BACKGROUND: Cavitary disc anomalies, including optic disc pit (ODP), optic nerve coloboma (ODC), and morning glory disc anomaly (MGDA), are congenital conditions with distinct embryological origins and systemic associations. Hybrid features combining these anomalies are rare, complicating diagnosis and management.
PURPOSE: To describe the clinical spectrum, multimodal imaging characteristics, and management strategies of hybrid cavitary disc anomalies, and to propose a novel classification system based on anatomical and physiological overlap.
METHODS: This retrospective case series included
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cilia are ubiquitous sensory organelles mediating various signaling modalities essential for development and cell homeostasis. Their dysfunction leads to ciliopathies, human disorders often affecting the central nervous system. CEP290 is a major ciliopathy-associated gene that encodes a centrosomal and ciliary transition zone protein. CEP290 has been implicated in different cellular functions, including cell cycle control, ciliogenesis and control of ciliary membrane protein content. To investigate CEP290 dysfunction in human neurons, we generated human induced pluripotent stem cell (i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: It is not known how responses to endoscopic third ventriculostomy (ETV) and ventriculoperitoneal shunting (VPS) for myelomeningocele (MMC)-associated hydrocephalus vary with timing of MMC repair. Therefore, we compare the use of ETV and VPS after prenatal and postnatal MMC repair.
METHODS: We retrospectively identified MMC patients who underwent prenatal or postnatal repair and VPS or ETV ± choroid plexus cauterization (CPC) between 2015 and 2024 at Washington University in St. Louis. Need for shunt or ETV revision (defined as surgical revision of shunt or ETV) and differences in pre
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Some of the central nervous system malformations (CNSs) can be detected or suspected during the first trimester.
METHODS: Prospective observational study including singleton pregnancies, CRL between 60 and 82 mm and normal basic ultrasound examination. In the axial plane, we examined: lateral ventricles (LV), choroid plexus of LV (PCVL), PCVL/VL ratio, insula, cerebellum, distance from Sylvian aqueduct to occipital bone, IV ventricle (IVV), and cisterna magna (CM) and in the sagittal plane, we assessed: 4 lines-3 spaces, brain stem (BS), fourth ventricle, IVV choroid plexus (PC)
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a novel finding of multiple, bilateral prominent choroidal macrovessels with pulsations visible on funduscopic examination and confirmed by optical coherence tomography in a 9-day-old infant with trisomy 18.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic capillary malformations (CM) are seen predominantly in skin. In Sturge-Weber Syndrome (SWS), CMs occur in the skin, leptomeninges of the brain, and choroid of the eye. >90% of CM are caused by a somatic mutation-GNAQ p.R183Q, the gene encoding the G-protein subunit Gαq. Longitudinal MRI of the brain in one SWS patient suggests developing vascular permeability. We modeled this in a transendothelial electrical resistance assay and found endothelial cells with GNAQ p.R183Q (EC-R183Q) exhibited increased permeability compared to EC wild-type. Increased vascular permeability was confir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sturge-Weber syndrome (SWS) is a rare congenital neurocutaneous disorder characterized by facial port-wine stains, leptomeningeal angiomas, and various ocular abnormalities. Serial neuroimaging provides critical insights into disease progression. We report a longitudinal case of a female patient with SWS followed from one month to 12 years of age. Imaging demonstrated leptomeningeal angiomas, progressive underlying brain atrophy, cortical calcifications, choroid plexus enlargement, and hemi-calvarial hypertrophy correlating with the patient's clinical deterioration and seizure activity. This c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 1p36 deletion syndrome is the most common terminal autosomal deletion disorder. While postnatal features are well-defined, prenatal characterization remains less comprehensive. This study aims to delineate the prenatal sonographic and genetic spectrum of this syndrome and explore genotype-phenotype correlations. METHODS: A retrospective analysis was conducted on 21 consecutive prenatally diagnosed cases of 1p36 deletion (2017–2025) from a single tertiary center. Data on maternal demographics, ultrasound findings, genetic results, inheritance patterns, and pregnancy outco
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Edwards syndrome (trisomy 18) is a severe chromosomal disorder associated with multiple congenital anomalies and high perinatal mortality. In low-resource settings where advanced prenatal screening and genetic testing are limited, genetic sonography plays a pivotal role in early detection. We report the case of a 37-year-old primigravida who presented at 20 weeks' gestation with multiple fetal anomalies detected on second-trimester ultrasound, including bilateral choroid plexus cysts, a strawberry-shaped skull, a ventricular septal defect, and persistently clenched fists. These hallmark findin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeOcular involvement is exceedingly uncommon, and to date, no conjunctival hibernoma has been reported in humans. We present the first such case in a patient with von Hippel-Lindau (VHL) syndrome.Case reportA 32-year-old woman with genetically confirmed type 1 VHL disease presented with a long-standing, progressively enlarging, painless subconjunctival mass in her only functional eye. Systemic history included multiple cerebellar hemangioblastomas, bilateral nephrectomy for renal cell carcinoma, and an endolymphatic sac tumor. Ophthalmic examination revealed a firm, elevated, subepithelia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To expand the clinical phenotype spectrum and improve the understanding of prenatal ultrasound manifestations and fetal prognosis of 16p13.11 deletion/duplication syndrome in the East Asian population.
METHODS: We conducted a comprehensive ultrasound phenotypic analysis, pedigree analysis and long-term postnatal outcome follow-up on 201 fetuses with 16p13.11 deletion/duplication, as well as on the phenotypic manifestations of 14 patients who underwent chromosomal microarray analysis between April 2013 and July 2024. Descriptive statistical analysis was used.
RESULTS: The detectio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Choroid plexus cysts (CPCs) are rare, benign neuroepithelial cysts that can cause obstructive hydrocephalus, although most are asymptomatic. Symptomatic CPCs are uncommon, and hydrocephalus from these cysts, especially intermittent in nature, is rarely reported. Diagnosing CPC-induced intermittent hydrocephalus can be challenging due to the cysts' CSF-like content and thin walls, often requiring advanced MRI sequences for detection.
CASE REPORT: We present the case of a previously healthy 6-month-old male who developed intermittent triventricular hydrocephalus, presenting with p
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colloid cysts of the third ventricle are benign and rare lesions of the central nervous system. Although gross total resection is the standard treatment of these lesions, there are multiple surgical routes proposed and discussed in the literature. Similarly, the origin of these colloid cysts remains a topic of debate. Long-term outcomes of anterior transcallosal approach have been analyzed and compared with the recent meta-analyses published in the literature. Additionally, the origin of these cysts is explored using immunohistochemical analysis.Eighty operations on 76 patients by a single sur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colloid cyst of the 3rd ventricle (CC) is an unusual cystic lesion of uncertain histogenesis, occurring exclusively in the 3rd ventricle close to the foramen Monro. In the past, its pathogenic relationship to neurenteric cyst (NEC) of central nervous system or Rathke cleft cyst (RCC) has been suggested. Thus, we evaluated expression of selected tissue-specific transcription factors and other proteins to assess its putative origin. Tissue samples of 15 CCs (8 females and 7 males, mean age 46.7 years), 7 RCCs (7 females, mean age 45.6 years), 8 neurenteric cysts (5 females and 2 males, mean age
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herniation of the temporal lobe through the tentorial notch often leads to compression of the ipsilateral posterior cerebral artery and stretching of the ipsilateral oculomotor nerve. Arterial compression classically results in infarcts of the inferior temporal and occipital lobes. Herniation of the cingulate gyrus beneath the falx cerebri often leads to compression of branches of the ipsilateral anterior cerebral artery, including the pericallosal artery, which classically results in infarcts of the cingulate gyrus and medial corpus callosum. A less common consequence of transtentorial hernia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of this study was to describe a case of incontinentia pigmenti in which chorioretinal anastomosis occurred after laser photocoagulation, which was ultimately complicated by tractional and rhegmatogenous detachment.
METHODS: This was an observational case report.
RESULTS: A 2-month-old was referred to ophthalmology for a rash characteristic of incontinentia pigmenti due to concern for ocular involvement and was found to have peripheral avascular retina with early neovascularization. Following several rounds of panretinal photocoagulation, a chorioretinal anastomosis was
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Choroid plexus cysts, the most common neuroepithelial cystic lesions, are rarely symptomatic and often discovered incidentally.
MATERIALS AND METHODS: We report our experience of managing a 22-year-old man who presented with a short history of severe, progressive headache secondary to hydrocephalus as a result of obstruction at the level of the foramina of Monro.
RESULTS: High resolution MRI sequences demonstrated a large cystic lesion filling and expanding the foramina of Monro and extending into the third ventricle. Endoscopic gross total resection of the cyst and a septum pe
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between spina bifida, specifically myelomeningocele, and autonomic dysfunction is known although rare. This case highlights the severe respiratory compromise that can occur in paediatric patients secondary to myelomeningocele. We describe a case of a neonate who experienced profound respiratory dysfunction following a successful lumbosacral myelomeningocele repair on Day 1 of life, on the background of a prenatal diagnosis of Arnold-Chiari Type II malformation and congenital hydrocephalus. In addition, the patient was found to have an incidental choroid plexus papilloma which w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRÉCIS: Phakomatosis pigmentovascularis, a multisystem disorder, exhibited male predominance, with Phakomatosis cesioflammea as the most prevalent type. Glaucoma affected 88% of eyes, with three-quarters requiring surgery. Systemic issues, notably epilepsy and anemia, were prevalent in over half of all subjects.
PURPOSE: To report the clinical profile and demographic characteristics of a large cohort with Phakomatosis pigmentovascularis (PPV).
PARTICIPANTS: Included 119 eyes of 60 patients with PPV between January 1996 and January 2023 (27 y).
METHODS: This is a retrospective multicentric s
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thalamic infarctions represent a rare subset of ischemic strokes, characterized by a diverse array of clinical manifestations and significant diagnostic challenges. These infarctions can lead to a wide range of neurological deficits, depending on the specific vascular territory involved. Infarctions within the posterior circulation territory of P2, particularly those affecting the inferolateral and posterior choroidal arteries, are associated with distinct neurological symptoms, including contralateral sensory loss, hemiparesis, hemiataxia, thalamic hand, and various sensory and
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования