PURPOSE: To categorize preexisting fundus findings in a large group of healthy young adult cynomolgus macaques [nonhuman primates (NHPs)] and to compare them to similar conditions in young human retinas.
METHODS: During the past 30 years, more than 20,000 young purpose-bred cynomolgus macaques were screened prior to enrollment in nonclinical pharmaceutical development studies at a single contract research organization. The fundus findings were documented by clinical examinations, various retinal imaging modalities, and/or visual electrophysiological testing.
RESULTS: Sheen from the internal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a very rare autosomal recessive metabolic disorder in monozygotic twin sisters caused by the steroid 5a-reductase type 3 (SRD5A3) gene defect, a subtype of congenital disorder of glycosylation (CDG). SRD5A3 activity is required for N-glycosylation of proteins. This step is important for the protein to gain its function. The condition is characterized by severe neurodevelopmental delay, cerebellar atrophy or hypoplasia, ocular abnormalities, and ichthyotic skin changes. We describe 20-month-old female monozygotic twins born to non-consanguineous South Asian parents. Notably, both twin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is a rare childhood neurodegenerative disease characterized by diabetes followed by severe and rapid optic atrophy leading to blindness before the age of 20. Patients often develop other symptoms, such as deafness and neurological dysfunction. Wolfram syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, which encodes wolframin protein. Despite decades of intensive research, the complex mechanisms of optic neuropathy are not fully understood, and there are currently no therapies to prevent vision loss in Wolfram patients. Here, we showed that the Wfs1 knockout mice produced by the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia is a genetic disorder caused by loss-of-function mutations in components of the bone morphogenetic protein signaling pathway, leading to arteriovenous malformations. Most prior work has treated BMP (bone morphogenetic protein) component depletion as mechanistically interchangeable, yet whether distinct genes converge on a shared mechanism remains unclear. We aimed to understand the molecular relationship between BMP signaling and endothelial flow response that leads to arteriovenous malformation formation.
METHODS: We expose human endothelial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the role of Zfp503 in mammalian eye development.
METHODS: Zfp503-/- and Zfp503+/- mice were successfully created through the Knockout Mouse Phenotyping Project (KOMP2), and abnormalities were noted through ophthalmic examination. Embryos were studied at E15.5. Postnatal mice were evaluated using electroretinography (ERG), fundus photography, fluorescein angiography, and optical coherence tomography (OCT) to examine phenotypic differences. Hematoxylin and eosin (H&E) staining was performed to evaluate the retina and optic nerve head (ONH) morphology, and immunohistochem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a rare case of unilateral secondary angle closure in a young male with bilateral nanophthalmos caused by spontaneous supraciliary and choroidal effusion, highlighting the diagnostic role of multimodal imaging and the importance of individualized management.
CASE REPORT: A 33-year-old male, a known case of hyperopia in both eyes, presented with gradual visual loss in both his eyes. Examination revealed asymmetric anterior chamber depth with shallowing in right eye (RE) > left eye (LE), bilateral short axial lengths, and a 360° choroidal detachment in the RE, while the fellow
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this project was to identify novel Usher syndrome (USH) candidate genes from phenotyping data of 9139 knockout (KO) mouse lines.
METHODS: We evaluated phenotype data for concurrent retinopathy and hearing abnormalities in single-gene KO mice generated by the International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC). A search was performed to determine whether each gene had been previously associated with retinopathy and/or deafness in humans. Bioinformatic tools were used to predict protein interactions, molecular functions, signaling pathways, and the expression of human orth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BHLHE22 encodes a basic helix-loop-helix transcription factor expressed exclusively in the retina and central nervous system and functions as an important regulator of neuronal differentiation. However, BHLHE22 has not yet been associated with a Mendelian neurodevelopmental or neurological disorder.
METHODS: 15 individuals from 13 unrelated families carrying BHLHE22 variants identified by exome sequencing were collected through an international collaboration.
RESULTS: De novo missense variants located in the highly conserved helix-loop-helix domain of the protein were found in si
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lacrimal gland (LG) choristomas are ectopically located lacrimal gland tissue that present as mass lesions, and their diagnosis is confirmed by histopathology. The current study reviews cases of lacrimal gland choristoma published between 2016 and 2025 and reports a rare case of bilateral epibulbar lacrimal gland choristoma associated with a limbal dermoid and ocular colobomatous anomalies in a young female. LG choristomas have been reported in the conjunctiva, eyelid, orbit, lacrimal drainage system, and intraocular structures. They can be simple or have associated syndromic presentations suc
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Usher syndrome type 3A (USH3A), caused by CLRN1 mutations, leads to progressive deaf-blindness. Although CLRN1 expression has been localized to Müller glia (MG), the pathogenic mechanisms linking glial CLRN1 deficiency to photoreceptor death remain undefined. We utilized a novel large-animal model to elucidate cell-type-specific pathogenesis at single-nucleus resolution.
METHODS: CLRN1-/- rabbits were generated via CRISPR/Cas9. Retinal phenotyping included longitudinal optical coherence tomography (OCT), electroretinography (ERG), and histology for up to 3 years. Single-nucleus RNA s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To describe the long-term, multimodal follow-up and multidisciplinary evaluation of two pediatric patients with CDH3-related retinopathy, discussing the genotypic and phenotypic spectrum of this rare cadherinopathy. Design: Retrospective observational case series. Methods: Two unrelated children with early-onset macular dystrophy and congenital hypotrichosis underwent a comprehensive ophthalmic examination, including spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), blue-light fundus autofluorescence (BAF), microperimetry, and full-field electroretinography (ffERG), combined with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome (USH) is the most common form of hereditary deaf-blindness. There is no effective treatment for vision loss to date. Here we aimed to evaluate AAV-mediated ocular gene therapy for USH1C in pigs. USH1CR31∗ and wild type (WT) pigs were bilaterally subretinal injected with 200 μL of 1∗1011 vg/eye Anc80 AAV vectors expressing USH1C_a1 under the control of either a rod-specific human rhodopsin kinase (GRK1) promoter, a ubiquitous promoter (CAG), or vehicle control. Retinal structure and function were assessed by optical coherence tomography and electroretinography (ERG) at baseline a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome type 1, caused by pathogenic variants in the USH1C gene, leads to congenital deafness and progressive retinal degeneration resulting in vision loss. While auditory deficits can be compensated by cochlea implants and hearing aids, no treatment exists to prevent retinal degeneration. Here, we generated retinal organoids from induced pluripotent stem cells of two USH1C patients to elucidate the cellular and molecular mechanisms driving ocular pathogenesis. Single-cell RNA sequencing of healthy and USH1C retinal organoids identified differential expression of genes related to photot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2026eng
BACKGROUND: CHARGE syndrome is a rare congenital genetic disorder caused by variants in CHD7 gene. The acronym "CHARGE" represents its primary features: coloboma of the iris or retina, heart defects, choanal atresia, retardation of growth and development, genital anomalies, and ear anomalies including hearing loss. Craniofacial and oral abnormalities are a significant component of its clinical spectrum and often complicate conventional dental care, necessitating reliance on pharmacological behavior management techniques.
CASE REPORT: We report the case of a 4-year-old boy with CHARGE syndrome
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the features and co-relation of optic nerve hypoplasia (ONH) with severity of visual impairment and associated neuro-radiologic features.
METHODS: Of 297 ONH medical records screened, 57 patients with photographic documentation of the optic nerves and magnetic resonance imaging (MRI) of the brain and orbits were included in the study. Patient demographics, vision, ocular examination findings, and optic disc photographs for disc diameter: macula distance (DD: DM), size of the disc, and double ring size along with MRI were analyzed by a single observer. The disc to macula rati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improper light focus on the retina, refractive error, is primarily caused by eye size differences and is the leading cause of vision loss worldwide. C-terminal variants in the Myelin regulatory factor (MYRF) gene, a retinal pigment epithelium-derived (RPE-derived) transcription factor, lead to isolated nanophthalmos characterized by a small, though structurally sound eye. However, other MYRF loss-of-function variants cause syndromic disease. To address this discrepancy, in vitro and animal studies were performed on a pathogenic C-terminal variant dG-MYRF (p.Gly1126fs30*, c.3376-1G>A). Human RP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital optic nerve anomalies represent a group of structural malformations that impair vision, increase the risk of ophthalmic complications, and are frequently associated with systemic conditions. We provide a review of major congenital optic disc anomalies, including optic nerve hypoplasia, morning glory disc anomaly, optic disc coloboma, peripapillary staphyloma, persistent fetal vasculature, myelinated nerve fibers, tilted disc syndrome, optic disc pit, papillorenal syndrome, optic disc drusen, and congenital optic disc pigmentation. We will review the definition, epidemiology, pathoph
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usher syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by retinitis pigmentosa (RP), sensorineural hearing loss, and vestibular dysfunction. Polypoidal choroidal vasculopathy (PCV) is characterized by branching neovascular networks and polypoidal lesions. While typically classified within the pachychoroid spectrum, PCV can also manifest in eyes without choroidal thickening. Conversely, RP is usually associated with choroidal thinning, which may lead to underdiagnosis of PCV. To the best of our knowledge, PCV has not previously been reported in patients with Usher syndrome.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usher syndrome 3A (USH3A), caused by mutations in the CLRN1 gene, leads to retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss. While CLRN1's role in inner ear pathology is established, its contribution to retinal degeneration remains poorly understood.
METHODS: Retinal organoids derived from a USH3A patient were analyzed using single-cell RNA sequencing and multi-electrode array recording. CLRN1 expression was mapped in human fetal retina and organoids. We assessed the structural, transcriptional, and functional impact of CLRN1 variants on Müller cells and photoreceptors, and eva
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: Microcephaly and chorioretinal atrophy are recognized clinical features associated with variants in kinesin family member 11 (KIF11), yet the phenotypic spectrum continues to expand as additional pathogenic variants are identified. We report a 17-year-old male with a history of microcephaly who presented for evaluation of bilateral chorioretinal abnormalities.Methods: A single case was retrospectively reviewed.Results: Examination revealed well-circumscribed inferior chorioretinal atrophic lesions measuring four- to five-disc diameters in both eyes, with preserved macular architecture
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.