Hereditary neuropathies are typically associated with an early onset of symptoms, but same types of neuropathies may also manifest late, after the age 50 years. A 62-year-old African American woman presented with a 6-year history of gait unsteadiness and has been using a walker since the age 57 years after an unwitnessed fall. Gradual worsening of walking difficulties was later followed by decreased dexterity. The family history was negative for neuromuscular disorders, including neuropathy. On examination, the patient had both distal and proximal weakness with distal sensory loss to all modal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Although rare, complications like skin dehiscence and necrosis after neurosurgery pose significant challenges by increasing the risk of infections spreading to the epidural, subdural, or intracerebral spaces. This retrospective, single-center study aims to assess the prior clinical courses, neuroplastic repair, and outcomes of patients with skin defects following cranial neurosurgical procedures, and to outline our interdisciplinary reconstructive protocol.
METHODS: A retrospective analysis was performed on cranial surgeries conducted at the Department of Neurosurg
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Providing accurate prenatal prognostication for expectant parents is challenging due to limited literature on factors impacting outcomes in children with congenital aqueductal stenosis (CAS). This study stratified CAS patients into isolated or complex categories (presence of additional intra- or extra-cranial anomalies or genetic syndromes) and evaluated both short- and long-term outcomes. Additionally, the role of ventricular rupture was assessed.
METHODS: This was a single center retrospective-cohort study of CAS patients who underwent fetal MRI over a 10-year period.
RESULTS: O
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Overactivity is prevalent in several rare genetic neurodevelopmental syndromes, including Smith-Magenis syndrome, Angelman syndrome, and tuberous sclerosis complex, although has been predominantly assessed using questionnaire techniques. Threats to the precision and validity of questionnaire data may undermine existing insights into this behaviour. Previous research indicates objective measures, namely actigraphy, can effectively differentiate non-overactive children from those with attention-deficit hyperactivity disorder. This study is the first to examine the sensitivity of acti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleepiness and apathy are often reported in patients with normal pressure hydrocephalus. However, research on outcomes after shunt surgery has mainly focused on the classical triad symptoms, that is, gait, cognition, and bladder dysfunction. This study aimed to describe the effects of shunt treatment on excessive daytime sleepiness and whether there was a relation to changes in ventricular volume. Pre- and postsurgical excessive daytime sleepiness was investigated using the Epworth sleepiness scale in a sample of 32 patients with normal pressure hydrocephalus who underwent shunt surgery. Data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Corpus callosal abnormalities (CCA) are midline developmental brain malformations and are usually associated with a wide spectrum of other neurological and non-neurological abnormalities. The study aims to highlight the diagnostic role of fetal MRI to characterize heterogeneous corpus callosal abnormalities using the latest classification system. It also helps to identify associated anomalies, which have prognostic implications for the postnatal outcome.
METHODS: In this study, retrospective data from antenatal women who underwent fetal MRI between January 2014 and July 2023 at Ru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adaptor protein 4 (AP-4) constitutes a conserved hetero-tetrameric complex within the family of adaptor protein (AP) complex, crucial for the signal-mediated trafficking of integral membrane proteins. Mutations affecting all subunits of the AP-4 complex have been linked to autosomal-recessive cerebral palsy and a complex hereditary spastic paraparesis (HSP) phenotype. Our report details the case of a 14-year-old boy born to consanguineous parents, presenting psychomotor delay, severe intellectual disability, microcephaly, and trigonocephaly. Despite a history of febrile seizures, subsequen
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ethmoidal dural arteriovenous fistulas (DAVFs) are often associated with cortical venous drainage (CVD) and a higher incidence of hemorrhage compared with DAVFs in other locations. They may be treated with open surgical disconnection or with endovascular treatment (EVT). In this systematic review and meta-analysis, the authors compare the outcomes of ethmoidal DAVFs treated with open microsurgery versus EVT and report four additional cases of ethmoidal DAVFs treated with open microsurgery in their institution.
METHODS: A literature search of the PubMed and Scopus databases was cond
МетаанализСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Dural Arteriovenous Fistulas (DAVFs) are rare vascular malformations characterized by abnormal connections betweena spinal artery and venous plexus. Though uncommon, DAVFs can be misdiagnosed due to their presentation with nonspecific symptoms, leading to potential treatment delays or incorrect procedures. This case report presents a 22-year-old male farmer admitted with gradual lower limb muscle weakness and urinary retention. Despite no trauma history, his recent exposure to chemicals raised concerns. Neurological examination revealed significant mobility impairment, particularly in t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NOTCH1-related leukoencephalopathy is a new diagnostic entity linked to heterozygous gain-of-function variants in NOTCH1 that neuroradiologically show some overlap with the inflammatory microangiopathy Aicardi-Goutières syndrome (AGS). To report a 16-year-old boy harbouring a novel NOTCH1 mutation who presented neuroradiological features suggestive of enhanced type I interferon signalling. We describe five years of follow-up and review the current literature on NOTCH1-related leukoencephalopathy. Clinical evaluation, standardised scales (SPRS, SARA, CBCL, CDI-2:P, WISCH-IV and VABS-2) and neur
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Nijmegen breakage syndrome (NBS) is an autosomal recessive DNA repair disorder which is characterized by immunodeficiency and increased risk of lymphoproliferative malignancy.
CASE: We observed an increase in the rate of chromosomal rearrangements in the cultured cells following an incidental radiograph for craniosynostosis in a newborn who was followed up due to microcephaly. We identified a homozygous deletion of c.657_661delACAAA/p.Lys219fs (rs587776650) in the NBN gene through whole exome sequencing.
CONCLUSION: It is crucial to thoroughly examine the clinical features of newborns w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric hydrocephalus is a significant health burden globally, particularly in low- and middle-income countries. Data from specific regions such as KwaZulu-Natal, South Africa, are lacking. This study aimed to investigate pediatric hydrocephalus by comparing 4 distinct 5-year periods.
METHODS: Data were collected retrospectively (2003-2007, 2008-2012, and 2013-2017) and prospectively (2018-2022). Children (≤18 years old) treated for hydrocephalus were included. Data on demographics, referral patterns, etiology, treatment modalities, and outcomes were collected and analyzed.
RES
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pediatric non-galenic pial arteriovenous fistulas (pAVFs) are rare vascular malformations that are characterized by a pial arterial-venous connection without an intervening capillary bed. Outcomes and treatment strategies for pAVFs are highly individualized, owing to the rarity of the disease and lack of large-scale data guiding optimal treatment approaches.
METHODS: We performed a systematic review of pediatric patients (< 18 years at diagnosis) diagnosed with a pAVF by digital subtraction angiogram (DSA). The demographics, treatment modalities, and outcomes were documented for
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The current pediatric neurosurgery capacity in lower-middle-income countries (LMICs) in South America is poorly understood. Correspondingly, the authors sought to interrogate the neurosurgical inpatient experience of the sole publicly funded pediatric hospital in one of the largest regional departments of Bolivia to better understand this capacity.
METHODS: A retrospective review of all neurosurgical procedures performed at the Children's Hospital of La Paz, Bolivia (Hospital del Niño "Dr. Ovidio Aliaga Uria") between 2019 and 2023 was conducted after institutional approval using a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Veterinary radiology & ultrasound : the official journal of the American College of Veterinary Radiology and the International Veterinary Radiology Association2024eng
The conformation of spinal arachnoid diverticula (SAD) and their clinical implications are poorly characterized in dogs. This retrospective cross-sectional study describes different SAD conformations in dogs and aims to identify if there is an association between SAD conformation and clinical features, localization, syringomyelia (SM) presence, concurrent vertebral condition, treatment option, and short as well as long-term outcome. Sixty-two dogs were included (12 cervical and 50 thoracolumbar SAD). All dogs with a cervical SAD had a cranial tethered conformation and were not included in the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Shunt-related craniosynostosis (SRC) is the premature fusion of cranial sutures possibly due to a loss of tension across dura and suture lines after placement of a shunt for hydrocephalus. As modifications in approaches toward shunting represent a modifiable risk factor, prior literature has investigated the determinants and outcomes. However, the data remain highly variable and are limited by single-institution studies.
METHODS: A systematic search of PubMed, Embase, and Web of Science from inception to February 2022 was conducted. Studies were screened by 2 reviewers for eligibil
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was undertaken to determine whether hippocampal T2 hyperintensity predicts sequelae of febrile status epilepticus, including hippocampal atrophy, sclerosis, and mesial temporal lobe epilepsy.
METHODS: Acute magnetic resonance imaging (MRI) was obtained within a mean of 4.4 (SD = 5.5, median = 2.0) days after febrile status on >200 infants with follow-up MRI at approximately 1, 5, and 10 years. Hippocampal size, morphology, and T2 signal intensity were scored visually by neuroradiologists blinded to clinical details. Hippocampal volumetry provided quantitative measurement
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pentalogy of Fallot is a rare form of congenital cyanotic heart disease with a prevalence of 3/10,000 live births characterized by an association of Tetralogy of Fallot with Atrial Septal Defect. Pentalogy of Fallot with anorectal malformation is also a rare combination. Here we describe one of the rare case reports of a full-term, 38 weeks, female baby diagnosed with pentalogy of Fallot with imperforate anus and rectovaginal fistula at a tertiary care hospital. Pentalogy of Fallot combined with an imperforate anus and rectovaginal fistula is an exceptionally rare and complex congenital condit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Copy number variation (CNV) is the difference in the sequence of genomic segments, which can vary from one kilobase to several megabases. Certain CNVs have been linked to various human disorders, such as intellectual disability, multiple congenital anomalies, autism spectrum disorders, neurodegenerative and neuropsychiatric conditions, and cancer. The present study aims to classify brain magnetic resonance imaging (MRI) findings, describe neurological manifestations, and discuss the findings within the context of genotype-phenotype correlations in a cohort of patients with recurr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования