Pathological USH2A mutations cause Usher syndrome type II, characterized by progressive retinitis pigmentosa and hearing and balance impairment. This study aims to investigate the cellular mechanisms underlying USH2A-related retinal degeneration using human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-derived retinal organoids. The introduction of a homozygous nonsense mutation in the USH2A hotspot exon-13 resulted in normal photoreceptor development but loss of ciliary localization of usherin long form B and its interacting proteins, ADGRV1 and whirlin. Notably, single-cell RNA sequencing revealed u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the characteristics and treatment of the extensive subretinal fibrosis (ESF) in eyes with rhegmatogenous retinal detachment but without a tractional retinal detachment in patients with familial exudative vitreoretinopathy.
METHODS: Ten eyes of nine men and one woman with ESF in patients with rhegmatogenous retinal detachment-familial exudative vitreoretinopathy were studied. The characteristics, surgical procedures, and the outcomes after the removal of the ESF were determined. The ESF was excised by either stripping the ESF from small retinotomies or by en bloc excision
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolfram syndrome type 1 (WS1) is a rare autosomal recessive disorder classically associated with diabetes mellitus (DM) and optic atrophy (OA). We aimed to characterize OA in WS1 and evaluate optical coherence tomography (OCT) and genetic biomarkers as tools for disease monitoring and prognostication.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of genetically confirmed patients with WS1 seen at Washington University or Indiana University neuro-ophthalmology clinics between July 2017 and 2024. Data included demographics, clinical history, best corrected visual acuity (BCVA),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study describes the prevalence of foveal hypoplasia, the under-development of the fovea of the eye, in a young healthy adult cohort, using spectral domain-optical coherence tomography (SD-OCT) imaging, and correlations with visual acuity and birth parameters.
METHODS: Participants were recruited from the Generation 2 (Gen2) of the Raine Study. At 20 years of age, Gen2 participants were invited to attend an eye examination including visual acuity with logMAR chart, contrast sensitivity and SD-OCT imaging. Birth weight and gestational age data were recorded at birth and data were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heimler syndrome is an ultra-rare autosomal recessive disorder belonging to the spectrum of peroxisomal disorders. Heimler syndrome is characterized by sensorineural hearing loss, retinal dystrophy and dental anomalies. It is caused by hypomorphic mutations in peroxisomal biogenesis genes, namely PEX1, PEX6, PEX26, and PEX10. Fewer than 30 cases have been reported to date.We report the case of a male infant born at 36 weeks of gestation with congenital bilateral sensorineural hearing loss, confirmed by abnormal auditory brainstem responses and managed with early bilateral cochlear implantation
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This retrospective case series presents the characteristic features of superior segmental optic nerve hypoplasia (SSONH) in four patients who were initially misdiagnosed with normal-tension glaucoma (NTG), aiming to raise awareness of this rare condition in Türkiye. Four patients (two females and two males) with a mean age of 38 years were included. All were initially diagnosed with NTG and treated with brimonidine drops for three years. Comprehensive ophthalmological examinations were performed, including optic disc photography, optical coherence tomography retinal nerve fiber layer (RNFL) an
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciliopathies comprise a spectrum of disorders involving mutations in over 150 genes affecting the primary cilium, with retinal degeneration as a prominent feature driven by concomitant developmental and maturation defects in photoreceptors and the retinal pigment epithelium (RPE). Current single-gene-targeted therapeutic approaches are expensive with limited scalability. We hypothesize that downstream of primary cilium dysfunction, mutation-agnostic shared pathways initiate tissue defects. To test this hypothesis, we here develop induced pluripotent stem cell-derived RPE models (iRPE) from nin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To categorize preexisting fundus findings in a large group of healthy young adult cynomolgus macaques [nonhuman primates (NHPs)] and to compare them to similar conditions in young human retinas.
METHODS: During the past 30 years, more than 20,000 young purpose-bred cynomolgus macaques were screened prior to enrollment in nonclinical pharmaceutical development studies at a single contract research organization. The fundus findings were documented by clinical examinations, various retinal imaging modalities, and/or visual electrophysiological testing.
RESULTS: Sheen from the internal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is a rare childhood neurodegenerative disease characterized by diabetes followed by severe and rapid optic atrophy leading to blindness before the age of 20. Patients often develop other symptoms, such as deafness and neurological dysfunction. Wolfram syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, which encodes wolframin protein. Despite decades of intensive research, the complex mechanisms of optic neuropathy are not fully understood, and there are currently no therapies to prevent vision loss in Wolfram patients. Here, we showed that the Wfs1 knockout mice produced by the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia is a genetic disorder caused by loss-of-function mutations in components of the bone morphogenetic protein signaling pathway, leading to arteriovenous malformations. Most prior work has treated BMP (bone morphogenetic protein) component depletion as mechanistically interchangeable, yet whether distinct genes converge on a shared mechanism remains unclear. We aimed to understand the molecular relationship between BMP signaling and endothelial flow response that leads to arteriovenous malformation formation.
METHODS: We expose human endothelial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the role of Zfp503 in mammalian eye development.
METHODS: Zfp503-/- and Zfp503+/- mice were successfully created through the Knockout Mouse Phenotyping Project (KOMP2), and abnormalities were noted through ophthalmic examination. Embryos were studied at E15.5. Postnatal mice were evaluated using electroretinography (ERG), fundus photography, fluorescein angiography, and optical coherence tomography (OCT) to examine phenotypic differences. Hematoxylin and eosin (H&E) staining was performed to evaluate the retina and optic nerve head (ONH) morphology, and immunohistochem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this project was to identify novel Usher syndrome (USH) candidate genes from phenotyping data of 9139 knockout (KO) mouse lines.
METHODS: We evaluated phenotype data for concurrent retinopathy and hearing abnormalities in single-gene KO mice generated by the International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC). A search was performed to determine whether each gene had been previously associated with retinopathy and/or deafness in humans. Bioinformatic tools were used to predict protein interactions, molecular functions, signaling pathways, and the expression of human orth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BHLHE22 encodes a basic helix-loop-helix transcription factor expressed exclusively in the retina and central nervous system and functions as an important regulator of neuronal differentiation. However, BHLHE22 has not yet been associated with a Mendelian neurodevelopmental or neurological disorder.
METHODS: 15 individuals from 13 unrelated families carrying BHLHE22 variants identified by exome sequencing were collected through an international collaboration.
RESULTS: De novo missense variants located in the highly conserved helix-loop-helix domain of the protein were found in si
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Usher syndrome type 3A (USH3A), caused by CLRN1 mutations, leads to progressive deaf-blindness. Although CLRN1 expression has been localized to Müller glia (MG), the pathogenic mechanisms linking glial CLRN1 deficiency to photoreceptor death remain undefined. We utilized a novel large-animal model to elucidate cell-type-specific pathogenesis at single-nucleus resolution.
METHODS: CLRN1-/- rabbits were generated via CRISPR/Cas9. Retinal phenotyping included longitudinal optical coherence tomography (OCT), electroretinography (ERG), and histology for up to 3 years. Single-nucleus RNA s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To describe the long-term, multimodal follow-up and multidisciplinary evaluation of two pediatric patients with CDH3-related retinopathy, discussing the genotypic and phenotypic spectrum of this rare cadherinopathy. Design: Retrospective observational case series. Methods: Two unrelated children with early-onset macular dystrophy and congenital hypotrichosis underwent a comprehensive ophthalmic examination, including spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), blue-light fundus autofluorescence (BAF), microperimetry, and full-field electroretinography (ffERG), combined with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome (USH) is the most common form of hereditary deaf-blindness. There is no effective treatment for vision loss to date. Here we aimed to evaluate AAV-mediated ocular gene therapy for USH1C in pigs. USH1CR31∗ and wild type (WT) pigs were bilaterally subretinal injected with 200 μL of 1∗1011 vg/eye Anc80 AAV vectors expressing USH1C_a1 under the control of either a rod-specific human rhodopsin kinase (GRK1) promoter, a ubiquitous promoter (CAG), or vehicle control. Retinal structure and function were assessed by optical coherence tomography and electroretinography (ERG) at baseline a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome type 1, caused by pathogenic variants in the USH1C gene, leads to congenital deafness and progressive retinal degeneration resulting in vision loss. While auditory deficits can be compensated by cochlea implants and hearing aids, no treatment exists to prevent retinal degeneration. Here, we generated retinal organoids from induced pluripotent stem cells of two USH1C patients to elucidate the cellular and molecular mechanisms driving ocular pathogenesis. Single-cell RNA sequencing of healthy and USH1C retinal organoids identified differential expression of genes related to photot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2026eng
BACKGROUND: CHARGE syndrome is a rare congenital genetic disorder caused by variants in CHD7 gene. The acronym "CHARGE" represents its primary features: coloboma of the iris or retina, heart defects, choanal atresia, retardation of growth and development, genital anomalies, and ear anomalies including hearing loss. Craniofacial and oral abnormalities are a significant component of its clinical spectrum and often complicate conventional dental care, necessitating reliance on pharmacological behavior management techniques.
CASE REPORT: We report the case of a 4-year-old boy with CHARGE syndrome
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the features and co-relation of optic nerve hypoplasia (ONH) with severity of visual impairment and associated neuro-radiologic features.
METHODS: Of 297 ONH medical records screened, 57 patients with photographic documentation of the optic nerves and magnetic resonance imaging (MRI) of the brain and orbits were included in the study. Patient demographics, vision, ocular examination findings, and optic disc photographs for disc diameter: macula distance (DD: DM), size of the disc, and double ring size along with MRI were analyzed by a single observer. The disc to macula rati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improper light focus on the retina, refractive error, is primarily caused by eye size differences and is the leading cause of vision loss worldwide. C-terminal variants in the Myelin regulatory factor (MYRF) gene, a retinal pigment epithelium-derived (RPE-derived) transcription factor, lead to isolated nanophthalmos characterized by a small, though structurally sound eye. However, other MYRF loss-of-function variants cause syndromic disease. To address this discrepancy, in vitro and animal studies were performed on a pathogenic C-terminal variant dG-MYRF (p.Gly1126fs30*, c.3376-1G>A). Human RP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования