Congenital cataract and uveitis caused by Spiroplasma ixodetis are rare, with only a small number of cases reported worldwide. We report 2 infants with unilateral uveitic congenital cataracts. Both underwent lensectomy and anterior vitrectomy, received intracameral antibiotics, and were postoperatively treated with a topical corticosteroid-antibiotic regimen. Routine microbiological tests were negative, but 16S rRNA PCR detected S. ixodetis in the vitreous and lens. Identification was confirmed by partial sequencing of the Mollicutes 16S-23S rRNA intergenic spacer region and a species-specific
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Visual outcomes after unilateral congenital cataract (UCC) extraction remain variable, and the neuroanatomical changes accompanying subsequent visual improvement are poorly understood. This study characterized longitudinal changes in visual function and explored hemispheric asymmetry, longitudinal neuroimaging changes, and their associations with visual recovery in children after UCC extraction. Methods: This prospective observational cohort study enrolled 55 children aged 5 to <9 years with unilateral deprivation amblyopia receiving optical correction, passive occlusion, and dicho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the genetic causes of non-retinal developmental eye disorders in 14 Chinese different families, we subjected participants to a specific hereditary eye disease enrichment panel (HEDEP) or whole exome sequencing. We further validated disease-causing variants and performed co-segregation analyses on the available family members by Sanger sequencing. We classified sequence changes according to the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology variant interpretation guidelines. Fourteen probands with diverse clinical diagnoses were anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Capsular changes after congenital cataract surgery may compromise the visual axis in infants and may necessitate secondary surgical intervention. In such situations, identifying a safe dissection plane can be challenging under conventional microscopic visualization, and adjunctive intraoperative imaging may be beneficial.
CASE PRESENTATION: A 2-month-old boy diagnosed with bilateral congenital cataracts underwent phacoaspiration, posterior capsulotomy, and anterior vitrectomy with planned aphakia. Despite continued topical treatment, the patient developed progressive posterior syn
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Vascular endothelial growth factor A (VEGF-A) is a key mediator of tumor angiogenesis. This cross-sectional study quantified aqueous humor (AH) VEGF-A in retinoblastoma (RB) eyes and retrospectively evaluated its association with clinical features.
METHODS: This study analyzed 60 AH samples: 54 from 49 RB eyes and 6 from age-matched controls with congenital cataract. From pretreatment RB eyes, six samples were collected prior to globe-salvaging treatment and five immediately after primary enucleation (PE). From post-treatment eyes, 12 samples were collected at secondary enucleation (
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human γS-crystallin (γS) is a highly soluble protein found in the eye lens, where it is densely packed with other proteins to form the refractive tissue required for vision. Mutations in γS can compromise its solubility and cause congenital cataract, while post-translational modifications (PTMs) can lead to age-related cataract. γS is especially susceptible to oxidative PTMs, which accumulate from lifelong exposure to UV light. We previously investigated the effects of side chain oxidation at tryptophan 163 (W163) by incorporating an oxidation mimic, 5-hydroxytryptophan (5HTP), in a site-speci
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: SLC33A1 mutation (Huppke-Brendel Syndrome) is a rare, autosomal recessive disorder associated with copper metabolism and characterized by global developmental delay, sensorineural hearing loss, congenital cataract and generalized hypotonia. We report two siblings under 6 years with novel SLC33A1 gene mutation, born from heterozygous parents. The first patient developed early onset drug-resistant epilepsy (DRE) secondary to the novel genetic mutation; the second patient did not develop seizures but shared several other phenotypic features of the syndrome, highlighting intrafamilial
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract (CC) is an ophthalmic disorder diagnosed at birth or during early infancy, characterized by severe visual impairment and potential blindness. This study aimed to evaluate the pathogenicity of two variants: GJA8 c.201C>G (p.Asp67Glu) and CRYBB2 c.325A>T (p.Ile109Phe).
METHODS: The patient's lenses were examined using slit-lamp photography and B-ultrasound. Whole-exome sequencing (WES) and sanger sequencing were performed to identify the variants. Multiple sequence alignment was conducted using CLUSTALW to assess the evolutionary conservation of the affected resi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a 5-year-old boy with unilateral congenital cataract and posterior lenticonus, where wavefront aberrometry objectively quantified lenticular aberrations to resolve surgical timing uncertainty. Despite 0.3 corrected visual acuity and paracentral opacity, iTrace analysis revealed severe intraocular aberrations (high-order aberrations = 1.426 μm, dysfunctional lens index = 0.34,) uncorrectable with spectacles or mydriasis. One month following phacoemulsification with primary IOL implantation, the best-corrected visual acuity (BCVA) improved from 0.3 to 0.8. Aberrometry provid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cleavage and polyadenylation specific factor 1 (CPSF1) gene encodes a subunit of the cleavage and polyadenylation specificity factor (CPSF), a multi-protein complex essential for mRNA 3' end processing. The role of CPSF1 in retinal function and eye development has been demonstrated using zebrafish models and heterozygous variants in CPSF1 have been reported in early-onset high myopia (MIM: 618827). Here, we present a patient with bilateral congenital cataracts and intellectual disability with a novel homozygous missense variant (c.3817G>C; p.Asp1273His) in CPSF1. This amino acid change is
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract is a leading cause of childhood blindness worldwide, often caused by genetic mutations that disrupt lens transparency. This study aimed to investigate the molecular mechanisms by which crystallin beta B1 (CRYBB1) mutation contributes to cataract formation. METHODS: We identified a novel heterozygous deletion mutation (c.688_733del) in CRYBB1 in a Chinese Han family with autosomal dominant congenital nuclear cataract. Functional assays were conducted in human lens epithelial cells to assess effects on cell proliferation, migration, cell cycle progression, apoptos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the factors associated with axial length (AL) development in patients with unilateral congenital cataract. METHODS: This retrospective study reviewed clinical records of children with unilateral congenital cataract who underwent surgery at the Joint Shantou International Eye Center from October 2014 to October 2019. Multiple linear regression analysis was utilized to assess the impact of different factors on axial length differences (ALD). Statistical analysis was performed using SPSS software version 29. RESULTS: A total of 81 patients were included, aged 5.5 months to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The present study screened eight families (comprising 25 affected and unaffected individuals, along with ten unrelated controls) to identify known and potentially novel mutations in the human γ-crystallin (CRYG) genes using Sanger bidirectional sequencing.
METHODS: A hospital-based cross-sectional study was conducted to assess genetic mutations associated with congenital cataract. Clinical data and family history of the patients attending the hospital were recorded. Peripheral blood (2-3 ml) was collected from affected and unaffected family members having congenital cataract. Genomic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital cataract (CC), defined as lens opacity present at birth or in early infancy, is a major cause of reversible childhood blindness and shows marked genetic heterogeneity. This study aimed to investigate the genetic basis of CC in a multigenerational Chinese family.
METHODS: A four-generation family with CC was clinically characterized. Whole-exome sequencing was performed in the proband, followed by stepwise variant filtering based on minor allele frequency, predicted functional impact, known CC-associated genes, and an autosomal dominant inheritance model. Candidate var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of Sengers syndrome, a rare mitochondrial disorder, is often challenged by phenotypic mimicry. We report a diagnostically instructive case of a 4-month-old female who presented with the classic triad of congenital cataracts, hypertrophic cardiomyopathy, and lactic acidosis. Initial whole-exome sequencing (WES) was confounded by the finding of a heterozygous variant in CRYBA2 and only a single heterozygous nonsense mutation in AGK (c.409C>T, p.Arg137*). The persistence of a multisystemic phenotype inconsistent with an isolated cataract disorder prompted further investigation. Copy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОпубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования