Ostegenesis imperfecta (OI) is a hereditary disease of the connective tissue caused by mutations to, mainly, the genes that are involved in the biosynthesis of collagen type 1. Patients are grouped according to clinical severity and mode of inheritance according to Sillence's classification (originally 1979, updated 2014). According to our data, the population prevalence of OI in Denmark was 10.3 per 100,000, with 575 patients registered with an OI diagnosis in the National Patient Register and alive at the end of 2012 out of a total population of 5,602,628 persons. Hallmarks of the disease ar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder of type I collagen. Type I is the most common, which is called a non-deforming type of OI, as in this condition, there are no major bone deformities. This type is characterised by blue sclera and vertebral fractures, leading to mild scoliosis. The body height of these patients is regarded as normal, or only slightly reduced, but there are no data proving this in the literature. The aim of this study is the preparation of the developmental charts of children with OI type I. The anthropometric data of 117 patients with osteogene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2017eng
UNLABELLED: The achievement of more accurate diagnosis would greatly benefit the management of patients with osteogenesis imperfecta (OI). In this study, we present the largest OI sample in China as screened by next generation sequencing. In particular, we successfully identified 81 variants, which included 45 novel variants. We further did a genotype-phenotype analysis, which helps make a better understanding of OI.
INTRODUCTION: This study aims to reveal the gene mutation spectrum and the genotype-phenotype relationship among Chinese OI patients by next generation sequencing (NGS).
METHODS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two sisters from a consanguineous Arab family with global developmental delay, dystrophy, axial hypotonia, epileptic encephalopathy dominated by intractable complex partial seizures that were resistant to various anti-epileptic treatments. Dysmorphic features comprised low set ears, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, a broad nasal bridge, and blue sclera with elongated eyelashes. Brain MRI in both children showed a corpus callosum hypoplasia that was evident already in utero and evolving cortical atrophy. Autozygosity mapping in combination with Whole Exome Sequencing re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation analysis as the gold standard is particularly important in diagnosis of osteogenesis imperfecta (OI) and it may be preventable upon early diagnosis. In this study, we aimed to analyze the clinical and genetic materials of an OI pedigree as well as to confirm the deleterious property of the mutation.A pedigree with OI was identified. All family members received careful clinical examinations and blood was drawn for genetic analyses. Genes implicated in OI were screened for mutation. The function and structure of the mutant protein were predicted using bioinformatics analysis.The proband
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore genetic mutations and clinical features of osteogenesis imperfecta type V.
METHODS: Clinical record of five patients (including one familial case) with osteogenesis imperfecta type V were retrospectively analyzed. Peripheral blood samples of the patients, one family member, as well as healthy controls were collected. Mutation of IFITM5 gene was identified by PCR amplification and Sanger sequencing.
RESULTS: A heterozygous mutation (c.-14C>T) in the 5-UTR of the IFITM5 gene was identified in all of the patients and one mother. The clinical findings included frequent frac
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare inherited disorder of the connective tissue with many reports on its association with bleeding diatheses. OI patients with blue sclera, hearing loss, and bone vulnerability are classified as having van der Hoeve syndrome. Here, we report the first case of rapidly progressing, massive esophageal submucosal hematoma in this syndrome. Bleeding in OI is reportedly due to defective capillary integrity and platelet dysfunction; however, our patient did not show such findings. Multiple factors contributed to the bleeding diathesis, including dysfunction of plate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Pycnodysostosis is a rare autosomal, recessive, skeletal dysplasia caused by a mutation in the cathepsin k gene. Pycnodysostosis is characterized by short stature, characteristic facial appearance (delayed closure of fontanelles and cranial sutures, mandibular hypoplasia and angle disorder, blue sclera), and acroosteolysis of the distal phalanges. Our aim was to describe the otorhinolaryngologic findings, differential diagnoses, various treatment options, and followup in eight cases of pycnodysostosis.
METHOD: This retrospective clinical study used data from eight patients diagnosed with
Clinical StudyСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the efficacy of a biodegradable Ologen (Aeon Astron Europe BV, Leiden, The Netherlands) collagen matrix in reducing the blue color change due to exposed thinned sclera after strabismus surgery.
METHODS: Fourteen patients with intermittent exotropia undergoing symmetric bilateral lateral rectus recession surgery were included in this prospective, randomized, paired-eye controlled study. In each patient, Ologen was implanted at the original rectus insertion site in one randomly selected eye; the other eye underwent conventional surgery. Ologen was inserted under the conjun
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood lactate and blood pressure measurements are important predictors of life-threatening complications after infant open-heart surgeries requiring cardiopulmonary bypass (CPB). We have developed an intravascular nitric oxide (NO)-releasing 5-Fr catheter that contains a lactate sensor for continuous in-blood lactate monitoring and a dedicated lumen for third-party pressure sensor attachment. This device has antimicrobial and antithrombotic properties and can be implanted intravascularly. The importance of this design is its ability to inhibit thrombosis, due to the slow release of NO through
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSION: The two discovered mutations in COL1A1 gene, although first reported in China, are recurrent ones that have also been found elsewhere in type I osteogenesis imperfecta patients, suggesting their role in pathogenesis of Van der Hoeve syndrome.
OBJECTIVES: The aim of this study is to find mutational patterns of COL1A1 gene that may account for the putative Van der Hoeve syndrome in the patients carrying symptoms of osteogenesis imperfecta, blue sclera, and conductive deafness.
METHOD: Genomic DNA was extracted from the blood of each patient and exons of COL1A1 gene were amplified u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of hereditary disorders characterized by low bone mass and recurrent fractures. Most OI cases follow an autosomal dominant pattern of inheritance and are attributed to mutations in genes encoding type I collagen (COL1A1/COL1A2). Genomic structural variations involving type I collagen genes are extremely rare in OI.
CASE REPORT: In this study, we characterized a de novo balanced translocation of t(5;7)(q32;q21.3) that caused an extremely rare type of OI in a patient from a non-consanguineous family. The clinical phenotypes of this OI included
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetically inherited syndrome involving connective tissues, resulting in anatomic and physiologic abnormalities, which results in any form of anesthesia, a challenging task. We hereby report a case of OI type I presented with distinctively blue sclera, hearing loss, kyphoscoliosis, and mild pulmonary restrictive disease who underwent rush nail removal in the femur.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Osteogenesis imperfecta (OI) has not been studied in a Vietnamese population before. The aim of this study was to systematically collect epidemiological information, investigate clinical features and create a clinical database of OI patients in Vietnam for future research and treatment strategy development.
METHOD: Participants underwent clinical and physical examinations; also medical records were reviewed. Genealogical information was collected and family members' phenotypical manifestations recorded. Cases were classified according to the Sillence classification.
RESULTS: In tota
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to describe congenital keratoglobus with blue sclera in two siblings with overlapping Marshall/Stickler phenotype. Two sisters (ages four and six) with bilateral high astigmatism were evaluated by slit-lamp microscopy. Corneal topography and pachymetry maps were also obtained. Slit-lamp examination revealed that both corneas were globular in shape with peripheral corneal thinning. Pachymetry maps showed diffuse corneal thinning. Two siblings had in common the features of keratoglobus, blue sclera, atypical face, hearing loss, and hypermobile joints. We tentatively diagnosed the sister
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare inherited disease characterized by increased bone fragility and vulnerability to fractures. Recently, WNT1 is identified as a new candidate gene for OI, here we detect pathogenic mutations in WNT1 and analyze the genotype-phenotype association in four Chinese families with OI.
METHODS: We designed a targeted next generation sequencing panel with known fourteen OI-related genes. We applied the approach to detect pathogenic mutations in OI patients and confirmed the mutations with Sanger sequencing and cosegregation analysis. Clinical fracture
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) comprises a heterogeneous group of disorders characterized by susceptibility to bone fractures ranging in severity from perinatal death to a subtle increase in fracture frequency. We report the case of a patient who appeared healthy at birth and did not experience any fractures until 12 months of age. We observed blue sclera, frequent fractures without commensurate trauma, nearly normal stature, the absence of dentinogenesis imperfecta, no bony deformity, and no limitation of mobility in the patient--all characteristics suggestive of OI Type I. The patient's mother
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования