BACKGROUND: Mutations in RAB3GAP2 are associated with Martsolf syndrome 1, characterized by postnatal microcephaly, congenital cataracts, and developmental delay. Two compound heterozygous variants of RAB3GAP2 were identified in a fetus with congenital cataract. This study aimed to assess the pathogenicity of the RAB3GAP2 variant c.304 + 5G > T.
METHODS: Fetal lenses were evaluated using ultrasound. Whole exome sequencing (WES) was employed to identify splicing variants in RAB3GAP2, and Sanger sequencing confirmed the results. Pathogenicity was predicted using bioinformatics tools, including
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The West Indian manatee (Trichechus manatus manatus), a sirenian species critically endangered throughout its range, possesses unique ocular adaptations to aquatic life, including reduced eyes, vascularized corneas and an anteriorly displaced lens. We aimed to document the first known case of congenital bilateral cataract associated with retinal dysplasia in a stranded manatee calf. We evaluated a manatee neonate calf, about 4 days old, kept in the Center for Rehabilitation of the National Center for Research and Conservation of Aquatic Mammals on Itamaracá Island, Pernambuco State, Brazil. Cl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Posterior polar cataract (PPC), a rare congenital cataract, is characterized by subcapsular opacities in the lens affecting vision and posing surgical challenges. Genetic heterogeneity exists, though several genes are implicated in its pathogenesis. This study reports on the genetic profile of late-onset PPC cases and identifies variations specific to posterior capsular rupture (PCR) during surgery.
METHODS: Detailed clinical and genetic history was documented from 100 clinically diagnosed PPC patients and 100 controls. Whole-exome sequencing (WES) was performed in 30 patients and 15
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Retinoblastoma is the most common primary intraocular malignancy in childhood and is typically diagnosed prior to the age of five. Late presentation beyond this age is uncommon and is often associated with delayed recognition, misdiagnosis, or restricted access to specialized eye centers.
CASE PRESENTATION: Here, we document a case of an 8-year-old male child who presented with leukocoria, exotropia, and progressive deterioration of vision in his left eye. Initially, he was misdiagnosed with congenital cataract at a rural primary healthcare center, which delayed proper referral
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the presentation and surgical management of LTBP2-associated Weill-Marchesani syndrome with bilateral lens dislocation and unilateral rhegmatogenous retinal detachment.
METHODS: A detailed clinical and surgical case analysis was performed in an 8-year-old male with confirmed biallelic LTBP2 mutations. Ophthalmic examination, multimodal imaging, and intraoperative optical coherence tomography (iOCT) were utilized. The patient underwent single-session bilateral pars plana lensectomy and vitrectomy, with scleral buckle placement and silicone-oil tamponade in the eye with total
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The purpose of this study is to compare the natural history of clinical and radiologic features in patients with acromelic dysplasias. Twelve patients from nine families with genetically confirmed dysplasia types with acromelia were included in the study, and eight of them were followed-up for a median of 8.1 years. Monoallelic disease-causing variants were identified in FBN1 (acromicric dysplasia, n = 3) and GNAS (Albright hereditary osteodystrophy (AHO), n = 1). Biallelic disease-causing variants in ADAMTSL2 (geleophysic dysplasia type 1, n = 4), ADAMTS10 (Weill-Marchesani syndro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract (CC) is a time-critical cause of preventable childhood visual impairment. After diagnosis, parents frequently experience uncertainty and increasingly seek guidance online. The safety, readability, and counseling quality of large language models (LLMs) responses for CC remain insufficiently benchmarked, particularly for explanations involving lens development, etiology, and genetic risk.
METHODS: We performed a cross-sectional comparative evaluation of five publicly accessible Chinese conversational LLMs (ChatGPT-5.2, Gemini 3 Pro, DeepSeek-V3.1, Doubao, and Kim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nance-Horan syndrome (NHS) is a rare X-linked genetic disorder characterized by congenital cataracts, dental anomalies, and neurodevelopmental impairments, caused by mutations in the NHS gene. In this study, two novel NHS mutations, c.3847C>T and c.2519_2520del, were identified in two unrelated Chinese Han families, and their pathogenic molecular mechanisms were elucidated. Functional analyses revealed that the c.3847C>T mutation exerts a dual pathogenic effect: It disrupts extracellular matrix homeostasis by downregulating COL4A1 and upregulating MMP9, and it triggers oxidative stress, eviden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MAF encodes a transcription factor involved in T-helper-2 (Th2) cell differentiation. Heterozygous pathogenic variants in MAF have been observed in both isolated and syndromic congenital cataract cases; genotype-phenotype correlations are based on the location of the variant within the gene. Variants in the N-terminus domain of MAF are associated with cataracts as part of Aymé-Gripp syndrome. The purpose of this report is to expand the ocular phenotypic spectrum of Aymé-Gripp syndrome by describing a patient with MAF variant c.185C>G, p.Thr62Arg, and the traditional systemic findings and conge
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CHARGE syndrome is a rare genetic disorder caused primarily by CHD7 mutations, affecting multiple organs, including the eyes, heart, and ears. Ocular abnormalities are common, but bilateral persistent fetal vasculature (PFV) has not been previously reported in CHARGE syndrome. PFV results from the failure of the fetal hyaloid vasculature to regress, typically affecting one eye.
CASE PRESENTATION: We report a 10-month-old female with bilateral PFV associated with CHARGE syndrome, confirmed by a de novo CHD7 mutation. Systemic evaluation revealed sensorineural hearing loss and conge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To systematically characterize aqueous humor (AH) proteomic alterations in ADAMTSL4-associated congenital ectopia lentis (CEL) and to identify disease-related molecular features.
METHODS: Mass spectrometry-based deep data-independent acquisition (deep DIA) proteomics was employed to profile AH proteomes from pediatric ADAMTSL4-associated CEL patients. Differentially expressed proteins (DEPs) were analyzed using functional enrichment and gene set enrichment analysis. Weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) identified disease-related protein modules. Candidate biomarkers w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare 3-year visual outcomes of toric and nontoric intraocular lens (IOL) implantation in children aged 3-8 years with congenital cataracts and ≥2.0D corneal astigmatism.
DESIGN: Prospective, nonrandomized, comparative, single-center clinical study SUBJECTS: We enrolled children with congenital cataract who had ≥2.0D corneal astigmatism and were aged 3 to 8 years. Among 236 eligible patients, we included 194 who completed the 3-year follow-up.
INTERVENTIONS: Participants underwent toric IOL implantation (toric group) or nontoric monofocal IOL implantation (nontoric group) bas
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify risk factors associated with the development of high myopia following congenital cataract surgery and to establish a robust predictive model.
DESIGN: Retrospective clinical cohort study.
SUBJECTS: This retrospective study included 106 pediatric patients who underwent congenital cataract surgery with primary IOL implantation (mean follow-up 8.19 years). The model was externally validated in an independent cohort of 72 patients with a mean follow-up of 7.83 years.
METHODS: Preoperative and postoperative ocular biometric parameters were collected. Risk factors for postoper
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first Cat Eye Syndrome case from Sudan: a 5-month-old female with growth retardation, craniofacial dysmorphism, congenital cataract without iris coloboma, and ventricular septal defect. Cytogenetics confirmed 47,XX,+idic(22)(q11.2). This expands CES phenotypic knowledge and underscores the need for accessible genetic diagnostics in underrepresented African populations.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract is the commonest cause of preventable child blindness in the world. It affects 1: 3000 babies, 60% of whom will have bilateral disease. Although screening of the newborn red-reflex with an ophthalmoscope is recommended, there are questions over this technique's accuracy, particularly in non-specialist hands. Several studies in enriched paediatric eye clinic populations have demonstrated superior accuracy when a digital image of the the eye's reflection to infrared light is evaluated.
AIM: This study uses a prototype infrared digital camera to test the hypothesi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОпубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs (ADAMTS) family is made up of extracellular matrix (ECM) proteins and enzymes involved in regulating tissue structure and function. The ECM is a network of proteins and polysaccharides surrounding the cells that provide support and maintain cellular function. Mutations to proteins in the ECM lead to systemic connective tissue disorders by disrupting the structural integrity and maintenance of the ECM, resulting in ocular, musculoskeletal, skin, and cardiovascular abnormalities. Mutations that arise from the ADAMTS family lead t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lens fibers undergo organelle degradation during lens terminal differentiation. Defects in organelle degradation of lens fibers lead to congenital cataract. As a member of heat shock factor family, HSF4 governs lens development by regulating the expression of key factors. HSF4 transcriptionally regulates ATG9a to induce organelle degradation via the autophagic pathway during lens terminal differentiation. HSF4 is also required for the organelle membrane translocation of phospholipases PLAATs, which were suggested to promote organelle degradation independent of autophagy in lens fibers. However
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract is an important cause of childhood visual impairment, and genetic factors contribute substantially to its etiology. We report a boy aged 4-5 years with congenital cataract from a family with an apparent autosomal dominant inheritance pattern. Comprehensive ophthalmic examinations were performed in the proband and available relatives. Whole-exome sequencing (WES) in the proband identified several candidate variants, including a heterozygous CRYGD c.391T>C (p.Trp131Arg) variant. Subsequent Sanger sequencing was used to validate the candidate variants and assess segregation in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate surgical outcomes and complications of a sutureless 27-gauge technique in congenital cataract surgery in comparison with a 23-gauge sutured method.
METHODS: This retrospective, comparative study included 68 eyes of 41 patients (aged ≤ 12 months at surgery) who underwent congenital cataract surgery. Group 1 included 25 eyes that underwent 27-gauge sutureless surgery, while group 2 included 43 eyes that underwent 23-gauge sutured surgery. Demographic, perioperative, and follow-up findings and measurements were recorded and compared. The main outcome measures were the number
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.