Proper forebrain development relies on precise spatial and temporal control of early neural stem cell (NSC) proliferation and later neurogenesis. Brain malformations can arise when these processes are defective. Joubert Syndrome (JS) is a neurodevelopmental disorder that is diagnosed by a mid-hindbrain malformation, but can also include forebrain defects such as microcephaly, which are less studied. One gene recently linked to Joubert Syndrome with microcephaly is Togaram1, which encodes a TOG domain microtubule binding protein shown to affect primary cilia. In the embryonic dorsal forebrain,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To report a rare case of unilateral hybrid optic disc anomaly characterized by the coexistence of optic disc pit and optic disc coloboma in the absence of maculopathy, evaluated with multimodal imaging including optical coherence tomography angiography (OCTA). CASE PRESENTATION: A 42-year-old asymptomatic woman was found to have coexisting optic disc pit and temporal optic disc coloboma in the right eye. Visual acuity was normal, and no structural or clinical evidence of maculopathy was detected. Optical coherence tomography (OCT) demonstrated preserved macular architecture. Fluore
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is a rare, predominantly autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by hypotonia, motor delay, intellectual disability, oculomotor apraxia, and the hallmark "molar tooth sign" on axial view of MRI. JS is genetically heterogeneous, with pathogenic variants identified in more than 40 genes involved in primary cilia function. Among these, CEP290 is one of the most frequently mutated genes.
RESULTS: In this study, we investigated two children-an 11-year-old boy (the proband) and his 5-year-old sister-both presenting with a similar phenotype con
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a rare ciliopathy characterised by the molar tooth sign on brain MRI, cerebellar vermis hypoplasia, hypotonia and developmental delay. We report an elementary school-aged boy initially diagnosed with autism spectrum disorder without intellectual impairment because of early language delay, social communication difficulties and stereotyped behaviours. Developmental screening at 4 years of age using the Denver Developmental Screening Test II demonstrated delays in language and social communication domains. At presentation to our clinic at 8 years of age, cognitive evaluat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinal hemangioblastomas (RHs) are rare benign vascular tumors that present mostly as manifestations of Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome. In contrast to other VHL syndrome-associated tumors, only a handful of molecular studies have been published on RHs. It remains unclear whether VHL alterations alone drive RH tumorigenesis.
METHODS: Whole-genome sequencing (WGS) was performed on germline- and RHs-derived DNA of five patients. Additionally, transcriptomes of four unaffected retinas and five choroid controls were compared with those of RH biopsies.
RESULTS: Heterozygous germline mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a comprehensive analysis of ocular features observed in pediatric patients diagnosed with Loeys-Dietz syndrome (LDS).
METHODS: This prospective observational study included pediatric patients with a confirmed diagnosis of LDS who presented to the Eye Clinic at The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, from January 2016 to September 2024. Comprehensive ophthalmic examinations were performed, including refraction, corneal imaging, and optic nerve evaluation. Genetic testing results were reviewed to correlate ocular findings with pathogenic variants in TGFBR1, TGFBR2,
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gamma-tubulin ring complex (γ-TuRC) is a highly conserved and ubiquitously expressed complex necessary for proper microtubule nucleation and mitotic spindle function. While it is well established that the microtubule network plays a critical role in proper neurodevelopment, the clinical phenotypes associated with defects in the γ-TuRC have only been characterized recently. Generally, the neurologic features associated with γ-TuRC defects include microcephaly associated with chorioretinopathy (MCCRP), lissencephaly, cerebellar atrophy, motor and speech delay, and intellectual disability wit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An exceptionally rare case of dual Mendelian molecular diagnosis is presented in a young male with both PAX6-associated congenital aniridia and RPGR-related X-linked retinitis pigmentosa. The patient presented in childhood with photophobia, iris hypoplasia, foveal hypoplasia on optical coherence tomography and reduced multifocal electroretinography amplitude, consistent with PAX6-related aniridia confirmed by familial variant testing. In early adulthood, progressive nyctalopia, visual field constriction and widespread peripheral pigmentary retinopathy emerged. Whole-exome sequencing revealed a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate and compare the clinical utility of chromosomal microarray analysis (CMA) and trio whole-exome sequencing (trio-WES) in a consecutive cohort of high-risk pregnant women who underwent chorionic villus sampling (CVS), as well as to develop a stratified diagnostic strategy based on first-trimester pregnancy indications. METHODS: This single-center retrospective cohort study included 338 singleton pregnancies that underwent CVS during the first trimester (11+ 0-13+ 6 weeks of gestation) between December 2023 and April 2025. High-risk pregnancies were defined
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: A HaloTag knock-in resource allows direct visualization of endogenous polycystin-2 (PC2), enabling quantitative analysis of its localization, turnover, and transport dynamics. PC2-HaloTag labeling establishes PC1-dependent and Tulp3-dependent control of PC2 ciliary targeting in vivo and in cells.
BACKGROUND: Polycystin-2, encoded by PKD2 , is a cation channel essential for kidney physiology. Dysfunction of Pkd2 causes autosomal dominant polycystic kidney disease. Currently, our understanding of cystogenesis in the kidney is limited by the difficulty of visualizing the localization
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Joubert syndrome is a rare ciliopathy in which kidney disease can quietly progress to end -stage kidney disease, often in children and young adults. For these patients and their families, kidney transplant is a turning point, yet published experience remains limited. Here, we share our center's experience with kidney transplant in 5 patients with Joubert syndrome who progressed to end -stage kidney disease, highlighting medical outcomes and practical challenges.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a retrospective case series of 5 patients with Joubert syndrome and end -stage kidne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the residual risk of clinically significant copy number variations (CNVs) in fetuses with ultrasonographic soft markers by its various types after excluding theoretically non-invasive prenatal screening (NIPS)-detectable abnormalities.
METHODS: This study included 2005 fetuses with soft markers undergoing chromosomal microarray analysis (CMA) between 2015 and 2024. Theoretically NIPS-detectable findings were categorized into three subgroups: 3-chromosome NIPS, 5-chromosome NIPS, and genome-wide NIPS. The residual risk was calculated and compared with a low-risk control
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMARCB1 encodes a core component of the BAF chromatin remodelling complex and pathogenic variants in this gene are associated with neurodevelopmental disorders such as Coffin-Siris syndrome and intellectual disability with choroid plexus hyperplasia. The relationship between reduced or dysfunctional SMARCB1 protein products and severe functional brain changes associated with Coffin-Siris syndrome, including intellectual disability and severely delayed language and motor development, remains largely unknown. We performed cellular, molecular, and behavioural analyses of a Coffin-Siris syndrome m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize fundus findings and the presence of pseudoxanthoma elasticum (PXE) in Japanese patients with angioid streaks (AS).
STUDY DESIGN: Retrospective, single-center observational study.
METHODS: This retrospective study included 33 patients (66 eyes) diagnosed with AS who underwent color fundus photography, optical coherence tomography, and fundus autofluorescence. The presence of PXE, peau d'orange, choroidal neovascularization (CNV), macular atrophy, comet tail lesions, pattern dystrophy-like changes, subretinal drusenoid deposits (SDD), outer retinal tubulation (ORT), an
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A toddler presented with photophobia and difficulty in focusing on objects since the age of 2 months. Further examination revealed complete aniridia, horizontal jerk nystagmus and a history of genitourinary anomalies. The suspicion of WAGR syndrome, a rare genetic disorder, was raised. Genetic testing confirmed a pathogenic deletion associated with WAGR syndrome, a rare contiguous gene deletion disorder characterised by aniridia, an increased risk of Wilms tumour, genitourinary abnormalities and variable neurodevelopmental involvement. At the most recent follow-up, neurodevelopmental evaluatio
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Despite improvements in rates of hydrocephalus with prenatal repair of myelomeningocele (MMC), a significant number of children still require CSF diversion. While previous studies have focused on uncovering predictors of future hydrocephalus, differences in timing and presentation of MMC-associated hydrocephalus following pre- and postnatal surgery are not well-characterized. This study aimed to determine how age, head size, and ventricle size differ at hydrocephalus presentation in patients treated with pre- and postnatal surgery for MMC.
METHODS: The Hydrocephalus Clinical Resear
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate (EEC) syndrome presents with the triad of claw-like hand/feet, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate. Presentation with the complete triad is rare. Involvement of intraocular tissues has rarely been reported. Here we report a case of EEC syndrome with complete triad, microphthalmos, rudimentary iris tissue, fundal coloboma and anophthalmos.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroid plexus cysts are benign, typically asymptomatic cystic lesions found almost exclusively in the brain's lateral ventricles, often noted during second-trimester fetal ultrasounds and usually resolving spontaneously before the 28th week of gestation. Spinal intramedullary choroid plexus cysts remain extremely rare, with only few cases documented in the literature to date. This case describes a 55-year-old man with thoracic spinal cord compression due to a choroid plexus cyst, highlighting a rare differential diagnosis for adult spinal cord lesions.
CASE PRESENTATION: A 55-ye
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Fetal choroid plexus cysts (CPCs) are common incidental findings during mid-trimester ultrasound. Although typically benign, their detection often causes parental concern because of potential associations with chromosomal abnormalities, particularly trisomy 18. This systematic review summarizes current evidence on the natural history, associated anomalies, and prognostic implications of CPCs to guide prenatal counseling.
METHODS: We systematically searched PubMed, Scopus, Web of Science, Embase, and the Cochrane Library for original studies published between 2010 and 2025. Eligibl
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This brief report describes the incidence and characteristics of ocular abnormalities in healthy term newborn infants (HTNI) in 5,000 consecutive eye examinations from a database of 32,000 infants from 17 hospitals in São Paulo, Brazil. Imaging consisted of five views of the retina (optic nerve center, superior, inferior, nasal, temporal) with 130° wide-angle lens and one view of the anterior segment in each eye. These images were curated on four separate occasions for the presence or absence of ocular abnormality by a pediatric retina specialist. All images were obtained within 72 hours of bi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.