Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
2470 публикаций
Поиск: 66 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association2026eng
ObjectiveWhile median cleft lip (MCL) remains rare, improvements in prenatal and postnatal care have improved survival past the neonatal period and thus have increased consideration of surgical repair. MCL is also anatomically distinct from unilateral and bilateral cleft lips and is associated with underlying genetically based syndromes. There is a lack of aggregated data on MCL, and this study provides an overview of the literature, characterizes associated phenotypes, and synthesizes surgical and follow-up management.DesignFollowing Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Acupuncture modulates cognitive functions through acupoint stimulation and demonstrates significant regulatory effects on brain disorders. However, the underlying neurodynamic mechanisms of acupuncture remain unclear due to a lack of effective measures of brain activity. In this study, we developed an acupuncture-related potential (ARP) method based on Electroencephalogram (EEG) to elucidate the dynamic representation mechanisms underlying acupuncture stimulation. By analyzing ARP signal features and functional networks to capture stimulus-evoked brain activity, we derived spatiote
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this chapter, we review the current literature that focuses on the role of Sonic hedgehog (Shh) signaling, a major morphogenic pathway regulating embryonic development, in the pathology of fetal alcohol spectrum disorder (FASD), caused by prenatal alcohol exposure (PAE). Ethanol exposure disrupts Shh signaling during development across a range of species including in mice, chick, and zebrafish. Ethanol appears to interfere with Shh signaling through multiple mechanisms, both direct and indirect, including reduced Shh ligand production, impaired post-translational processing, and inducing ap
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital brain malformations are structural anomalies present at birth stemming from underlying genetic mutations or prenatal disruptions. The increased use of advanced genomic sequencing has led to major breakthroughs in pediatric neurogenetics; however, progress in unraveling the genetic basis of many central nervous system (CNS) malformations has lagged. This gap is partly due to the complexity of brain development and challenges like establishing the genetic culprit in somatic mosaicism. This review aims to integrate embryology, genetics, and neuroimaging to provide a practical
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cyclopia is an extremely rare and fatal congenital anomaly in which causes are not commonly known. This condition is marked by the failure of the eye orbits to properly divide, resulting in a single eye field or closely positioned eye fields. There is no specific treatment, and the prognosis is generally poor with most babies dying shortly after birth or during infancy.
CASE PRESENTATION: These two newborns were born to multiparous mothers, which died soon after birth. Diagnosis was made postpartum with centrally located single eye and long proboscis on the midline of the forehead
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Holoprosencephaly (HPE) is a rare congenital malformation of the forebrain caused by incomplete midline cleavage, often accompanied by craniofacial abnormalities. The condition arises from multifactorial etiologies, including genetic, environmental, and maternal factors. Early prenatal diagnosis is essential for parental counseling, management decisions, and detection of associated anomalies.
CASE REPORT: We report two cases of alobar HPE diagnosed in the third trimester by ultrasonography. The first case involved a 41-year-old primigravida at 32 weeks of gestation, with ultraso
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly results from incomplete separation of the cerebral hemispheres. Cyclopia is a facial manifestation of Holoprosencephaly, characterized by a midline single orbit and proboscis. Prenatal diagnosis is done by ultrasonography and can be supplemented by MRI. This case uniquely presents ultrasound and gross morphology correlation of cyclopia in a resource limited setting, and a correlation between facial features, intra-cranial anatomy, and lifespan. We report a 39-year-old gravida 3 para 2 woman with a history of alcohol consumption who presented for her first antenatal checkup at
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Holoprosencephaly is a congenital brain malformation resulting from incomplete division of the forebrain (prosencephalon) into two hemispheres during early embryonic development, typically during the 4th-6th week of gestation. Cyclopia is a rare and fatal form of holoprosencephaly characterized by severe craniofacial abnormalities resulting from incomplete cleavage of the embryonic prosencephalon, leading to the failure of separation of the orbital cavities. The prevalence is 1.31 per 10,000 for live births and 1:250 for spontaneous abortions.
CASE PRESENTATION: This is a case rep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal recessive microcephaly type 2 (MCPH2), caused by biallelic WDR62 variants, is a rare neurodevelopmental disorder typically described postnatally. We aimed to delineate its prenatal phenotype via data from two affected fetuses in a family.
METHODS: Trio whole-exome sequencing (WES) was performed on one fetus and his parents. Variants were prioritized via population databases, computational predictions, and segregation analysis, which were confirmed via Sanger sequencing.
RESULTS: Prenatal imaging revealed microcephaly, agenesis of the corpus callosum, and neuronal migrati
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiologic data on the association between maternal fish intake and birth defects are sparse. Our objective was to assess associations between maternal fish intake and 52 different birth defects, most of which have not been assessed previously.
METHODS: Using logistic regression, data was analyzed for 29,242 mothers of infants with birth defects and 10,973 mothers of control infants who participated in the National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) and delivered between 1997 and 2011. We focused on associations between mothers who reported high fish intake of 2 or more ser
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 2p21 harbors SIX3, a major driver gene for holoprosencephaly (HPE). Large copy number variants (CNVs) overlapping 2p21p16.2 are rare and may present with pleiotropic congenital anomalies.
CASE PRESENTATION: A female neonate born at 27 weeks (1,000 g) after placental abruption was diagnosed with distinguishable craniofacial features, alobar HPE, agenesis of the corpus collosum (ACC), and a 6-mm atrial septal defect. Chromosomal microarray analysis revealed a heterozygous 11.3 Mb interstitial deletion at arr[GRCh38] 2p21p16.2(43075433_54379379)x1, containing entire SIX3,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant PPP1R12A-related genitourinary and/or brain malformation syndrome is a recently described multisystem disorder caused by loss-of-function variants in the protein phosphatase 1 regulatory subunit 12a (PPP1R12A) gene. To date, 22 affected individuals have been reported with variable brain malformations and genitourinary anomalies, including differences of sexual development. Of these cases, four probands had anomalies involving both organ systems. Here, we report a 12-year-old individual with global developmental delay, semi-lobar holoprosencephaly, microcephaly, spastic quadr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniofacial development is a complex developmental process that involves formation of the skeleton, muscle, and tendons. Defects in craniofacial development result in common hereditary disorders. Among genetic factors regulating craniofacial development, dysregulated hedgehog signaling is associated with craniofacial skeletal defects such as orofacial clefting and holoprosencephaly. Here, we characterize craniofacial phenotypes associated with two hedgehog signaling co-receptors, cdon and boc, in zebrafish. Genetic pedigree analyses have previously linked both cdon and boc to micr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly is a rare congenital malformation of the forebrain caused by incomplete division of the prosencephalon during early embryonic development, and semilobar holoprosencephaly represents the intermediate form of the spectrum. We report the case of a 3-year-old child presenting with developmental delay, seizures, feeding difficulties, and midline facial abnormalities. The child was born to a mother with poorly controlled maternal diabetes mellitus. The MRI scan of the brain showed partial fusion of the frontal lobes, incomplete separation of the hemispheres of the cerebrum, presenc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosis and management of fetal neurologic conditions is evolving rapidly. This scoping review aims to synthesize existing literature characterizing parental preferences for fetal neurologic counseling. A literature search and screening of MEDLINE, Embase, and Web of Science databases resulted in 21 eligible articles. The most common fetal neurologic conditions studied included myelomeningocele (n = 6), anencephaly (n = 4), and Zika-related microcephaly (n = 3). Across conditions, parents valued receiving balanced prognostic information, support in decision making, and empathy from the care
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital pituitary hormone deficiency (CH) is a rare disorder that usually involves deficient production of growth hormone (GH) and other pituitary hormones. Many cases are syndromic, affecting other aspects of craniofacial development and sometimes other organs. There are many genes implicated in congenital pituitary hormone deficiency, and some of them also cause more severe disorders like septo-optic dysplasia (SOD) and holoprosencephaly (HPE). It is not clear why mutations in the same gene can cause such variable clinical features. In addition, the molecular etiology of many cases is not
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Median craniofacial dysplasia comprises a rare and heterogeneous group of midline deformities. Although embryologic and anatomic classifications describe the morphologic spectrum, practical guidance for operative decision-making remains limited. Patterns of secondary deformity observed in referral practice suggest that operative strategy may not always align with the underlying tissue substrate.
METHODS: A descriptive retrospective observational case series spanning the spectrum of median craniofacial dysplasia was reviewed to develop a hypothesis-generating conceptual operative f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: From the radiographic perspective, the septum pellucidum (SP) and septum verum (SV) Complex (SPVC) has been tacitly understood. Microdissection and diffusion tensor imaging (DTI) have now well established that they are not mere membranes but contain septal nuclei and nerve fibers; the Superior (SF) and Inferior fascicles (IF) forming the SP, and precommissural fibers of the fornix (PrCFx) in SV.
OBJECTIVE: We aimed to delineate the topography of normal and abnormal SPVC using ultrasound (US), T2-weighted magnetic resonance imaging (MRI), and DTI in fetuses and provide an algorithm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal alcohol exposure can cause fetal alcohol syndrome, but genetic variation can account for some of the observed differential susceptibility to alcohol-induced birth defects. Here we investigate an inbred mouse strain, 129S1/SvImJ (129S1), for its potential susceptibility to alcohol- and Sonic hedgehog pathway inhibitor-induced craniofacial birth defects and the ways complex genetic factors work to alter susceptibility compared to the highly alcohol-susceptible strain, the C57BL/6J (B6J).
METHODS: 129S1 pregnant females were treated with alcohol (two doses of 2.9 g/kg), CP-5
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.