Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare genetic disorder with an autosomal dominant transmission and an estimated incidence of 1:2500-3500 live birth. Penetrance is virtually 100%, but the expression is highly variable and almost every organ can be affected. Diagnosis of NF1 is made with at least two of the following diagnostic criteria: six or more cafè-au-lait spots, two neurofibromas or one plexiform neurofibroma, axillary or groin freckling, optic glioma, two Lisch nodules, bone dysplasia and first-degree relative with NF1. Other ocular manifestations include orbital neurofibromas, cafè-a
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In principle, reconstruction in macrostomia requires symmetry and accurate positioning of the newly reconstructed commissure. The proper position of the new commissure can be determined by several methods. In the determination of the new commissure of bilateral cases, generally the average length of the lips or the distance from anatomical landmarks other than the lips, such as the pupils or tragi, has been used. A new approach was reported by Tse et al in 2018: the anatomic approximation approach. Macrostomia repair refers to anatomical landmarks in the lips to determine the new commissure. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital aniridia is a severe ocular abnormality characterized by incomplete formation of the iris and many other ocular complications. Most cases are caused by the paired box 6 (PAX6) gene mutations generating premature termination codons (PTCs).
METHODS: Ophthalmic examination was performed on a Chinese pedigree with congenital aniridia. The mutation was identified by targeted next-generation sequencing. Nonsense suppression therapy was applied on patient-derived lymphocytes. The PAX6 expression was assayed by real-time polymerase chain reaction and Western blot.
RESULTS: Com
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new task force dedicated to prenatal imaging was created in 2018 by the European Society of Pediatric Radiology. In order to establish a network of European prenatal imaging practice, we sent a questionnaire to radiologists practicing prenatal imaging in Europe. The questions were related to the type of institution, the local legislation for termination of pregnancy, the type of imaging modality and the following items regarding magnetic resonance imaging (MRI): magnetic field, gestational age at which it is performed, use of maternal sedation, number of examinations per year, proportion of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify disease associated mutations in a male infant with congenital heart defects and heterochromia.
METHODS: A detailed clinical examination and routine laboratory tests were performed on the patient. We applied whole exome sequencing to identify the causal mutation on the proband and other family members.
RESULTS: The patient presented with severe congenital heart disease, strabismus, and pigment disturbances of the iris. We identified a deletion of 1.99 megabase [arr[hg19]22q12.3-13.1 (chr22:36656004-38643920) *1], including SOX10 and 13 RefSeq genes on this patient, which
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A patent foramen ovale (PFO) has been associated with embolic strokes and transient ischemic attacks (TIAs). Catheter closure of PFO is effective in preventing recurrent events. Residual shunts and procedure or device related complications can occur, including atrial fibrillation and thrombus formation. This study examines the initial experience with a new PFO closure device, the IrisFIT PFO-Occluder (Lifetech Scientific, Shenzhen, China).
METHODS: 95 patients with indications for PFO closure underwent percutaneous closure with the IrisFIT PFO-Occluder. The primary endpoint was th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we describe a new pupil expander device that was used to obtain adequate pupil dilation and centering in a patient with an iris coloboma. Specifically, we describe the case of a patient with an iris coloboma; a Malyugin ring was inserted to facilitate dilation during phacoemulsifi-cation surgery. One of the scrolls did not engage which resulted in an uneven distribution of forces and an eccentric pupil. A Canabrava Ring was then implanted that promoted effective pupillary dilation and remained stable and effective throughout the surgical procedure.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cat eye syndrome (CES) is a rare chromosomal disorder with a known incidence of 1 per 50,000-150,000 live newborns. The classic triad of iris coloboma, anorectal malformations, and auricular abnormalities is present in 40% of patients. In addition, other ocular malformations and systemic defects can be present. The aim of this report is to present a patient with unilateral iris coloboma related to a mosaicism of cat eye syndrome.
METHODS: A complete ophthalmological and systemic evaluation was performed in a three-year-old male. He also underwent a standard karyotype and FISH anal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ocular coloboma is an excavation of ocular structures that occurs due to abnormal fusion of the embryonic optic fissure. Further, cleft lip/palate (CL/P), a congenital midline abnormality, is caused by a defect in the fusion of the frontonasal, maxillary, and mandibular prominences. No study has reported the association between these two phenotypes in the absence of other systemic abnormalities. We present a case of ocular coloboma along with CL/P and without other neurological abnormalities.
CASE PRESENTATION: A 5-year-old Asian boy presented with decreased visual acuity in his r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cat eye syndrome (CES) is a rare genetic defect, characterized by iris colobomas, preauricular skin tags, and anal malformations. Affecting 1 in 150,000 people, this defect is caused by duplication or triplication of the proximal long (q) arm of chromosome 22. Congenital heart disease is associated with CES. One of the most common heart defects in patients with CES is total anomalous pulmonary venous return (TAPVR). In this article, we reported patients with a rare association of concomitant TAPVR and aortic arch obstruction: one with interrupted aortic arch and the other with coarctation of t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal dominant foveal hypoplasia (FVH1) is a rare disorder associated with mutations in the PAX6 gene. As an isolated disease entity, FVH1 does not include ocular disorders such as aniridia, microphthalmia, albinism, and achromatopsia. However, it only includes isolated foveal hypoplasia and foveal hypoplasia with presenile cataract. The purpose of this report is to present our findings in four patients from two families with FVH1 without visible ophthalmic macular abnormalities.
STUDY DESIGN: A review of the medical records of two families with FVH1 and genetic confirmation of m
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common disorder characterized by multiple café-au-lait macules. Most individuals with this autosomal dominant disorder also have other features, such as skinfold freckling, iris Lisch nodules and benign or malignant peripheral nerve sheath tumours. Legius syndrome is a less frequent autosomal dominant disorder with similar multiple café-au-lait macules and skinfold freckling. Legius syndrome is not characterized by an increased risk of tumours, and a correct diagnosis is important. In young children with a sporadic form of multiple café-au-lait macule
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We collected historical control data derived from pretreatment ophthalmologic examinations of young (4 to 7 wk of age) Sprague-Dawley (Crl:CD[SD]) male, (2033, 42 lots) and female (1322, 32 lots) rats used in toxicity studies at our facility from 2004 through 2015. Ophthalmologic examination of male and female rats by using a binocular indirect ophthalmoscope and slit lamp revealed high incidences of corneal opacity (61% and 60%, respectively), lenticular opacity (43% and 47%), persistent hyaloid artery (21% and 17%), and retinal folds (27% and 27%). All other ocular abnormalities of the globe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior segment dysgenesis (ASD) comprises a wide spectrum of developmental conditions affecting the cornea, iris, and lens, which may be associated with abnormalities of other organs. To identify disease-causing variants, we performed exome sequencing in 24 South Florida families with ASD. We identified 12 likely causative variants in 10 families (42%), including single nucleotide or small insertion-deletion variants in B3GLCT, BMP4, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, GJA1, PXDN, and TP63, and a large copy number variant involving PAX6. Four variants were novel. Each variant was detected only in one fami
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the anterior chamber (AC) dimensions, angles and pupil diameter (PD) in patients with Down syndrome compared to normal controls.
METHODS: Prospective study is comparing the AC parameters in patients with Down syndrome aged 10-30 years and age-matched controls. Extracted indices included average anterior chamber depth on the 2-mm ring (ACD-2 mm), 4-mm ring (ACD-4 mm), at the corneal apex from the endothelium (endo-ACD), at the corneal apex from the epithelium (epi-ACD), anterior chamber volume (ACV), mean anterior chamber angle (ACA), and PD measured by Pentacam.
RESULTS: Da
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the indications, motivations, and outcomes of artificial iris exchange.
SETTING: Stein Eye Institute.
DESIGN: Consecutive case series.
METHODS: Review of medical records of patients implanted with an artificial iris device who underwent a subsequent artificial iris exchange.
RESULTS: Five patients were identified: 4 women and 1 man. Their ages ranged from 19 to 58 years at the time of the exchange. One patient had congenital aniridia; the other 4 had acquired iris defects. Three exchanges were simultaneous; 2 were consecutive. Corneal decompensation was the most common
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prior to the start of cross-sex hormone therapy (CSH), androgenic progestins are often used to induce amenorrhea in female to male (FtM) pubertal adolescents with gender dysphoria (GD). The aim of this single-center study is to report changes in anthropometry, side effects, safety parameters, and hormone levels in a relatively large cohort of FtM adolescents with a diagnosis of GD at Tanner stage B4 or further, who were treated with lynestrenol (Orgametril®) monotherapy and in combination with testosterone esters (Sustanon®).
METHODS: A retrospective analysis of clinical and bioch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Speech-language therapists are specifically trained in clinically evaluating swallowing in adults with acute stroke. Incidence of dysphagia following acute stroke is high in South Africa, and health implications can be fatal, making optimal management of this patient population crucial. However, despite training and guidelines for best practice in clinically evaluating swallowing in adults with acute stroke, there are low levels of consistency in these practice patterns.
OBJECTIVE: The aim was to explore the clinical practice activities of speech-language therapists in the clinica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 (ITPR1) gene have been recently identified as a cause of Gillespie's syndrome, a rare inherited condition characterized by bilateral iris hypoplasia, congenital muscle hypotonia, nonprogressive cerebellar ataxia, and intellectual disability. Here, we describe the clinical and genetic findings in a patient who presented with iris hypoplasia, mild gait ataxia, atrophy of the anterior cerebellar vermis but no cognitive deficits. Whole-exome sequencing (WES) uncovered a heterozygous ITPR1 p.Glu2094Lys missense variant, affecting a highly
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 37-year old patient with no particular past medical history presenting to the Ophthalmology Department for lens correction. Examination of the right eye showed corrected visual acuity of 6/10e, refractive error of -1.50 (-6,25 to 56°); the examination of the anterior segment objectified lenticular coloboma in the superior temporal area with zonular deficiency ranging from 8h to 11h and opacity of the crystalline. The examination of the iris and fundus examination were normal. Left eye exam was normal. Colobomas are congenital malformations of the eye secondary to an abn
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.