BACKGROUND: Jeune syndrome is an autosomal recessive chondrodysplasia characterized by skeletal deformities and extra-skeletal organ involvement. Retinal astrocytic hamartomas (astrocytomas) are benign glial cell 10 15 Q1 tumors that are generally asymptomatic and diagnosed incidentally. The IFT74 gene is responsible for the formation of IFT proteins, which play a major role in ciliogenesis.
CASE PRESENTATION: In this retrospective clinical laboratory observational study, an 18-year-old male with Jeune syndrome and night vision loss is presented. Fundus examination revealed bilateral optic di
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A congenital optic nerve head anomaly (CONHA) is an umbrella term for structurally abnormal optic nerve heads present at birth which may lead to vision loss. The potential roles of motile and non-motile ciliopathies in this process are not well understood. This report describes a pediatric case of CONHA and implicates a motile ciliopathy in a possible mechanism that affects embryogenesis of the optic nerve head.
CASE PRESENTATION: A 21-month-old male with a normal prenatal and postnatal course, past medical history of recurrent upper and lower airway infections, and no known ocu
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the case of a premature female infant born at 23 weeks + 6 days with retinopathy of prematurity, alongside two rare congenital ocular abnormalities: right peripapillary staphyloma and left optic nerve hypoplasia. Despite receiving anti-vascular endothelial growth factor treatment, the disease showed progressive worsening, necessitating additional laser therapy. Genetic testing identified a 1q21.1 microdeletion, a rare autosomal dominant alteration known to cause a spectrum of phenotypic manifestations, including ocular anomalies. However, its association with peripapillary
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the ocular characteristics, retinal microvasculature, and long-term outcomes of patients with nanophthalmos associated with mutations in the membrane frizzled-related protein (MFRP) gene, and to compare these findings with those observed in nanophthalmos cases without MFRP gene mutations.
METHODS: In this retrospective cohort study, patients with MFRP-associated nanophthalmos and those with nanophthalmos without MFRP gene mutations were included. Best-corrected visual acuity (BCVA), spherical equivalent (SE), axial length (AL), optical coherence tomography (OCT), and OCT an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize and classify different forms of peripapillary retinoschisis (PPRS), and to clarify the nomenclature of this condition.
METHODS: A retrospective, multicenter, multinational case series of PPRS was performed from August 2021 to September 2024. Cases were included if they demonstrated retinoschisis contiguous with and thought to be originating from the optic disc. Demographic and clinical data collected included age, gender, visual acuity, intraocular pressure, axial length, refraction and referring symptoms. Mandatory investigations included optical coherence tomography
Clinical StudyСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facial features, seizures, and distal limb anomalies (IDDFSDA, MIM: #617452) is a rare autosomal recessive genetic disorder. There have been < 30 reported cases globally without fundus and retinal lesions.
METHODS: Pathogenic gene variants were identified using whole exome trio sequencing (trioWES) and confirmed using Sanger sequencing. The literature on PubMed and Google Scholar was reviewed using the keyword "OTUD6B" to summarize and compare clinical phenotypes and OTUD6B variants in reported cases.
CASE PRESENTATION: A 6-mont
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is a severe autosomal recessive α-dystroglycanopathy caused by biallelic variants in the FKTN gene, characterized by muscular, neurological, and ocular involvement. This study aimed to evaluate the ophthalmologic manifestations associated with specific FKTN variant subtypes in Korean patients with FCMD.
METHODS: We conducted a retrospective review of nine patients with genetically confirmed FCMD who were followed at a single tertiary referral center between 2005 and 2024. Comprehensive ophthalmologic evaluations were correlated with mo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a rare case of coexisting Arnold-Chiari malformation type I (CM-I) and osteopetrosis revealed by incidental optic disc elevation, and to review the literature on similar presentations to highlight diagnostic challenges and the role of fundoscopic examination.
METHODS: We describe a 22-year-old female with incidental bilateral optic disc edema discovered during ophthalmoscopy training. Despite normal visual acuity and absence of visual symptoms, further imaging revealed Chiari I malformation and osteopetrosis. Optical coherence tomography and fluorescein angiography showed d
СтатьяКлинический случайСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate anatomical and functional outcomes of surgical and observational management in patients with optic pit maculopathy (OPM), comparing pediatric and adult populations, and to explore the association between baseline OCT characteristics and clinical outcomes.
DESIGN: Retrospective observational cohort study.
PARTICIPANTS: Patients diagnosed with OPM and followed at the Rothschild Foundation Hospital between January 2010 and July 2024.
METHODS: This retrospective study included patients with clinically or imaging-confirmed OPM and a minimum of 6 months of follow-up. Eyes wer
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate long-term anatomical and visual outcomes after pars plana vitrectomy (PPV) combined with internal limiting membrane (ILM) flap in the treatment of optic disc pit maculopathy (ODPM).
DESIGN: Multicenter, retrospective cohort study.
PARTICIPANTS: Patients with congenital ODPM who underwent primary or revisional PPV with ILM flap, with a minimum follow-up of 12 months.
METHODS: Clinical data were retrospectively collected, including baseline characteristics, surgical details, fluid distribution, central macular thickness (CMT), and best-corrected visual acuity (BCVA) at ba
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Pathogenic variants in the PAX2 gene have been associated with a spectrum of eye and kidney disorders, ranging from papillorenal syndrome (known as renal coloboma syndrome) to isolated nephrosis without kidney morphological anomalies (focal segmental glomerulosclerosis), inherited in an autosomal dominant manner. However, due to the growing number of reports of pathogenic variants in the PAX2 gene, it is observed that genotype-phenotype correlation is not always consistent. We present patients from two unrelated families with PAX2 pathogenic variants c.685C>T and c.2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRÉCIS: In this prospective multicenter study, eyes with primary congenital glaucoma exhibited lower retinal vascular parameters compared to healthy controls, as assessed by optical coherence tomography angiography fractal dimension analysis.
PURPOSE: To study the retino-choroidal peripapillary microvascular pattern in primary congenital glaucoma (PCG) using fractal dimension (FD) analysis and compare it to healthy controls.
METHODS: This was a prospective multicenter comparative study. We obtained peripapillary optical coherence tomography angiography (OCTA) scans (Optovue Inc) and computed
СтатьяМногоцентровое исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the status of papillomacular bundle (PMB) in eyes with optic disc pit.
METHODS: Electronical medical records and optical coherence tomography (OCT) data of patients with optic disc pit were retrospectively reviewed. The PMB defect was measured on structural en face OCT projections. Length of ellipsoid zone defect (EZD) in the centre of the macula was measured on a horizontal cross-sectional scan passing through the centre of the fovea. Correlation between parameters under study, central retinal thickness (CRT), and visual acuity was calculated.
RESULTS: Thirteen eyes of thi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cavitary disc anomalies, including optic disc pit (ODP), optic nerve coloboma (ODC), and morning glory disc anomaly (MGDA), are congenital conditions with distinct embryological origins and systemic associations. Hybrid features combining these anomalies are rare, complicating diagnosis and management.
PURPOSE: To describe the clinical spectrum, multimodal imaging characteristics, and management strategies of hybrid cavitary disc anomalies, and to propose a novel classification system based on anatomical and physiological overlap.
METHODS: This retrospective case series included
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 2 patients with unilateral concurrent optic nerve pit and coloboma complicated by subretinal fluid. Further examination revealed bilateral incomplete retinal peripheral vascularization in 1 case. Laser indirect ophthalmoscopy and the use of carbonic anhydrase inhibitors stabilized fluid levels and prevented worsening visual symptoms in both cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with craniosynostosis are at high risk of developing elevated intracranial pressure (ICP) causing papilledema and secondary optic atrophy. Diagnosing and monitoring optic neuropathy is challenging because of multiple causes of vision loss including exposure keratopathy, amblyopia, and cognitive delays that limit examination. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures (PHOMS) are an optical coherence tomography (OCT) finding reported in association with papilledema and optic neuropathy. We investigated the prevalence of PHOMS in patients with syndromic cranios
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of bilateral optic disk pit maculopathy using a different treatment approach.
METHODS: Observational case report.
RESULTS: A 17-year-old male patient presented with blurred vision in both eyes. His VA was 20/400 in the right eye and 20/200 in the left eye. Fundus examination revealed bilateral temporal optic disk pit and maculopathy. Optical coherence tomography scans showed severe intraretinal schisis-like changes, subretinal fluid, and parafoveal vitreomacular traction due to posterior hyaloid thickening in both eyes. Pars plana vitrectomy, in combination with int
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optic disc drusen (ODD) is acellular calcified deposits found mainly in front of the lamina cribrosa within the optic nerve. It can cause chronic or acute vision loss. There has been progress in clinical diagnosis using ophthalmic multimodal imaging in recent years. We conducted a database search on PubMed and Google Scholar (April 2023) with no restrictions on publication year or language. We used the terms: ("optic disc drusen") OR ("optic nerve head drusen") OR ("drusen of optic nerve head"). Other terms included gene, mutation, scleral canal, axonal transport, calcinosis, mitochondria, blo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a case of worsening maculopathy and vision loss because of vitreopapillary traction associated with an anomalous optic nerve head in a pediatric patient successfully managed with pars plana vitrectomy.
METHODS: Retrospective case report.
RESULTS: A 13-year-old boy presented with unilateral maculopathy that slowly progressed over a 4-year period. As his visual acuity declined, he became increasingly symptomatic. The macular pathology occurred in the setting of vitreopapillary traction overlying multiple congenital optic nerve abnormalities, including a myelinated nerve fib
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital optic disc dysplasia with coexistent macular abnormalities is seen in Morning-glory disc anomaly, optic disc pit, PAX6-related disc coloboma, and in the PAX2-related Papillo-renal syndrome. We report novel compound heterozygous variants in SIX6 causing optic disc dysplasia and macular abnormality without coexisting cataract or microphthalmia for the first time in Chinese ethnicity and also describe the macular OCT findings.
MATERIALS AND METHODS: A 4 year-8 months-old female child presented with poor vision, photophobia, and nystagmus noticed 4 months after her birth wa
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.