This study investigated the posterior segment manifestations and molecular mechanisms of retinopathy in ectopia lentis (EL) by subjecting retinal pigment epithelial (RPE) cells to excessive mechanical stretching. A total of 127 patients with EL and 149 healthy controls underwent comprehensive ophthalmic examinations. Aqueous humor from 10 patients per group underwent untargeted metabolomic analysis. In vitro, ARPE-19 cells were subjected to excessive mechanical stretching using a cell-tank device mimicking axial elongation. The results showed that patients with EL exhibited significantly longe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to aortic manifestations, Marfan syndrome can affect retinal vessels. Our aim was to evaluate retinal circulation, and its correlation with genotype and cardiovascular manifestation identifying predictors of aortic involvement (dilation and/or dissection). In the retrospective, cross-sectional study, 39 Marfan syndrome patients with optical coherence tomography angiography records were included. Retinal thickness, superficial and deep vessel density in total retina, fovea, parafovea, perifovea, area and perimeter of foveal avascular zone, fractal dimension were measured. Two groups
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeThis is the first report that describes a case of Kabuki syndrome with peripheral retinal ischemia and neovascular glaucoma.Case reportA 44-year-old woman with genetically confirmed Kabuki syndrome was referred with bilateral elevated intraocular pressure (circa 50mmHG in both eyes), and longstanding poor vision and high myopia (6/60 vision right, counting fingers left eye). Slit-lamp examination revealed bilateral microcornea (10 mm), right eye angle neovascularization, and 3 mm left eye hyphema associated with 360° rubeosis iridis confirmed on fluorescein angiography. Fundoscopy showe
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The West Indian manatee (Trichechus manatus manatus), a sirenian species critically endangered throughout its range, possesses unique ocular adaptations to aquatic life, including reduced eyes, vascularized corneas and an anteriorly displaced lens. We aimed to document the first known case of congenital bilateral cataract associated with retinal dysplasia in a stranded manatee calf. We evaluated a manatee neonate calf, about 4 days old, kept in the Center for Rehabilitation of the National Center for Research and Conservation of Aquatic Mammals on Itamaracá Island, Pernambuco State, Brazil. Cl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Given limited inherited retinal disease (IRD) treatment options, identifying and treating co-occurring ocular conditions is essential for optimizing outcomes. This study aimed to evaluate the prevalence and types of ophthalmic conditions occurring more frequently in patients with IRDs compared to individuals in the general population, in order to guide screening and management strategies.
PATIENTS AND METHODS: Retrospective cohort study utilizing a large International Classification of Diseases, Tenth Revision (ICD-10) coded platform. Patients with ≥ 2 IRD ICD-10 cod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome and related disorders (JSRD) are clinically and genetically heterogeneous ciliopathies caused by pathogenic variants in over 40 genes, mainly encoding ciliary proteins. However, data on JSRD in the Saudi population remain limited. This study aimed to identify novel and reported JSRD-causing variants in Saudi families and analyze their potential functional impact on protein structure using advanced computational tools. METHODS: Patients with genetically or clinically confirmed/suspected JSRD were recruited according to ethical protocols. Clinical data were collected
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert Syndrome (JS) is a rare neurodevelopmental disorder characterized by cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, and the characteristic "molar tooth sign" on brain MRI. Niemann - Pick Disease Type C (NPC) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder associated with progressive neurological involvement, including ataxia and vertical supranuclear gaze palsy. Although these disorders have distinct genetic and pathophysiological mechanisms, they share overlapping clinical features such as ataxia, oculomotor abnormalities, and developmental delay, which may complicate the diagnostic proc
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a rare case of Wyburn-Mason syndrome (WMS) with documented progression of both retinal and cerebral arteriovenous malformations (AVMs) over 5 years, emphasizing the clinical significance of ocular changes that may be associated with cerebral involvement. A 6-year-old girl initially presented with unilateral blurred vision and was diagnosed with WMS due to a retinal AVMs in her left eye. Initial brain magnetic resonance imaging (MRI) showed no intracranial AVMs. At routine follow-up, she had developed headaches and nausea after 4 years, leading to diagnosis of a cerebral AV
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macular telangiectasia (MacTel) is characterised by perifoveal capillary abnormalities, which can progress to retinal layer loss and cavitation-like changes. Though it occurs predominantly in isolation, a genetic association of MacTel has been noted. Our report aims to demonstrate one such association causing an alteration in serine metabolism leading to neuropathy and maculopathy secondary to Muller cell degeneration.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macular hole, a rare but vision-threatening complication in Alport syndrome, presents unique therapeutic challenges. Although the ocular manifestations of Alport syndrome, such as anterior lenticonus and retinal flecks, have been well documented for decades, the progressive nature of the associated vitreoretinopathy has historically limited the ability of clinicians to prevent irreversible visual deterioration. A 39-year-old woman with genetically confirmed Alport syndrome presented with a 2-month history of progressive bilateral blurred vision. Multimodal ophthalmic imaging revealed wheel-lik
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cilia control cell-cell signalling and their dysfunction has been implicated in Autism Spectrum Disorders (ASD) but their roles in the ASD aetiology remain largely unexplored. Here, we analysed the impact of ASD mutations in CEP41 using human cortical organoids. CEP41 encodes a centrosomal protein located at the basal body and the ciliary axoneme and is mutated in ASD individuals and in Joubert syndrome, a ciliopathy with high incidence of ASD. To gain insights into CEP41's role in ASD aetiology, we characterised human cortical organoids carrying the CEP41 R242H point mutations found i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital optic disc anomalies are uncommon causes of vision loss that may be recognized shortly after birth but may also be identified in later childhood and sometimes well until adulthood. They may be unilateral or bilateral and isolated or associated with other systemic findings. In some conditions the origin of the developmental abnormality is understood as in the case of optic disc colobomas resulting from failure of closure of the embryonic fissure whereas in others the cause is hypothetical. Recognition of these anomalies is usually by direct observation though ancillary testing may ai
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare congenital vascular disorder characterized by capillary malformations, venous and/or lymphatic malformations, and asymmetric limb overgrowth. It results from somatic activating mutations in the PIK3CA gene, leading to dysregulated vascular development. While primarily affecting the skin and musculoskeletal system, ocular manifestations are uncommon. Central serous chorioretinopathy (CSC), a condition involving choroidal vascular hyperpermeability and retinal pigment epithelium dysfunction, has not been previously associated with KTS.
CASE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Optical coherence tomography (OCT) can be a valuable tool for non-invasively monitoring the optic nerve status in children with craniosynostosis. However, it is currently unknown whether optic nerve parameters derived from handheld OCT are comparable to those derived from table-mounted OCT, which is more widely used. This study aims to assess the feasibility and reproducibility of handheld and table-mounted OCT in craniosynostosis.
METHODS: This was a cross-sectional study conducted at Great Ormond Street Hospital (GOSH), London. Twenty children aged 4-18 years with a clinical/gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proper forebrain development relies on precise spatial and temporal control of early neural stem cell (NSC) proliferation and later neurogenesis. Brain malformations can arise when these processes are defective. Joubert Syndrome (JS) is a neurodevelopmental disorder that is diagnosed by a mid-hindbrain malformation, but can also include forebrain defects such as microcephaly, which are less studied. One gene recently linked to Joubert Syndrome with microcephaly is Togaram1, which encodes a TOG domain microtubule binding protein shown to affect primary cilia. In the embryonic dorsal forebrain,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To report a rare case of unilateral hybrid optic disc anomaly characterized by the coexistence of optic disc pit and optic disc coloboma in the absence of maculopathy, evaluated with multimodal imaging including optical coherence tomography angiography (OCTA). CASE PRESENTATION: A 42-year-old asymptomatic woman was found to have coexisting optic disc pit and temporal optic disc coloboma in the right eye. Visual acuity was normal, and no structural or clinical evidence of maculopathy was detected. Optical coherence tomography (OCT) demonstrated preserved macular architecture. Fluore
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is a rare, predominantly autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by hypotonia, motor delay, intellectual disability, oculomotor apraxia, and the hallmark "molar tooth sign" on axial view of MRI. JS is genetically heterogeneous, with pathogenic variants identified in more than 40 genes involved in primary cilia function. Among these, CEP290 is one of the most frequently mutated genes.
RESULTS: In this study, we investigated two children-an 11-year-old boy (the proband) and his 5-year-old sister-both presenting with a similar phenotype con
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a rare ciliopathy characterised by the molar tooth sign on brain MRI, cerebellar vermis hypoplasia, hypotonia and developmental delay. We report an elementary school-aged boy initially diagnosed with autism spectrum disorder without intellectual impairment because of early language delay, social communication difficulties and stereotyped behaviours. Developmental screening at 4 years of age using the Denver Developmental Screening Test II demonstrated delays in language and social communication domains. At presentation to our clinic at 8 years of age, cognitive evaluat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinal hemangioblastomas (RHs) are rare benign vascular tumors that present mostly as manifestations of Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome. In contrast to other VHL syndrome-associated tumors, only a handful of molecular studies have been published on RHs. It remains unclear whether VHL alterations alone drive RH tumorigenesis.
METHODS: Whole-genome sequencing (WGS) was performed on germline- and RHs-derived DNA of five patients. Additionally, transcriptomes of four unaffected retinas and five choroid controls were compared with those of RH biopsies.
RESULTS: Heterozygous germline mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a comprehensive analysis of ocular features observed in pediatric patients diagnosed with Loeys-Dietz syndrome (LDS).
METHODS: This prospective observational study included pediatric patients with a confirmed diagnosis of LDS who presented to the Eye Clinic at The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, from January 2016 to September 2024. Comprehensive ophthalmic examinations were performed, including refraction, corneal imaging, and optic nerve evaluation. Genetic testing results were reviewed to correlate ocular findings with pathogenic variants in TGFBR1, TGFBR2,
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.