Background Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder in which cerebral glucose hypometabolism represents one of the earliest and most consistent pathological abnormalities, often preceding classical amyloid and tau pathology. Despite strong clinical evidence, the causal contribution of impaired neuronal glucose utilization to AD-related cellular alterations remains incompletely understood. Objective This study aimed to determine whether selective inhibition of neuronal glucose transport induces AD-relevant cellular stress responses, including mitochondrial dysfunctio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrocephaly, defined as a large head size, has a very broad differential and sometimes can be challenging to differentiate as benign versus indicative of pathology. In this review, we outline a stepwise approach to improving diagnosis of neurogenetic disorders versus other causes using the example of PTEN (phosphatase and TENsin homolog) Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS). PHTS is a multiple hamartoma syndrome with medical management implications including the need for tumor surveillance, but often cases are not diagnosed until later in adulthood. Our review emphasizes the utility of using head
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tubulinopathies encompass a clinically and neuroradiologically diverse group of neurodevelopmental disorders caused by mutations in genes encoding tubulins and microtubule-associated proteins. This study aims to delineate the extensive phenotypic and genotypic spectrum within a pediatric cohort.
METHODS: We conducted a multicenter retrospective analysis of 15 pediatric patients from 12 unrelated families with genetically confirmed tubulinopathies across five tertiary centers in Turkey. Clinical data, seizure profiles, and neuroradiological findings were systematically evaluated.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiologic data on the association between maternal fish intake and birth defects are sparse. Our objective was to assess associations between maternal fish intake and 52 different birth defects, most of which have not been assessed previously.
METHODS: Using logistic regression, data was analyzed for 29,242 mothers of infants with birth defects and 10,973 mothers of control infants who participated in the National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) and delivered between 1997 and 2011. We focused on associations between mothers who reported high fish intake of 2 or more ser
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities have been reported in individuals who later die from sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP), but their specificity and predictive value remain uncertain. Postmortem MRI (PM-MRI) offers a unique opportunity to distinguish structural features associated with SUDEP from changes related to epilepsy, comorbid illness, or the postmortem interval. We performed PM-MRI in nine individuals: five with suspected SUDEP, two with epilepsy who died from non-seizure-related causes, and two without epilepsy who died from sudden cardiac death. Hippocampal, amy
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital microcephaly and lissencephaly spectrum disorders are characterized by disrupted neuronal proliferation and migration, often driven by underlying genetic variants. Here, we identified and characterized of a novel gene (Tetratricopeptide Repeat Domain 14, TTC14) and its homozygous missense variant (c.89 A > G; p.His30Arg (p.H30R)) in a female proband presenting with microcephaly, epileptic spasms, global developmental delay, and neuroimaging features of simplified gyral pattern, focal pachygyria, and corpus callosum thinning. Trio-based whole exome sequencing revealed this variant to
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of cortical development are complex and diverse. They are an etiology for drug-resistant epilepsy, and their imaging presentation may be striking or quite subtle. There are multiple schemes to classify this pathology group. One of the most well known is to group disorders based on the type of embryologic error that leads to each malformation. They can also be grouped based on imaging appearance, with the morphology of the involved cerebral cortex acting as the first major distinction.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 2p21 harbors SIX3, a major driver gene for holoprosencephaly (HPE). Large copy number variants (CNVs) overlapping 2p21p16.2 are rare and may present with pleiotropic congenital anomalies.
CASE PRESENTATION: A female neonate born at 27 weeks (1,000 g) after placental abruption was diagnosed with distinguishable craniofacial features, alobar HPE, agenesis of the corpus collosum (ACC), and a 6-mm atrial septal defect. Chromosomal microarray analysis revealed a heterozygous 11.3 Mb interstitial deletion at arr[GRCh38] 2p21p16.2(43075433_54379379)x1, containing entire SIX3,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The co-occurrence of pediatric-type diffuse high-grade glioma (pDHGG) and cerebral arteriovenous malformation (AVM) is exceptionally rare. This report describes the youngest documented case of this dual pathology and presents a narrative review of previously published cases to contextualize the management approach.
METHODS: A 14-year-old male presenting with progressive focal seizures and altered consciousness was evaluated with multimodal neuroimaging including MRI, CTA, and DSA. A staged approach was employed: preoperative endovascular embolization using N-butyl cyanoacrylate (NBCA
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletions involving the 1q43q44 region are among the most recurrent terminal chromosomal imbalances and are associated with a recognizable neurodevelopmental phenotype. These deletions may occur as isolated events or in the context of more complex rearrangements.
CASE PRESENTATION: We describe presumed monozygotic twin sisters (patients 1 and 2) with a de novo 1q43q44 deletion and an unrelated patient (patient 3) carrying a similar deletion combined with a 21q22.3 duplication derived from a t(1;21)(q43;q22.3)mat. All three patients exhibited features consistent with the distal 1q4
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An uncommon inherited autosomal recessive disorder, Van der Knaap disease is also referred to as megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC). Megalencephaly, which either develops at birth or during infancy, along with seizures and a mild motor development delay, is its defining characteristic. Leukodystrophy and subcortical cystic degeneration are the two MRI abnormalities that are indicative of the illness and typically provide the key to diagnosis. The disease is more common in certain ethnicities, like the Aggarwal community in India, where marriages within the communi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant PPP1R12A-related genitourinary and/or brain malformation syndrome is a recently described multisystem disorder caused by loss-of-function variants in the protein phosphatase 1 regulatory subunit 12a (PPP1R12A) gene. To date, 22 affected individuals have been reported with variable brain malformations and genitourinary anomalies, including differences of sexual development. Of these cases, four probands had anomalies involving both organ systems. Here, we report a 12-year-old individual with global developmental delay, semi-lobar holoprosencephaly, microcephaly, spastic quadr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic encephalopathy (HE), a neuropsychiatric condition linked to liver malfunction and hyperammonemia. This study aims to investigate the therapeutic efficacy of L-ornithine liposomal nanoparticles in a rat model of HE, focusing on their capacity to inhibit Δ1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase (∆1P5CDH) in HE rat model. Ten experimental groups were formed: G1-G4 acted as negative controls, G5 served as the untreated HE- control, and G6-G10 received treatments with L-ornithine, L-ornithine liposomal nanoparticles, or LOLA, either individually or in combination. A variety of assessments w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) refers to a group of rare, progressive neurodegenerative disorders characterized by spasticity and weakness predominantly affecting the lower limbs, with significant clinical and genetic heterogeneity. Clinically, HSP is classified into "pure" and "complicated" forms. SPG15 (ZFYVE26) is a rare autosomal recessive subtype typically presenting in childhood with cognitive decline, followed by the development of gait disturbances and spasticity, often accompanied by thinning of the corpus callosum. Here, we report the case of a 19-year-old female patient, born t
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo elucidate factors associated with epilepsy in children with septo-optic dysplasia (SOD).MethodPatients (<21 years) diagnosed with SOD (2013-2023) were identified. Multivariate binomial regression predicted seizures in patients with SOD.ResultsWe identified 107 children (M:F = 46:61) with SOD. Among those, 103 had seizure data. Fifty-two (52/103; 50.5%) experienced seizures. Median age of seizure onset was 9 months (IQR: 4 months -2 years 5 months). Abnormal neurologic examinations were seen in 82.6% with seizures (P = .002). Global developmental delay was noted in 46 (43.0%) and as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniofacial development is a complex developmental process that involves formation of the skeleton, muscle, and tendons. Defects in craniofacial development result in common hereditary disorders. Among genetic factors regulating craniofacial development, dysregulated hedgehog signaling is associated with craniofacial skeletal defects such as orofacial clefting and holoprosencephaly. Here, we characterize craniofacial phenotypes associated with two hedgehog signaling co-receptors, cdon and boc, in zebrafish. Genetic pedigree analyses have previously linked both cdon and boc to micr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To systematically define and elucidate the relationship between clinical manifestations and genetic features of somatic and germline AKT3 variants.
METHODS: We collected clinical data, MRI and EEG data from five Chinese children with AKT3 variants. Furthermore, we systematically reviewed published literature on AKT3 variants.
RESULTS: Five patients with germline AKT3 variants were identified in the present study. Combined with 68 previously reported cases, a total of 74 patients have been documented to date, including 28 with somatic variants, 36 with germline single-nucleotide v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microglia, the intrinsic immune cells of the brain, play a crucial role in maintaining neuronal health and circadian rhythms. BMAL1 is a core transcriptional regulator of the molecular circadian clock that coordinates daily rhythms in physiology and behavior. In this study, we investigated the impact of microglial modulation on circadian disruptions and behavioral abnormalities observed in bmal-/- mice. Our results revealed disruptions in circadian rhythms and microglial activation in bmal-/- mice, characterized by altered activity patterns and increased microglia numbers. Inhibiting microglia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly is a rare congenital malformation of the forebrain caused by incomplete division of the prosencephalon during early embryonic development, and semilobar holoprosencephaly represents the intermediate form of the spectrum. We report the case of a 3-year-old child presenting with developmental delay, seizures, feeding difficulties, and midline facial abnormalities. The child was born to a mother with poorly controlled maternal diabetes mellitus. The MRI scan of the brain showed partial fusion of the frontal lobes, incomplete separation of the hemispheres of the cerebrum, presenc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования