BACKGROUND: Pathogenic variants in KIF11, a kinesin family gene, cause MCLMR and FEVR. In MCLMR, chorioretinal atrophy is present in the majority of cases and can be a helpful diagnostic sign.
CASES: We present the cases of two patients with chorioretinal atrophy and microcephaly who carry novel KIF11 mutations. Both patients have relatively good central vision similar inferior lacunae of retinal atrophy with relative sparing of the foveal center with.
CONCLUSION: Two cases with classic features of MCLMR have foveal sparing that expands the associated spectrum of ocular findings.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is an autosomal recessive disorder with a distinctive mid-hindbrain malformation known as the "molar tooth sign" which involves the breathing control center and its connections with other structures. Literature has reported significant respiratory abnormalities which included hyperpnea interspersed with apneic episodes during wakefulness. Larger-scale studies looking at polysomnographic findings or subjective reports of sleep problems in this population have not yet been published.
OBJECTIVES: The primary objectives were (1) compare a large group of children
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert Syndrome (JS) is a congenital cerebellar ataxia typically inherited in an autosomal recessive pattern, although rare X-linked inheritance can occur. It is characterized by hypotonia evolving into ataxia, global developmental delay, oculomotor apraxia, breathing dysregulation, and multiorgan involvement. To date, there are 40 causative genes implicated in JS, all of which encode proteins of the primary cilium. Primary cilia play a crucial role in the normal development and function of many organs, including parts of the brain (cerebellum and brainstem), kidneys, and the retina. This lik
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Base editing shows promise for the correction of human mutations at a higher efficiency than other repair methods and is especially attractive for mutations in large genes that are not amenable to gene augmentation therapy. Here, we demonstrate a comprehensive workflow for in vitro screening of potential therapeutic base editing targets for the USH2A gene and empirically validate the efficiency of adenine and cytosine base editor/guide combinations for correcting 35 USH2A mutations. Editing efficiency and bystander edits are compared between different target templates (plasmids vs. transgenes)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUD: The ALMS1 gene is predominantly localized to cilia, particularly in the photoreceptor cells of the retina, auditory neurons, kidneys, and other ciliated structures. Pathogenic mutations in this gene cause Alstrom syndrome (AS), which is characterized by dilated cardiomyopathy, retinal degeneration, neurodeafness, and centripetal obesity. However, the genetic mechanism of the ALMS1 gene remains unclear. This study reports five cases of Chinese children with heterozygous variants in the ALMS1 gene, aiming to expand the genetic map of AS and provide insights into its pathogenesis.
MET
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: To characterize the ocular signs of Williams-Beuren syndrome (WBS) in 3 cases examined at XXX University Ophthalmology Clinic.
METHODS: Three patients with a diagnosis of WBS underwent comprehensive ophthalmic evaluation at the XXX University Ophthalmology, including best-corrected visual acuity, slitlamp biomicroscopy, dilated fundus examination, optical coherence tomography, corneal topography and colour fundus imaging.
RESULTS: All 3 cases had decreased best corrected visual acuity, decreased ILM-RNFL thicknesses with a persistence of inner retinal layers on the SD-OCT ex
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR-Cas13 systems have therapeutic promise for the precise correction of point mutations in RNA. Using adenosine deaminase acting on RNA (ADAR) effectors, A-I base conversions can be targeted using guide RNAs (gRNAs). We compare the Cas13 effectors PspCas13b and Cas13bt3 for the repair of the gene USH2A, a common cause of inherited retinal disease and Usher syndrome. In cultured cells, we demonstrate up to 80% efficiency for the repair of the common c.11864 G > A and its murine equivalent c.11840 G > A, across different gRNAs and promoters. We develop and characterize a mouse model of Usher
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Usher syndrome (USH) is the most common form of hereditary deaf-blindness, characterized by inner ear defects and late-onset vision loss. USH is a complex genetic disorder, clinically and genetically heterogeneous. To date, there is no treatment for the ocular phenotype of any USH subtype, as the underlying pathomechanisms of the disease in the eye are far from being understood. We aim to elucidate the function of USH proteins to gain insight into the pathomechanisms leading to the retinal phenotype in USH. Here, we focus on the USH1 proteins SANS (USH1G) and harmonin (USH1C), and the US
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome is characterized by both vision and hearing loss. Mutations in three genes, USH2A, ADGRV1, and WHRN, lead to Usher syndrome Type II, in which the onset of vision loss usually takes place after puberty. Mouse models of Usher syndrome Type II have an incredibly mild retinal phenotype that typically begins after ~1-2 years of age and, therefore, do not fully represent the pathology in human patients. Both USH2A (also known as Usherin) and ADGRV1 (also known as USH2C or GPR98) are transmembrane proteins containing large extracellular domains. In this study, we questioned whether the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome (USH) is the predominant cause of inherited deaf-blindness, largely attributed to type 2A (USH2A) mutations, and particularly the prevalent c.2299delG mutation. While knockout models successfully replicated the cochlear phenotype of USH, recapitulating the retinal phenotype proved challenging. Given that patient mutations often lead to mutant protein expression rather than its absence, we developed a knockin model expressing the mouse equivalent of the c.2299delG mutation in USH2A. This model exhibited a functional decline in the retina, characterized by retinal degeneration, st
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal vasoproliferative tumor, otherwise known as retinal reactive astrocytic tumor, is a rare entity presenting as a mass in the inferior peripheral retina, associated with vascular abnormalities, and usually accompanied by exudative manifestations that affect the visual prognosis. The precise etiology is unknown, but the predominantly astrocytic and reactive nature of these lesions now appears to be established. It is classified as primary or secondary, and numerous associated ocular conditions have been reported, including pigmentary retinopathy, pars planitis and Coats' disease. The main
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bialleleic pathogenic variants in LCA5 cause one of the most severe forms of Leber congenital amaurosis, an early-onset retinal disease that results in severe visual impairment. Here, we report the use of gene editing to generate isogenic LCA5 knock-out (LCA5 KO) induced pluripotent stem cells (iPSC) and their differentiation to retinal organoids. The molecular and cellular phenotype of the LCA5 KO retinal organoids was studied in detail and compared to isogenic controls as well as patient-derived retinal organoids. The absence of LCA5 was confirmed in retinal organoids by immunohistochemistry
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionTorpedo maculopathy (TM) is a rare, typically benign and congenital anomaly of the retinal pigment epithelium (RPE) characterized by a torpedo-shaped lesion in the macula. DeSanto-Shinawi syndrome (DESS) is an equally rare genetic disorder caused by mutations in the WAC gene, presenting with intellectual disability, dysmorphic features, and growth retardation.Case descriptionThis report illustrates the case of monolateral TM in a patient with DESS. The genetic and phenotypic characteristic were described and correlated with retinal features, assessed by means of retinography, spect
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or impaired intellectual development (MCLMR; OMIM 152950) is a rare autosomal dominant disorder, which is primarily characterized by defects in the central nervous system and retinal developmental anomalies. Kinesin-5 KIF11 has been discovered as a major causative gene for MCLMR. It has been well established that KIF11 is essential for microtubule organization, centrosome separation, and spindle assembly during mitosis. However, cellular and molecular mechanisms in the physiopathology of MCLMR remain largely unknown. In this study, KI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the effectiveness and practicality of intraoperative fluorescein angiography (IOFA) in both common and rare retinal diseases.
METHODS: We conducted a case series study involving three patients with vascular abnormality from various causes. A custom-designed, single-photon ultra-wideband spectral light source and integrated filters were used to perform IOFA. The cases included one patient with diabetic retinopathy, one with Coats disease, and one with familial exudative vitreoretinopathy. IOFA was performed, and individualized treatment was conducted based on the angiograph
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxia, or low oxygen levels, is linked to several pathological disorders, including retinopathies. Retina being a metabolically active tissue, low oxygen levels resulted in retinal degradation. The developmental perspective of hypobaric hypoxia (HBH)-induced eye development remains elusive. Drosophila is used as our model organism to investigate the impact of HBH on eye development and alpha-tocopherol as a potential inhibitor. To induce the hypoxic condition, we exposed the Drosophila to hypobaric pressure (120 mbar). Hypoxia induces eye defects in different developmental stages of Drosophi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrolethalus syndrome (HLS) is a lethal, autosomal recessive ciliopathy caused by the mutation of the conserved centriole protein HYLS1. How HYLS1 controls centriole function is poorly understood. Here, we show that mice harboring the HYLS1 disease mutation die shortly after birth and exhibit developmental defects that recapitulate several manifestations of HLS. These phenotypes arise from a loss of centriole integrity that causes tissue-specific defects in cilia assembly and function. We show that HYLS1 is recruited to the centriole by CEP120 and stabilizes the localization of centriole inne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Retinopathy of prematurity (ROP), familial exudative vitreoretinopathy (FEVR), and telomere biology disorders (TBD) are classified as distinct diseases. However, emerging genetic research and evidence on multimodal imaging suggest a spectrum along which ROP may overlap with FEVR or TBD.
DESIGN: Retrospective case series.
METHODS: This was an institutional review board-approved, retrospective study. A literature review was performed, and medical records of all patients with phenotypic ROP evaluated by the pediatric retina service at Bascom Palmer Eye Institute from M
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a surgical technique using double-layer human amniotic membrane (hAM) grafting to repair a high myopic macular hole (MH)-related chronic retinal detachment (RD) with subretinal bands in a child with Knobloch syndrome. A 4-year-old boy diagnosed with Knobloch syndrome presented with macular atrophy in the right eye and chronic total RD with subretinal bands associated with a myopic MH in the left eye. The surgery involved an encircling band, pars plana vitrectomy, and subretinal band extraction through a retinotomy. The retinotomy and MH were sealed using hAM with a 5
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL) is a rare, hereditary disorder characterized by the development of multiple tumors and cysts in various parts of the body due to mutations in the VHL gene on chromosome 3p25-26. Patients with VHL are at increased risk for hemangioblastomas of the brain, spinal cord, and retina, renal cell carcinomas, pheochromocytomas, pancreatic neuroendocrine tumors, and endolymphatic sac tumors. Clinical manifestations vary widely, and early diagnosis through genetic testing and regular surveillance is crucial for effective management. Treatment involves monitoring for tumor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования