Joubert syndrome (JBTS) is an autosomal recessive disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, ataxia, tachypnea/apnea, and abnormal eye movements. A pathognomonic midbrain-hindbrain malformation seen on cranial magnetic resonance imaging (MRI), which consists of hypoplasia of the midline cerebellar vermis that resembles the cross-section through a molar tooth, has been described previously. The molar tooth sign is defined by a peculiar appearance resembling a molar tooth secondary to an abnormally deep interpeduncular fossa and enlarged superior cerebellar peduncles on axial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome is a rare and lethal autosomal recessive disorder characterized by occipital encephalocele, postaxial polydactyly and bilateral dysplastic cystic kidneys. It can be associated with many other conditions. Antenatal ultrasound examination establishes the diagnosis by identifying at least two of the major features described. We describe a female baby who had the typical triad of Meckel-Gruber syndrome and died shortly after birth.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome (MGS) is an autosomal recessive disorder characterized by occipital encephalocele, polycystic kidneys and variable other congenital malformations. We report on a Sudanese patient with MGS diagnosed by antenatal ultrasound scan. Pregnancy was terminated at 25 weeks of gestation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome (MKS) is an autosomal recessive disorder, characterized by a combination of renal cysts and variably associated with features including developmental anomalies of the central nervous system (typically encephalocele), hepatic ductal dysplasia, cysts, and polydactyly. It is a rare syndrome with highest incidence in Gujarati Indians and Finnish population. We report two such cases of MKS in non-Gujarati Indian which were diagnosed by neonatal autopsy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meninigo-encepahlocoele (MEC) is a common neurosurgical operation. The size of MEC may vary which has bearing with its management. The association of MEC with micrognathia and microcephaly is rarely reported. The association poses special problem for intubation and maintenance of anaesthesia. Giant MEC may lead to significant CSF loss resulting in hemodynamic alteration. The prior knowledge and care in handling the patient can avoid minor as well as major complications.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Incidentally detected asymptomatic Dandy-Walker syndrome (DWS) is sparsely reported in literature at extremes of age (from 1 to 75 years) in association with different diseases. Precipitating factors causing DWS in these cases to manifest in late adulthood are still unidentified. We tried to hypothesize the aetiology and the natural course of disease based on review of literature
MATERIAL AND METHODS: Twelve cases of asymptomatic DWS were selected retrospectively in this study while being treated for some unrelated disease over a period of 15 years.
RESULTS: All the cases had vermia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of primary craniosynostosis cases are sporadic. Very few articles in the literature have described cases of primary craniosynostosis associated with neural tube defects (NTDs). This co-occurrence has been seen by most authors as just a coincidence. The authors report a clinical series of 4 patients of primary craniosynostosis associated with NTDs treated at their center. Among these 4 cases, 2 had lumbosacral myelomeningocele, 1 frontoethmoidal encephalocele and 1 had occipital encephalocele. Although the co-occurrence of craniosynostosis and NTD is said to be rare, there seems to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe early ultrasound findings in Meckel-Gruber syndrome (MKS) in first and second trimester of three families, detailed ultrasound findings have been documented in addition to pathoanatomical findings and results of DNA studies. A splice site mutation in the MKS4 gene could be detected. Clinical management accounting risk assessment for future pregnancies is discussed and early ultrasound markers in MKS are described.
METHODS: All cases were examined in a tertiary center for prenatal diagnosis by ultrasound. Necroscopy confirmed the clinical diagnosis. Fetal DNA analysis wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephaloceles arise from developmental defects in neural tube formation. These lesions contain brain and meninges which herniate through a defect in the skull. These may present as isolated malformations or rarely be associated with brain tumors. We hereby discuss a case of an unusual association of an occipital encephalocele with papillary intralymphatic angioendothelioma or Dabska tumor arising from the sac itself. The patient underwent resection of the herniated brain tissue with repair and closure of the dural defect. Histopathological examination revealed evidence of Dabska tumor from th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephalocele means if meninges and brain tissue protrude out of the cranium. There are different types of encephalocele. The occipital encephaloceles are the most common type. Craniocervical junction and upper cervical spine abnormalities can rarely be associated with occipital encephalocele. We discuss this case because there is rare association between torcular encephalocele and proatlas anomalies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventricular diverticula are dilatations of the ventricular system caused by stretching and protrusion of the ventricular wall as a result of severe chronic obstructive hydrocephalus. We report a case of lateral ventricular diverticulum arising from the occipital horn in a patient with occipital encephalocele. To the best of our knowledge, this is a first case of ventricular diverticulum in a patient with occipital encephalocele.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both occipital encephalocele and teratomas are midline congenital malformations. Encephalocele is a form of neural tube defect in which there is a congenital defect of the cranium through which occurs a protrusion of brain matter or meninges, while teratoma is a tumor derived from all three germ layers. The association between occipital encephalocele and teratoma has not been reported to date. In the present study, the authors present a series of four such cases.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome is a rare lethal autosomal recessive condition which was first described by Johann Friedrich Meckel in 1822 and GB Gruber in 1934. More than 200 cases have been reported worldwide with an incidence ranging from 1:13,250 to 1:140,000 live births. A 21-year-old female with G3 A2 L0, presented with twin pregnancy with history of previous two anencephalic pregnancies. The present pregnancy was a preterm vaginal delivery of female twins by face presentation at 35 weeks of gestation (diamniotic dichorionic twin gestation). Neonatal autopsy revealed classical triad of occipital
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The presence of multiple neural tube defects (NTDs) is a rare entity. Published literature shows not more than 10 case reports. Such cases contradict the well-established "zipper model" of neural tube closure and support "multi-site closure model."
CASE DESCRIPTION: We are reporting a unique case of multiple NTDs in a 5-month-o ld female child. Occipital encephalocele, dorsal meningomyelocele, Split cord malformation (SCM), and tethered cord were present in this case.
CONCLUSION: This case report further substantiate the "multisite closure model," however, more research work on h
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A compact passive oxide layer can grow on tantalum (Ta). It has been reported that this oxide layer can facilitate bone ingrowth in vivo though the development of bone-like apatite, which promotes hard and soft tissue adhesion. Thus, Ta surface treatment on facial implant materials may improve the tissue response, which could result in less fibrotic encapsulation and make the implant more stable on the bone surface. The purposes of this study were to verify whether surface treatment of facial implant materials using Ta can improve the biohistobiological response and to determine th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare and lethal autosomal recessive disorder, caused by defective glycosylation of α-dystroglycan that is important for muscle integrity and neuronal migration. Mutations in six genes involved in the glycosylation of α-dystroglycan (POMT1, POMT2, POMGNT1, FCMD, FKRP and LARGE) have been identified in WWS patients, and others remain under study. Prenatal diagnosis may be possible by means of prenatal ultrasonography, or magnetic resonance imaging. We report a patient demonstrating the typical clinical features of lissencephaly, congenital muscular dystrophy an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the sonographic findings, prenatal courses, and management options in four cases of monoamniotic twin pregnancy complicated by a discordant, lethal open cranial vault defect.
METHODS: Cases were collected from two Latin American fetal medicine referral centers after the sonographic detection of a monoamniotic twin pregnancy in which one fetus was structurally normal and the other had a lethal open cranial vault defect. Three abnormal fetuses had acrania-anencephaly sequence and one had a large occipital encephalocele. The diagnosis was confirmed at referral, at which time
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования