INTRODUCTION: Pontocerebellar hypoplasia (PCH) comprises a group of rare, perinatal-onset neurodegenerative genetic disorders characterized by reduced cerebellar and brainstem volume. Among the 17 recognized subtypes listed in the OMIM database, PCH12 is notable for its severe presentation. This subtype results from biallelic pathogenic variants in the COASY gene, leading to loss of function and impair coenzyme A (CoA) biosynthesis.
CASE REPORT: We report 2 fetal cases from a consanguineous Pakistani couple, referred to a fetal medicine center for PCH associated with a homozygous COASY c.1486
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proper forebrain development relies on precise spatial and temporal control of early neural stem cell (NSC) proliferation and later neurogenesis. Brain malformations can arise when these processes are defective. Joubert Syndrome (JS) is a neurodevelopmental disorder that is diagnosed by a mid-hindbrain malformation, but often includes forebrain defects such as microcephaly, which are less understood. One gene recently linked to Joubert Syndrome with microcephaly is Togaram1 , which encodes a TOG domain microtubule binding protein shown to affect primary cilia. In the embryonic dorsal forebrain
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oropouche virus (OROV), a member of the Peribunyaviridae family endemic to South America, is a current public health threat. The recent OROV outbreak driven by a novel reassortant has caused a dramatic increase in cases in 2024 (13,785 in Brazil, versus only 261 from 2015-2022) with sustained levels of transmission in 2025. Previously underreported outcomes have been recognized including miscarriage, microcephaly, encephalitis, and death. OROV lethality in humans has been attributed to severe coagulopathy with liver involvement, and epidemiological data suggests acute hepatitis occurs in mild
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Severe neurodevelopmental disorders caused by homozygous ASTN1 variants have recently been reported. The aim of this study is to present the expanded phenotype and prognostic findings through a longitudinal follow-up of a patient with a homozygous ASTN1 variant.
METHODS: We conducted a 15-year clinical evaluation of a girl who initially presented at 10 years of age. The genetic etiology was investigated using exome sequencing.
RESULTS: The patient had a profound intellectual disability, severe expressive language delay, and infantile-onset epilepsy. She also had microc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by reduced brain size and intellectual disability. Mutations in over 30 genes, nearly half linked to centrosome biogenesis or microtubule (MT) dynamics, highlight spindle defects in disease aetiology, yet these alone do not fully explain MCPH. Here, we show that the Drosophila orthologs of ASPM/MCPH5 (asp) and CENPJ/MCPH6 (Sas4) contribute to safeguard nuclear architecture and chromatin organization during brain development. Loss of either gene perturbs MT organization and centromere clustering, lead
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the ATP6V0A1 gene, which encodes the α1 subunit of the V0 domain of the V-ATPases, are associated with developmental and epileptic encephalopathy 104 (DEE104). This study aimed to characterize the clinical features of a Chinese patient with ATP6V0A1 variants and facilitate the early diagnosis and treatment.
CASE PRESENTATION: We report a case of a 13-month-old Chinese girl with DEE who presented with developmental delay, acute onset of clustered focal seizures, and status epilepticus. Physical examination revealed hypotonia and microcephaly. Brain MRI showed mildly enl
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nijmegen breakage syndrome is a rare disease manifesting approximately in 1 out of 95 000 live births. It is caused, in most cases, by a deletion of 5 nucleotides in exon 6 of nibrin gene, resulting in production of truncated protein and chromosomal instability as functional nibrin is an important part of the homologous recombination pathway. Common symptoms include microcephaly, mild growth retardation, combined humoral and cellular immunodeficiency as well as high susceptibility to malignancies. We have reprogrammed fibroblasts from a patient carrying the founder mutation (homozygous) into p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CEP152 is essential for centriole function and neurodevelopment, and pathogenic recessive variants in CEP152 cause primary microcephaly. We identified new compound heterozygous CEP152 variants, c.314 G > A,p.(W105*) and c.2689 A > T,p.(K897*), in a microcephalic patient and analyzed them alongside a homozygous variant c.95 A > C,p.(Q32P) associated with severe microcephaly with marked gyral simplification. In vitro assays revealed distinct effects: p.K897* prevented centrosomal localization, p.W105* led to protein degradation, and p.Q32P retained centrosomal targeting but disrupted binding to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cilia are cellular antennae protruding from the surface of nearly all cell types during the G0 phase. They control the organization and maturation of systemic tissues and organs by receiving selective signals. Ciliopathies are heritable disorders that cause dysplasia of various tissues and organs, as well as the progression of obesity. In contrast, recent studies using cultured cells have revealed that cilia were resorbed upon receiving selective proliferative stimuli, thereby reentering the cell cycle into the G1/S phase. However, the physiological significance and molecular mechanism
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika and microcephaly cases in Brazil showed uneven regional distribution, with underlying causes still unclear. Socioeconomic, climatic, and sanitary disparities may explain these patterns. This study analyzed the relationship between these factors and the occurrence of Zika virus (ZIKV) and microcephaly epidemics. Data on cases reported in 2016 were obtained from the Ministry of Health, Brazilian Institute of Geography and Statistics, and Unified Registry for Social Programs, along with sanitary, socioeconomic, and climatic indicators. Incidence rates were calculated and smoothed using the l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disrupted RNA processing is increasingly recognized as a key driver of severe neurodevelopmental disorders. Variants in the Integrator catalytic subunit INTS11 and its binding partner BRAT1 lead to clinically overlapping phenotypes, yet only the molecular function of INTS11 has been relatively well characterized. In contrast, the mechanistic contribution of BRAT1 to RNA metabolism and disease has remained unclear, leaving major gaps in variant interpretation and diagnostic classification.
METHODS: We employed an integrated genetic, molecular, and in vivo approach to investigate th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The arginine methyltransferase 7 (PRMT7) gene plays a role in signal transduction and protein interactions and negatively regulates neuronal differentiation. Pathogenic variants of PRMT7 cause SBIDDS syndrome (Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures). PRMT7 has been shown to interact with the argininosuccinate synthetase (ASS1) gene; biallelic pathogenic variants of ASS1 are associated with citrullinemia type 1. We report a patient with biallelic variants for SBIDDS syndrome and citrullinemia type 1. CASE PRESENTATION: The child exhibits se
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RAC1 is a signal transducer essential for neurodevelopment. Missense variants in RAC1 cause heterogeneous neurodevelopmental disorders whose features include intellectual disability and developmental delay. Individuals with RAC1 variants are categorized by head circumference into microcephalic, normocephalic and macrocephalic groups. We previously described a cohort of individuals with variants affecting the N-terminal part (Q61-R68) of switch II, a functional domain of RAC1. This cohort was normocephalic and their variants increased RAC1 signalling activity. Here, we report 15 new individuals
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CASK-related disorders are rare X-linked neurological conditions. Heterozygous and hemizygous variants in the CASK gene located at Xp11.4 are strongly associated with developmental delay and intellectual disability. However, no long-term clinical information has been reported in the Chinese population. Here, we delineated the clinical and genetic characteristics of 21 Chinese patients with CASK variants.
METHODS: We used whole-exome sequencing and copy number variant sequencing to identify CASK variants in 21 Chinese patients (18 females and 3 males). Information on the age, sex,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hereditary microcephaly (MCPH) comprises a group of genetically heterogeneous disorders characterized by severe microcephaly and mild intellectual disability. It differs from syndromic primary microcephaly (PM) by the lack of syndromic features and major brain malformations. We evaluated the genetic diagnostic yield, pathogenic mechanisms, and clinical features of these two PM groups in 87 patients from 64 families. Exome sequencing was performed on probands, 52 of whom had consanguineous parents. The diagnostic yield was 53.1%. Of the 34 disease-causing variants identified, 15 were no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: METTL5-related neurodevelopmental disorder is a rare autosomal recessive condition characterized by primary microcephaly, intellectual disability, and variable neurobehavioral manifestations. While the genetic etiology is well-established, targeted pharmacological management for the severe neuropsychiatric components of the syndrome remains undefined.
METHODS: We conducted a comprehensive literature review of all published METTL5 cases to analyze the phenotypic spectrum, with a specific focus on behavioral dysregulation. Concurrently, we evaluated the clinical and pharmacological
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nabais Sá-de Vries syndrome (NSDVS) is a rare disease caused by a heterozygous mutation in the SPOP gene (17q21), which is involved in protein degradation via the ubiquitin-proteasome pathway. Different germline variants within this gene cause two distinct phenotypes (allelic heterogeneity) that affect multiple organs and systems (pleiotropy). These variants are clinically associated with intellectual disability, neurological disorders, and dysmorphic features that exhibit variable expressivity. Here, we present the case of a five-year-old girl who was conceived through assisted reproductive t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endometriosis (EMs) is a common gynecological disorder associated with impaired fertility and reduced quality of life. This study investigated abnormal spindle-like microcephaly-associated protein (ASPM), identified as a hub gene in EMs pathogenesis, and explored its functional role and molecular mechanisms.
MATERIALS AND METHODS: Bioinformatics analysis identified key genes associated with EMs. ASPM expression was compared between controls and endometrial tissues or primary endometrial stromal cells from EMs patients. In vitro experiments assessed ASPM's effects on proliferation,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования