Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1574 публикаций
Поиск: 98 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
The Canadian veterinary journal = La revue veterinaire canadienne2026eng
This report describes a rare case of bilateral congenital aphakia with anterior segment malformation in a 12-week-old male cocker spaniel puppy. The puppy was initially suspected of having glaucoma and was subsequently diagnosed with anterior segment dysgenesis and aphakia resulting in blindness. Ophthalmic examination showed corneal opacity, absence of pupillary openings, and negative pupillary light reflexes. B-mode and high-frequency ultrasonography showed absence of the lens, poorly defined anterior chambers, and hyperechoic tissue adherent to the cornea, consistent with anterior segment d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI), or brittle bone disease, is a genetically inherited connective tissue syndrome that manifests through autosomal dominant or recessive patterns. We present an unusual case involving three siblings with the same father but different mothers. The patients had extremely short stature, recurrent fractures, and varying degrees of severity of OI, in addition to distinctive features such as blue sclera and dentinogenesis imperfecta. The radiographic skeletal surveys revealed the characteristic features of OI in all three siblings. The patients exhibited Wormian bones, mul
Клинический случайСтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS) is an autosomal dominant condition with both ocular and non-ocular manifestations. ARS is primarily caused by coding variants at the PITX2 or FOXC1 loci, yet many cases still remain undiagnosed. Here we used whole-genome sequencing to identify two families with non-coding structural variants associated with a typical presentation of PITX2-associated ARS: one family with a 450 kb deletion removing a series of conserved enhancer elements distal to PITX2, and the second family with a 12.54 Mb inversion displacing the PITX2 gene from these same enhancer elements. Nei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI), a heritable type I collagen disorder, can cause aortic regurgitation (AR) and increase perioperative bleeding risk, even with normal routine coagulation tests.
CASE SUMMARY: A man in his 40s presented with AR due to right coronary cusp prolapse from cusp bending. Blue sclera and childhood fractures suggested OI. After an attempted repair, surgical aortic valve replacement was performed; a large postoperative mediastinal hematoma with anemia was managed conservatively without reoperation.
DISCUSSION: A prior report identified cusp bending in OI mainly
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the effects of the 2 surgical methods on the short-term and long-term visual outcome of patients with congenital ectopia lentis (CEL).
SETTING: Eye & ENT Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
DESIGN: Prospective comparative study.
METHODS: All patients were divided into 4 groups according to age and operation method: children underwent in-bag or out-of-bag surgery and adult underwent in-bag or out-of-bag surgery. They were followed up 1 month, 3 months, and every 6 months postoperatively. Their corrected distance visual acuity (CDVA), axial length (AL) growth, p
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a new species of Pristimantis based on morphological and acoustic evidence from the western slopes of the Serranía del Baudó, tentatively assigned to the Pristimantis ridens species group. The new species can be distinguished from congeneric species by having coppery or reddish bronze iris, with fine black reticulations and light blue sclera, upper eyelid bearing one to three subconical tubercles, posterior surfaces of thighs generally solid brown, with small cream specks present in a few cases and groin solid brown, with some individuals showing a cream or golden blotch. Moreover,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ~6-mo-old, free-ranging, male, American black bear (Ursus americanus) cub that was observed stumbling, acting disoriented, and falling, was dispatched and sent for postmortem evaluation. Bilaterally, round concretions were present in both the anterior and posterior aspects of the lens, disrupting the lens epithelium. These concretions were continuous with and extended from the inner surface of the lens capsule, as seen with a periodic acid-Schiff-hematoxylin reaction. Immunohistochemistry for alpha A crystallin was inconsistent, with weakly positive immunolabeling indicative of lens fibers.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gillespie syndrome (GS) is a rare congenital disorder with ocular and neurological defects. Classically, it has been noted to have a triad of cerebellar ataxia, variable absence of iris but always with a scalloped edge and intellectual disability. This scalloped iris edge is essential to make a diagnosis of GS. Both autosomal dominant and recessive inheritance have been reported with de novo pathogenic variants in the inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene (ITPR1). We report a novel variant of ITPR1 gene causing Gillespie syndrome in multiple members of a family.
MATERI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters anomaly is an anterior segment dysgenesis and a leading cause of congenital corneal opacity. Here, we show that loss of ABL kinases restores lens induction in the absence of FGF signaling but induces Peters anomaly type II independently of ERK signaling, a phenotype also observed with elevated FGF-Ras activity. This defect is rescued by allelic deletion of the ABL substrates CRK and CRKL. Contrary to prevailing models, ABL kinases do not act through direct phosphorylation of CRK proteins; instead, they phosphorylate PTPN12, suppressing p130CAS phosphorylation and CRK recruitment require
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Keratoprosthesis offers certain pediatric patients with congenital corneal opacity an alternative for improving vision. Pars plana vitrectomy (PPV) combined with Boston keratoprosthesis type 1 (KPro) has demonstrated success in reducing postoperative complications such as retinal detachment (RD) in adults. However, its role and outcomes have yet to be investigated in pediatric patients. This study investigates the outcomes of PPV in KPro pediatric patients, with a focus on prosthesis retention, visual acuity (VA), and postoperative complications.
METHODS: We performed a retrospective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose Congenital sensorineural hearing loss (SNHL) is a major childhood disability, and early cochlear implantation offers optimal auditory and language outcomes. High-resolution computed tomography (HRCT) and magnetic resonance imaging (MRI) are essential in evaluating candidacy, identifying inner ear malformations (IEMs), assessing cochlear nerve integrity, and predicting surgical challenges. This study evaluates the role of HRCT and MRI in pediatric cochlear implant candidates and correlates imaging findings with intraoperative events and postoperative outcomes. Methods This retrospective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This brief report describes the incidence and characteristics of ocular abnormalities in healthy term newborn infants (HTNI) in 5,000 consecutive eye examinations from a database of 32,000 infants from 17 hospitals in São Paulo, Brazil. Imaging consisted of five views of the retina (optic nerve center, superior, inferior, nasal, temporal) with 130° wide-angle lens and one view of the anterior segment in each eye. These images were curated on four separate occasions for the presence or absence of ocular abnormality by a pediatric retina specialist. All images were obtained within 72 hours of bi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stüve-Wiedemann Syndrome (SWS) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by variations in the leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) gene. Due to its high rate of mortality in early life, current literature is largely limited to children with SWS. We present a case report of a 35-year-old female with SWS, one of the few documented adults with SWS. She was diagnosed at age 34 after clinical exome sequencing identified homozygous pathogenic variants in LIFR at c.756dup (p.Lys253*), a known pathogenic variant associated with SWS. Her past medical history consists of feeding and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: While FOXC1 single-nucleotide variants and deletions are well-established causes of Axenfeld-Rieger syndrome, few FOXC1 duplications have been reported. This study investigated families with duplications encompassing the FOXC1 gene to refine the associated phenotypic spectrum and contribution to glaucoma.
OBJECTIVE: To investigate the prevalence and phenotype of FOXC1 duplications in 2 large glaucoma registries.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This retrospective observational genetic cohort study included participants recruited from the Australian & New Zealand Registry of Adv
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first Cat Eye Syndrome case from Sudan: a 5-month-old female with growth retardation, craniofacial dysmorphism, congenital cataract without iris coloboma, and ventricular septal defect. Cytogenetics confirmed 47,XX,+idic(22)(q11.2). This expands CES phenotypic knowledge and underscores the need for accessible genetic diagnostics in underrepresented African populations.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report anatomical and visual acuity outcomes of surgical detachment of iridocorneal and lenticulocorneal adhesions in pediatric patients with mild to moderate congenital corneal opacity (CCO).
METHODS: An observational study with a longitudinal design including 16 eyes of 10 patients, aged between 8 months and 15 years, with CCO, irido- or lenticulocorneal adhesions and detectable Descemet membrane (DM) reflectivity in anterior segment optical coherence tomography (AS-OCT) images, treated by surgical detachment of iridocorneal or lenticulocorneal adhesions between 2011 and 2025 at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited forms of cataract are a clinically important and genetically heterogeneous cause of visual impairment, usually present at an early age. Both syndromic and non-syndromic congenital cataracts exhibit all modes of inheritance and may occur in association with various ocular or systemic abnormalities. Early diagnosis and treatment are crucial for the visual prognosis.
METHODS: We applied next-generation sequencing (NGS) of clinical exome for identification of the disease-causing variants in a group of seven Bulgarian patients with syndromic and non-syndromic cataracts, accom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the treatment of deprivation amblyopia with Luminopia (Luminopia, Inc), a digital therapeutic device using dichoptic viewing that received U.S. Food and Drug Administration approval for the treatment of anisometropic amblyopia in children 4 to 12 years of age.
METHODS: Twenty-two pediatric patients prescribed the Luminopia device for deprivation amblyopia following childhood cataract or glaucoma surgery or congenital corneal opacity with at least 3 months of follow-up were identified. Best corrected visual acuity (BCVA) was compared to pretreatment at each follow-up visit.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital aniridia is a rare disorder characterized by partial or complete absence of the iris and is usually associated with other ocular and systemic complications. Its lifelong and multisystem nature creates challenges that extend beyond clinical management and require coordinated, multidisciplinary, and equitable healthcare delivery.
METHODS: A scoping review was conducted using the Arksey and O'Malley framework and Joanna Briggs Institute methodology and reported in accordance with PRISMA-ScR. PubMed, Scopus, and Google Scholar were searched for English-language publications
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ocular anomalies reported in FGFR2-related craniosynostosis include refractive errors, exophthalmos, and strabismus. Anterior segment anomalies have occasionally been reported in cases of FGFR2-related craniosynostosis.
METHODS: We report a three-year-old boy with unilateral Peters anomaly, short stature, facial dysmorphism, posterior plagiocephaly, heart defects, and developmental delay. His maternal half-sister had bilateral posterior embryotoxon, dysmorphism, brittle teeth, umbilical hernia, developmental delay, heart defects, and microcephaly. Their mother had a normal slit la
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.