Disruption of any of the ocular development steps can result in ocular defects such as microphthalmia, coloboma and anterior segment dysgeneses including aniridia and cataract. All of these anomalies can be isolated or seen in association with each other. Except for aniridia (almost exclusively due to PAX6 mutations), most of these congenital ocular malformations are related to a wide genetic heterogeneity, as hundreds of genes are implied in ocular development. Here we describe a patient presenting with bilateral microphthalmia, congenital cataract, corneal dystrophy and iris hypoplasia, asso
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to describe a rare case of a child with bilateral central corneal dermoids (grade III) in association with fetal valproate spectrum disorder (FVSD) and to report the spontaneous regression of these tumors.
METHODS: Clinical records of a 14-month-old child whose mother took sodium valproate all along her pregnancy were retrospectively reviewed. The diagnosis of FVSD was made based on phenotypic features and associated congenital malformations. Facial features included trigonocephaly, flat nose bridge and small upturned nose, cleft palate and lip, and micr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital PAX6-aniridia, initially characterized by the absence of the iris, has progressively been shown to be associated with other developmental ocular abnormalities and systemic features making congenital aniridia a complex syndromic disorder rather than a simple isolated disease of the iris. Moreover, foveal hypoplasia is now recognized as a more frequent feature than complete iris hypoplasia and a major visual prognosis determinant, reversing the classical clinical picture of this disease. Conversely, iris malformation is also a feature of various anterior segment dysgenesis disorders c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare genetic disease caused by pathogenic variants in connexin 26 (gene GJB2), which is part of the transmembrane channels of the epithelia. Connexin 26 is expressed mainly in the cornea, the sensory epithelium of the inner ear, and in the skin keratinocytes, which are the three main target organs in KID syndrome. Approximately a dozen pathogenic variants have been described to date, including some lethal forms. Patients with lethal pathogenic variants present with severe symptoms from birth and die from sepsis during the first year of life. We
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital aniridia is a rare, panocular disorder with a main phenotypic characteristic of a partial or complete absence of the iris existing alongside other ocular morbidities such as cataract, keratopathy, optic nerve and foveal hypoplasia, and nystagmus. The iris abnormality, however, often leads to symptoms such as photophobia, glare, and decreased visual acuity, as well as cosmetic dissatisfaction. Current management options for the iris deficit include colored iris contact lenses, corneal tattooing, and tinted contact lenses. Symptoms arising from small iris defects can be resolved with
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deposits located between the Descemet memberane and the corneal endothelial layer in both eyes has not yet been reported after SMILE.
CASE REPORT: Grayish white fine deposits was found between the Descemet memberane and the corneal endothelial layer in both eyes of the patient's cornea, and no other abnormalities were observed in the anterior and posterior segments of patient's eyes with ophthalmic examination instrument. However, the visual acuity of patient remained unchanged. Significantly, the patient had a sister who had undergone the same procedure a year earlier without any
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the presentation and treatment outcomes of a cohort of children with primary aphakia (PA).
METHODS: Clinical photographs and ultrasound biomicroscopy (UBM) images of children presenting with sclerocornea and undetermined anterior segment dysgenesis between July 2017 and December 2020 were reviewed retrospectively. Children who had no crystalline lens visible on UBM were included.
RESULTS: A total of 124 UBM images were captured for 124 children with cloudy corneas. Twelve children were identified with congenital primary aphakia: 5 had bilateral buphthalmos, 2 had buphtha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although 8q21.11 microdeletion syndrome (8q21.11 DS) has been reported in association with congenital corneal opacities, reports of the clinicopathological features and management are scarce.
METHODS: We reviewed medical records including ophthalmic evaluations, imaging, operative reports, and pathology reports of two unrelated patients referred to the Ophthalmology Clinic of UPMC Children's Hospital of Pittsburgh with a cytogenetic diagnosis of 8q21.11 DS.
RESULTS: Ophthalmological evaluation of both children revealed bilateral enlarged, staphylomatous, and cloudy corneas with n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis describes a localized or generalized hereditary cornification disorder caused by an impaired terminal keratinocyte differentiation resulting in excessive stratum corneum with the formation of more or less adherent scales. Ichthyosis affects humans and animals. Two rare bovine forms are reported, the severe harlequin ichthyosis and the less severe congenital ichthyosis, both characterized by a severe orthokeratotic lamellar hyperkeratosis.
RESULTS: A 2-weeks-old purebred Scottish Highland calf was referred because of a syndrome resembling congenital ichthyosis. The clini
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WNT2B is a member of the Wnt family, a group of signal transduction proteins involved in embryologic development and stem cell renewal and maintenance. We recently reported homozygous nonsense variants in WNT2B in three individuals with severe, neonatal-onset diarrhea, and intestinal failure. Here we present a fourth case, from a separate family, with neonatal diarrhea associated with novel compound heterozygous WNT2B variants. One of the two variants was a frameshift variant (c.423del [p.Phe141fs]), while the other was a missense change (c.722 G > A [p.G241D]) that we predict through homology
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to report the clinicopathological features of Peters anomaly in a child with nail-patella syndrome.
METHODS: Nail-patella syndrome (NPS) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder characterized by several anomalies of the extremities, joints and nails, glomerulopathy, and rarely ocular involvement. NPS is caused by heterozygous loss-of-functional mutations in the LMX1B gene that encodes the LIM homeodomain proteins.
RESULTS: This case reports a new association of Peters anomaly in a child with NPS that also had classic skeletal/nail anomali
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Warburg-Micro syndrome (WARBM) is a rare autosomal recessively inherited neuro-ophthalmologic syndrome. Although WARBM shows genetic heterogeneity, the pathogenic variants in RAB3GAP1 were the most common cause of WARBM. In this study, we aimed to evaluate the detailed clinical and dysmorphic features of seven WARBM1 patients and overview the variant spectrum of RAB3GAP1 in comparison with the literature who were referred due to congenital cataracts. A previously reported homozygous variant (c.2187_2188delGAinsCT) was identified in three of these patients, while the other four had three novel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare, X-linked lysosomal storage disorder resulting in decreased or absent activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. Subsequent accumulation of storage material can occur in virtually all cells of the body. Organs and structures affected by storage material deposition include the heart, the kidney, the central and peripheral nervous system and the cornea of the eyes. Progressive cardiac hypertrophy, arrhythmias, cardiac fibrosis, heart failure and cardiac death are common characteristics of cardiac involvement. Renal depositions of glycosphingolipids are a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since bi-allelic variants in the PXDN gene were first discovered in 2011 to be associated with anterior segment dysgenesis, a spectrum of ophthalmologic and systemic clinical manifestations has been described. This manuscript reports two distinct clinical phenotypes in monozygotic twin sisters, including the previously unreported ocular manifestation of bilateral primary aphakia, associated with novel compound heterozygous variants in the PXDN gene.
MATERIALS AND METHODS: We used genome sequencing to study a non-consanguineous family with monozygotic twin sister probands: one pres
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Concomitant corneal ectasia and posterior lamellar corneal opacification is rare, and the genetic relationship between these two conditions is unclear. We report the genetic and clinical characterization of this phenotype in three unrelated individuals.
MATERIALS AND METHODS: One previously reported affected individual and two unreported, unrelated, affected individuals were recruited for the study. Subjects and unaffected relatives underwent slit lamp examination, refraction, and multi-modal imaging. Saliva samples were obtained from two of the three affected individuals, from wh
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters Plus Syndrome (PTRPLS OMIM #261540) is a severe congenital disorder of glycosylation where patients have multiple structural anomalies, including Peters anomaly of the eye (anterior segment dysgenesis), disproportionate short stature, brachydactyly, dysmorphic facial features, developmental delay, and variable additional abnormalities. PTRPLS patients and some Peters Plus-like (PTRPLS-like) patients (who only have a subset of PTRPLS phenotypes) have mutations in the gene encoding β1,3-glucosyltransferase (B3GLCT). B3GLCT catalyzes the transfer of glucose to O-linked fucose on thrombospo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To construct an ocular diagnostic model of Marfan syndrome (MFS) distinguishing MFS from congenital ectopia lentis by the Pentacam AXL system.
METHODS: Multivariable logistic regression was performed for the MFS ocular model. Furthermore, discrimination and calibration were validated externally. Data for 96 patients with ectopia lentis were assigned to the training cohort. Eighty patients with ectopia lentis were assigned to the test cohort. Diagnosis of MFS was based on the Ghent-2 criteria and diagnosis of congenital ectopia lentis in the control did not comply with the Ghent-2 cri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital aniridia is a complex ocular disorder, usually associated with severe visual impairment, generally caused by mutations on the PAX6 gene. The clinical phenotype of PAX6 mutations is highly variable, making the genotype-phenotype correlations difficult to establish.
METHODS: we describe the phenotype of eight patients from seven unrelated families with confirmed mutations in PAX6, and very different clinical manifestations.
RESULTS: Only two patients had the classical aniridia phenotype while the other two presented with aniridia-related manifestations, such as aniridia-
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To propose an optimized microsurgical and medical approach to reduce the risk of complications after penetrating keratoplasty (PKP) in patients with aniridia-associated keratopathy (AAK).
METHODS: Retrospective observational case series of 25 PKP performed in 16 patients with AAK. Preoperative indications were endothelial decompensation and vascularized scars (68%) or graft failure (32%) due to limbal stem cell deficiency. The optimized approach included a combination of a small corneal graft size (around 7.0 mm), interrupted 10-0nylon sutures, simultaneous AMT as a patch, large band
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical manifestations and gene mutations of patients with Alagille Syndrome (ALGS) to improve diagnosis and provide a boarder spectrum of gene mutagenesis. Methods: A retrospective study was performed in 18 ALGS patients admitted to Xi'an Children's Hospital from January 2016 to January 2020. Clinical characteristics, biochemical parameters, gene mutations and prognosis were collected and analyzed. Next-generation sequencing of liver disease-related gene panels or the whole exome was carried out for the probands. Mutations of candidate genes were verified by Sanger
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования