BACKGROUND AND PURPOSE: Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus is characterized by gait disturbance, cognitive impairment, and urinary incontinence. Symptom improvement can be achieved by shunt surgery, especially regarding gait difficulties. This study investigated whether CSF volumetry can define postoperative target values associated with clinical improvement and, secondly, predict potential non-response or overdrainage complications.
MATERIALS AND METHODS: Forty-seven patients with iNPH were prospectively followed for three years after shunt surgery. Quantitative MRI was performed at ba
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans differ remarkably from great apes, with advanced cognitive abilities correlated to enlarged brains resulting from prolonged neurodevelopment. The SINE-VNTR-Alu (SVA) retrotransposons are candidate genetic drivers of these differences. Human genes with intronic SVAs are enriched for neurodevelopmental diseases; the microcephaly gene CDK5 regulatory subunit associated protein 2 (CDK5RAP2) and epilepsy/intellectual disability gene SCN8A coding for sodium channel subunit contain human-specific, intronic SVAs. Deleting gene ZNF91 coding for the SVA-binding zinc finger protein 91 or the intro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive telomere shortening contributes to pulmonary fibrosis (PF), with at least 30% of familial cases attributed to telomere biology disorders (TBDs). However, TBD-associated PF remains underdiagnosed because of unidentified disease-causing mutations and limited referral for telomere and genetic testing. Here, we combined telomeric restriction fragment analysis, telomere analysis by a long-read Nanopore sequencing method (NanoTelSeq), exome sequencing (ES), and optical genome mapping (OGM) to investigate the underlying cause of disease in a family affected by PF, microcephaly, and prematur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in VPS13A cause chorea-acanthocytosis, classically presenting as chorea, dystonia, and orolingual dyskinesias. Parkinsonism is an underreported presenting symptom, particularly in the absence of these classical features, and may lead to misdiagnosis. We report the case of a 52-year-old man evaluated for heart transplantation, during which the neurology service was consulted for recently diagnosed Parkinson's disease to inform transplant candidacy. His history revealed progressive gait difficulty, falls, slurred speech, nonresponse to levodopa, and absence of resting tremor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thauvin-Robinet-Faivre syndrome (TROFAS, OMIM #617107) is a recently identified autosomal recessive disorder characterised by syndromic overgrowth, facial dysmorphism, mild intellectual disability, variable congenital anomalies, and occasional tumour occurrence. TROFAS results from homozygous or compound heterozygous variants in the FIBP gene, encoding the intracellular binding protein for acidic fibroblast growth factor. This protein plays a role in the fibroblast growth factor (FGF) signalling pathway, which is involved in cell proliferation and contributes to the development of several stru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) are severe autoimmune diseases of the central nervous system characterized by autoantibodies against aquaporin 4 (AQP4-IgG). Despite the availability of several molecular targeted therapies, biomarkers capable of predicting subsequent disability early during the acute relapse phase remain insufficient. Given that abnormalities in immune checkpoint molecules are known to be involved in autoimmunity, this study investigated whether immune checkpoint-related molecules in the cerebrospinal fluid (CSF) of acute-phase AQP4-IgG-positive NMOS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the in-vivo development of the fetal cavum septi pellucidi (CSP) using transvaginal ultrasonography (TVS) and to propose a hypothesis underlying non-visualization of the septum pellucidum (NVSP).
METHODS: In this retrospective study, three-dimensional ultrasound volumes of the fetal brain acquired using TVS between 17 + 0 and 24 + 6 weeks' gestation in structurally normal fetuses between January 2022 and November 2025 were analyzed. Multiplanar reconstruction was performed to allow assessment of midline structures. Corpus callosal (CC) length and CSP width were measure
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cerebral cavernous malformations (CCMs) are vascular anomalies frequently associated with drug-resistant epilepsy. Surgical resection is a well-established treatment; however, the optimal strategy to achieve long-term seizure freedom (SF) remains unclear. Intraoperative electrocorticography (ECoG) may enhance seizure outcome by guiding resection extent, yet comparative evidence is limited. To evaluate the efficacy of ECoG-guided resection in patients with CCMs, a single-center comparative retrospective cohort analysis and a meta-analysis were performed.
METHODS: We analyzed 67 adul
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a rare genetic neurodegenerative disorder characterized by progressive lower-extremity spasticity, weakness, and gait impairment resulting from corticospinal tract degeneration. With no disease-modifying therapies available, novel strategies to improve motor function are needed. Transcutaneous spinal cord stimulation (tSCS) is a non-invasive neuromodulation approach that may improve motor function but has not been prospectively evaluated in HSP. This study will assess the safety, feasibility, and preliminary efficacy of repeated tSCS in adults
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medical genetics serves as a bridge between basic medical science and clinical courses. With its complex curriculum and abstract concepts, traditional lecture-based teaching often leads to difficulties in comprehension, diminishes students' interest in learning, and results in poor teaching outcomes. Incorporating typical case studies into instruction can make genetic theories more tangible, enhance students' intuitive understanding, facilitate their grasp of abstract concepts, and boost their interest in learning. Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of hereditary neurological disor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In severe bacterial meningitis, an initially non-critical or technically unreliable lumbar puncture opening pressure should not reassure when hydrocephalus and coma persist. Bedside transcranial Doppler cannot measure intracranial pressure, but bilateral near-absent diastolic flow may provide an urgent warning signal prompting repeat assessment and cerebrospinal fluid diversion.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hydrocephalus is a common yet serious condition, and ventricular shunts are used for lifesaving CSF diversion. Existing methods for shunt evaluation provide correlative/qualitative information, leading to commonplace clinical diagnostic challenges. The aim of this study was to determine accurate and noninvasive measures of volumetric CSF flow rates through ventricular shunts using the phase-contrast (PC) sequence in routine MRI for pediatric patients with hydrocephalus.
METHODS: The authors conducted a prospective observational cohort study of patients with ventricular shunts who u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventricular catheter placement (VCP) is a life-saving intervention frequently performed in emergency departments and intensive care units. The free hand technique is the most commonly used approach for placing catheters. This study demonstrates the anatomical and radiological relationship between catheters inserted through the most commonly used access points and the anatomical structures in their path. Moreover, we calculate the insertion angles and catheter lengths that should be specified during VCP. Six donated human heads, fixed in 10% formalin and injected with colored silicone dye, were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute non-traumatic subarachnoid hemorrhage (SAH) is complicated by systemic inflammation and cardiac dysfunction that contribute to the high rates of morbidity and mortality. To better define the mechanistic relationship between immune response and cardiac complications, we evaluated subpopulations of circulating immune cells and their associations with abnormalities of cardiac rhythm, injury biomarkers, and mechanical function after hemorrhage. In this single-site prospective observational study, we screened all adult patients presenting to our neurocritical care unit with non-traumatic SAH
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeSpina bifida (SB) is the most common neural tube defect, often accompanied by neurogenic bladder and bowel dysfunction, hydrocephalus, and orthopedic sequelae. As life expectancy increases for individuals with SB, understanding disparities in healthcare utilization becomes crucial. This study examined colorectal cancer (CRC) screening colonoscopy utilization rates among adults living with SB.MethodUsing the California Health Care Access and Information database (2005-2017), a matched control group was established to compare colonoscopy utilization. Multivariable logistic regression anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple A syndrome (AAAS) is a rare autosomal recessive neuroendocrine disorder caused by pathogenic variants in the AAAS gene and characterized by marked clinical heterogeneity. In this multicenter retrospective study, we analyzed 23 patients from 18 families diagnosed across nine centers in Türkiye to characterize the molecular and clinical features of AAAS. Six distinct vari-ants in the AAAS gene were identified in this cohort, with truncating variants predominating. The most frequent variant was c.1066_1067delCT (p.Leu356Valfs*8), detected in 7 of 18 families, followed by the nonsense varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social isolation is known to cause a variety of behavioural abnormalities in many different species. Here we perform a detailed behavioural analysis of how chronic social deprivation alters behaviours in the fruit fly, Drosophila melanogaster, within an arena. We identify specific, quantifiable measures to capture behaviours of interest using the previously established cTrax and MATLAB BehavioralMicroarray toolkits. Socially isolated Drosophila exhibited behavioural changes in almost all measures assessed, identifying a surprisingly wide range of behavioural deficits. We observe that both male
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spontaneous intestinal perforation (SIP), necrotizing enterocolitis (NEC), and posthemorrhagic hydrocephalus (PHH) are common complications in premature infants. SIP and NEC may require surgery, including peritoneal drainage (PD) and/or laparotomy. PHH typically requires shunting, generally using either a ventriculoperitoneal (VPS) or ventriculoatrial (VAS) shunt. The authors hypothesized that prior abdominal instrumentation with possible adhesion formation in patients undergoing laparotomy may affect VPS placement and longevity. This study examined the impact of SIP or NEC treatmen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quadrigeminal cistern arachnoid cysts are rare intracranial lesions. While most intracranial arachnoid cysts in adults are incidentally detected and asymptomatic, quadrigeminal cistern arachnoid cysts, located adjacent to the dorsal midbrain and cerebral aqueduct, may become symptomatic, most often with obstructive hydrocephalus. Trochlear nerve palsy secondary to quadrigeminal cistern arachnoid cysts has been reported only rarely, and the pathophysiology and optimal management remain unclear. We report a 60-yr-old man who presented with progressive diplopia due to left trochlear nerve palsy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brain metastases are the most common malignant intracranial tumors and remain associated with poor survival despite advances in multimodal treatment. This study aimed to evaluate the associations between clinical, radiological, surgical, and perioperative characteristics and outcomes in patients undergoing surgical resection of brain metastases.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective single-center cohort study included 378 consecutive adult patients who underwent resection of histopathologically confirmed brain metastases between 2015 and 2023. Overall survival was estimated us
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.