m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q13 · Врожденные аномалии [пороки развития] переднего сегмента глаза

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

1574 публикаций

Поиск: 487 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом

Bilateral Eyelid Agenesis With Multiple Congenital Ocular Anomalies in an Australian Labradoodle Puppy: Case Report and Surgical Management.

A 15-week-old Australian Labradoodle puppy was presented to The University of Queensland Small Animal Hospital for bilateral eyelid agenesis/coloboma and associated ocular complications. Enucleation of the left globe and repair of the right eyelid via a lip-to-lid transmucosal flap was performed. Given the subsequent development of prolapse of the gland of the nictitating membrane and a lack of vision of the right eye, enucleation of the right globe was then performed 2 months following the initial procedure. Both globes and a skin wedge from the right eye were submitted to The University of Q

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41766489Открыть статью

Gelatinous drop-like amyloid in FOXC2 distichiasis syndrome: a case report.

BACKGROUND: Gelatinous drop-like dystrophy is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the TACSTD2 gene and characterized by subepithelial amyloid deposits in the cornea. Alterations in FOXC2 are seen in lymphedema-distichiasis syndrome, in which patients classically exhibit lymphedema of the extremities and a double row of eyelashes. This report links alterations in the FOXC2 gene to a corneal phenotype that is histologically identical to that seen in gelatinous drop-like dystrophy. CASE PRESENTATION: A 14-year-old male with congenital distichiasis presented with c

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41965558Открыть статью

Long-term outcomes of congenital cataract surgery in eyes with microcornea operated within the first year of life.

We retrospectively evaluated the long-term surgical outcomes of congenital cataract in eyes with microcornea, including both aphakic and pseudophakic eyes. A total of 43 eyes from 25 patients who underwent cataract surgery within the first 12 months of life (mean age at surgery: 3.3 ± 2.4 months) were analyzed, with a mean follow-up period of 13.7 ± 2.4 years (range: 10-18 years). The mean corneal diameter was 8.8 ± 0.8 mm. The cohort included 14 cases with bilateral aphakia, 4 cases with bilateral pseudophakia, 4 cases with unilateral aphakia, and 3 cases with unilateral pseudophakia. The mea

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42091627Открыть статью

CoCl2-induced alterations in antioxidative and inflammatory marker expression in an siRNA-based in vitro model of aniridia-associated limbal epithelial dysfunction.

BACKGROUND: Congenital aniridia is a rare disease, accompanied by aniridia associated keratopathy (AAK) in most cases. Oxidative stress and inflammation are involved in the progression of AAK. We aimed to evaluate antioxidative and inflammatory gene and protein expression in a small interfering RNA (siRNA) paired box 6 (PAX6) knockdown limbal epithelial cell (LEC) model of aniridia under cobalt chloride (CoCl2)-induced stress. METHODS: To mimic PAX6 haploinsufficiency in congenital aniridia, PAX6 expression was knocked down by 24-hour siRNA treatment in primary human LECs. Hypoxia-mimetic con

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42251340Открыть статью

[Clinical features and genetic analysis for PAX6-associated ocular diseases].

Objective: To analyze the genetic and clinical characteristics of patients with PAX6-associated ocular diseases (PAOD). Methods: This retrospective case series study recruited 40 PAOD patients from 26 families at Peking Union Medical College Hospital between January 2015 and March 2025. Medical history and ophthalmic examination results were collected, including visual acuity, color fundus photography, fundus autofluorescence, optical coherence tomography (OCT), and B-scan ultrasonography. Peripheral blood samples were obtained from patients and their family members for DNA extraction. The PAX

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42252230Открыть статью

Patient-derived cornea organoids as drug repurposing models for aniridia-associated keratopathy.

AIMS: This study aims to investigate the efficacy of drug repurposing using a corneal organoid model developed from patient-derived iPSCs and to elucidate the pathophysiology of Aniridia-Associated Keratopathy (AAK). MATERIALS AND METHODS: A 90-day stepwise differentiation protocol was used to generate corneal organoids from iPSC cell lines developed from aniridia patients and healthy control. The corneal organoids produced were characterized using histology, immunofluorescence, qPCR, western blot, and transcriptomics. Two known agents, Duloxetine and Ataluren, were tested for corneal organoi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42447954Открыть статью

Single-cell characterization of anterior segment development in the mouse reveals the cell types, pathways, and signals driving formation of the trabecular meshwork and Schlemm's canal.

Morphogenesis of the anterior segment (AS) is crucial for healthy ocular physiology and vision, but is only partially understood. The Schlemm's canal (SC) and trabecular meshwork (TM) are essential drainage tissues within the AS, and their proper development and function are critical for maintaining normal intraocular pressure; abnormalities in either tissue can result in elevated pressure and glaucoma. Here, we use single-cell transcriptomic profiling to provide high-resolution molecular detail of mouse AS development with a particular focus on SC and TM. We report transcriptomes for ~130,000

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42478926Открыть статью

Combined Limbal Epithelial and Stromal Cell Transplant for Aniridia-Related Keratopathy: A Nonrandomized Clinical Trial.

IMPORTANCE: Advanced aniridia-related keratopathy (ARK) is a progressive ocular surface disorder associated with limbal stem cell deficiency and limited effective treatment options. OBJECTIVE: To evaluate the safety, feasibility, and clinical outcomes of Real Architecture for 3D Tissues-Ocular Surface (RAFT-OS), a tissue-engineered collagen scaffold incorporating allogeneic limbal epithelial stem cells and stromal keratocytes, in adults with advanced ARK. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This single-arm, open-label nonrandomized clinical trial was conducted at a tertiary referral center in

СтатьяКлиническое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42490097Открыть статью

A unique case report of Wildervanck syndrome in association with facial nerve paresis and arachnodactyly.

Wildervanck syndrome, also called as cervico-oculo-acoustic syndrome. This is characterized by the triad of Klippel-Feil syndrome, Duane retraction syndrome, and congenital deafness. Other associations described are cardiovascular and musculoskeletal abnormalities. Some reports, in fact, state that nearly one percent of hearing-impaired females may be affected by Wildervanck syndrome. In our case report, a child who had the complete triad of the syndrome along with arachnodactyly (long slender digits), camptodactyly, short stature, and facial nerve paresis has been described.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42516332Открыть статью

Bilateral Corneal Dystrophy Revealing Mucolipidosis Type IV: A Case Report.

A nine-year-old boy, the only child of non-consanguineous parents, presented with progressive bilateral visual impairment and corneal clouding since birth. Ocular examination showed bilateral epithelial-stromal corneal dystrophy associated with photophobia, blepharospasm, alternating esotropia, and nystagmus. Visual acuity was limited to light perception in both eyes, with normal intraocular pressure. Anterior segment optical coherence tomography (OCT) demonstrated diffuse epithelial-stromal thickening with hyperreflective anterior stroma. Flash electroretinography (ERG) was normal, while flas

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42605403Открыть статью

Ocular Clues in Musculoskeletal Disorders: A Narrative Review for Orthopaedic Specialists.

Musculoskeletal disorders (MSDs) are primarily characterized by joint, bone, and connective tissue involvement, but they can also present with ocular manifestations that carry diagnostic and clinical significance. These findings such as uveitis, blue sclera, lens subluxation, and scleritis may serve as early markers of systemic disease or indicate ongoing inflammation that affects orthopaedic decision making. Despite their relevance, ocular symptoms are frequently underrecognized in orthopaedic settings, potentially delaying comprehensive care. This narrative review aims to explore the spectru

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42720410Открыть статью

Development of a large porcine model of osteogenesis imperfecta type I.

Osteogenesis imperfecta (OI) comprises a group of disorders that lead to bone fragility. The most common forms are caused by pathogenic variants in COL1A1 and COL1A2. There are many different animal models OI from zebrafish to dogs, with murine models being the most used model. In this brief study, we describe the successful generation of the first large animal porcine model of OI Type I carrying a clinically relevant pathogenic variant, c.757C>T (p.Arg253Ter). These pigs exhibited classic features of OI Type I including blue sclera, low bone mass, and bone fragility. This model is more geneti

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41626399Открыть статью

Pyroxd1 is essential for murine viability with the homozygous N155S recurrent variant linked to myopathy, muscle hypotrophy and osteopenia.

Biallelic variants in PYROXD1 are associated with a life limiting muscle and connective tissue disorder characterised by generalised muscle weakness, breathing and feeding difficulties, distal laxity, hypernasal speech, blue sclera and osteopenia. PYROXD1 encodes an oxidoreductase implicated in mitochondrial function and tRNA ligase activity. Herein we present the first comprehensive suite of mouse models designed to elucidate PYROXD1 redox functions and the underlying pathogenetic basis for PYROXD1 disorders. A LacZ reporter strain reveals ubiquitous expression of Pyroxd1, particularly in the

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41772734Открыть статью

Polarization-independent near-infrared metasurfaces with high-Q resonances via dual symmetry breaking.

PURPOSE: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited connective tissue disorders with systemic manifestations, but its ophthalmic implications are poorly characterized. Existing studies suggest an increased prevalence of many ophthalmic conditions as well as a higher rate of surgical complications, but a comprehensive understanding is lacking. METHODS: An anonymous survey was distributed online through social media and patient advocacy organizations. Participants reported genetic and ophthalmic diagnoses, year of diagnosis, refractive error, and ophthalmic surgical history. Analyses

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42837567Открыть статью

Immune reconstitution inflammatory syndrome accompanied by transient immune and chromosomal abnormality after azathioprine exposure in utero.

Azathioprine (AZA) is widely used during pregnancy to manage autoimmune diseases; however, concerns regarding fetal immunological vulnerability persist. Although neonatal lymphocytopenia and chromosomal abnormalities have been reported following prenatal AZA exposure, little is known about immune recovery in infants after congenital infections in these infants. Here, we describe an infant with congenital cytomegalovirus (CMV) infection, who was born to a mother treated with azathioprine for systemic lupus erythematosus and developed hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) during immune recons

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41543248Открыть статью

Extended KAFR: a kinematic-adaptive paradigm for the efficient analysis of surgical video.

Vernal keratoconjunctivitis (VKC) is a chronic and potentially sight-threatening disease. Topical corticosteroids (Cs) seem to be the only effective treatment for this condition, although severe side effects may occur owing to their prolonged use. More recently, cyclosporine (Cyc) eye drops have been reported as a valid alternative, but so far such treatment has only been successfully experimented for a short time and in small numbers of patients. The aim of our study is to evaluate the long term safety and efficacy of topical cyclosporine eye drops in children suffering from VKC. Over a perio

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42851469Открыть статью

Lyell´s syndrome associated with the use of topical agents: case report.

UNLABELLED: Pseudomonas aeruginosa AG1 (PaeAG1) is a Costa Rican strain that was isolated in 2010 in a major Hospital. This strain has resistance to multiple antibiotics such as β-lactams (including carbapenems), aminoglycosides, and fluoroquinolones. PaeAG1 is considered critical (Priority 1) due to its resistance to carbapenems, and it was the first report of a P. aeruginosa isolate carrying both VIM-2 and IMP-18 genes encoding for metallo-β-lactamases (MBL) enzymes (both with carbapenemase activity). Owing to these traits, we have studied this model for 10 years using diverse approaches inc

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42867964Открыть статью

Residential radon in Peru: challenges for health surveillance and lung cancer prevention.

The Journal of Genetics, started by William Bateson in 1910, played a distinguished role in the early years of genetics. However, it stopped publishing in 1978. The Indian Academy of Sciences revived it in 1985, and has published it regularly since then. To commemorate this landmark, I highlight one of the 17 articles published that year. 'The isolation and genetic analysis of a Caenorhabditis elegans… X-chromosome balancer' by András Fodor and Péter Deak, of the Institute of Genetics, Biological Research Centre, Hungarian Academy of Sciences, Szeged, Hungary. More than the 43 citations garner

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42867963Открыть статью

Structural fragility in digital public health communication.

Inherited genetic disorders are progressive in nature and lead to organ dysfunction or death in severe cases. At present, there are no permanent treatment options for >95% of inherited disorders. Different modes of inheritance, type of gene(s) involved, and population-based variations add further complexity to finding suitable cures for approximately 400 million patients worldwide. Gene therapy is a very promising molecular technique for the treatment of rare genetic disorders. Gene therapy functions on the basis of restoration, replacement, inhibition, and, most recently, editing of gene(s) t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42851479Открыть статью

Harnessing Artificial Intelligence to Restore Standards in Medical and Dental Education in Pakistan.

The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42851104Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты