Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
2939 публикаций
Поиск: 91 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome is a rare X-linked dominant disorder caused by pathogenic variants in the BCOR gene and is characterized by distinctive craniofacial, ocular, cardiac, and dental abnormalities. Although OFCD syndrome is a well-defined developmental disorder, its association with endocrine tumors has not been clearly established. We report a female patient with genetically confirmed OFCD syndrome harboring a novel heterozygous deletion in BCOR who developed metachronous multiple insulinomas. The patient presented with recurrent hypoglycemic episodes, and pancreatic neur
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study is to delineate a novel manifestation linked to the mutation of the membrane-type frizzled-related protein gene: a macular neovascular membrane. The authors provide detailed insights into this rare condition, shedding light on a previously unreported observation and proposing potential pathophysiologic mechanisms.
METHODS: A single case report from a tertiary center in Brazil was conducted for evaluation.
RESULTS: A female patient presenting with microphthalmos, retinal pigmentary alterations, and optic disk drusen, which had previously been misdiagnosed as int
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the identification of many genes involved in developmental eye phenotypes, a large percentage of families lack genetic diagnoses, suggesting novel mechanisms remain to be discovered. Large deletions of 16p11.2, 3p14 or 19p13.11 regions involving transcription factors MAZ, FOXP1 and SIN3B, correspondingly, along with other genes, have been previously reported in individuals with neurodevelopmental and variable other features, including ocular coloboma and/or microphthalmia; recently, intragenic variants in FOXP1 and SIN3B have also been shown to cause neurodevelopmental phenotypes, with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculoskeletodental syndrome (OCSKD) is a rare autosomal recessive ciliopathy caused by PIK3C2A loss-of-function variants, characterized by ocular, skeletal, and dental anomalies. Ocular findings most commonly include cataract and secondary glaucoma; however, high axial myopia and megalocornea have not been previously reported in the literature.
CASE PRESENTATION: We report a 2-year-old girl with OCSKD who presented with severe high axial myopia, bilateral megalocornea, lamellar cataracts, and developmental delay. Systemic evaluation revealed short stature and dental enamel hypopla
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disorders (MDs) are a diverse group of genetic conditions primarily affecting the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system and cellular energy production. Among MDs, Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies (LSDMCA), or Microphthalmia with Linear Skin Lesions (MLS) syndrome, is a rare X-linked dominant male-lethal disorder characterized by ocular malformations, linear skin defects, and multisystem developmental anomalies. These features are associated with pathogenic variants in genes related to mitochondrial function, including HCCS, COX7B, and NDUFB11 or chromoso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report clinical, multimodal imaging, electrophysiologic, and genetic findings in a cohort of patients with posterior microphthalmia (PM), with emphasis on long-term visual function, a feature rarely addressed in current literature.
METHODS: This retrospective, longitudinal case series was conducted at King Fahd Armed Forces Hospital, Jeddah, Saudi. Arabia. Six patients from 4 consanguineous Saudi families were followed for 2-16 years (median, 10); 2 more patients had only single visits. All underwent comprehensive ophthalmologic evaluations, including best-corrected visual acuity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nanophthalmos is a rare congenital ocular disorder characterized by a short axial length (AL), which predisposes to secondary angle-closure and secondary angle-closure glaucoma. Surgical management is challenging due to high complication risks. This study aimed to evaluate the feasibility and efficacy of phacoemulsification with intraocular lens implantation and goniosynechialysis (Phaco + IOL+GSL) in nanophthalmos with secondary angle-closure or secondary angle-closure glaucoma, and to propose a stepwise complication management strategy.
METHODS: This retrospective case series in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microphthalmia is a significant eye defect owing to its profound effects on visual acuity. Microphthalmia accounts for 3.2%-11.2% of blind children. To date, there has been no cure for this disease. In this study, we aimed to identify microphthalmia-like mutant mouse and study its growth and development. In this study, we identified mutant mice exhibiting eye abnormalities using a forward genetics approach in a C57BL/6J cohort. To identify ocular characteristics of the mutant mouse, we conducted systematic evaluations including basic measurements (body length, body weight, and palpebral fissur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Anophthalmia and microphthalmia (A/M) are among the most severe developmental eye defects. The aim of this study is to describe the genetic landscape of fetal syndromic phenotypes that include A/M.
METHODS: We recruited 31 fetuses who underwent prenatal ultrasound examination, postnatal assessment, quantitative fluorescent PCR (QF-PCR) and prenatal exome sequencing (pES).
RESULTS: All cases displayed A/M associated with at least one extra-ocular malformation and of these, cerebellar hypoplasia was the most common ultrasound finding, detected in 14 (45.2%) cases. Chromosomal aneuploi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) is a rare congenital disorder characterized by the absence of a nose, along with eye and reproductive anomalies. BAMS is caused by heterozygous missense variants in SMCHD1, an epigenetic regulator. Despite uncovering its genetic basis, the cellular basis of the disease has remained elusive. The embryonic development of the nose involves direct contributions from both the neural crest and cranial placodes. Here, we differentiated patient-derived induced pluripotent stem cells toward the cranial placode lineage and found that they exhibited significan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) form a spectrum of severe developmental eye anomalies. Reports of human MAC associated with RAX mutations remain limited, exhibiting substantial phenotypic heterogeneity. Clinically managing these ocular anomalies or investigating their genetic mechanisms continues to present significant challenges.
PATIENT CONCERNS: A 28-year-old female and her 2 sisters L and Q presented with lifelong poor vision, ocular examination revealed similar phenotype among them, including narrow palpebral fissures, bilateral ptosis with epicanthus and esot
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SMARCA4 gene encodes a catalytic subunit of the BRG1/BRM-associated factor complex, which regulates gene expression through chromatin remodeling. Heterozygous missense variants in this gene have been linked to Coffin-Siris syndrome, characterized by intellectual development disorder and various congenital anomalies (distinctive facial features, hypoplastic fifth digits, and malformations of the heart and central nervous system), but it is not typically associated with structural eye anomalies. Truncating variants in SMARCA4 have been associated with rhabdoid tumors predisposition syndrome,
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate (EEC) syndrome presents with the triad of claw-like hand/feet, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate. Presentation with the complete triad is rare. Involvement of intraocular tissues has rarely been reported. Here we report a case of EEC syndrome with complete triad, microphthalmos, rudimentary iris tissue, fundal coloboma and anophthalmos.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facial abnormalities and brain defects in aborted equine fetuses are rarely reported, and the causes that predispose the occurrence of this condition are difficult to identify. This work reports the morphological and tomographic findings of a case of cryptophthalmia, microphthalmia, oronasal malformation, and hydrocephalus in an aborted equine fetus with umbilical cord torsion in the state of Mato Grosso, Brazil, from a primiparous Quarter Horse female, with 7 months of gestational age. The occurrence of miscarriage was associated with compromised maternal-fetal blood flow due to umbilical cor
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to elucidate the genetic and clinical profiles of Chinese patients with microphthalmia harbouring PRSS56 variants and investigate the genotype‒phenotype correlation. METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed in patients with microphthalmia and available family members to assess coding regions and adjacent intronic splice boundaries for variant detection and downstream interpretation. The axial lengths (ALs) of all the probands and available family members were measured. The genotype‒phenotype correlation was explored by statistical analysis, and protein stru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a medial canthoplasty surgical procedure in two horses for correction of euryblepharon, secondary to microphthalmia, and following excision of retrobulbar fat prolapse.
ANIMALS STUDIED: A 1 year old thoroughbred mare was presented for small globes and chronic ocular discharge bilaterally. Ophthalmic examination revealed microphthalmos, euryblepharon, medial canthal pocket syndrome, and dacryocystitis bilaterally with no visual impairments. A 2 year old Appaloosa gelding was presented for evaluation of a smooth, subconjunctival mass anterior to the right globe in the med
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the refractive outcomes of cataract surgery in patients with nanophthalmos.
PATIENTS AND METHODS: In this retrospective descriptive case series, the medical records of patients with nanophthalmos (axial length<20mm) who underwent cataract surgery between 2015 and 2024 by the same surgeon (J.-S. R) at the National Vision Hospital of Quinze-Vingts were analyzed. Collected data included clinical and biometric characteristics as well as intraoperative and postoperative complications. The intraocular lens power was used to calculate the predicted postoperative refractive error
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the detailed clinical course and genetic findings of a Japanese patient with nanophthalmos (isolated microphthalmia) who developed bilateral uveal effusion syndrome (UES).
CASE REPORT: A 50-year-old Japanese man presented with distorted and decreased vision in his right eye. Ophthalmoscopy revealed non-rhegmatogenous retinal detachment with shifting subretinal fluid. The horizontal corneal diameter was 11.5 mm in both eyes, while the axial lengths were 15.6 and 15.3 mm in the right and left eyes, respectively, confirming the diagnosis of nanophthalmos (microphthalmia)-ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.