BACKGROUND: Orbital apex syndrome (OAS) is a rare, sight-threatening condition caused by injury or compression of neurovascular structures in the orbital apex, which, depending on the underlying etiology, may even pose a life-threatening risk. Prompt recognition and intervention are essential to prevent permanent visual loss and systemic complications.
CASE PRESENTATION: We report a 10-year-old child presenting with acute left-sided proptosis, eyelid edema, ophthalmoplegia, and optic disc edema, following a history of orbital cellulitis and meningitis in early childhood. Imaging revealed a mi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is increasingly recognized as a systemic disorder with early vascular involvement, even before significant kidney function decline. Arterial stiffness and ocular microvascular alterations may reflect subclinical vascular changes in this population. However, data regarding the relationship between systemic arterial stiffness and choroidal microvascular structure in early ADPKD are limited.
MATERIALS AND METHODS: A total of 41 patients with ADPKD and 40 controls were included. In this single-center, cross-sectional study, patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Administration of high oral doses of sodium trifluoroacetate (NaTFA) to rabbits during pregnancy led to excessively high trifluoroacetic acid (TFAA) body burden after repeated gavage application. This resulted in rare but apparently reproducible fetal ocular malformations, which were dose-related and exceed the available range of historical control data (HCD). We propose that these ocular malformations (absent aqueous and vitreous humour with secondary, multiple, retinal folding, likely caused by an insufficient expansion of the ocular globe) are a result of peak TFAA concentrations that have
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The taenia-tela choroidea-choroid plexus complex has been proposed as an imaging marker to differentiate Dandy-Walker malformation from Blake's pouch cyst on prenatal MRI. However, radiologic-pathologic correlation remains limited.
OBJECTIVE: To characterize the taenia-tela choroidea-choroid plexus complex in normal and Dandy-Walker malformation fetuses and assess its visibility on routine prenatal MRI.
MATERIALS AND METHODS: Nine fetal autopsy specimens with Dandy-Walker malformation and eight gestational age-matched controls with normal posterior fossa were reviewed for taenia-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To systematically characterize aqueous humor (AH) proteomic alterations in ADAMTSL4-associated congenital ectopia lentis (CEL) and to identify disease-related molecular features.
METHODS: Mass spectrometry-based deep data-independent acquisition (deep DIA) proteomics was employed to profile AH proteomes from pediatric ADAMTSL4-associated CEL patients. Differentially expressed proteins (DEPs) were analyzed using functional enrichment and gene set enrichment analysis. Weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) identified disease-related protein modules. Candidate biomarkers w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fetal myelomeningocele repair (FMMR) has shown significant promise in decreasing the incidence of myelomeningocele (MMC)-associated hydrocephalus. In this study, the authors report on the reversal of hindbrain herniation via FMMR. They also describe biometric changes in third ventricle anatomy, which influences the outcome of endoscopic third ventriculostomy and choroid plexus cauterization (ETV/CPC).
METHODS: At the Arnold Palmer Hospital for Children and Winnie Palmer Hospital for Women & Babies, the maternal and fetal inclusion and exclusion criteria developed by the Management
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vein of Galen malformations (VOGMs) are congenital arteriovenous shunts that typically present in neonates and infants. Symptomatic neonates have a poor prognosis and face high mortality without dedicated neonatal intensive care and pediatric neurointervention in specialized centers.
OBSERVATIONS: The authors present the case of a 47-year-old Puerto Rican female with a history of chronically compensated heart failure, progressive cognitive decline, and new-onset seizures. On presentation, the patient had a Glasgow Coma Scale score of 6, and CT imaging revealed intraventricular hem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Colorectal cancer (CRC) is the second leading cause of cancer mortality in Oman, yet structured screening remains absent. Most cases are diagnosed at advanced stages, highlighting the need to understand predictors of colonoscopy uptake to inform national screening strategies. This study aimed to identify sociodemographic, perceptual, and healthcare-related factors associated with colonoscopy utilization-whether for screening or diagnostic purposes among Omani adults.
METHODS: A nationwide, cross-sectional online survey was conducted using a structured questionnaire adapted from the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydranencephaly (HE) is a rare congenital condition characterized by near-total absence of the cerebral hemispheres, replaced by cerebrospinal fluid, most commonly resulting from in utero bilateral internal carotid artery occlusion; although maternal alcohol consumption is associated with fetal neurodevelopmental abnormalities, its direct role in HE remains unclear. We report a case of a 42-year-old multiparous woman with chronic alcohol use throughout pregnancy who delivered a female neonate at 40 + 5 weeks via spontaneous vaginal delivery. The neonate presented with facial asymmetry and a bo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare, X-linked dominant condition characterized by a perinatal rash as well as abnormalities of the central nervous system (CNS), eyes, hair, nails, and teeth. The CNS and ophthalmic manifestations are potentially severe and may lead to neurologic impairment and vision loss. Due to the rarity of IP, there remains a limited understanding of its physiology, and the guidelines for screening, clinical staging, and management of complications remain controversial. To address these gaps, a multidisciplinary, international conference on IP was held in Charlotte, North
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroidal fissure cysts (CFCs) are rare cystic lesions arising in the region of the choroidal fissure. Most are discovered incidentally and remain clinically silent. Rapid interval enlargement with associated mass effect is distinctly uncommon. We report an infant with a rapidly enlarging choroidal fissure cyst. A cystic lesion in the choroidal fissure was first detected on neuroimaging at 6 months of age. Follow-up imaging at 10 months demonstrated marked cyst enlargement with compression of adjacent brain tissue. The patient subsequently underwent neuroendoscopic cyst fenestration with fistu
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial dysautonomia (FD) is a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder characterized by complex neurological phenotypes. In FD patients, progressive optic neuropathy leads to severe visual impairment by the third decade of life, substantially impacting their quality of life. Although several preclinical approaches have demonstrated partial rescue of retinal ganglion cell (RGC) degeneration by increasing Elongator acetyltransferase complex subunit 1 (ELP1) expression, it has not been demonstrated that this translates into prevention of vision loss in FD, and there are currently no ap
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomere biology disorders (TBDs) are characterized by numerous somatic features across multiple organ systems, which contribute significantly to the morbidity and mortality of these conditions. In many cases, rare somatic manifestations may represent the earliest symptoms of a TBD and the first presentation to subspecialty care, and thus a high index of suspicion is necessary for timely diagnosis. Hoyeraal-Hriedarsson Syndrome, Revesz Syndrome, and Coats Plus Syndrome represent severe phenotypes with characteristic somatic features often diagnosed in early childhood. However, all patients wit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Posterior fossa anomalies (PFAs) represent a heterogeneous group of congenital malformations involving the cerebellum and adjacent structures. Prenatal counseling remains challenging because neurodevelopmental outcomes vary substantially according to the specific anomaly. This study aimed to evaluate ultrasonographic and fetal magnetic resonance imaging (MRI) characteristics, associated anomalies, genetic test results, and perinatal and neurodevelopmental outcomes of prenatally diagnosed PFAs in a tertiary care population. Materials and Methods: This retrospective st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: Bilateral damage of fornix bodies has been reported in a few cases of brain tumors and in exceptional cases of ischemia. Methods: a 73-year-old man presented with acute right ataxic hemiparesis and right hypoesthesia. Brain MRI showed an acute ischemia of both fornix bodies and of the left posterior lateral thalamus, along with a septum pellucidum (SP) cyst. MR angiography revealed a 7-mm long stenosis of the initial P2 of the left posterior cerebral artery. Neuropsychological evaluation documented an amnestic syndrome. Fornix bodies and posterolateral thalamus are supplied by the med
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old woman had an 8-year history of progressive bilateral vision loss and of diabetes mellitus. Her mother had diabetes and two first cousins had severe congenital deafness. On examination, her visual acuities were 6/36 bilaterally, with absent colour vision and gross optic disc pallor. Her HbA1c was 94 mmol/mol (20-42). Visual evoked potentials were bilaterally symmetrically prolonged with P100 140 ms. Optical coherence tomography showed significant thinning of the peripapillary retinal nerve fibre layer. MR scan of brain and orbits showed small optic nerves and chiasm. Genetic testi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The choroid plexus (ChP) produces cerebrospinal fluid (CSF) and serves as a crucial component of the glymphatic system. This study investigated the characteristics of choroid plexus volume (CPV) changes in patients with patent foramen ovale-related migraine with aura (PFO-M), analyzed its correlation with migraine severity (including both visual analogue scale [VAS] and monthly migraine frequency [MMF]), and elucidated the mechanism of chronic long-term injury on ChP as well as the therapeutic significance of PFO closure.
METHODS: A prospective study was conducted to enroll 76 pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenosine deaminase acting on RNA 1 (ADAR1), which mediates adenosine-to-inosine RNA editing, is expressed as two isoforms, p110 and p150. Deletion of Adar1 p150 in mice results in embryonic lethality caused by aberrant activation of melanoma differentiation-associated protein 5 (MDA5)-mediated sensing of unedited endogenous transcripts, whereas Adar1 p110-specific deficient mice die postnatally through RNA editing-independent mechanisms. ADAR1 mutations cause Aicardi-Goutières syndrome (AGS), a congenital autoinflammatory disease accompanied by encephalopathy with a type I interferon (IFN) si
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study evaluates the efficacy and outcomes of endoscopic third ventriculostomy combined with choroid plexus cauterization (ETV + CPC) as a primary treatment for hydrocephalus associated with Chiari II malformation in infants.
METHODS: This retrospective study analyzed 53 infants, all under 12 months of age and post-myelomeningocele repair, who presented with hydrocephalus (Evans' Index > 0.3 or Frontal occipital horn ratio (FOHR) > 0.4). All patients underwent Endoscopic third ventriculostomy (ETV) and bilateral choroid plexus cauterization (CPC) using a rigid endoscope. Succes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
First-trimester ultrasound has evolved beyond basic screening to permit structured neurosonographic assessment of the developing fetal brain. Historically, detailed evaluation of intracranial anatomy was deferred to the mid-trimester, based on assumptions regarding developmental maturity and technical limitations. However, advances in imaging technology, improved understanding of early neuroembryology, and refinement of standardized scanning planes have shifted this paradigm. Major structural anomalies that disrupt early cranial morphology, including acrania-exencephaly sequence, holoprosencep
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.