PURPOSE: To determine the most common approach to repair the anophthalmic socket in Brazil, and to compare the data with the trends in other countries.
METHODS: Exploratory study using electronic questionnaire sent by Internet to ophthalmologists members of the Brazilian Orbit and Oculoplastic Society (SBCPO). The received answers were analyzed by adhesion analysis, using Chi-square test.
RESULTS: We received 75 answered questionnaires. Fifty-three per cent of the respondents frequently treat anophthalmic socket and use the 18 mm diameter polymethylmethacrylate sphere in the majority of the
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Primary anophthalmia is a rare congenital malformation that affects 0.6/10,000 liveborn infants. It is usually associated with central nervous system malformations, aneuploidies, cytomegalovirus infection and mental retardation and it can also be part of genetic conditions such as Fraser, Goltz, Goldenhar, Waardenburg and Lenz syndromes. Neonatal prognosis depends on whether anophthalmia is an isolated malformation, or it is associated with other defects or part of a syndrome.
CASE REPORT: A healthy 43-year-old woman, G4 P3 with three previous healthy children, was referred to our
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imaging studies in blind subjects have consistently shown that sensory and cognitive tasks evoke activity in the occipital cortex, which is normally visual. The precise areas involved and degree of activation are dependent upon the cause and age of onset of blindness. Here, we investigated the cortical language network at rest and during an auditory covert naming task in five bilaterally anophthalmic subjects, who have never received visual input. When listening to auditory definitions and covertly retrieving words, these subjects activated lateral occipital cortex bilaterally in addition to t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Anophthalmos, microphthalmos, and typical coloboma (AMC) form an interrelated spectrum of congenital eye anomalies that can cause significant visual loss and cosmetic disfigurement in children. This prospective study of children born in the United Kingdom was undertaken to determine the incidence of AMC diagnosed by ophthalmologists and to explore sociodemographic risks.
METHODS: Recruitment was achieved though an established active surveillance system of U.K. ophthalmologists supported by a new research network of interested specialists, the Surveillance of Eye Anomalies (SEA-UK) Sp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To identify the concerns of experienced artificial eye wearers and investigate whether these had changed since they lost their eye.
DESIGN: A retrospective study of private practice patients.
PARTICIPANTS: Sixty-three experienced artificial eye wearers.
METHODS: An anonymous questionnaire was posted to participants. Paired Wilcoxon tests were used to investigate changes to concern levels over time. Ordinal logistic regression was used to investigate associations of demographic variables with concern levels.
MAIN OUTCOME MEASURES: Changes in level of concern over time.
RESULTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) is a genetically heterogeneous condition in which patients frequently require assisted reproduction to achieve fertility. In patients with IHH who are otherwise well, no particular increased risk of congenital anomalies in the resultant offspring has been highlighted. Heterozygous mutations in SOX2 are the commonest single-gene cause of anophthalmia/microphthalmia (A/M) and sometimes result in pituitary abnormalities. We report a family with a novel frameshift mutation in the SOX2 transactivation domain, p.Gly280AlafsX91, resulting in bilateral anop
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify and explain morphologic changes of the extraocular muscles (EOMs) in anophthalmic patients.
METHODS: Retrospective medical record review of patients with congenital anophthalmia, using magnetic resonance imaging and intraoperative findings to characterize EOM morphology. We then used molecular biology techniques in zebrafish and chick embryos to determine the relationships among the developing eye, periocular neural crest, and EOMs.
RESULTS: In 3 human patients with bilateral congenital anophthalmia and preoperative orbital imaging, we observed a spectrum of EOM morph
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HMG-box transcription factor Sox2 plays a role throughout neurogenesis and also acts at other stages of development, as illustrated by the multiple organs affected in the anophthalmia syndrome caused by SOX2 mutations. Here we combined proteomic and genomic approaches to characterize gene regulation by Sox2 in neural stem cells. Chd7, a chromatin remodeling ATPase associated with CHARGE syndrome, was identified as a Sox2 transcriptional cofactor. Sox2 and Chd7 physically interact, have overlapping genome-wide binding sites and regulate a set of common target genes including Jag1, Gli3 and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fryns anophthalmia-plus syndrome is a very rare condition initially described by Fryns and colleagues in 1995 in a pair of siblings of nonconsanguineous parents. Since that time, only a few cases have been reported, most of them in newborns and young children. Clinical presentation is variable and includes anophthalmia/microphthalmia, cleft lip/palate, and other facial deformities. Furthermore, skeletal, central nervous system, and endocrine anomalies have been described. We report the case of a male fetus of 18 weeks of gestation with normal karyotype and findings matching Fryns anophthalmia-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The complete absence of the chiasm (chiasmal aplasia) is a rare clinical condition. Hypoplasia of the optic nerve and congenital nystagmus are almost invariably associated characteristics. Microphthalmos or anophthalmos are common features in chiasmal aplasia, while central nervous system abnormalities are less frequent. Esophageal atresia can be isolated or syndromic. In syndromic cases, it is frequently associated with cardiac, limb, renal or vertebral malformations and anal atresia. More rarely, esophageal atresia can be part of anophthalmia-esophageal-genital syndrome, which
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia and microphthalmia (A/M) are significant eye defects because they can have profound effects on visual acuity. A/M is associated with non-ocular abnormalities in an estimated 33-95% of cases and around 25% of patients have an underlying genetic syndrome that is diagnosable. Syndrome recognition is important for targeted molecular genetic testing, prognosis and for counseling regarding recurrence risks. This review provides clinical and molecular information for several of the commonest syndromes associated with A/M: Anophthalmia-Esophageal-Genital syndrome, caused by SOX2 mutations
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital ocular anomalies (COAs) can produce serious disability.
OBJECTIVE: The purpose of this investigation was to assess the prevalence of COAs, their trends and to describe the associated malformations and syndromes in a geographically defined population.
METHOD: Data from the Asturias Registry of Congenital Defects were used. The period studied was from 1990 to 2004 and the study population the 103,452 births of mothers living in the region. Total prevalence was calculated.
RESULTS: A total of 3035 cases with congenital defects were recorded, of these 70 had COAs. The t
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia and microphthalmia are important birth defects, but their pathogenesis remains incompletely understood. We studied a patient with severe unilateral microphthalmia who had a 2.7 Mb deletion at chromosome 18q22.1 that was inherited from his mother. In-situ hybridization showed that one of the deleted genes, TMX3, was expressed in the retinal neuroepithelium and lens epithelium in the developing murine eye. We re-sequenced TMX3 in 162 patients with anophthalmia or microphthalmia, and found two missense substitutions in unrelated patients: c.116G>A, predicting p.Arg39Gln, in a male wi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia is the congenital absence of ocular tissue from the orbit. Many syndromes and malformations (e.g., anophthalmia-esophageal-genital syndrome, Matthew-Wood syndrome, CHARGE syndrome, oculo-facial-cardio-dental-syndome, heterotaxy, and Fraser syndrome) have been associated with anophthalmia. However, its relation with congenital heart disease has not been fully elucidated. In this article, we discuss two cases of patients with anophthalmia and congenital heart defects, and we compare these findings with other syndromes with which anophthalmia has been associated. One of our two patie
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present our experience with dermofat graft in reconstruction of anophthalmic socket.
MATERIAL AND METHODS: In period from September 2005 until June 2009, eight patients have undergone orbital surgery of transplantation of dermofat graft. In six patients the dermofat graft was used as the secondary orbital implant after extrusion of hydroxyapatite orbital implant with major defect of bulbar conjunctiva. The other indication for the dermofat graft was correction of deep superior sulcus of the upper lid in anophthalmic socket in two patients. The graft was harvested from the left sid
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia and microphthalmia are etiologically and clinically heterogeneous. We present a 13-year-old boy with microphthalmia and multiple anomalies who was evaluated as part of our research into the etiology of microphthalmia. His clinical features included left microphthalmia, persistent hyperplastic primary vitreous and posterior coloboma, right posterior pole coloboma, pectus excavatum, mild hypotonia, mild delays in speech and motor development, and an anxiety disorder with social difficulties. Investigations with a chromosome microarray revealed a de novo deletion of chromosome 16p11.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Continuing with comparative genomic exploration of worldwide butterfly fauna, we use all protein-coding genes as they are retrieved from the whole genome shotgun sequences for phylogeny construction. Analysis of these genome-scale phylogenies projected onto the taxonomic classification and the knowledge about butterfly phenotypes suggests further refinements of butterfly taxonomy that are presented here. As a general rule, we assign most prominent clades of similar genetic differentiation to the same taxonomic rank, and use criteria based on relative population diversification and the extent o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia (no eye), microphthalmia (small eye) and associated ocular developmental anomalies cause significant visual handicap. In most cases the underlying genetic cause is unknown, but mutations in some genes, such as SOX2, cause ocular developmental defects, particularly anophthalmia, in a subset of patients. Here, we describe a four-generation family with a p.Asp123Gly mutation in the highly conserved partner-factor interaction region of the SOX2 protein, which is important for cell-specific actions of SOX2. The proband in this family has bilateral anophthalmia and several other family
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the association between antibacterial medications and selected birth defects.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Population-based, multisite, case-control study of women who had pregnancies affected by 1 of more than 30 eligible major birth defects identified via birth defect surveillance programs in 10 states (n = 13 155) and control women randomly selected from the same geographical regions (n = 4941).
MAIN EXPOSURE: Reported maternal use of antibacterials (1 month before pregnancy through the end of the first trimester).
MAIN OUTCOME MEASURE: Odds ratios (ORs) meas
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SOX2 represents a High Mobility Group domain containing transcription factor that is essential for normal development in vertebrates. Mutations in SOX2 are known to result in a spectrum of severe ocular phenotypes in humans, also typically associated with other systemic defects. Ocular phenotypes include anophthalmia/microphthalmia (A/M), optic nerve hypoplasia, ocular coloboma and other eye anomalies. We screened 51 unrelated individuals with A/M and identified SOX2 mutations in the coding region of the gene in 10 individuals. Seven of the identified mutations are novel alterations, while the
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования