BACKGROUND: Sotos syndrome is a rare overgrowth-intellectual disability(OGID) disorder typically associated with developmental delay that stabilizes or improves with early intervention.
CASE PRESENTATION: We report a 17-month-old boy with classic clinical features of Sotos syndrome who presented with severe speech and motor delay. Whole-exome sequencing(WES) revealed a novel de novo nonsense pathogenic variant in NSD1:c.3910 C > T (p.Gln1304Ter), which is predicted to truncate multiple functional domains, including the SET(Su(var)3-9, Enhancer-of-zeste, and Trithorax) catalytic domain. Despit
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cyclopia is an extremely rare and fatal congenital anomaly in which causes are not commonly known. This condition is marked by the failure of the eye orbits to properly divide, resulting in a single eye field or closely positioned eye fields. There is no specific treatment, and the prognosis is generally poor with most babies dying shortly after birth or during infancy.
CASE PRESENTATION: These two newborns were born to multiparous mothers, which died soon after birth. Diagnosis was made postpartum with centrally located single eye and long proboscis on the midline of the forehead
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS) is the leading cause of inherited intellectual disability and autism. One common physical feature of FXS is macrocephaly, a condition typically associated with brain overgrowth and dysfunction; however, the mechanisms underlying its occurrence are unclear. Here, we uncover a role for the fragile X messenger ribonucleoprotein (FMRP) in regulating tissue growth through the Minibrain (Mnb) kinase, also known as DYRK1A, a gene up-regulated in Down syndrome and mutated in a specific form of autism. Using fly models of FXS, we find that Drosophila FMRP (dFmrp) suppresses the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To minimize the radiation injury for white matter (WM) pathways during brain arteriovenous malformation (bAVM) stereotactic radiosurgery (SRS), the WM tractography is integrated into treatment planning to identify WM pathways and restrict receiving dose. Manual segmentation of eloquent bAVM adjacent to WM pathways is time-consuming and prone to substantial inter-practitioner variability due to intricate entanglement within eloquent brain areas. The objective of this study is to develop and evaluate a deep learning (DL) system for the segmentation of eloquent bAVM in a clinical setti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital facial palsy most commonly results from perinatal trauma. Developmental causes are rare and typically occur within syndromic constellations such as Möbius, Goldenhar, or CHARGE (coloboma, heart defects, atresia choanae, retarded growth, genital abnormalities, ear anomalies). Non-syndromic developmental facial palsy (DFP) is exceedingly uncommon and is thought to arise from disturbances in facial motor nucleus development, the intrapontine facial nerve tract, or its vascular supply. Chiari I malformation (CM-I) is characterized by ≥5 mm cerebellar tonsillar descent below the foramen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Holoprosencephaly (HPE) is a rare congenital malformation of the forebrain caused by incomplete midline cleavage, often accompanied by craniofacial abnormalities. The condition arises from multifactorial etiologies, including genetic, environmental, and maternal factors. Early prenatal diagnosis is essential for parental counseling, management decisions, and detection of associated anomalies.
CASE REPORT: We report two cases of alobar HPE diagnosed in the third trimester by ultrasonography. The first case involved a 41-year-old primigravida at 32 weeks of gestation, with ultraso
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nonsense-mediated mRNA decay (NMD) pathway is a translation-dependent mechanism that maintains cellular RNA homeostasis by eliminating mRNAs containing a premature termination codon (PTC). NMD also targets ~ 15% of all physiological coding and non-coding spliced transcripts, thereby playing a significant role in shaping the cellular transcriptome. SMG5 is one of several NMD effector proteins required for the cleavage of mRNAs. In a female patient with craniofacial dysmorphism, developmental delay, severe growth retardation, and relative macrocephaly, we identified the homozygous synonymous
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating Signal Cointegrator 1 Complex, Subunit 3 (ASCC3) encodes a DNA helicase that is pivotal in transcriptional regulation, DNA damage response, and ribosomal quality control. Bi-allelic ASCC3 variants have been recently associated with a wide spectrum of non-lethal neuromuscular and neurodevelopmental disorders, with no consistent brain malformations or endocrine dysfunction. We describe a severe lethal form of ASCC3 disease: eight individuals of three consanguineous Bedouin families presented with a consistent phenotype of severe global developmental delay, axial hypotonia, and hypopla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly results from incomplete separation of the cerebral hemispheres. Cyclopia is a facial manifestation of Holoprosencephaly, characterized by a midline single orbit and proboscis. Prenatal diagnosis is done by ultrasonography and can be supplemented by MRI. This case uniquely presents ultrasound and gross morphology correlation of cyclopia in a resource limited setting, and a correlation between facial features, intra-cranial anatomy, and lifespan. We report a 39-year-old gravida 3 para 2 woman with a history of alcohol consumption who presented for her first antenatal checkup at
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psychosis is characterized by both genetic and neurostructural abnormalities. However, the mechanisms linking genetic risk to brain structural alterations remain unclear. This study investigates associations between polygenic risk scores (PRS) and brain structural measures in individuals experiencing a first-episode psychosis (FEP) and healthy controls (HC).
METHODS: A total of 241 participants (130 FEP, 111 HC, mean age = 24.8 years, 34.9% females) underwent structural magnetic resonance imaging (MRI) and genotyping. PRS for schizophrenia, educational attainment, brain cortical t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephaly (ME) is a malformation of cortical development defined by an enlarged brain. Individuals with ME often suffer from drug resistant epilepsy, intellectual disability, and autism spectrum disorder. Several clinical ME subtypes result from pathogenic variants in mTOR pathway genes (MPG) which cause diffuse brain overgrowth likely as a consequence of hyperactive mechanistic target of rapamycin (mTOR) signaling during brain development. Unfortunately, resected surgical or post-mortem ME brain tissue specimens are not widely available, and thus, there is only limited understanding of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotypes and genetic etiology of a child with MRXS34 syndrome due to a variant of NONO gene.
METHODS: A child patient who presented at Shanxi Provincial Maternity and Child Care Hospital on September 28, 2020 was selected as study subject. Clinical data of the child were retrospectively collected. Peripheral blood samples were collected from the child and his parents. Following extraction of genomic DNA, whole exome sequencing (WES) was carried out. Candidate variant was verified by Sanger sequencing of the family members. Pathogenicity of the variant was
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Holoprosencephaly is a congenital brain malformation resulting from incomplete division of the forebrain (prosencephalon) into two hemispheres during early embryonic development, typically during the 4th-6th week of gestation. Cyclopia is a rare and fatal form of holoprosencephaly characterized by severe craniofacial abnormalities resulting from incomplete cleavage of the embryonic prosencephalon, leading to the failure of separation of the orbital cavities. The prevalence is 1.31 per 10,000 for live births and 1:250 for spontaneous abortions.
CASE PRESENTATION: This is a case rep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Biot-type poroelastodynamics describes coupled solid deformation and pore-fluid transport, and is increasingly germane to biomedical simulation of tissue mechanics and interstitial fluid motion. Yet explicit finite-difference schemes, despite their economy in memory and execution time, remain hampered by the absence of a unified stability condition for systems in which propagative and dissipative processes coexist. This study derives a framework for explicit time-step selection in the u→-p form of Biot's equations.
METHODS: A one-dimensional reduction of the linear B
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in STRADA (STE20-related adaptor alpha), an upstream regulator of the mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway, result in megalencephaly, drug-resistant epilepsy, and severe intellectual disability. This study explores how mTOR pathway hyperactivity alters cell fate specification in dorsal and ventral forebrain development using STRADA knockout human stem cell-derived brain organoids. In both dorsal and ventral forebrain STRADA knockout organoids, neurogenesis is delayed, with a predilection for progenitor renewal, increased proliferation and an expanded out
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal recessive microcephaly type 2 (MCPH2), caused by biallelic WDR62 variants, is a rare neurodevelopmental disorder typically described postnatally. We aimed to delineate its prenatal phenotype via data from two affected fetuses in a family.
METHODS: Trio whole-exome sequencing (WES) was performed on one fetus and his parents. Variants were prioritized via population databases, computational predictions, and segregation analysis, which were confirmed via Sanger sequencing.
RESULTS: Prenatal imaging revealed microcephaly, agenesis of the corpus callosum, and neuronal migrati
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundArgyrophilic grain disease (AGD) is a common tauopathy in the elderly, but its neuroimaging features remain less well characterized compared with Alzheimer's disease (AD). Notably, structural covariance network (SCN) analysis has not previously been applied to AGD.ObjectiveThis study aimed to investigate SCN alterations in pathologically confirmed AGD and AD and to characterize disease-specific patterns of network disruption.MethodsWe examined 12 AGD, 13 AD, and 18 healthy controls (HC). Individualized structural covariance matrices were constructed from regional gray matter volumes,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For pediatricians to recognize when there is medical concern, it is very important to have a basic understanding of what to expect for typical development and evidence-based definitions and criteria for flagging growth concerns. In this article, we review basic terminology such as growth faltering, malnutrition, short stature, macrocephaly, and microcephaly to provide a quick reference guide.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual Disability-Obesity-Brain Malformations-Facial Dysmorphism Syndrome (IDOB-FMD) is a rare genetic disorder characterized by moderate to severe intellectual disability, microcephaly, and brain abnormalities such as a thin corpus callosum, cerebellar hypoplasia, and cerebral white matter hypoplasia, often observed on MRI scans. Additional features include obesity and craniofacial dysmorphism. IDOB-FMD is inherited in an autosomal recessive manner, attributed to Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9 (TRAPPC9) deficiency, with a prevalence of less than 1 in 1,000,00
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.