNH using functional connectivity (FC).
METHODS: PNH patients with intracranial electrodes implanted in both heterotopic nodules (HNs) and the hippocampus, and who achieved seizure freedom postoperatively, were retrospectively enrolled.Hippocampal epileptogenicity was determined based on the surgical outcomes after hippocampus coagulation or not. The epileptogenicity index (EI) was calculated for both HNs and hippocampal channels. Interchannel FC during the interictal state (cortico-cortical evoked potential, C
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although digital subtraction angiography (DSA) remains the reference standard for post-treatment follow-up of intracranial dural arteriovenous fistulas (DAVFs), it is an invasive procedure associated with procedural risks and may not be justified for the follow-up of all DAVFs.
PURPOSE: This study aimed to evaluate the diagnostic performance of 3D time-of-flight (3D TOF) and contrast-enhanced 3D T1-weighted gradient-echo (3D T1 Gd) magnetic resonance imaging (MRI) sequences for monitoring embolized intracranial DAVFs.
MATERIALS AND METHODS: In this retrospective single-center stu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in ACTB gene encoding for cytoplasmic β-actin result in a group of rare disorders called non-muscle actinopathies (NMA). A subgroup of NMA patients with ACTB pLoF (predicted loss-of-function) disorder have various congenital malformations, such as microcephaly and intellectual disability. We investigated the cellular effects of an ACTB pLoF missense variant, G302A, and a four-amino-acid deletion, S338-I341 in cytoskeletal β-actin, in patient-derived fibroblast cells. We found that neither of the mutations affected the organization of actin or the width of the actin-filament bundles, w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 7-year-old male with microcephaly, spasticity, strabismus, dysmorphism, autistic behaviors, and moderate ID due to a novel de novo likely pathogenic CTNNB1 variant (c.2215A>C, p.Met739Leu). This case underscores Whole Exome Sequencing's diagnostic utility for early detection of rare monogenic neurodevelopmental disorders.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Posterior fossa tumors in children frequently present with hydrocephalus. Cerebrospinal fluid (CSF) diversion with an external ventriculostomy drain (EVD) is often used preoperatively or inserted at the time of surgery and continued into the postoperative setting. Despite tumor resections to restore fourth ventricular CSF passage, some patients fail EVD clamping and still require shunting for persistent hydrocephalus despite postoperative imaging showing patent CSF pathways. Increasing CSF gradient and transient CSF absorption during the postoperative period with a percutaneous, mod
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore whether boundary-anchored apparent diffusion coefficient (ADC) profiling can characterize periventricular diffusion patterns in normal pressure hydrocephalus (NPH).
MATERIALS AND METHODS: Seventeen patients with shunted NPH with baseline and postoperative follow-up ADC maps acquired at 1.5 T or 3 T and 17 age-, sex-, and scanner-matched controls were analyzed retrospectively. A short anchor was placed along the frontal horn ventricular boundary. ADC values were sampled along approximately orthogonal lines and summarized as amplitude- and shape-related profile metrics. Pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ventriculoperitoneal shunts are commonly evaluated using radiographs to confirm valve settings and catheter integrity. Although modern CT provides detailed soft tissue assessment, valve setting readouts have been unreliable due to insufficient spatial resolution and attenuation range. This study investigated whether image reconstructions with extended CT scale (ECTS) can enable reliable identification of valve settings for three common programmable shunt valve types on routine clinical CT examinations.
METHODS: Fifteen routine head CT examinations from 14 patients with programma
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The cerebrospinal fluid tap test (CSF-TT) is widely used as an ancillary test to select patients with idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) for ventriculoperitoneal (VP) shunt surgery; however, its diagnostic utility remains unclear.
OBJECTIVES: To evaluate the diagnostic utility of CSF-TT in predicting outcomes following VP shunts.
METHODS: Patients with probable iNPH underwent assessments of gait, urinary, and cognitive function using the Dutch gait scale, timed up and go (TUG) gait score, iNPH grading scale, and modified Rankin Scale (mRS) at baseline and 24 h after
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persistent pediatric lower urinary tract dysfunction (LUTD) may be associated with occult sacral neural impairment, a clinically challenging condition characterized by subtle sacral pathway dysfunction without overt spinal dysraphism.
OBJECTIVE: To develop, internally validate, and externally validate a multimodal diagnostic model integrating ultrasound, urodynamics, neuroelectrophysiology, and urinary biomarkers.
METHODS: The development dataset comprised 120 records (45 occult sacral neuropathy-related LUTD, 45 functional non-neurogenic LUTD, and 30 controls). The target-condit
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования