Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
3998 публикаций
Поиск: 33 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом
Gallbladder cancer (GBC) is an uncommon but highly lethal malignancy, characterized by striking geographic clustering, late diagnosis, and a prevention profile that differs from other gastrointestinal malignancies. This narrative review synthesizes epidemiologic, mechanistic, clinical, and public-health evidence on GBC determinants with a prevention-oriented lens. Rather than merely cataloguing risk factors, we propose a pragmatic framework that combines epidemiologic credibility, population-attributable burden, baseline risk, biologic plausibility, feasibility, and the benefit-risk balance of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human γS-crystallin (γS) is a highly soluble protein found in the eye lens, where it is densely packed with other proteins to form the refractive tissue required for vision. Mutations in γS can compromise its solubility and cause congenital cataract, while post-translational modifications (PTMs) can lead to age-related cataract. γS is especially susceptible to oxidative PTMs, which accumulate from lifelong exposure to UV light. We previously investigated the effects of side chain oxidation at tryptophan 163 (W163) by incorporating an oxidation mimic, 5-hydroxytryptophan (5HTP), in a site-speci
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare ocular diagnoses in adults with and without homocystinuria (HCU), including vitreous degeneration in a large, real-world cohort.
DESIGN: Retrospective propensity score-matched cohort study.
PARTICIPANTS: 658 adults with HCU and 658 propensity score-matched controls without HCU.
METHODS: Using the U.S. TriNetX Research Network, patients with HCU were matched to controls by demographic characteristics and systemic comorbidities associated with ocular disease. Outcomes included cataract, glaucoma, dry eye disease, vitreous degeneration, myopia, and age-related macular degen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a rare case of bilateral congenital aphakia with anterior segment malformation in a 12-week-old male cocker spaniel puppy. The puppy was initially suspected of having glaucoma and was subsequently diagnosed with anterior segment dysgenesis and aphakia resulting in blindness. Ophthalmic examination showed corneal opacity, absence of pupillary openings, and negative pupillary light reflexes. B-mode and high-frequency ultrasonography showed absence of the lens, poorly defined anterior chambers, and hyperechoic tissue adherent to the cornea, consistent with anterior segment d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeTo identify risk factors for anterior capsular contraction syndrome (ACCS) after in-the-bag intraocular lens (IOL) implantation in patients with Marfan syndrome (MFS) and ectopia lentis (EL).MethodsThis study included patients diagnosed with MFS and EL, who underwent in-the-bag IOL with modified capsular tension ring (MCTR) implantation. The incidence of ACCS demanding Nd:YAG capsulotomy during 2 years of follow-up was the primary outcome. Univariate analysis and generalized estimating equations (GEE) analyses were performed to identify influencing factors.ResultsA total of 177 eyes fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The surgical correction of ectopia lentis can range from routine to extremely challenging and largely depends on the extent of zonulopathy. When the lens-bag complex is more severe and inaccessible using standard techniques, the risk of complication increases.
CASE PRESENTATION: This is a single patient, bilateral and sequential surgical case report in which we describe a technique to improve access to the lens-bag complex when out of reach using standard surgical techniques. We describe a simple technique to extend the reach of a capsule retractor by stretching and extending th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: SLC33A1 mutation (Huppke-Brendel Syndrome) is a rare, autosomal recessive disorder associated with copper metabolism and characterized by global developmental delay, sensorineural hearing loss, congenital cataract and generalized hypotonia. We report two siblings under 6 years with novel SLC33A1 gene mutation, born from heterozygous parents. The first patient developed early onset drug-resistant epilepsy (DRE) secondary to the novel genetic mutation; the second patient did not develop seizures but shared several other phenotypic features of the syndrome, highlighting intrafamilial
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract (CC) is an ophthalmic disorder diagnosed at birth or during early infancy, characterized by severe visual impairment and potential blindness. This study aimed to evaluate the pathogenicity of two variants: GJA8 c.201C>G (p.Asp67Glu) and CRYBB2 c.325A>T (p.Ile109Phe).
METHODS: The patient's lenses were examined using slit-lamp photography and B-ultrasound. Whole-exome sequencing (WES) and sanger sequencing were performed to identify the variants. Multiple sequence alignment was conducted using CLUSTALW to assess the evolutionary conservation of the affected resi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant multisystemic connective tissue disorder caused by pathogenic variants in the FBN1 gene and characterized by cardiovascular, ocular, and musculoskeletal manifestations. Ocular findings commonly include strabismus, refractive error, ectopia lentis, glaucoma, and retinal detachment. We report the case of a 14-year-old male patient with a variant of uncertain significance (VUS) in the FBN1 gene and a phenotype compatible with the Marfan spectrum. Clinical data were obtained from ophthalmic examination, ocular imaging, echocardiographic findings, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a 5-year-old boy with unilateral congenital cataract and posterior lenticonus, where wavefront aberrometry objectively quantified lenticular aberrations to resolve surgical timing uncertainty. Despite 0.3 corrected visual acuity and paracentral opacity, iTrace analysis revealed severe intraocular aberrations (high-order aberrations = 1.426 μm, dysfunctional lens index = 0.34,) uncorrectable with spectacles or mydriasis. One month following phacoemulsification with primary IOL implantation, the best-corrected visual acuity (BCVA) improved from 0.3 to 0.8. Aberrometry provid
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cleavage and polyadenylation specific factor 1 (CPSF1) gene encodes a subunit of the cleavage and polyadenylation specificity factor (CPSF), a multi-protein complex essential for mRNA 3' end processing. The role of CPSF1 in retinal function and eye development has been demonstrated using zebrafish models and heterozygous variants in CPSF1 have been reported in early-onset high myopia (MIM: 618827). Here, we present a patient with bilateral congenital cataracts and intellectual disability with a novel homozygous missense variant (c.3817G>C; p.Asp1273His) in CPSF1. This amino acid change is
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract is a leading cause of childhood blindness worldwide, often caused by genetic mutations that disrupt lens transparency. This study aimed to investigate the molecular mechanisms by which crystallin beta B1 (CRYBB1) mutation contributes to cataract formation. METHODS: We identified a novel heterozygous deletion mutation (c.688_733del) in CRYBB1 in a Chinese Han family with autosomal dominant congenital nuclear cataract. Functional assays were conducted in human lens epithelial cells to assess effects on cell proliferation, migration, cell cycle progression, apoptos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the factors associated with axial length (AL) development in patients with unilateral congenital cataract. METHODS: This retrospective study reviewed clinical records of children with unilateral congenital cataract who underwent surgery at the Joint Shantou International Eye Center from October 2014 to October 2019. Multiple linear regression analysis was utilized to assess the impact of different factors on axial length differences (ALD). Statistical analysis was performed using SPSS software version 29. RESULTS: A total of 81 patients were included, aged 5.5 months to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The present study screened eight families (comprising 25 affected and unaffected individuals, along with ten unrelated controls) to identify known and potentially novel mutations in the human γ-crystallin (CRYG) genes using Sanger bidirectional sequencing.
METHODS: A hospital-based cross-sectional study was conducted to assess genetic mutations associated with congenital cataract. Clinical data and family history of the patients attending the hospital were recorded. Peripheral blood (2-3 ml) was collected from affected and unaffected family members having congenital cataract. Genomic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital cataract (CC), defined as lens opacity present at birth or in early infancy, is a major cause of reversible childhood blindness and shows marked genetic heterogeneity. This study aimed to investigate the genetic basis of CC in a multigenerational Chinese family.
METHODS: A four-generation family with CC was clinically characterized. Whole-exome sequencing was performed in the proband, followed by stepwise variant filtering based on minor allele frequency, predicted functional impact, known CC-associated genes, and an autosomal dominant inheritance model. Candidate var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of Sengers syndrome, a rare mitochondrial disorder, is often challenged by phenotypic mimicry. We report a diagnostically instructive case of a 4-month-old female who presented with the classic triad of congenital cataracts, hypertrophic cardiomyopathy, and lactic acidosis. Initial whole-exome sequencing (WES) was confounded by the finding of a heterozygous variant in CRYBA2 and only a single heterozygous nonsense mutation in AGK (c.409C>T, p.Arg137*). The persistence of a multisystemic phenotype inconsistent with an isolated cataract disorder prompted further investigation. Copy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.