OBJECTIVE: To determine the association among age, gestational age, glaucoma-related adverse events, and visual acuity following unilateral cataract surgery.
DESIGN: Post hoc follow-up of a multicenter randomized clinical trial.
METHODS: An analysis of 112 infants who had unilateral congenital cataract surgery between 1-6 months of chronological age. Data on long-term glaucoma-related status and visual acuity were collected when children were 10.5 years old. Intergroup comparison and correlation tests were performed, and associations of adjusted and chronological age with glaucoma and visual
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the factors associated with caregiving readiness among family caregivers of Chinese children with congenital cataracts, with a focus on the relationship with disease uncertainty.
DESIGN AND METHODS: This multicenter cross-sectional approach included 129 family caregivers from three tertiary hospitals. Data were collected between January and June 2023. The Caregiver Readiness Scale, the Parental Illness Uncertainty Scale, and the General Information Questionnaire were used. Spearman correlation analysis was conducted to examine the relationship between disease uncertainty a
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Congenital cataract, a lenticular opacity diagnosed at birth or early in the postnatal period, often causes visual impairment. The pathogenic mechanisms of various cataract-associated variants are complex and diverse, and current knowledge is insufficient. This study aimed to determine the molecular etiology of congenital nuclear cataract in a Han-Chinese family and to reveal the pathogenic mechanisms of common cataract-associated variants with unclear mechanisms.
METHODS: Genetic analysis including whole exome sequencing and bioinformatics analysis were conducted in the family. Function
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the cause of congenital perinuclear cataracts in a Chinese family and its underlying mechanism.
METHODS: Family history and clinical data were recorded, and candidate genes were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and screened for mutations using direct bidirectional DNA sequencing. The GJA3 gene was acquired from a human lens cDNA library, and the GJA3 mutant was generated by PCR-based site-directed mutagenesis. Connexin localization and gap junction formation were assessed by fluorescence microscopy, and hemichannel functions were analyzed by dye uptake assay
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small extracellular vesicles (SEVs) are membrane-bound vesicles secreted by cells that facilitate intercellular communication. This study reveals how heat shock transcription factor 4 (HSF4) deficiency regulates SEV secretion in lens epithelial cells through chaperone-mediated autophagy (CMA). Compared to mLEC/HA-Hsf4b cells, SEVs secreted by HSF4-deficient mLEC/Hsf4-/- cells showed significantly increased levels of CMA-related proteins (HSP70, HSC70, LAMP2A, and HSP90) and EGFR, while LC3 II levels were reduced. Additionally, EGFR-enriched SEVs activated downstream ERK/AKT signaling pathways,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing for paediatric cataract detects a cause in 50%-70% of affected children but is as low as 20% in some reports. We screened 180 cataract-related genes in 22 children (from 20 families) with paediatric cataract from Myanmar using whole-exome sequencing. Pathogenic or likely pathogenic variants were identified in 45% (9/20) of probands in genes MIP, COL2A1, NHS, GJA8, GJA3, CRYGC, CRYBB2, PAX6 and SLC7A8. Variants of uncertain significance likely to be important were identified in three children for a maximum diagnostic rate of 12/20 probands (60%) comparable to other reports. This
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed a stable, high-penetration arm-type swept-source optical coherence tomography (SS-OCT) system for visualizing retinal and choroidal structures in pediatric patients with congenital cataracts. The system features a compact OCT probe with an integrated iris camera and fixation target for easy alignment, mounted on a five-degree-of-freedom adjustable arm to reduce motion artifacts and operator fatigue. Feasibility was demonstrated through supine retinal imaging of healthy adults, congenital cataract children, and infants, achieving success rates of 100%, 97%, and 95%, respectively. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeCongenital cataracts (CC) are a preventable cause of childhood blindness, accounting for approximately 10% of cases. A significant portion of CC cases remains idiopathic. Genetic diagnosis can eliminate unnecessary tests and ensure appropriate follow-up and treatment. This study aimed to evaluate the etiology of CC without known etiological reasons in 10 families using whole exome sequencing (WES).MethodsTen families participated in this study, with all patients undergoing comprehensive ophthalmological, metabolic, and genetic assessments. DNA samples from the probands were analyzed usi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient early visual deprivation in humans impairs the processing of faces more than of other object categories. While configural face processing and face individuation appear to be largely impaired in sight recovery individuals following congenital visual deprivation, their behavioral ability to categorize stimuli as faces has been described as preserved. Here we thoroughly investigated rapid automatic face categorization in individuals who had recovered sight after congenital blindness. Eighteen participants (6 women, 12 men) who had undergone congenital cataract reversal surgery participa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytoskeleton is composed of microtubules, microfilaments, and intermediate filaments in cells. While the functions of microtubules and microfilaments have been well elucidated, the roles of intermediate filaments and associated proteins remain largely unknown, especially in meiosis. BFSP1 is an intermediate filament protein mainly expressed in the eye lens to play important roles in the development of congenital cataract. Here, we document that BFSP1 functions as a spindle regulator to drive the oocyte asymmetric division. Specifically, we found that BFSP1 distributed on the spindle appara
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-human animal models have indicated that the ratio of excitation to inhibition (E/I) in neural circuits is experience dependent, and changes across development. Here, we assessed 3T Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) and electroencephalography (EEG) markers of cortical E/I ratio in 10 individuals who had been treated for dense bilateral congenital cataracts, after an average of 12 years of blindness, to test for dependence of the E/I ratio on early visual experience in humans. First, participants underwent MRS scanning at rest with their eyes open and eyes closed, to obtain visual cortex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital malformations of the eye lens encompass a broad spectrum of developmental disorders, including lens opacities (congenital cataract), shape abnormalities, and dislocation (lens luxation). The vast majority of these malformations are genetically determined and can occur either in isolation or as part of complex syndromes. Modern molecular genetic diagnostic methods now enable the identification of underlying genetic causes in many patients, allowing for prognostic assessments and insights into potential comorbidities. This article provides an overview of the different forms of congeni
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This systematic review and meta-analysis aimed to estimate the prevalence of amblyopia following congenital cataract surgery in children and evaluate key prognostic factors, including age at intervention, cataract phenotype, and follow-up duration. We systematically searched PubMed, EMBASE, and the Cochrane Library for studies published between January 1, 1981, and March 1, 2023. We included clinical trials, case series, and observational studies to analyze surgical timing, visual outcomes, and complications. Among 28 studies (2,167 patients, 3,371 eyes), the pooled amblyopia prevalence was 62
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract (CC) refers to lens opacity presented at birth, posing considerable challenges to early childhood visual development and lifelong visual impairment. Although a substantial proportion of CC cases arise from genetic defects, significant gaps remain in the understanding of the genotype-phenotype correlations and the characteristics of potentially pathogenic variants associated with this condition. In the current study, the genetic architecture of CC was investigated by a comparative literature review of 39 known CC-associated genes from Cat-map and HGMD, within an in-house coh
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the incidence and identify risk factors of rhegmatogenous retinal detachment (RRD) following paediatric cataract surgery. This systematic review and meta-analysis adhered to PRISMA guidelines and was registered in PROSPERO (CRD42024538383). A comprehensive search was conducted across multiple databases, including Cochrane CENTRAL, PubMed/MEDLINE, SCOPUS, Web of Science, ScienceDirect and Google Scholar, up to December 2024. Studies were included if they reported on RRD following cataract surgery in paediatric populations (0-18 years) with a minimum follow-up of 4 months. Data extr
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract is a significant cause of blindness in children, primarily associated with genetic factors. βB2-crystallin, the principal structural protein of the lens, is essential for preserving lens transparency and stabilizing the intracellular environment. Numerous mutations in βB2-crystallin are identified as contributors to cataract; however, the underlying pathogenic mechanisms remain unclear. Our study focused on a Chinese family with a new G119R mutation associated with congenital nuclear cataract, investigating the molecular mechanism of βB2-G119R in the pathogenesis of congeni
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to assess the quality and readability of patient education on congenital cataracts provided by Google, ChatGPT, and clinical doctors. Given the rarity of congenital cataracts and the need for accessible, accurate information for parents, we sought to evaluate the platforms' effectiveness in delivering relevant health information.
METHODS AND ANALYSIS: We developed two question banks related to congenital cataracts from different sources. Responses from Google, ChatGPT, and two doctors were evaluated across five criteria: correctness, completeness, readability, help
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To explore the role of a previously-found MYH9 tail domain mutation (p.E1384Q) in the pathogenesis of congenital cataract.
METHODS: The cell experiments were conducted in vitro. Wild-type (WT) MYH9 and p.E1384Q mutant fragments were constructed, which was then transiently transfected into Hek293T cell lines. Western blotting and quantitative real time polymerase chain reaction (qRT-PCR) were used to analyze the protein and mRNA level of non-muscle myosin IIA (NM IIA) and F-actin in transfected cells, and fluorescence microscopy was applied to explore the subcellular localization of NM II
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataracts are one of the leading causes of visual impairment and blindness in children, and treatment and rehabilitation are highly dependent on family caregivers. However, research on the caregiver burden experience for children with congenital cataracts in China is limited. In particular, a systematic exploration from the perspective of social ecosystem theory is lacking. This study aimed to gain insight into the burden on family caregivers of children with congenital cataracts in China and to provide a theoretical basis for the development of systematic intervention s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования