Molecular cytogenetic characterization of multiple intrachromosomal rearrangements of chromosome 2q in a patient with Waardenburg's syndrome and other congenital defects.
At 6 years of age, a boy with bilateral sensorineural deafness, lateral displacement of inner canthi, a bulbous nasal tip, synophrys, and cryptorchidism was clinically diagnosed as having Waardenburg's syndrome type I (WS-1). In addition, he had a lumbar spina bifida with hydrocephalus shunted on the second day of life and severe mental retardation with a head circumference at the fifth percentile. Neither parent showed signs of WS-1, and the family history was negative. Because of the WS-1 features, attention was focused on the PAX3 location in 2q, at which time a de novo paracentric inversio
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.