Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a multisystemic disorder characterized by postaxial polydactyly, progressive retinal dystrophy, obesity, hypogonadism, renal dysfunction, and learning difficulty. Other manifestations include diabetes mellitus, heart disease, hepatic fibrosis, and neurological features. The condition is genetically heterogeneous, and eight genes (BBS1-BBS8) have been identified to date. A mutation of the BBS1 gene on chromosome 11q13 is observed in 30%-40% of BBS cases. In addition, a complex triallelic inheritance has been established in this disorder--that is, in some families,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32 years old woman, gravida 2 para 1, presented at 27 + 5 weeks' gestation with a large fetal head for the gestational age, an occipital encephalocele and ventriculomegaly. Both fetal kidneys were large, echogenic and multicystic, but oligohydramnion was not observed. Post-axial polydactyly of the fetal feet was demonstrated. The Meckel-Gruber syndrome was diagnosed, but termination of pregnancy was declined. Three weeks later, the patient spontaneously delivered an 1890 grams live-born female. The newborn died 2 days later in the neonate intensive care unit.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel syndrome (MKS-OMIM 24900) is an autosomal recessive disease characterized by cystic kidneys, occipital encephalocele, polydactyly, and fibrotic changes of the liver, typically resulting in postnatal death. A Meckel syndrome critical region (MKS1) maps to human Chromosome (Chr) 17, in a region of homology to mouse Chr 11. Here we report the comparison of human Chr 17q23 with mouse Chr 11. We have generated physical maps of the human and mouse MKS1 critical regions. Additionally, we have created a transcript map of the MKS1 critical region in both species. By comparing these physical maps
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by typical sonographical findings: occipital encephalocele, postaxial polydactyly and cystic enlargement of the kidneys. Its recurrence risk of 25 % demands an exact diagnosis.
METHOD: Retrospective analysis of the sonographic characteristics in relation to the gestational age in eight cases with the pathologic diagnosis of MKS.
RESULTS: The sonographic characteristics depend on the gestational age. The classic trias was solely seen in the case diagnosed before 14 (th) week of gestatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Encephalomeningocele is a herniation of the brain and meninges through a congenital bone defect resulting from the failure of normal midline fusion of the cranial neural tube. Various sites are possible; however, among Caucasians more than 70% of encephaloceles are located on the occipital/posterior part of the cranium. Usually they contain degenerative cerebral cortex, which is often excised during surgical closure of the defect. Techniques to preserve the herniated brain tissue have been described, but they focus on increasing the intracranial cavity by ventriculomegaly and ret
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome (MGS) is rare autosomal recessive disorder characterized by occipital encephalocele, postaxial polydactyly and polycystic kidneys. A one-day-old girl was admitted to our clinic with occipital encephalocele, polydactyly, ulnar deviation of left hand and failure to thrive. Patient's parents were first-degree relatives. It was learned that the patient's two sisters had died from similar anomalies. In our case, prenatal sonographic examination revealed oligohydramnios and hydrocephaly in the 33rd week of gestation. At birth her weight was 2200 g. Both physical and radiologic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The coexistence of three neural tube defects (NTDs) in a single child is an exceptional event. A review of the literature revealed nine published "double" NTD cases, but no cases of "triple" NTDs have been reported to date.
CASE REPORT: The rare case of a two-year-old boy with three distinct NTDs is presented. The boy had a 17x15x15-cm(3) parieto-occipital encephalocele, a small cervical myelomeningocele, and a 11x11x8-cm(3) thoracolumbar myelomeningocele. Hydrocephalus and Chiari II malformation accompanied the NTDs. All three lesions were surgically treated with good cosmetic res
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An apparently iniencephalic or exencephalic monoamniotic monochorionic female twin fetus, delivered as a fetus papyraceus at 28 weeks of gestation, had severe anomalies of the central nervous system and spine, including occipital encephalocele with a defect of the occipital bone. The encephalocele contained a spherical mass of autolyzed brain tissue without identifiable cerebellum or vermis. The cervical canal was widely patent dorsally, there were severe bony anomalies, including agenesis and fusion of vertebrae in the cervicothoracic spine. The upper limbs were absent. All organs were hypopl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the first case of a fetus with pure tetrasomy 20p proven by cord-blood sampling at 24 weeks of gestation. This case was diagnosed in utero with multiple congenital anomalies including occipital encephalocele, mega-cisterna magna, mesomelic shortening, and clubfeet. An analysis of GTG-banded chromosomes of 20 metaphase cells was performed. Female karyotype [47,XX, +i(20)(p10)] was revealed in all cells. Pure tetrasomy 20p was confirmed using fluorescent in situ hybridization (FISH) with a telomere probe for chromosome 20p in all seven metaphase cells. The pregnancy was terminated bec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephalocele is a common congenital problem in the practice of Neurosurgery worldwide, with varying sizes of the underlying skull defects. This study was carried out to determine the size of the problem; to assess whether the skull defects are being under-managed or not; and also to determine those patients that will benefit from cranioplasty. The case notes of the patients with encephalocele managed over a 5 year period were reviewed and the relevant data obtained. Seventy-six percent of the patients had occipital encephalocele. The average diameter of the skull defect was 1.8 cm. Only 2 (9.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three cases of large occipito-encephaloceles that were managed in the Neurosciences Unit, Hospital Universiti Sains Malaysia over the last 5 years. All patients had pre-operative MRI (magnetic resonance imaging) evolution and mapping of the sagittal sinus tract. The cerebrospinal fluid (CSF) of all three patients were initially diverted by means of ventricular shunt two weeks prior to shunt removal. The slow drainage of CSF prevented electrolyte and volume disturbances due to sudden decompression during their definitive occipital encephalocele operations. After 3 years follow-up, all
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hyperprolactinaemia is caused by high levels of monomeric, dimeric or macro forms of prolactin in circulation, the monomeric form being predominant in patients with prolactinomas. Macroprolactinaemia, however, is common and is associated with asymptomatic cases. In this study, we reviewed our records regarding clinical and imaging investigations in patients who were found to have hyperprolactinaemia predominantly due to the presence of macroprolactin and compared them with the findings observed in patients whose prolactin molecular size consisted predominantly of the monomeric form.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report of a case of Meckel Gruber Syndrome (MGS) in a woman, who suffered previously from a pregnancy with the same disorder. MGS, consisting of an occipital encephalocele, bilateral cystic kidneys and postaxial polydactyly, is a rare autosomal recessive disorder, with a recurrence risk of 25%. With the present technology, a targeted ultrasound in the late embryonic or early fetal stages of pregnancy has the potential to diagnose this syndrome. Clinical screening in further pregnancies is of utmost importance and the management of such cases is presented.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: We report a pediatric patient with encephalocele, lipomeningomyelocele, and Chiari I malformation.
DISCUSSION: We also review the extant medical literature regarding associations between these three entities. We propose that the combination of these three pathologies, which is reported here for the first time, is not serendipitous but rather a low-frequency association.
CONCLUSIONS: After a literature review, we speculate that encephalocele and lipomeningomyelocele most probably occur by mechanisms similar to those that produce encephalocele and meningomyelocele and that the ton
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant was liveborn at 38 weeks of gestation to a G4P1AB2, 22-year-old, mother. Polyhydramnios and multiple congenital anomalies were noted by ultrasonography; the infant died 5 min after birth. At autopsy, the infant had multiple defects of blastogenesis including midline anomalies with asplenia and abnormalities of laterality formation. The laterality defects were unusual in that they combined asplenia with hypoplastic, symmetrically unilobate lungs and bilateral hyparterial bronchi more consistent with polysplenia, abdominal situs inversus with midline stomach, symmetric liver, and l
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A specific gene mutation leading to altered homocysteine metabolism has been identified in parents and fetuses with neural tube defects (NTDs). In addition, current animal and human data indicate that spine closure occurs simultaneously in five separate sites that then fuse. We sought to determine whether either this mutation or abnormal amniotic fluid homocysteine levels are associated with all five neural tube closure sites. We retrieved stored amniotic fluid from cases of isolated fetal neural tube defect diagnosed from 1988 to 1998 (n = 80) and from normal controls matched for race, month
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a female fetus with occipital encephalocele, dysraphism of the cervical spine, right renal agenesis and Mullerian agenesis. Additional findings included posterior cleft palate, absent left umbilical artery and Meckel's diverticulum. This fetus had the features of MURCS association with occipital encephalocele. This is the second report of encephalocele with MURCS association.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate a series of patients with enlarged parietal foramina for associated brain anomalies.
BACKGROUND: Enlarged parietal foramina are usually considered a benign calvarial defect.
METHODS: Ten patients with enlarged parietal foramina were identified. Seven patients were evaluated with neuroimaging: two by cranial CT and five by CT and/or MRI. Three patients who underwent MRI also underwent MR angiography or MR venography.
RESULTS: Six of seven patients had cranial imaging showing a persistent falcine venous sinus. Three of six patients had variations of occipital cortical i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following second-trimester twin amniocentesis, we used quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) assays and polymorphic small tandem repeats (STR) for rapid determination of zygosity and common aneuploidies from amniotic fluid (AF) cells in four pregnancies with like-sex twins, fused placentae and inconclusive chorionicity. The first and the second cases were suspected to have inadvertent sampling of the same amniotic cavity twice. The first case showed a dizygotic (DZ) pattern and repeat amniocentesis was thus avoided. The second case was monozygotic (MZ) and was complicated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования