Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
120 публикаций
Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
BACKGROUND: CHARGE syndrome is a rare, usually sporadic disorder of multiple congenital anomalies ascribed to a CHD7 gene mutation in 60% of cases. Although the syndrome is well characterised in children, only one series of 10 fetuses with CHARGE syndrome has been reported to date. Therefore, we performed a detailed clinicopathological survey in our series of fetuses with CHD7 mutations, now extended to 40 cases. CHARGE syndrome is increasingly diagnosed antenatally, but remains challenging in many instances.
METHOD: Here we report a retrospective study of 40 cases of CHARGE syndrome with a C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a triplet pregnancy of consanguineous parents with one fetus being affected by recurrent Johanson-Blizzard syndrome (JBS). At autopsy in the 35th gestational week, the affected triplet presented with an especially severe and lethal manifestation of the disorder as compared to his elder affected brother and to cases in the literature, thus exemplifying great interfamilial and intrafamilial phenotypic variability. Arhinencephaly and cystic renal dysplasia associated with urethral obstruction sequence were features not described previously in the literature. In addition to the lack o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polydactyly/arhinencephaly mouse embryo, Pdn/Pdn, exhibits suppression of Gli3 gene expression. Ochratoxin A (OTA) is a teratogen that causes neural tube defects (NTD) in mice. We investigated gender-dependent differences in the incidence of NTD induced by OTA in the Pdn/Pdn mouse. After administering 2 mg/kg OTA to Pdn/+ female mice, mated with Pdn/+ males, on day 7.5 of gestation, we examined the genotypes, sex and NTD of fetuses on day 18. Non-treated Pdn/Pdn had a 15.8% risk of NTD, and all NTD fetuses were female. When Pdn/Pdn embryos were exposed to OTA, the incidence of NTD incr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An hypothalamic hamartoma is an abnormal mass of mature glio-neuronal tissue present in the hypothalamic area. It usually measures <2 cm of diameter. Most of the time, this hamartoma occurs in Pallister-Hall syndrome (PHS), due to heterozygous GLI3 mutations. We report on five fetuses with giant diencephalic hamartoma and other midline brain and facial malformations, without mutation in the GLI3 gene or genomic rearrangements in three of them. The fetuses showed facial asymmetry, unilateral ear and eye anomalies, and facial cleft. Extracephalic malformations consisted of vertebral anomalies an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Holoprosencephaly (HPE) is a developmental field defect of the brain that results in incomplete separation of the cerebral hemispheres that includes less severe phenotypes, such as arhinencephaly and single median maxillary central incisor. Information on the epidemiology of HPE is limited, both because few population-based studies have been reported, and because small studies must observe a greater number of years in order to accumulate sufficient numbers of births for a reliable estimate.
METHODS: We collected data from 2000 through 2004 from 24 of the 46 Birth Defects Registry
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The responsible gene of genetic polydactyly/arhinencephaly mouse (Pdn/Pdn) is Gli3. Pdn/Pdn exhibits absence of the olfactory bulb, suggesting telencephalic dysmorphogenesis. It has been cleared that a transposon was inserted into intron 3 of the Gli3 gene in the Pdn mouse. Adequate PCR primers in the intron 3 and transposon allowed us to discriminate +/+, Pdn/+ and Pdn/Pdn embryos. After genotyping of the Pdn embryos using genomic DNA from the yolk sac membrane, gene expressions in the embryo proper were analyzed by DNA microarray, real-time PCR and whole-mount in situ hybridization (WISH) me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHARGE syndrome is a rare, usually sporadic autosomal dominant disorder due in 2/3 of cases to mutations within the CHD7 gene. The clinical definition has evolved with time. The 3C triad (Coloboma-Choanal atresia-abnormal semicircular Canals), arhinencephaly and rhombencephalic dysfunctions are now considered the most important and constant clues to the diagnosis. We will discuss here recent aspects of the phenotypic delineation of CHARGE syndrome and highlight the role of CHD7 in its pathogeny. We review available data on its molecular pathology as well as cytogenetic and molecular evidences
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene responsible for the polydactyly/arhinencephaly (Pdn/Pdn) mouse, which exhibits polysyndactyly and arhinencephaly and has a 13.2% risk of neural tube defects (NTD), has been identified as Gli3. Ochratoxin A (OTA) is a teratogen causing NTD in mice. When Pdn/Pdn embryos were exposed to 2 mg/kg of OTA on day 7.5, the incidence of NTD in Pdn/Pdn fetuses increased to 51.6%. Pre-treatment with folinic acid (FA), metabolically the most active form of folic acid, before OTA-treatment decreased the incidence of NTD to 20.8%. We investigated the effect of OTA and FA on gene expression in day 9
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes a rare case of a 4-month-old infant with atypical synophthalmos with ipsilateral arhinencephaly unilateralis, ethmoid sinus, and lacrimal apparatus and brain abnormalities--diagnosed on the basis of the clinical picture and imaging findings.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infants born to diabetic mothers (IDM) are well documented to have a higher rate of congenital malformations. Sacral agenesis/hypogenesis and caudal dysgenesis are classically linked to maternal diabetes, but many other types of anomalies are more frequent. In this case report, we describe a male infant born to a diabetic mother who in addition to other typical congenital abnormalities was born with an impressive bifid tongue. Accompanying congenital anomalies include unilateral microphthalmia, bilateral microtia, cleft palate, micropenis with unilateral cryptorchidism, bilateral radial hypopl
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well known that ochratoxin A (OTA) induces neural tube defects (NTDs) in mice. In the present study, OTA was administered to the genetic polydactyly/arhinencephaly mouse (Pdn/Pdn) to investigate the synergistic effect between gene and environmental toxin. OTA treatment on day 7.5 of gestation increased NTDs in the Pdn/Pdn mouse. The responsible gene for Pdn/Pdn is Gli3. So, it was speculated that specific susceptibility for OTA in the Pdn/Pdn mouse embryo may be due to the severe depression of Gli3 gene expression. As correlated genes, Gli3, Shh and Fgf8 gene expressions were examined in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-treated homozygous polydactyly/arhinencephaly (Pdn/Pdn) mouse fetuses exhibited exencephaly in 16.7% of cases. Treatment of Pdn/Pdn mice with 350 mg/kg of valproic acid (VPA) on days 8.5 and 9.5 of gestation increased the rate of exencephaly to 66.7%. The responsible gene for the Pdn mouse phenotype has been determined to be Gli3, and the suppression of Gli3 gene expression has been documented in Pdn/Pdn embryos. We investigated how the sonic hedgehog (Shh) and Fgf8 genes, the correlated genes of Gli3, are expressed in the VPA-treated exencephalic Pdn/Pdn embryos on day 10 of gestation, us
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The acronym CHARGE refers to a non-random cluster of malformations including coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and/or development, genital anomalies, and ear anomalies. This set of multiple congenital anomalies is frequent, despite rare patients with normal intelligence, and prognosis remains poor. Recently, CHD7 gene mutations have been identified in CHARGE patients; however, the function of CHD7 during development remains unknown.
METHODS: We studied a series of 10 antenatal cases in whom the diagnosis of CHARGE syndrome was suspected, consider
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic polydactyly/arhinencephaly mouse, Pdn/Pdn, exhibits severe polydactyly both in the fore- and hindlimbs, hydrocephalus, and agenesis of the olfactory bulbs, corpus callosum, and anterior commissure. The mechanism of hydrocephalus manifestation in Pdn/Pdn was investigated in the present study. Ink was injected into the left lateral ventricle in the Pdn/Pdn and +/+ newborn mice. After incubation at 32 degrees C for different time intervals, the heads were fixed in Bouin's solution and were subsequently decalcified in 0.5 mol/L of EDTA solution, paraffin sectioned, and stained with hem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotype of the genetic polydactyly/ arhinencephaly mouse (Pdn/Pdn) is similar to Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS), whose responsible gene is GLI3. Suppression of Gli3 gene expression has been observed in the Pdn/Pdn and integration of retrotransposon in Gli3 gene in the Pdn mouse has been reported. Thus, the responsible gene for Pdn/Pdn is thought to be Gli3, but the site of mutation within the gene has not been demarcated. In the present study, we demonstrated that 5442 bp of early retrotransposon was inserted into intron 3 of Gli3 gene in the Pdn mouse (Gli3 (Pdn) ). This tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family, consisting of two brothers and a maternal uncle who died of an apparently identical condition, within a few days of birth, suggestive of an X-linked mode of inheritance. The propositus (the older sibling) was investigated in detail and showed the following clinical features: microcephaly, facial dysmorphism, malformations of hands and feet, and cryptorchidism. Examination of the brain revealed arhinencephaly, a primitive gyral pattern, arrested cortical maturation, absence of corticofugal tracts and corpus callosum, agenesis of the optic pathway with preserved eyes and oc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital malformations of the central nervous system (CNS) are among the most common anomalies, but data on the incidence of CNS malformations in autopsy populations are scant. We examined 4122 autopsies between the years 1958 and 1995. There were 363 cases (8.8%) with CNS malformations; 235 were neonates and 128 stillborns. The overall gender ratio was 1:1, although more male neonates and more female stillborns had malformations. The body weights ranged from 24 to 6440 g. Neural tube defects were the most common types of malformations (45.5%) and included anencephaly, meningoencephalocele,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two brothers who were born after pregnancies characterized by polyhydramnios and hypokinesia. Both had brain malformation (absence of corpus callosum in one; arhinencephaly in the other), telecanthus and narrow palpebral fissures. This family and several similar phenotypes reported only in affected brothers could reflect X-linked inheritance.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the descriptive epidemiology of holoprosencephaly and arhinencephaly using data from the Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program, a population-based birth defects surveillance system with multiple sources of ascertainment. From 1968-1992, we ascertained 63 cases of holoprosencephaly and arhinencephaly from approximately 734,000 births, for a birth prevalence of 0.86 per 10,000. Thirteen case infants with holoprosencephaly and four case infants with arhinencephaly were categorized as having syndromes. Of the case infants with non-syndromic holoprosencephaly, 55% had malformati
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coalescence of the cerebral ventricles with formation of a single forebrain ventricle is described in an unusual case of agenesis of the corpus callosum with dehiscent fornices and severe hydrocephalus. The cerebral hemispheres were fully cleaved. The detached fornices were widely separated from the thalami. The membrana tectoria was retroverted over the midbrain and cerebellum, where it joined the fornices and merged with a curved membranous ependymal dome which, at a great distance, circumvented the thalami as it extended toward the anterior commissure. Other anomalies included arhinencephal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.