Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
5056 публикаций
Поиск: 905 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
OBJECTIVES: To establish gestational age-specific reference ranges for two new indices, the forehead-anterior cerebral artery angle (FACAA) and forehead-anterior cerebral artery distance (FACAD), and to objectively evaluate their diagnostic effectiveness, measured using Doppler technology with microvascular flow imaging, for identifying holoprosencephaly, even the semilobar and lobar types, in early pregnancy.
METHODS: We evaluated FACAA and FACAD in 462 normal fetuses between 12 and 34 gestational weeks (GW) to generate normative reference ranges. Additionally, we evaluated these two indices
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CTNNB1 monoallelic pathogenic variants account for up to 4% of genetically determined cerebral palsy cases, yet their phenotypic spectrum remains poorly defined. We retrospectively analyzed 25 individuals with pathogenic CTNNB1 variants using medical records and a questionnaire. Data included genetic variants, perinatal history, developmental milestones, behavioral characteristics, head growth, feeding, sleep difficulties, neurological and ophthalmological assessments. Brain MRIs were reviewed by expert neuroradiologists. Twenty-two distinct heterozygous variants were identified. Microcephaly
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: ReNU syndrome is a neurodevelopmental disorder (NDD) caused by pathogenic variants in RNU4-2, a non-coding gene encoding the U4 small nuclear RNA (snRNA). As a critical component of the major spliceosome, U4 snRNA is essential for pre-mRNA splicing; however, RNU4-2 is not captured by conventional exome sequencing (ES), often leaving affected individuals undiagnosed.
METHODS: To evaluate the prevalence and clinical impact of RNU4-2 variants, we performed genome sequencing in 95 patients with NDDs in whom prior ES had failed to identify a causative variant.
RESULTS: We identified
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective. Vici syndrome is a rare neurodevelopmental disorder with multisystem involvement, caused by mutations in the EPG5 gene encoding a protein involved in autophagy. It includes dysgenesis of the corpus callosum, cataracts, hypopigmentation, cardiomyopathy, and immuno-deficiency. Here we report a case of a 9-year-old boy of Roma ethnicity with a milder form of Vici syndrome and a novel variant in the EPG5 gene. Methods. DNA and RNA were extracted from the whole blood. Whole exome sequencing was performed and analysed with an in-house bioinformatics pipeline. A mini-gene assay was perform
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WDR81 and WDR91 genes are important for endosome conversion, fusion, recycling, and transport. Variants in the WDR81 gene have been reported in human patients with cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and disequilibrium syndrome type 2 (CAMRQ2, MIM #610185) and in patients with congenital hydrocephalus with brain anomalies type 3 (HYC3, MIM #617967). Both phenotypes are transmitted in an autosomal recessive inheritance pattern. Loss-of-function type variants in the WDR91 gene have also been recently described in patients with brain malformations such as hydrocephalus, brai
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Loss-of-function variants in NONO cause an X-linked syndromic neurodevelopmental disorder (MRXS34), characterized by developmental delay, corpus callosum abnormalities, dysmorphic features, feeding difficulties, and congenital heart disease, most commonly left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC). Long-term outcome data remain limited.
METHODS: A 14-year-old boy with LVNC and syndromic neurodevelopmental features underwent exome sequencing and subsequently NONO transcript analysis. A literature search was conducted using the terms "NONO variant" and "NONO mutation".
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very long-chain fatty acid elongase-1 (ELOVL1) is essential for fatty acid elongation and is widely expressed in numerous tissues, including the central nervous system, being involved in the elongation of very long-chain fatty acids (VLCFAs), which are essential for biological processes such as myelin formation. Monoallelic pathogenic variants in ELOVL1 have been described in association to a condition characterized by ichthyosis, spasticity, nystagmus and cerebral hypomyelination, although a similar but more severe presentation has been reported in patients with biallelic variants. We report
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BHLHE22 encodes a basic helix-loop-helix transcription factor expressed exclusively in the retina and central nervous system and functions as an important regulator of neuronal differentiation. However, BHLHE22 has not yet been associated with a Mendelian neurodevelopmental or neurological disorder.
METHODS: 15 individuals from 13 unrelated families carrying BHLHE22 variants identified by exome sequencing were collected through an international collaboration.
RESULTS: De novo missense variants located in the highly conserved helix-loop-helix domain of the protein were found in si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly (SPATCCM) is a rare autosomal recessive neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in the SLC1A4 gene. 24 cases have been reported worldwide. We describe a 30-month-old boy born to consanguineous parents, presenting with global developmental delay, seizures, progressive microcephaly, spastic tetraplegia, feeding difficulties, and recurrent infections. Genetic testing confirmed a homozygous pathogenic variant in SLC1A4 (p.Arg457Trp). Notably, our patient exhibited novel systemic phenotypic features, including
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the prenatal sonographic features, genomic findings, and pregnancy outcomes of fetuses with biallelic pathogenic RNU4ATAC variants linked to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD1).
METHODS: This retrospective case series includes five prenatal cases with MOPD1. Diagnoses were established by prenatal ultrasound and genetic testing. Genome sequencing (GS) or targeted exome sequencing (ES) detected the variants either prenatally or after termination of pregnancy (TOP). Clinical data including parental demographics, ultrasound findings, and pregnanc
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis tricolor (CT) is a rare pigmentary mosaicism characterized by the coexistence of hyperpigmented and hypopigmented areas on a background of normal skin; its syndromic form, Ruggieri-Happle syndrome (RHS), is associated with neurodevelopmental delay, facial dysmorphism, skeletal abnormalities, and other systemic defects. We report a 16-year-old girl with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome caused by a de novo pathogenic ZEB2 frameshift variant, who presented with extensive CT-like pigmentary mosaicism and marked phenotypic overlap with RHS. Brain MRI disclosed bilateral microphthal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autophagy is an evolutionarily conserved lysosomal recycling system that integrates nutrient sensing, organelle quality control, proteostasis, cellular stress responses and metabolic adaptation. Autophagy is particularly relevant for post-mitotic tissue such as neurons, skin, and immune cells. Monogenic disorders disrupting autophagy or closely coupled endolysosomal trafficking pathways have recently emerged as a recognizable group of inherited metabolic diseases. These conditions are individually rare inborn errors of metabolism and collectively important because they bridge neurodevelopmenta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To expand the clinical features, epilepsy phenotype, and genotype in individuals with AFG2A-related encephalopathy (AFG2A-RE), previously known SPATA5-related encephalopathy, and to explore potential associations between genotype and epilepsy manifestations. METHODS: We conducted a systematic literature review focusing on AFG2A-RE publications (45 patients), also included 6 of our patients recently reported as the result of a multicentre, retrospective, observational, and descriptive study. Available clinical descriptions, electroencephalography and MRI data, metabolic screening, g
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the clinical manifestations, genetic features, diagnosis, treatment, and prognosis of a child with bilateral open-lip schizencephaly complicated by West syndrome due to a variant of PAFAH1B1 gene, and review the relevant literature.
METHODS: Clinical data of a 4-month-old boy were retrospectively analyzed, and 35 previously reported cases were systematically reviewed. This study was approved by the Medical Ethics Committee of Gansu Provincial People's Hospital (Ethics No.: 2025-871).
RESULTS: The 4-month-old boy presented with clustered flexor spasms, hypsarrhythmia on e
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 44-year-old man presented with recurrent hypothermia, diaphoresis and hypertension. Extensive investigation for infectious, inflammatory, metabolic and endocrine aetiologies was negative. MR scan of the brain demonstrated no lesions but revealed callosal dysgenesis, consistent with Shapiro syndrome. We describe the pathophysiologic basis of central thermoregulation and an approach to the assessment and management of patients presenting with disorders thereof, including the importance of considering central thermoregulatory failure after systemic disease has been carefully excluded.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Some patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) exhibit prolonged auditory brainstem response (ABR) latencies or abnormal waveforms, suggesting potential damage to the peripheral auditory nerve or central auditory pathways. Diffusion tensor imaging (DTI), a non-invasive neuroimaging technique, can detect the integrity and functional properties of white matter structures with high sensitivity. However, research on the association between DTI characteristics and ABR changes in patients with CMT remains relatively limited, and whether both modalities reflect synergistic damage
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hereditary spastic paraplegia (HSP) refers to a group of genetic neurodegenerative diseases marked by gradually worsening spasticity and hyperreflexia in the lower extremities. This study aimed to describe the clinical and genetic characteristics of Korean patients with spastic paraplegia.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively reviewed medical records of 69 patients with spastic paraplegia from 54 unrelated families between 2002 and 2024. Genetic, clinical, electrophysiological, and radiological features were comprehensively analyzed.
RESULTS: Causative genes were identified in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 27-year-old man with a history of speech delay and chronic, progressive movement disorder. He first developed gait difficulty at the age of 12. Given clinical signs of bradykinesia and resting tremor, he received a clinical diagnosis of childhood-onset parkinsonism. Treatment with oral levodopa initially improved symptoms, but after 2 years, he developed motor fluctuations and dyskinesias. Additional signs of spasticity and brain MRI showing a thin corpus callosum prompted genetic testing that identified a heterozygous pathogenic variant in the PRKN gene. However, he ex
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of disorders characterized by progressive spasticity and lower limb weakness, with mutations in SPG4/SPAST being the most common cause. Detailed studies and clinical and molecular comparisons across different populations are missing. We examined the clinical, pathological, and genetic spectrum of the SPG4/SPAST gene in patients with HSP.
METHODS: The study involved 726 HSP patients recruited from Italy, Brazil, and Japan between 2001 and 2025, with analysis conducted in collaborative centers. SPG4/SPAST variants were identified using d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A term female neonate presented with vesicular skin lesions along Blaschko's lines and refractory seizures in the first week of life. Brain MRI revealed multifocal T2/fluid-attenuated inversion recovery hyperintensities and restricted diffusion in the periventricular and subcortical white matter, basal ganglia, thalami, corpus callosum and cerebellum, with microhaemorrhages on susceptibility-weighted imaging. These imaging findings, along with clinical history, suggested incontinentia pigmenti (IP), prompting genetic testing, which confirmed a heterozygous IKBKG exon 4-10 deletion. Seizures we
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.