INTRODUCTION: Chiari III is one of the rarest of the Chiari malformations and is characterized by a high cervical or low occipital encephalocele and osseous defect with or without spinal cord involvement and may include many of the anatomical characteristics seen in the Chiari II malformation. Herein, we provide a comprehensive review of this rare anomaly as well as a translation of Chiari's original description.
METHODS: We review all reported cases of Chiari III malformation found in the extant literature.
CONCLUSIONS: Out of 57 reported cases of Chiari III malformation, encephaloceles wer
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chiari type 3 is a rare hindbrain malformation that has been reported in the literature primarily as case reports and case series. Radiological, pathophysiological and surgical definitions of the malformation are inconsistent in the literature and subsequently can be confusing, and outcomes have also been uniformly poor. The definition of this rare malformation will be clarified through a case presentation.
METHODS: A retrospective review of prior publications in the PubMed and MEDLINE databases was performed looking for reports of 'Chiari 3 +/- malformation' and 'occipital ence
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2015eng
Meckel-Gruber (MKS) syndrome is a lethal autosomal abnormality diagnosed most commonly from classical findings on ultrasound scan after the late first trimester. There are few reports of cases followed up antenatally until delivery. We report here one of the largest series of 19 cases diagnosed antenatally from as early as 11 weeks gestation with 5 born alive. Of the 12 cases followed up antenatally, 7 were stillbirths while 5 were live births. The absence of obvious polycystic kidneys and severe oligohydramnios were prognostic features consistent with a live birth; however, mortality was 100%
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: "Entrapped temporal horn" is an unusual form of obstructive hydrocephalus which is due to an obstacle at the trigone of the lateral ventricle that seals off the temporal horn that may act as a space occupying process. In this study, our aim was to assess the clinical presentation, imaging, pathophysiology and the management of this entity.
METHODS: The medical records of patients with entrapped temporal horn diagnosed between January 2003 and December 2012 were reviewed retrospectively.
RESULTS: Five patients were identified. In four cases, the condition developed after cranial su
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a lethal rare inherited autosomal recessive disease. The syndrome is characterized by multiple congenital anomalies including polycystic kidneys, occipital encephalocele and polydactyly. The presence of two out of these anomalies is sufficient for a definitive diagnosis. At least 11 genes have been reported to-date to underlie MKS.
METHODS: In the current study we have retrospectively analyzed all the families at the Ha'Emek Medical Center in which the diagnosis of MKS was determined.
RESULTS: In total, 17 affected individuals are reported, origina
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tectocerebellar dysraphia (TCD) is an extremely rare disorder and comprises the congenital abnormalities including occipital encephalocele, aplasia and/or hypoplasia of cerebellar vermis and deformity of tectum. Only few reported cases of this entity are there in the literature. However, the diagnosis in each of the previous cases had been made after birth. We herein describe the first reported case of prenatal diagnosis for TCD in a Turkish woman.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The megalencephaly, polymicrogyria, polydactyly, and hydrocephalus (MPPH) syndrome is quite rarely seen. The four main findings in this syndrome may be accompanied by severe psychomotor retardation, blindness, hypotonia, convulsions, and facial dysmorphism. In this paper, we present a female newborn at 39 weeks gestational age born to parents who are first degree cousins. Beside the facial dysmorphism and four main features of the MPPH syndrome, the findings on the physical examination of the patient were, hypertonicity, occipital encephalocele, cleft palate, and multiple polyps in the tongue.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oblique craniofacial clefts and encephaloceles are each rare conditions, and only a few instances of these findings in combination have been described. Each pathologic entity presents a unique reconstructive challenge. The authors report the case of a male infant who presented with a large right frontoencephalocele and bilateral Tessier number 3 clefts. A review of the pertinent literature, including specific considerations related to perioperative management and technical aspects of the surgical approach, is discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a perinatally lethal disorder characterized by the triad of occipital encephalocele, polydactyly and polycystic kidneys. Typical of other disorders related to defective primary cilium (ciliopathies), MKS is genetically heterogeneous with mutations in a dozen genes to date known to cause the disease. In an ongoing effort to characterize MKS clinically and genetically, we implemented a gene panel and next-generation sequencing approach to identify the causal mutation in 25 MKS families. Of the three families that did not harbor an identifiable causal mutation by t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to present a fetus with Meckel-Gruber syndrome (MKS) who had left atrial isomerism, heterotaxy syndrome and complete heart block. A 26-year-old healthy female was referred to our clinic in the 23rd week of her pregnancy. The fetus had multiple systemic anomalies including fetal heart. Fetal echocardiography revealed a horizontal liver, left-sided stomach and vena cava interruption with azygos continuation. There was also an apical trabecular ventricular septal defect, aorta and pulmonary artery arising from the left ventricle, pulmonary artery hypoplasia, pulmonary valve stenosis and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neural tube defects (NTDs) are a group of congenital malformation of the central nervous system that leads to permanent physical disability and requires lifelong treatment. In Thailand, there have been three published articles on NTDs, all hospital-based studies, which found prevalence of NTDs of 4.8-6.7 per 10,000 live births.
OBJECTIVE: It was our purpose with this study to determine the prevalence and type of NTDs in southern Thailand through a population-based survey.
METHOD: Data were obtained through the population-based surveillance during 2009-2012 in three provinces (Son
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Adams Oliver syndrome (AOS) is a highly variable entity with terminal transverse limb defects (TTLD) and aplasia cutis congenita (ACC) with a wide phenotypic spectrum. Several inheritance models have been observed; the most severe phenotype has been related to an autosomal recessive (AR) pattern of inheritance. OBJECTIVE. To present a family with two half siblings with a severe phenotype of Adams Oliver syndrome in which the mother was healthy.
CASE REPORT: A 27 year-old woman was referred to the Genetics Department. Her previous girl presented acrania, constriction rings and term
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Because hydrocephalus is diagnosed and treated at an early stage in pediatric patients, pediatric neurosurgeons rarely encounter patients with hydrocephalic macrocephaly. There are even fewer cases of infants with long-standing hydrocephalus in whom macrocephaly progresses and is accompanied by skull defect due to malunion of suture lines despite long-term CSF diversion treatment.
CASE REPORT: We report the case of a male infant with Chiari malformation type I who presented with congenital hydrocephalus and occipital encephalocele that progressed to hydrocephalic macrocephaly wi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
So far very few patients with sequence variants in the closely related tectonic genes TCTN1-3 have been described. By multi-gene panel next-generation sequencing (NGS) in patients with Joubert syndrome, we identified two more patients and summarize what is currently known about the phenotypes associated with sequence variants in these genes. In a boy aged 12 years with intellectual disability and the classical molar tooth sign on MRI, a homozygous splice-site sequence variant in TCTN3 leading to in-frame skipping of exon 7 was detected. A previously described non-truncating sequence variant in
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber Syndrome is a rare autosomal recessive lethal ciliopathy characterized by the triad of cystic renal dysplasia, occipital encephalocele and postaxial polydactyly. We present the largest population-based epidemiological study to date using data provided by the European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) network. The study population consisted of 191 cases of MKS identified between January 1990 and December 2011 in 34 European registries. The mean prevalence was 2.6 per 100,000 births in a subset of registries with good ascertainment. The prevalence was stable over time,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An encephalocele is a protrusion of the brain and/or meninges through a defect in the skull that is closed or covered with skin. Occipital encephaloceles are the most frequent type in North America and Western Europe, where about 85% of encephaloceles take this form. To the best of our knowledge, there are only three other reported cases of double occipital encephaloceles in the literature. The current study reports a double and both supra- and infra-torcular occipital encephalocele in a neonate and discusses the importance of preoperative neuroimaging studies to optimize the outcome. The pati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Airway stabilization in neonates with occipital encephalocele (OE) is critical during surgery or if they develop hypoxic-respiratory failure. Endotracheal intubation can be challenging due to difficulty in positioning the head in a patient with large occipital mass. We describe a novel technique for positioning neonates with large OE using a commonly used hospital apparatus which facilitated appropriate positioning of the baby and successful endotracheal intubation with ease and no additional staff.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In giant encephalocele, head size is smaller than the encelphalocele. Occipital encephalocele is the commonest of all encephalocele. In our case, there was rare association with giant encephalocele with old hemorrhage in the sac. This was a unique presentation. In world literature, there was rare association with giant encephalocele with hemorrhage.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования