Aniridia is a congenital, panocular abnormality which is characterized by partial or complete absence of iris and various degrees of iris hypoplasia. Mutations in the PAX6 gene are found in ~90% of cases with aniridia. The human PAX6 gene is located at chromosome 11p13 and encodes a transcriptional regulator that has crucial roles in the development of the eyes, central nervous system and pancreatic islets. The present study performed a clinical and genomic analysis of two families containing multiple cases of aniridia. All exons of the PAX6 gene of the probands were sequenced using the Sanger
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report anterior segment features in unclassified anterior segment dysgenesis with overlapping features of Axenfeld-Rieger syndrome and other developmental anomalies.
METHODS: This retrospective study included those with atypical or overlapping features in one or both eyes, which were identified as unclassified ASD. Typical ARS was defined as the presence of posterior embryotoxon with or without iris changes like stromal hypoplasia, corectopia, polycoria, or ectropion uvea with or without systemic features. Cases of ARS with overlapping features with other ASD, like aniridia (compl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital fixed dilated pupils (congenital mydriasis) is characterized by hypoplasia or aplasia of the iris muscles, with absence of iris between the collarette and pupillary border, creating a scalloped pupillary margin. This condition has been reported in a multisystemic smooth muscle cell dysfunction syndrome, combined with congenital patent ductus arteriosus, cerebrovascular disease (Moya-moya-like), coronary artery disease, thoracic aorta aneurysm, and dysfunction of smooth muscle cells in organs throughout the body. All affected individuals carry a p.R179H heterozygous mutation in the A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: inborn isolated aniridia is rare bilateral impairment of several eye structures manifesting mainly by absence of iris, photophobia and decreased visual acuity. There are also others ocular symptoms associated with aniridia such as nystagmus, strabismus, eyelid ptosis, amblyopia, serious refractive errors, anisometropia, corneal changes, impairment of the lens, chamber angle dysgenesis, optic nerve and macular hypoplasia and congenital or secondary glaucoma. The most frequent aetiology of this eye dysgenesis is mutation in PAX6. Aim of this report is to describe ocular findings in t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-month-old girl referred for a suspected ciliary body medulloepithelioma was found to have persistent fetal vasculature. Fluorescein angiography showed perfused hyaloid artery posterior tunica vasculosa lentis with brittle star appearance and nonperfused anterior pupillary membrane. Ultrasound biomicroscopy confirmed absence of iris or ciliary body solid tumor.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the relationship between nocturnal dipping in heart rates and iris and/or angle neovascularization (NV) in patients with proliferative diabetic retinopathy(PDR).
SUBJECTS AND METHOD: One hundred fifty-one patients with PDR who underwent surgery were divided into groups based on either the presence or absence of iris and/or angle NV (NV group, 37; non-NV group, 114 patients). Pulse oximetry was conducted overnight and the heart rates were measured both before and during sleep; the resting and nocturnal heart rates and the resting-nocturnal heart rate dip ratio were calcula
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-dominant idiopathic infantile nystagmus has been linked to 6p12 (OMIM 164100), 7p11.2 (OMIM 608345) and 13q31-q33 (OMIM 193003). PAX6 (11p13, OMIM 607108) mutations can also cause autosomal-dominant nystagmus, typically in association with aniridia or iris hypoplasia. We studied a large multigenerational white British family with autosomal-dominant nystagmus, normal irides and presenile cataracts. An SNP-based genome-wide analysis revealed a linkage to a 13.4-MB region on chromosome 11p13 with a maximum lod score of 2.93. A mutation analysis of the entire coding region and splice jun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We identified a novel mutation in Paired Box gene 6 (PAX6) and characterized its associated clinical features of severe ocular malformation in a Chinese family with congenital aniridia.
METHODS: We studied two patients with aniridia from a Chinese family. All patients and noncarriers in this family underwent full ophthalmologic, general and urinary examinations. Total genomic DNA was isolated from peripheral blood of two aniridia patients. PAX6 levels were determined by PCR and its mutational status was determined by sequencing. Direct sequencing detected variations in PAX6.
RESULTS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia is a rare congenital disorder in which there is a variable degree of hypoplasia or the absence of iris tissue associated with multiple other ocular changes, some present from birth and some arising progressively over time. Most cases are associated with dominantly inherited mutations or deletions of the PAX6 gene. This article will review the clinical manifestations, the molecular basis including genotype-phenotype correlations, diagnostic approaches and management of aniridia.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the demographic evolution of acute primary angle closure.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective study of patients with acute primary angle closure treated between 2001-2003 and 2008-2010. For each period, a comparison was made of demographic data (number of cases, age at diagnosis, sex), clinical data (biometry, presence or absence of iris plateau or cataract) and therapeutic data (iridotomy, phacoemulsification, trabeculectomy).
RESULTS: Fifty-two cases of acute primary angle closure were treated in the University Hospital of Nantes, France: 34 eyes in 2001-2003 and 18 in 2
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a severe condition that markedly reduces exercise capacity and survival in the affected patient population. PAH includes primary pulmonary hypertension (PPH) and pulmonary hypertension associated with collagen vascular diseases, congenital systemic-to-pulmonary shunts, portal hypertension and HIV infection. All these conditions share virtually identical obstructive pathologic changes of the pulmonary microcirculation and probably similar pathobiologic processes. The pathophysiology is characterized by a progressive increase in pulmonary vascular resista
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the agreement between findings obtained at dark-room gonioscopy and ultrasound biomicroscopy (UBM) in the diagnosis of iridotrabecular apposition in light and dark conditions.
METHODS: We enrolled patients with appositional angle closure at dark-room gonioscopy performed using a 1-mm slitlamp beam that did not cross the pupil. Ultrasound biomicroscopic images were acquired in normal room light and subsequently with all room lights off. Images were evaluated for the presence or absence of iris-cornea contact. The angle opening distance at 500 microm was calculated.
RESULT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is presented that illustrates selective disinsertion and extrusion of iris tissue after blunt trauma without damage to the intraocular lens (IOL). This was an observational case report of a single patient treated as an inpatient using topical steroids and antiglaucoma drugs. Progress was monitored by tonometry and slitlamp examination. Total absence of iris tissue was discovered after resolution of hyphema with restoration of vision. Absence of iris tissue was confirmed on gonioscopy and fundoscopy. The IOL was found undisplaced and intact in the capsular bag, and visual function was re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate an antisense oligodeoxynucleotide (AS-ODN) targeted against vascular endothelial growth factor for its effects on ocular angiogenesis and its intraocular localization in a nonhuman primate model of iris neovascularization.
METHODS: Bilateral laser retinal vein occlusion was performed in monkeys, followed by intravitreal injections of a vascular endothelial growth factor-specific AS-ODN or control. Serial fluorescein angiograms were graded in a masked manner to measure iris neovascularization. Localization was determined using a fluorescent-labeled AS-ODN and confocal mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the ocular findings in megalocornea to assist in its differentiation from infantile glaucoma in the evaluation of children with abnormally enlarged corneas.
METHODS: The clinical findings of 4 boys found to have megalocornea following referral for evaluation of large corneas and suspected glaucoma were reviewed.
RESULTS: Three of the 4 patients had photophobia. Clear and enlarged corneas were observed associated with deep anterior chambers, posterior bowing of the irides, and normal intraocular pressures (IOPs) in all eyes. Transillumination of the irides was found in 6
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pigment dispersion syndrome (PDS) is a well-described entity with Krukenberg's spindle, heavy trabecular pigmentation and retroilluminating iris defects. We have observed a group of patients in mesoendemic onchocercal communities of Kaduna State, Nigeria, with significant amounts of free-floating melanin in the anterior chamber, normal angle pigmentation and absence of iris defects. A pseudo-Krukenberg spindle forms when the patients are asked to maintain a 2 min head-down posture as is often done when examining eyes for the presence of anterior chamber microfilaria. This spindle grad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia (absence of iris) is a congenital, bilateral, uncommon panocular disorder. Whereas the occurrence of aniridia in the general population is 1:50000, it is present in about 1 in 70 patients with Wilm's tumor. This aniridia is sporadic and Wilm's tumor in these cases presents at an unusually early age. Aniridia was present in two cases out of 60 cases of Wilm's tumor operated at PGIMS, Rohtak. Both cases presented below two years of age. The recognition of a child with sporadic aniridia should alert to the increased risk of development of Wilm's tumor.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the most apparent clinical finding in aniridia is the absence of iris tissue, additional ocular structures are often affected. Mutations of the Pax 6 gene, which is important for eye development, have been identified in families with members affected by aniridia. Poor vision in aniridic eyes may be the result of macular hypoplasia, nystagmus, amblyopia, cataracts, glaucoma, and corneal disease, termed aniridic keratopathy. Advances in surgical techniques have improved management of some of the visually disabling manifestations of aniridia, but aniridic keratopathy remains a significan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current evidence suggests that aniridia (absence of iris) is caused by loss of function of one copy of the PAX6 gene, which maps to 11p13. We present the further characterisation of two aniridia pedigrees in which the disease segregates with chromosomal rearrangements which involve 11p13 but do not disrupt the PAX6 gene. We have isolated three human YAC clones which encompass the PAX6 locus and we have used these to show that in both cases the chromosomal breakpoint is at least 85 kb distal of the 3' end of PAX6. In addition, the open reading frame of PAX6 is apparently free of mutations. We p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The final visual acuities and prognostic factors predictive of these results were analyzed in 353 eyes that had pars plana vitrectomy for nonclearing diabetic vitreous hemorrhage. Eighty-one percent of the eyes had improved visual acuities on final examination. The percentage of eyes that achieved a visual acuity of 20/100 or better and the percentage that achieved 5/200 or better increased during the study period. Preoperative factors associated with a favorable visual prognosis included the following: preoperative visual acuity of 5/200 or better, absence of iris neovascularization, absence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования