Postzygotic activating MTOR variants result in neurocutaneous mosaic phenotypes including megalencephaly, focal cortical dysplasia, and pigmentary mosaicism (hypomelanosis of Ito), whereas germline activating variants cause Smith-Kinsgmore syndrome. The MTOR gene encodes the mechanistic target of rapamycin (mTOR), which is a core component of the PI3K-AKT-mTOR signaling pathway. As rapamycin downregulates the increased activity caused by the mosaic mTOR variant, it may result in improvement of clinical outcomes, as shown for refractory epilepsy in tuberous sclerosis, another genetic disease of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To present information regarding macrocephaly and microcephaly provided in D?w?d al-An??k??s Arabic book, al-Nuzhat al- Mubhija, which was translated into English and discussed in the context of the period?s literature.
MATERIAL AND METHODS: The copy of al-Nuzhat al-Mubhija, which was published in Egypt in 1324 AH/[1906/7 AD] (2nd edition) and another copy published in Beirut, Lebanon, in 1420 AH/1999 AD, were analyzed. The section on ?the change in the shape of the head? from the copy printed in Egypt was used as the reference and the copy printed in Lebanon was compared to it.
RESULTS
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While evolutionary cortical expansion is thought to underlie the evolution of human cognitive capabilities, excessive developmental expansion can lead to megalencephaly, often found in neurodevelopmental disorders. Still, little is known about how the overproduction of cortical neurons during development affects cortical processing and behavior in later life. Here we show that developmental overproduction of cortical superficial neurons impairs auditory processing in adult mice. We applied XAV939 to overproduce cortical superficial excitatory neurons during development. XAV939-treated adult mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to investigate head circumference (HC) in patients with melanocortin 4 receptor (MC4R) deficiency, the most common cause of monogenetic obesity.
METHODS: Patients with (likely) pathogenic MC4R variants were included. HC, height, and weight were measured, and BMI and standard deviation score (SDS) were calculated. HC SDS was compared to the Dutch reference population. Children were matched 1:1 to a control group with common obesity.
RESULTS: Children with MC4R deficiency (n = 63, mean age, 10.32 years) had significantly larger HC (mean, +1.73 SDS) co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Macrocephaly can be a component manifestation of several monogenic conditions, in association with intellectual disability/developmental delay (ID/DD) behaviour abnormalities, including autism spectrum disorders (ASD), and variable additional features. On the other hand, idiopathic ASD can present with developmental delay and macrocephaly.
METHODS: We carried out a retrospective analysis of a cohort of 78 patients who were tested from February 2017 to December 2024 by high-throughput sequencing of a panel of 27 genes (ABCC9, AKT1, AKT2, AKT3, BRWD3, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GPC3, GPC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the diagnostic utility of exome sequencing (ES) in macrocephalic fetuses.
METHODS: Fetuses with macrocephaly (head circumference (HC) ≥ +2 SD) and negative chromosomal microarray results were included, who had available trio-ES data. Molecular diagnoses were systematically analyzed. Subgroup analyses were performed on the ES diagnostic yield based on gestational age, HC Z-scores, associated anomalies, and growth parameters.
RESULTS: Molecular diagnoses were established in 34 out of 87 macrocephalic fetuses (39.1%) through trio-ES. These diagnoses revealed that the varian
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microcephaly and macrocephaly, which are abnormal congenital markers, are associated with developmental and neurologic deficits. Hence, there is a medically imperative need to conduct ultrasound imaging early on. However, resource-limited countries such as Ethiopia are confronted with inadequacies such that access to trained personnel and diagnostic machines inhibits the exact and continuous diagnosis from being met.
OBJECTIVE: This study aims to develop a fetal head abnormality detection model from ultrasound images via deep learning.
METHODS: Data were collected from three Ethi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in STRADA, an upstream regulator of the mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway, result in megalencephaly, drug-resistant epilepsy, and severe intellectual disability. This study explores how mTOR pathway hyperactivity alters cell fate specification in dorsal and ventral forebrain development using STRADA knock-out human stem cell derived brain organoids. In both dorsal and ventral forebrain STRADA knock-out organoids, neurogenesis is delayed, with a predilection for progenitor renewal and proliferation and an increase in outer radial glia. Ventrally, inter
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Succinate Dehydrogenase (SDH) enzyme is known as Complex-II in the electron transport chain. This study reports the clinical and molecular investigations of three pediatric patients (two of whom are siblings), with histochemical and biochemical evidence of a severe, isolated complex II deficiency due to SDH gene mutations. The patients presented with severe hypotonia, developmental delay, spasticity, macrocephaly, and megalencephaly. Magnetic Resonance Imaging (MRI) revealed signal changes in the frontal, temporal, parietal, occipital cerebral, and cerebellar white matter, corpus striatum,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a highly prevalent human disorder with extensive clinical and genetic heterogeneity. One notable ASD subgroup that often manifest with more severe symptoms comprises individuals with an enlarged head (macrocephaly), often accompanied by an enlarged brain (megalencephaly). Here, we focus on the macrocephalic ASD subgroup and discuss the biological processes that may underlie brain overgrowth in individuals with ASD, including excess neurogenesis or gliogenesis, decreased cell death, neuronal hypertrophy, and elevated myelination. We also discuss the signaling a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As genetic sequencing technologies-particularly whole-exome sequencing-have become readily accessible, their role has progressively shifted from identifying candidate genes for old or new syndromes to elucidating the etiology of ultra-rare disorders, where the population of affected individuals is frequently scarce and challenging to study. A newly described syndromic disorder, Polydactyly-Macrocephaly Syndrome (PMS), caused by a recurrent de novo variant in the MAX gene, has been reported in three individuals aged between 0 and 7 years. Here, we report a 19-year-old male with clinical follow-
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Benign enlargement of subarachnoid space (BESS) is one of the causes of macrocephaly in infants. The aetiology of this condition remains a subject of controversy, with poor cerebrospinal fluid absorption as the most commonly believed underlying theory. Prematurity has been suggested as possible risk factor; however, this is a topic of debate with paucity of data. In this study, we investigated association of prematurity with BESS in our cohort of patients.
METHODS: A retrospective review of patients seen in outpatient neurosurgical BESS clinic (period 2016-2023) was carried out.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication and social interaction as well as repetitive behaviors and restricted interests. The genetic mechanism underlying ASD is as complex and heterogeneous as the clinical presentation of the disorder itself. Megalencephaly-capillary malformation syndrome (MCAP) is a rare genetic disorder that is associated with mutations in the ADGRV1 and PIK3CA genes. To the best of our knowledge, there is only one case report in the literature that documents the coexistence of MCAP and ASD. In this ca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine head growth in macrocephalic infants with benign expansion of subarachnoid spaces (BESS) relative to those without imaging abnormalities and World Health Organization (WHO) standard curves.
STUDY DESIGN: Patients with macrocephaly who underwent intracranial imaging at St. Louis Children's Hospital between 2012 and 2022 were identified via radiology records search. Records were retrospectively reviewed to identify patients with isolated macrocephaly (without intracranial abnormalities) and BESS (defined by macrocephaly and concurrent imaging diagnosis of BESS by neuroradi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vein of Galen malformations represent about 30% of pediatric vascular abnormalities. Depending on the type, they can present insidiously with macrocephaly in the absence of other symptoms and are often misdiagnosed as benign, especially if not captured by initial imaging. The objective of this case report is to highlight this malformation to avoid incorrect diagnoses leading to a delay in proper treatment. Herein, a 12-month-old female developed progressive macrocephaly without loss of developmental milestones or focal deficits. Initial diagnostic testing with ultrasound revealed benign extra-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the abnormal development of cerebral cortical sulci and gyri in fetuses with Overgrowth Syndrome and/or Cerebral Malformations Due to mTOR Pathway Gene Abnormalities (OCMMPG), focusing on prenatal imaging correlates of mTOR dysregulation.
METHODS: Retrospective analysis of three OCMMPG cases diagnosed via whole-exome sequencing (WES). Sulco-gyral morphology was assessed using 2D cross-sectional imaging and 3D inversion Crystalvue/Realisticvue (3D-ICRV) rendering.
RESULTS: Polymicrogyria (PMG) was identified in all cases via 2D and 3D-ICRV imaging. The third fetus e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing availability and affordability of genetic testing has resulted in the identification of numerous novel variants associated with neurodevelopmental disorders. There remains a need for methods to analyze the functional impact of these variants. Some methods, like expressing these variants in cell culture, may be rapid, but they lack physiologic context. Other methods, like making a whole-mouse model, may provide physiologic accuracy, but these are costly and time-consuming. We recently developed a technique, Breasi-CRISPR (Brain Easi-CRISPR), which results in efficient genome edit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal 1q21.1 deletions and duplications are associated with variable phenotypes including autism, head circumference and height defects. To elucidate which gene(s) are responsible for the 1q21.1 duplication/deletion-associated phenotypes, we performed gene manipulation in zebrafish and mice. We modeled 1q21.1 duplication by overexpressing the eight human protein-coding genes in zebrafish. We found that only overexpression of CHD1L led to macrocephaly and increased larval body length, whereas chd1l deletion caused opposite phenotypes. These mirrored phenotypes were also observed in mouse embry
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha (PIK3CA)-related overgrowth spectrum (PROS) is a group of rare genetic asymmetric and atypical overgrowth disorder syndromes. Affecting skin, adipose and connective tissues, brain, bone, and vasculature and severity influenced by the gestational age at which the change occurred, PROS is phenotypically heterogeneous. This paper shares the case report of a former extremely preterm infant diagnosed with a subtype of PROS, megalencephaly-capillary malformation/megalencephaly-capillary malformation polymicrogyria (MCAP) syndrome
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.