Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
4003 публикаций
Поиск: 54 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital cataract (CC), defined as lens opacity present at birth or in early infancy, is a major cause of reversible childhood blindness and shows marked genetic heterogeneity. This study aimed to investigate the genetic basis of CC in a multigenerational Chinese family.
METHODS: A four-generation family with CC was clinically characterized. Whole-exome sequencing was performed in the proband, followed by stepwise variant filtering based on minor allele frequency, predicted functional impact, known CC-associated genes, and an autosomal dominant inheritance model. Candidate var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of Sengers syndrome, a rare mitochondrial disorder, is often challenged by phenotypic mimicry. We report a diagnostically instructive case of a 4-month-old female who presented with the classic triad of congenital cataracts, hypertrophic cardiomyopathy, and lactic acidosis. Initial whole-exome sequencing (WES) was confounded by the finding of a heterozygous variant in CRYBA2 and only a single heterozygous nonsense mutation in AGK (c.409C>T, p.Arg137*). The persistence of a multisystemic phenotype inconsistent with an isolated cataract disorder prompted further investigation. Copy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОпубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital cataract is a major cause of blindness and severe visual impairment in children. It may occur as an isolated ocular abnormality or in combination with microcornea, microphthalmia, aniridia, or glaucoma. It can also be part of syndromic conditions. Whole-exome sequencing (WES) is now recognized as an appropriate first-line approach for genetic testing in patients with congenital cataract. In this study, we use WES to characterize the genotype spectrum in a pediatric cataract cohort from southern China.
METHODS: In this study, we aimed to clarify the genetic basis of co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in the crystallin beta A4 (CRYBA4) gene, which encodes βA4-crystallin, are associated with congenital cataract; yet, the underlying pathogenic mechanisms remain elusive. We systematically investigated four cataract-associated βA4-crystallin mutants (βA4-Y67N, βA4-L69P, βA4-F94S, and βA4-G147V), each representing distinct structural contexts, to assess their effects on structural destabilization and interactions with key crystallins.
METHODS: We employed a comprehensive approach, including protein expression and purification, size-exclusion chromatography, crosslinking, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proper timing is essential for effective neural processing. Yet, how early postnatal vision shapes the temporal stability of human visual cortical processing remains unknown. Here, using electroencephalography, we examined cortical timing properties in individuals who were born pattern-vision blind due to congenital cataracts, but surgically recovered sight. Although sight-recovery individuals exhibited an attenuated cortical oscillatory phase coherence (i.e., higher temporal variability) during visual processing, their cortical oscillatory strength was unimpaired. Moreover, phase coherence in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Marfan syndrome is a connective tissue disorder with several vision-threatening ocular manifestations. This study synthesizes recent advances in the surgical approach to ocular complication of Marfan syndrome including ectopia lentis, early cataract, glaucoma, and retinal detachment.
RECENT FINDINGS: Recent literature highlights advances in capsular support devices and alternative fixation methods for ectopia lentis, including long-term outcomes with modified capsular tension rings, suture-less scleral fixation, and iris-claw intraocular lenses. Pediatric cohorts underscore
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing of the proband and the family revealed multi-locus pathogenic variants (MGVs) leading to multiple genetic diagnoses (MGDs), explaining the complex phenotype with neuromuscular, ocular, and craniofacial abnormalities. The proband harbored a de novo hemizygous DMD frameshift variant consistent with Duchenne muscular dystrophy, a paternally inherited heterozygous GJA1 in-frame indel associated with oculodentodigital dysplasia (ODDD), and a novel homozygous FYCO1 nonsense variant causing congenital cataract. Fraction of ROH (FROH) analyses indicated extended autozygosity, wh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОпубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate safety and clinical outcomes of the sutureless intrascleral one-piece intraocular lens (SSF IOL) fixation in patients with Marfan syndrome (MFS) presenting with ectopia lentis.
METHODS: This retrospective, longitudinal, non-comparative case series was a multicenter study involving Ophthalmology Departments at three tertiary care centers in Italy. Fifteen eyes from 10 patients (4 males, 6 females; mean age 29.13 ± 16.96 years) diagnosed as having Marfan syndrome underwent lensectomy and implantation of the SSF one-piece IOL (FIL SSF; Soleko). Patients were followed up for
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Biallelic variants in RDH11, encoding retinol dehydrogenase 11, have been associated with a syndromic disorder, based on 4 individuals from 2 unrelated families. We aimed to profile the clinical variability, natural history and associated molecular spectrum of this condition.
METHODS: In the frame of a collaborative effort, clinical and molecular data were collected using a semistructured survey. Structural modeling of RDH11 with NADH(P) was used to assess the functional impact of missense variants.
RESULTS: Sixteen affected individuals from 9 unrelated families with biallelic RDH11
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To compare visual, refractive, and anatomical outcomes of lens extraction with Cionni ring and in-the-bag intraocular lens (IOL) implantation and Yamane intrascleral fixation in pediatric Marfan patients with lens subluxation. METHODS: This retrospective cohort study included 21 patients (29 eyes) who underwent IOL implantation for ectopia lentis due to Marfan syndrome. Surgical techniques included Yamane sutureless scleral fixation and scleral fixation with Cionni capsular rings. Postoperative outcomes assessed were corrected visual acuity (CVA) in decimal, spherical equivalent (S
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the genetic basis of Weill-Marchesani syndrome (WMS) in a Chinese family and clarify the pathogenic mechanism of novel ADAMTS17 mutations.
METHODS: Comprehensive clinical assessments and genetic analyses were performed on a Chinese family with two affected siblings. Whole-exome sequencing (WES) was conducted for the proband and other family members. Bioinformatics tools were used to evaluate the conservation, predicted pathogenicity, and structural effects of the identified ADAMTS17 variants. In addition, protein structure modeling was applied to assess the functional impa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate refractive growth after intraocular lens (IOL) implantation for Marfan syndrome (MFS) patients with ectopia lentis (EL) and identify influencing factors.
SETTING: Eye and ENT Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
DESIGN: Retrospective cohort study.
METHODS: Medical data were collected from patients diagnosed with MFS and EL underwent IOL implantation. Spherical equivalent (SE) and ocular biometric parameters were recorded preoperatively and serially postoperatively. The rate of refractive growth (RRG3) was calculated using aphakic refraction at the IOL plane ag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In congenital cataract, conventional circular micro-tear capsulotomy often causes loss of anterior capsular lens epithelial cells, thereby impairing the integrity and transparency of the regenerated lens. Based on the concept of minimal capsulorhexis, we performed a preliminary pilot investigation using a 1.5 mm linear incision in the peripheral capsule to evaluate whether this technique could improve lens regeneration outcomes.
METHODS: Forty 4-week-old New Zealand white rabbits were randomly allocated to two groups: peripheral capsular linear incision (Group A) and circular micr
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a simple yet effective method to access the lens in cases of severe ectopia lentis, in which over 50 % of the lens is covered by the dilated pupil. The lens-bag complex is hooked by a chopper peripheral to and just anterior to the equatorial plane and pulled toward the center. The lens-bag complex is centered by the chopper, which allows a continuous curvilinear capsulorhexis to be executed.
OBSERVATIONS: This technique enables access to the lens in cases of extreme subluxation with preservation of the lens-bag complex for intraocular lens placement.
CONCLUSIONS AND IMPO
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: An aspiration of modern medicine is for disease treatment to improve progressively. Here we examine outcomes of treatment for monocular deprivation amblyopia, caused by a congenital cataract, at an academic medical center over several decades. The question we addressed was whether outcomes have improved substantially, or whether they have remained stubbornly disappointing.
DESIGN: Retrospective, trend study.
METHODS: Patients with deprivation amblyopia due to primary monocular congenital cataract removed before 1 year of age were studied. Preoperative and outcome data were collated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.