Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
5056 публикаций
Поиск: 73 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Congenital microcephaly and lissencephaly spectrum disorders are characterized by disrupted neuronal proliferation and migration, often driven by underlying genetic variants. Here, we identified and characterized of a novel gene (Tetratricopeptide Repeat Domain 14, TTC14) and its homozygous missense variant (c.89 A > G; p.His30Arg (p.H30R)) in a female proband presenting with microcephaly, epileptic spasms, global developmental delay, and neuroimaging features of simplified gyral pattern, focal pachygyria, and corpus callosum thinning. Trio-based whole exome sequencing revealed this variant to
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletions involving the 1q43q44 region are among the most recurrent terminal chromosomal imbalances and are associated with a recognizable neurodevelopmental phenotype. These deletions may occur as isolated events or in the context of more complex rearrangements.
CASE PRESENTATION: We describe presumed monozygotic twin sisters (patients 1 and 2) with a de novo 1q43q44 deletion and an unrelated patient (patient 3) carrying a similar deletion combined with a 21q22.3 duplication derived from a t(1;21)(q43;q22.3)mat. All three patients exhibited features consistent with the distal 1q4
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) refers to a group of rare, progressive neurodegenerative disorders characterized by spasticity and weakness predominantly affecting the lower limbs, with significant clinical and genetic heterogeneity. Clinically, HSP is classified into "pure" and "complicated" forms. SPG15 (ZFYVE26) is a rare autosomal recessive subtype typically presenting in childhood with cognitive decline, followed by the development of gait disturbances and spasticity, often accompanied by thinning of the corpus callosum. Here, we report the case of a 19-year-old female patient, born t
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fetal central nervous system (CNS) abnormalities have diverse etiologies, with genetic factors as a major contributor. Prenatal exome sequencing (ES) is a powerful tool for precise molecular diagnosis of CNS anomalies, but its diagnostic yield varies among studies. This study aimed to evaluate the additional diagnostic yield of prenatal ES compared with chromosomal microarray analysis (CMA) in fetuses with CNS anomalies detected by prenatal imaging.
MATERIAL AND METHODS: We collected ES results from fetuses diagnosed with CNS anomalies by prenatal imaging (2019-2024) who had neg
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The corpus callosum (CC) is the largest structure of white matter, connecting the two cerebral hemispheres. Agenesis of the corpus callosum (AgCC) is a rare but well-recognized neurodevelopmental malformation. It can be caused by genetic and chromosomal anomalies, metabolic and toxic causes, intrauterine developmental disorders, hypoxic-ischemic insults, infections, and other causes. While attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is frequently associated with AgCC, there is also a significant and disproportionate prevalence of autism spectrum disorder (ASD) in these individuals compared
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Galloway-Mowat syndrome (GAMOS, OMIM: 251300) is a rare autosomal recessive (AR) neurodevelopmental disease, characterized by the combination of early-onset nephrotic syndrome and various central nervous system anomalies. The WD repeat-containing protein 73 (WDR73, OMIM: 616144) gene was the first gene found to be implicated in GAMOS1.
METHODS: An AR family with parental consanguinity underwent comprehensive clinical and genetic analyses. In this study, the variant identified by whole exome sequencing was confirmed by Sanger sequencing and cosegregation analysis. A literature revi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A decade has elapsed since the first recognized cluster of congenital anomalies associated with Zika virus (ZIKV) was reported in Brazil in 2015, culminating in the formal delineation of Congenital Zika Syndrome (CZS) as a specific pattern of birth defects. This narrative review examines the ten-year trajectory of CZS as a tropical infectious disease, from its initial emergence and public health emergency declaration by the World Health Organization (WHO) in February 2016, through evolving epidemiological, clinical, and scientific understanding. CZS is characterized by a spectrum of severe neu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infants presenting with microcephaly may present with misshapen head abnormalities that warrant surgical intervention or further investigation. Cranial growth restriction may occur secondary to impaired cerebral development with patent sutures, a diagnostic distinction with critical implications for management. Craniosynostosis, characterized by premature fusion of cranial sutures, is a common consideration in infants presenting with abnormal skull morphology and microcephaly. Agenesis of the corpus callosum (ACC) is a congenital brain malformation that may present with microcephaly, failure t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Agenesis of the corpus callosum (ACC) is one of the most common structural brain malformations, with a highly variable prognosis. The aim of this study was to investigate all cases of ACC managed at our clinic and to provide a comprehensive assessment of its prenatal features, associated conditions, and postnatal outcomes.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a retrospective cohort study including all prenatally diagnosed cases of ACC in our maternal-fetal medicine unit between October 2020 and November 2024. Maternal characteristics, gestational age at diagnosis, associated anomal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the value of the thickness of the frontal lobe (TFL) and foramen magnum-to-cranium distance (FCD) for predicting poor neurodevelopmental outcomes in fetuses with a small head circumference (HC).
METHODS: This retrospective observational study included 39 fetuses with HC < -2 standard deviations (SD) and 592 prospectively collected controls with normal growth. TFL was defined as the shortest distance between the upper outer border of the corpus callosum and the upper inner cranial border parallel to the FCD. Reference ranges for FCD and TFL were established in 592 healt
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital Zika syndrome (CZS) represents a spectrum of fetal and neonatal abnormalities resulting from in utero Zika virus (ZIKV) transmission during pregnancy. Given the severe multisystem disabilities, relative recency of the epidemic and limited long-term data, comprehensive characterization at specialized centres is crucial.
OBJECTIVE: This study aimed to examine clinical symptoms, brain imaging and brain activity (video electroencephalography, VEEG) patterns in children with CZS receiving care at a specialized rehabilitation centre.
METHOD: We conducted a cross-sectional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in FRA10AC1, encoding a component of the spliceosomal C complex that is crucial for functional mRNA processing, have been recently associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, variable dysmorphic facies, growth retardation, and corpus callosum abnormalities. Skeletal and congenital heart defects were observed in some patients. To date, only 10 patients from 6 unrelated families with FRA10AC1 variants have been reported in the literature. Herein, we describe a new patient harboring a loss-of-function variant in FRA10AC1. Our patient pres
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rare X-linked female-restricted Hardikar syndrome (HDKR, OMIM # 301068) is characterized by multiple congenital anomalies including orofacial clefts, gastrointestinal, genitourinary, and cardiac anomalies, but cognitive and neurobehavioral development is rarely impaired. HDKR is caused by heterozygous frameshift, splice or nonsense variants in the MED12 gene. Besides HDKR, MED12 pathogenic variants cause a broad spectrum of developmental disorders, collectively referred to as MED12-related disorders, including Opitz-Kaveggia syndrome or FG syndrome type 1 (OKS, OMIM #305450), Lujan-Fryns s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 9 abnormalities are rare. Full trisomy 9 is mostly incompatible with postnatal survival, whereas mosaic trisomy 9 permits survival with highly variable clinical manifestations. Triple-line mosaicism involving both full trisomy 9 and structural chromosome 9 abnormalities is exceptionally rare.
CASE PRESENTATION: A 1-year-old girl, conceived via IVF, had normal nuchal translucency and NIPT. Prenatal ultrasound showed a single umbilical artery, lower abdominal cyst, borderline ventriculomegaly at 28 weeks, and late polyhydramnios. She was born at 40 weeks, 3,430 g, 49 cm,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apert syndrome is a rare congenital malformation caused by a mutation in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. Characteristic imaging findings include bilateral premature closure of the coronal suture, midfacial hypoplasia, and symmetrical syndactyly of the fingers and toes. These features may be accompanied by lateral ventricle dilation, absence of the corpus callosum, cervical vertebral fusion, and other anomalies. However, in the second trimester, syndactyly and extracranial anomalies may be the only detectable signs, which complicate early diagnosis. The purpose
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate if previously described anomalies associated with fentanyl could be identified in our cohort of individuals with active fentanyl use in pregnancy.
METHODS: Potential cases of a novel syndrome were identified from a prospectively collected database of obstetric patients with substance use disorder enrolled in a multispecialty treatment program from 2014 to 2024 in this case series study. Suspected Fetal Fentanyl Syndrome (FFS) was defined as small head circumference (<10%ile) and at least one other sign: cleft palate, clubfoot, rocker bottom feet, toe syndactyly, sin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive cavitating leukoencephalopathy (PCL) is a rare mitochondrial neurodegenerative disorder primarily caused by mitochondrial respiratory chain complex Ⅰ deficiency, with NDUFV1 identified as a major pathogenic gene. Typical phenotypes associated with NDUFV1-related PCL include motor regression, dystonia, cognitive impairment, and limb weakness, while microcephaly is extremely rare. The c.749T > A (p.Val250Glu) variant in NDUFV1 has not been documented previously, and its clinical significance remains undetermined. This report describes a case of PCL associated with this no
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Open-lip schizencephaly may remain undiagnosed until adulthood and can be incidentally identified during evaluation for unrelated presentations. This case highlights the coexistence of congenital neurodevelopmental abnormalities and schizoaffective disorder in an adult patient, while emphasizing the diagnostic complexity of interpreting psychiatric symptoms in the presence of structural brain anomalies and vascular comorbidities.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with congenital anomalies (CAs) are at an increased risk of developing epilepsy, but the relative risk (RR) for specific anomaly subtypes remains underexplored. This study aims to estimate the risk of epilepsy, as indicated by antiseizure medication (ASM) prescriptions, among children with various CAs compared to children without anomalies.
METHODS: We utilized data from six European regions participating in the European network for surveillance of congenital anomalies registries, covering births from 2000 to 2015. Children with major CAs, classified by International Clas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Cavernous malformations of the corpus callosum are rare accounting for less than 1% of all subtentorial cavernous malformations. Clinical manifestations are usually caused by hemorrhage into adjacent parenchyma. Epileptic seizures are the most common. Multiple hemorrhages with progressive neurological impairment require surgical intervention.
OBJECTIVE: To present giant cavernoma of the genu of the corpus callosum extending to the fornix, basal frontal lobes and bottom of the third ventricle, as well as review of available literature.
RESULTS: A patient with giant cavernous malfo
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.