Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
462 публикаций
Поиск: 7 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery2024eng
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Encephaloceles are neural tube closure defects characterized by herniation of intracranial contents through the skull, with a mortality rate of 33.3%. Approximately 50% of patients who survived have some degree of neuropsychomotor developmental impairment or seizures. This study aimed to analyze the relationship between good neuropsychomotor development (NPMD) in patients undergoing fetal occipital encephalocele correction and the reversal of microcephaly, comparing these outcomes with those observed in patients who underwent postnatal surgery.
METHODS: The 22 participants were categ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Knobloch syndrome 1 (KS) is an autosomal recessive inherited ocular syndrome characterized by a combination of high myopia, vitreoretinal degeneration, and occipital encephalocele. KS is caused by biallelic pathogenic variants in the COL18A1 gene. Diagnosing KS can be challenging due to its clinical heterogeneity and the rarity of the syndrome.
METHODS: We conducted comprehensive clinical and instrumental ophthalmological examinations, whole-exome sequencing, Sanger sequencing, and segregation analysis to evaluate affected families.
RESULTS: Two patients presenting wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An encephalocele is a cranial defect that allows brain matter to present in other portions of the skull. We present a case of a 57-year-old female who presented to the ICU with fever and unresponsiveness and was diagnosed with meningitis, bacteremia, and pneumonia. After diagnostic imaging was performed, a nasofrontal encephalocele was found and corrected via surgical intervention. The patient's nasofrontal encephalocele caused a predisposition for opportunistic infections due to the exposed and unprotected brain matter, which caused a simple case of sinusitis to turn into a life-threatening c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephalocele is a rare congenital anomaly characterized by the protrusion of intracranial contents through a defect in the skull base or calvarial. In Southeast Asia, frontoethmoidal encephaloceles are more frequently observed compared to their occurrence in Western countries. Typically, frontoethmoidal encephaloceles present as a visible mass adjacent to the nasal region. In this report, we delineate the case of a 9-year-old boy who presented with a palpable mass on the nasal bridge. Subsequent ultrasound and CT scan evaluations identified a nasofrontal defect with a communicating connection
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dermal sinuses and encephaloceles are uncommon central nervous system malformations. The occurrence of these malformations in different members of a family is very rare.
OBSERVATIONS: This report documents the unique case of a 10-month-old boy with a frontonasal encephalocele, born to a mother with a nasal dermal sinus. These two specific neural tube defects have not been previously reported as occurring between parent and child.
LESSONS: This case demonstrates potential heritable links in central nervous system malformations through the occurrence of a frontonasal encephalocele
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We describe five abnormal crania which may provide more diagnostic data for assessment of abnormal crania in newborns.
METHODS: Five malformed perinatal crania from the Saxtorphian Collection are described using published prenatal abnormal cranial development criteria. These malformations were compared to normal cranial development arising from the migration of neural crest cells. Visual and photographic investigations were performed.
RESULTS: The malformed crania were occipital encephalocele, holoprosencephaly, anencephaly, and two without a recognizable diagnosis. The anthrop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperconnectivity in the cerebello-thalamo-cortical (CTC) circuit, a key component of predictive coding, has been linked to schizophrenia and psychosis risk among youth at clinical high-risk for psychosis (CHR-P). The cerebellum monitors prediction errors, and its dysfunction may lead to misattributions of internal experiences and, consequently, hallucinations and delusions. Neighborhood social fragmentation, characterized by disrupted social ties and unpredictable norms, may compromise the brain's ability to form stable models of the social world. Within predictive coding frameworks, such env
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Neurosurgical biopsies are obtained from lesions of the central nervous system, comprising the skull, brain, spine, spinal cord, and nerves. Neurosurgery practice is a highly specialized field with wide disparities related to access to care, especially in developing countries where there are few specialists and poor support care for patients. After over 20 years of redundancy, the neurosurgical unit in Jos University Teaching Hospital (JUTH), Jos, Plateau State, Nigeria, was re-established to meet the needs of patients in the area of neurosurgery. The aim of the study is to docume
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Occipital encephalocele (OE) is one of congenital malformation of the central nervous system. However, giant OE, mostly defines as bigger-than-head OE, is extremely rare and carries a worse prognosis. Here, we presented our systematic review of the management of the giant OE and illustrated our case.
METHOD: The systematic review was carried out under PRISMA guidelines. Publications were searched under "occipital encephalocele" from 1959 to April 2021. Our primary area of interest was the outcome of patients who have undergone surgery for giant OE. Variables of interest included age,
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY CLINICAL MESSAGE: Giant occipital encephalocele is a rare form of congenital anomaly that involves protrusion of brain tissue (greater in size than the patient's cranial cavity) from a defect in the skull. This case reports illustrates repair of a giant encephalocele and emphasizes important methods to reduce risk for blood loss and other complications.
ABSTRACT: A rare form of congenital anomaly, giant occipital encephalocele involves protrusion of brain tissue from a defect in the skull (in this case from the occiput). While encephalocele itself is a fairly rare entity, those qualifying
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a rare ciliopathy that presents with the triad of hypotonia, developmental delay and molar tooth sign (MTS) in brain MRI. Next-generation sequencing has identified about 35 genes which are known to cause JS of which CPLANE 1 mutation is found in 8%-10% of cases. We report a case of JS in an Indian neonate who presented with hypotonia, dysmorphic facies, polydactyly, syndactyly and occipital encephalocele. MRI of the brain revealed MTS, and compound heterozygous mutations in CPLANE 1 gene were detected by clinical exome sequencing, one of them a novel variant CPLANE 1:
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Occipital encephaloceles is a rare congenital defect in which meninges and the brain protrude out as a sac-like structure through opening in the skull. The condition can result in neurologic complications as well as structural abnormalities of the skull. To the best of our knowledge, no genetic variant has been identified as an underlying cause of non-syndromic occipital encephaloceles.
METHODS: In this study, I report a family with 2 individuals having large occipital encephalocele. Clinical and radiological examination did not reveal any other neurological or skeletal manifestat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among fetal surgical procedures, neurosurgery stands out due to the number of cases and the possibility of developing new procedures that can be performed in the fetal period. To perform fetal neurosurgical procedures, there is a need for specialized centers that have experts in the diagnosis of fetal pathologies and a highly complex obstetrics service with specialized maternal-fetal teams associated with a pediatric neurosurgery center with expertise in the diverse pathologies of the fetus and the central nervous system that offers multidisciplinary follow-up during postnatal life. Services t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Encephalocele is defined as the externalization of brain tissue and/or meninges from the skull through a congenital bony defect. It is one of the most severe neural tube defects.
CASE PRESENTATION: We report a female newborn, weighing 2800 g, APGAR score 8/10. At birth, the clinical examination revealed a weight of 2800 g, a head circumference of 33 cm with a non bulging anterior fontanel.
DISCUSSION: Prenatal diagnosis of encephalocele is made by maternal screening of serum alpha-fetoprotein levels and by ultrasound. On two-dimensional ultrasound, encephalocele appears as a cy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Meckel Syndrome (MKS, OMIM #249000) is a rare and fatal autosomal recessive ciliopathy with high clinical and genetic heterogeneity. MKS shows complex allelism with other related ciliopathies such as Joubert Syndrome (JBTS, OMIM #213300). In MKS, the formation and function of the primary cilium is defective, resulting in a multisystem disorder including occipital encephalocele, polycystic kidneys, postaxial polydactyly, liver fibrosis, central nervous system malformations and genital anomalies. This study aimed to analyze the genotype of MKS patients and investigate the correlation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bilateral cerebellopontine angle (CPA) lipomas are extremely rare. Herein the authors present a case of bilateral CPA lipomas in an infant along with a literature review of bilateral CPA lipomas.
OBSERVATIONS: A newborn girl was incidentally found to have bilateral CPA lipomas during the workup for an occipital encephalocele. The encephalocele was repaired primarily on day 2 after birth. The patient demonstrated no symptoms associated with the bilateral CPA lipomas. Eight cases of bilateral CPA lipomas were identified in the literature review and are summarized. Conservative manag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chiari malformation (CM) is a group of complex deformities of the posterior fossa and hindbrain, of which CMIII is the rarest. We report a term neonate, with an antenatal diagnosis of occipital encephalocele, who underwent resection of the encephalocele and ligation of vessels, with repair of a large scalp defect and dural reconstruction on day 4 of life. The parents of the child had been counselled for a guarded and poor prognosis on initial diagnosis. The child has had a good postoperative course without complications but suffers from cortical visual impairment and global developmental delay
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meckel syndrome (MKS) is the most severe form of an autosomal recessive ciliopathy and is clinically characterized by occipital encephalocele, severely polycystic kidneys, and postaxial polydactyly (toes). The association of TXNDC15-related MKS has been reported. We report the case of a homozygous mutation in the TXNDC15 gene, causing MKS14 in the Chinese population.
METHODS: The fetal skin tissue and parental peripheral blood were retained for whole-exome sequencing and Sanger sequencing, which investigated the potential pathogenic variants associated with MKS.
RESULTS: The fetu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.