BACKGROUND: Focal dermal hypoplasia (FDH), also known as Goltz syndrome, is a rare ectodermal dysplasia that primarily affects the skin, skeleton, and eyes. It is an X-linked dominant disorder, predominantly seen in females, caused by pathogenic variants in PORCN.
METHODS: We characterized a case series of four genetically confirmed FDH patients (three females, one male) at Aarhus University Hospital, Denmark. We estimated the FDH prevalence from our local cohort and nationwide registry data.
RESULTS: Three patients had characteristic dermatological findings suspicious for FDH and confirmed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The oculo-facio-cardio-dental syndrome (OFCD) is an ultra-rare multiple congenital anomaly. This report describes clinical findings emphasising dental phenotype in five, molecularly confirmed, female cases from two Czech families.
CASE PRESENTATION: Dental examinations were carried out. An orthopantomogram was taken in three patients, and all patients' intraoral cavities and teeth were photographed. Exome sequencing was performed in both probands. Results were validated by Sanger DNA sequencing which was also used to follow segregation of the variants in first-degree relatives. De
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoic acid receptor beta (RARB) is a transcriptional regulator crucial for coordinating retinoic acid- (RA-) mediated morphogenic movements, cell growth, and differentiation during eye development. Loss- or gain-of-function RARB coding variants have been associated with microphthalmia, coloboma, and anterior segment defects. We identified a de novo variant c.157+1895G>A located within a conserved region (CR1) in the first intron of RARB in an individual with complex microphthalmia and significant global developmental delay. Based on the phenotypic overlap, we further investigated the possib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia, microphthalmia and coloboma (AMC) comprise a spectrum of developmental eye disorders, accounting for approximately 20% of childhood visual impairment. While non-coding regulatory sequences are increasingly recognised as contributing to disease burden, characterising their impact on gene function and phenotype remains challenging. Furthermore, little is known of the nature and extent of their contribution to AMC phenotypes. We report two families with variants in or near MAB21L2, a gene where genetic variants are known to cause AMC in humans and animal models. The first proband, p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This qualitative study explored the lived experiences of the patients with microphthalmia and anophthalmia and their parents, focusing on the healthcare, school settings and daily life challenges to improve patient management.
METHODS: In-depth interviews were conducted in Stockholm, Sweden, from October 2022 to June 2023. Participants were recruited through the St Erik Eye Hospital database (2008-2022), and the data was analysed using reflexive thematic analysis.
RESULTS: The study included 15 patients (9 female and 6 male), with a median age of 21 years (range 15-31), and 1 parent per
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To conduct a bibliometric analysis of studies on microphthalmos and anophthalmos (M/A), explore research hotspots, and provide information on future research interests in this field to benefit clinicians and researchers.
METHODS: Totally 751 publications related to M/A from the year 2004 to 2023 were collected from the Web of Science Core Collection database. These publications consist of both original and review articles, that are composed in English. The contributions of different countries, institutions, journals, and authors were analyzed, and network analysis was conducted by using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to present the genetic profile of a rare ocular disease nanophthalmos (NO) in a large Chinese cohort, to explore its genetic characteristics and genotype-phenotype correlations.
METHODS: A total of 43 unrelated pedigrees diagnosed with NO were recruited. Whole exome sequencing and copy number variation analysis were performed, followed by validation and pathogenicity classification of the detected variants.
RESULTS: The overall genetic diagnostic rate was 60.5%. Twenty-eight unique genetic variants of MFRP, PRSS56, and MYRF have been identified, of which 19 were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microphthalmia, anophthalmia and coloboma (MAC) comprise a highly heterogeneous spectrum of congenital ocular malformations with an estimated incidence of 1 in 5000 to 1 in 30 000 live births. Although there is likely to be a genetic component in the majority of cases, many remain without a molecular diagnosis. Netrin-1 was previously identified as a mediator of optic fissure closure from transcriptome analyses of chick and zebrafish and was shown to cause ocular coloboma when knocked out in both mouse and zebrafish. Here, we report the first patient with chorioretinal coloboma and microphthal
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man in his early 20s was referred for refractive surgery evaluation. His best corrected distance visual acuity was 20/60 in both eyes. Preoperative manifest refraction was +13.00 sphere with a 0.75 cylinder in both eyes. Posterior segment examination revealed bilateral pseudopapilloedema with a papillomacular retinal fold and a chorioretinal fold. Numerous formulas for intraocular lens (IOL) power were calculated. Bilateral clear lens extraction was performed, resulting in residual spherical equivalents of +4.50 in the right eye and +3.375 in the left eye. There was no accurate IOL power for
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSES: Congenital microphthalmia with orbital cyst (CMOC) is a severe ocular developmental malformation. This article aims to provide assistance for genetic counseling and further exploration of more effective treatments.
METHODS: A combined systematic search of PubMed electronic database by using Boolean operators AND and OR was conducted, choosing the following keywords: "microphthalmos", "microphthalmia", "cyst", "morbidity", "congenital cystic eye", "histopathological", "molecular genetics", "syndrome", "treatment", "therapy", "surgery" and "surgical" etc. After the initial screening o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Mitf transcription factor is a critical regulator of the melanocyte lineage and eye development. Mitf activity in different cell types is controlled in part by ten alternative promoters and their resulting isoforms. A useful tool for melanocyte-based research, Mitf-cre was designed to express Cre from the Mitf-M promoter, which is melanocyte specific. However, Mitf-cre mice are also microphthalmic, perhaps because of insertional mutagenesis or disrupted gene expression. Here, we investigated these possibilities and described the eye phenotype. Targeted locus amplification indicated that th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relative anterior microphthalmos (RAM) is a rare ocular condition characterized by disproportionately small anterior segments but normal axial length (corneal diameter < 11 mm and axial length > 20 mm). This study aimed to determine the prevalence of RAM and its association with glaucoma utilizing IOL Master 700 data (Carl Zeiss Meditec, Jena, Germany). A retrospective analysis was conducted of the biometric parameters of 6,407 eyes, and 115 cases of RAM were identified. The incidence of glaucoma was assessed, together with the outcomes of cataract surgery in cases of RAM with glaucoma. RAM pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is a genetic condition resulting from specific disruptions in the formation of endochondral bone. Telecanthus, exotropia, angle anomalies and cone-rod dystrophy have been observed as associated ophthalmic features in patients with achondroplasia. Here, we present a case of achondroplasia associated with unique ocular features including telecanthus, esotropia and bilateral microphthalmos. Fundus evaluation revealed a distinctive combination of optic disc anomalies, namely, optic disc coloboma, morning glory disc and optic disc pit maculopathy, along with retroorbital cysts. This
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optic nerve coloboma is a congenital defect caused by the incomplete closure of the embryonic fissure. This closure begins around the fifth week of gestation, when the embryo measures approximately 7 to 14 mm. Colobomas may appear as isolated defects or alongside other ocular and systemic abnormalities. They typically occur in the inferonasal quadrant, where the optic vesicle undergoes closure. This closure process starts centrally within the eye and progresses both anteriorly and posteriorly. The distinct nature of these closures can result in an optic nerve coloboma without an associated iri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with nanophthalmos might be prone to developing intraocular inflammation following an acute glaucoma attack. Here, we aimed to investigate the role of MYRF in intraocular inflammation by modeling the mutation in mice.
METHODS: Nanophthalmos frameshift mutation of Myrf was introduced into the mouse genome with the CRISPR-Cas9 system. Signaling pathways in eye tissues were delineated using RNA sequencing and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathway enrichment analysis. Intraocular inflammation was induced by a lipopolysaccharide (LPS) intravitreal injection. Dexa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microphthalmia, mostly an autosomal dominant disorder, is a worldwide severe congenital ocular malformation that causes visual impairment. Our investigation unveiled a total of 30 genes associated with microphthalmia. Employing the CytoHubba and PPI network, we identified Bmp4 as the most pivotal hub gene. Subsequently, the conditional overexpression of Bmp4 in the retina caused highly distinctive microphthalmia, manifested by retinal disorganization with ganglion cell misalignment. Significant reduction in the number and abnormal distribution location of retinal cells in microphthalmia model
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome is a rare X-linked genetic disorder caused by mutations in the BCL6 co-repressor (BCOR) and is mainly characterized by radiculomegaly (elongated dental roots). All BCOR mutations reported to date have been associated with premature termination codons, indicating that nonsense-mediated mRNA decay (NMD) might play a vital role in the pathogenesis of OFCD syndrome. However, the molecular mechanisms underlying NMD remain unclear. In this study, we investigated the involvement of up-frameshift protein 1 (UPF1), which plays a central role in NMD,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foveal hypoplasia is a retinal disorder characterized by the anatomic absence of the foveal pit. It might be isolated or associated with poor vision and several conditions such as albinism, aniridia, microphthalmos, congenital nystagmus, or other diseases. Genetic and non-genetic causes can play a role in foveal pit development. However, the exact mechanism that causes foveal pit absence has not been determined. This study reports a five-year-old boy who presented to the eye clinic with bilateral poor vision since birth. Optical coherence tomography (OCT) was performed and confirmed the absenc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is the most common retinal degeneration in humans and is characterized by the progressive degeneration of rods and cones and retinal pigment epithelium. We generated the IOCVi001-A induced pluripotent stem cell (iPSC) line from dermal fibroblast of a patient with a homozygous c.498_499insC (p.(Asn167Glnfs⁎34) variant in the Membrane-type frizzled related protein (MFRP) gene, a genetic defect causing a syndrome characterized by RP and small eye size (nanophthalmos). IOCVi001-A displayed normal stemness, expressed pluripotent stem cell markers and displayed a normal kar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with low vision and functional blindness have been increasing. Low vision aids (LVA) are devices or tools that help individuals with visual impairments to enhance their existing vision and maintain physical independence. Understanding demographic profile is crucial to tailor interventions and services to meet their specific needs.
OBJECTIVE: To assess demographic and aetiological profile of patients attending low vision clinic at a tertiary grade teaching eye hospital.
METHODOLOGY: This retrospective, non-interventional study was conducted in a tertiary grade teaching
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.