Three patients with an oblique facial cleft are described. One patient displayed ring constriction, lymphoedema, distal pseudosyndactyly and an occipital encephalocele to which an amniotic band was attached at birth. Therefore, it was obvious that the oblique facial cleft was accompanied by an amnion rupture sequence. These signs were not apparent in the other patients. However, one of the patients demonstrated various anomalies, amongst which syndactyly on the right foot, scoliosis, microcephaly, microphthalmia and corneal opacity suggested that the patient may have been affected by the amnio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and MRI findings in two cases of rhombencephalosynapsis (RS) and two of tectocerebellar dysraphia (TCD) with an associated occipital encephalocele were studied to elucidate the clinical picture and embryogenesis of these rare anomalies. To our knowledge, only one case of TCD [1] and four of RS [2, 3] examined by MRI during life have been reported. The clinical picture in the cases of RS was rather constant and there were similarities with TCD. Consideration of the embryogenesis of the neural tube suggests a temporal proximity of the abnormalities, with TCD arising at a slightly ea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Meckel syndrome (MS) is an autosomal recessive disorder classically defined by the triad of occipital encephalocele, multicystic kidneys, and polydactyly. Here we describe 3 sibs with varying manifestations of MS. The propositus had isolated cystic renal disease. The other sibs were both prenatally diagnosed with renal disease, polydactyly, and the Dandy-Walker malformation, an unusual central nervous system defect in MS. These findings are discussed in the context of the phenotypic expression of MS and the nosology of this disorder and the cerebro-reno-digital (Meckel-like) syndromes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present three probands with partial trisomies 2p21-23 due to ins(4;2)(q21;p21p23) pat, 2p23-pter due to t(2;4)(p23;q35)mat, and 2p21-pter due to t(2;11)(p21;q23.3)mat. More than 50 cases of partial trisomy 2p have been reviewed and some abnormalities, unusual for most other types of structural autosomal imbalance, have been found in patients with inherited forms of 2p trisomy and in their non-karyotyped sibs. Neural tube defects (anencephaly, occipital encephalocele, and spina bifida) were found in five probands and 4/6 affected non-karyotyped sibs. The only triplicated segment common to al
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Walker-Warburg syndrome (WWS) is a lethal complex of the central nervous system and the eyes. At present its cause is unknown, but clinical evidence strongly suggests that it is an autosomal-recessively inherited disorder. We report a series of nine children with WWS. The diagnosis was established by the detection of lissencephaly, hydrocephalus, and cerebellar malformation on computed tomography. All children exhibited profound psychomotor retardation and ocular abnormalities (in their anterior or posterior eye chambers). The existence of an occipital encephalocele in eight cases was the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An interstitial deletion of 2q22-q23 was found in a 2.5 year old boy with multiple congenital abnormalities (including Hirschsprung's disease) and severe mental retardation. Comparison with seven additional cases of 2q deletions from the literature does not allow the delineation of a clinically recognizable syndrome. Some of the previously reported patients had features rarely observed in chromosomal syndromes (i.e., occipital encephalocele and tracheo-esophageal fistula). Possible reasons for such phenotypic variability are briefly discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to investigate the efficacy and practicality of magnetic resonance angiography (MRA) in evaluating pediatric cerebrovascular disorders. A retrospective evaluation was performed of MR angiograms in 20 pediatric patients with cerebrovascular pathology. When appropriate, comparisons were made with duplex ultrasonography or conventional catheter angiography. MRA accurately assessed the patency of carotid reanastomoses in 8 babies who had previously undergone extracorporeal membrane oxygenation (ECMO). In 6 patients with moyamoya syndrome, MRA accurately evaluated sten
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knobloch syndrome is a rare genetic disorder characterized by high myopia, vitreoretinal degeneration with retinal detachment and occipital cephalocele. The inheritance has been described as autosomal recessive (AR) but in addition to the original report with 5 affected patients [Knobloch and Layer, 1971] only one other family with 2 affected sibs has been described [Czeizel et al., 1992]. We have studied a large consanguineous kindred in which there are 12 patients with severe ocular alterations associated with a congenital occipital encephalocele, compatible with the diagnosis of Knobloch sy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an 8-year-old boy with a pattern of multiple congenital anomalies that strongly suggest DK-phocomelia syndrome. Birth findings included bilateral upper limb amelia, occipital encephalocele, agenesis of the corpus callosum, right auricular tag, scoliosis, small penis, and cryptorchidism. Dental malocclusion was observed in the follow-up. This is the first case with on 8-year follow-up report of DK-phocomelia syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of occipital encephalocele combined with right-sided pulmonary agenesis in one sibling of a twin gestation is presented. Both, encephalocele and lung aplasia, are rare conditions, the former occurring with a frequency of 1:3000-1:30,000, the latter in 1:10,000-1:30,000. Although both conditions may show concomitant malformations, to our knowledge this is the first case of a combination of these two malformations to be reported.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two siblings with the combination of central nervous system malformations, renal dysplasia and hepatic ductal plate malformation. Based on the occurrence of a cerebellar Dandy-Walker malformation (variant), the diagnosis of Goldston syndrome was proposed in the first case. The second sibling however, showed a typical Meckel syndrome with occipital encephalocele. Both cases had a cranium bifidum with two defects in the squamous part of the occipital bone. This observation confirms that Goldston syndrome is not a distinct entity but merely a variant of Meckel syndrome, and that a cer
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurologic abnormalities have been described only once previously in a child with Weissenbacher-Zweymüller syndrome (WZS), a rare skeletal dysplasia, evident neonatally. We report on identical twin male infants with skeletal findings typical of WZS, including small size at birth, proximal limb shortness, mid face hypoplasia, and myopia. In addition, twin B had a parieto occipital encephalocele while twin A had a meningocele at the same location. Twin B has had significant delays in development and hearing loss.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with occipital encephalocele and unilateral multicystic kidney, diagnosed prenatally, was considered to have a variant of the Meckel syndrome (MS). This case is exceptional in that the infant was alive and healthy following surgical repair of the encephalocele, with normal function of the unaffected kidney, at age 5 months. Based on this experience, in fetuses or infants with MS, thorough evaluation of both kidneys is imperative prior to suggesting either termination of pregnancy, or withholding of life-sustaining medical treatment in infants already delivered.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our aim was to develop and evaluate a transabdominal endoscopic technique to visualize the embryo or fetus with thin-gauge needles and submillimetric fiberoptic endoscopes.
METHODS: Under ultrasonographic guidance, an 18- or 19-gauge thin-wall needle was introduced into the uterus of 28 patients undergoing first-trimester or early second-trimester termination of pregnancy. A 0.7 mm endoscope was threaded through the lumen of the needle after removal of the stylet. Visualization of the embryo-fetus was attempted before 14 weeks' gestation (n = 20). From 16 to 20 weeks (n = 8), the n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year review of infants with encephalocele was carried out in a multicentered teaching hospital. Out of 23,438 infants seen within the period, only 12 cases of encephalocele were seen, giving an incidence of 0.5/1000 births. Nine (75%) of patients had occipital encephalocele, two (16.7%) occipitoparietal and one (8.3%) fronto-nasal. Two patients had spina bifida as an associated neural tube defect while ocular abnormalities were seen in another two. None had neurological defects at birth but some showed evidence of hydrocephalus and delayed milestones after surgery. Ultrasonic diagnosis wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acalvaria is a rare malformation usually regarded as a postneurulation defect. It consists of absence of the calvarial bones, dura mater and associated muscles in the presence of a normal skull base and normal facial bones. The condition is frequently confused by prenatal ultrasonography with anencephaly or an encephalocele. Whereas the cerebral hemispheres are absent in anencephaly, the cranial contents in acalvaria are generally complete, though some neuropathological abnormality is often present. The presumed pathogenesis of acalvaria is faulty migration of the membranous neurocranium with
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes long-term operative outcome of 24 cases with occipital encephalocele. The follow-up periods are between 4 and 20 years. Of the 24 patients with occipital encephalocele, two have died. Of the 22 living patients, 16 are living without neurological deficit, while six are disabled mentally and/or physically. Four cases of encephalocele developed hydrocephalus, and two of them died while the other two are still living with severe handicap. The presence of gross brain tissue in the sac of encephalocele and the size of the sac were also unfavorable factors for the prognosis. We
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occipital encephaloceles are commonly seen birth defects. The incidence is 1 in every 10,000 live births. These defects represent about 15% of the total birth defects reported and treated in the United States. The birth defects encountered today comprise over 50% of all pediatric admissions to general hospitals. Six patients with occipital encephaloceles are treated by a combined craniofacial approach. The corrective measure allows reduction of the herniated encephalocele and correction of the craniofacial deformity in the same operation procedure.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four Chinese infants and children (3 females & 1 male), aged from five months to three years, are diagnosed with Joubert syndrome by clinical and radiological findings. The clinical presentations included panting respiration with apnea in the newborn period (4/4), psychomotor retardation (4/4) and ataxia (2/4). The ocular findings were strabismus (3/4), unilateral ptosis (2/4), jerky eye movement (1/4) and retinal atrophy (1/4). Associated cerebral anomalies were occipital encephalocele (1/4) and hypoplasia of corpus callosum (1/4). All four underwent electroencephalography, abdominal ultrason
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a 32-year-old woman who had undergone repair of an occipital encephalocele in infancy and who experienced a 20-year history of progressive hearing loss and intermittent vertigo. After parturition, she developed a rapidly progressive quadriparesis and brain-stem dysfunction associated with persistent intraventricular and subarachnoid hemorrhage. Serial magnetic resonance (MR) images showed progressive deposition of hemosiderin along the surface of the brain, brain stem, and spinal cord, and enhanced thickened membranes at the site of the original encephalocele repair. Posteri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования