PRÉCIS: In this prospective multicenter study, eyes with primary congenital glaucoma exhibited lower retinal vascular parameters compared to healthy controls, as assessed by optical coherence tomography angiography fractal dimension analysis.
PURPOSE: To study the retino-choroidal peripapillary microvascular pattern in primary congenital glaucoma (PCG) using fractal dimension (FD) analysis and compare it to healthy controls.
METHODS: This was a prospective multicenter comparative study. We obtained peripapillary optical coherence tomography angiography (OCTA) scans (Optovue Inc) and computed
СтатьяМногоцентровое исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CYP1B1 gene encodes a cytochrome p450 monooxygenase enzyme, and over 150 variants have been associated with a spectrum of eye diseases, including primary congenital glaucoma, anterior segment dysgenesis, juvenile open-angle glaucoma, and primary open-angle glaucoma. Clinical genetics has yielded insights into the functions of the various CYP1B1 gene domains; however, animal studies are required to investigate the molecular role of CYP1B1 in the eye. While both zebrafish and mice express CYP1B1 in the developing eye, embryonic studies have shown disparate species-specific functions. In zebr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In the current study, we have screened the OPTN gene in a cohort of unrelated juvenile open-angle glaucoma (JOAG) patients negative for possible pathogenic variants in CYP1B1 and MYOC genes.
METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) amplification and sequencing were employed to identify nucleotide variants within the coding sequence and intron-exon boundaries of the OPTN gene in 85 JOAG patients and 100 controls. A pathogenicity prediction of identified variants was performed by six distinct online algorithms. Possible structural alterations caused by pathogenic variants were investig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This retrospective case series aims to characterize the ocular findings, clinical presentation, management, and outcomes of suprachoroidal hemorrhage (SCH) in pediatric patients undergoing penetrating keratoplasty (PK) or Ahmed glaucoma valve (AGV) implantation.
METHODS: From 2012 to 2023, a total of 58 pediatric patients underwent PK, and 89 underwent AGV implantation at our institution. Among these, three perioperative SCH cases were identified. Medical records, anterior segment photographs, and ultrasonographic images of these patients were reviewed.
RESULTS: All three patients h
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to compare the outcomes of 2-site rigid probe trabeculotomy (RPT) compared to gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy (GATT) in the treatment of primary congenital glaucoma (PCG).
DESIGN: A prospective randomized controlled study SUBJECTS: The study included 77 eyes of 60 patients with PCG with clear corneas all aged < 5 years.
METHODS: Patients were randomized to undergo either 2-site trabeculotomy using a RPT or GATT using a 5/0 polypropylene suture. Success was defined as achieving a final intraocular pressure (IOP) < 18 mmHg without (complete) or
СтатьяРандомизированное исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the safety and efficacy of needle-assisted circumferential goniotomy (NAG) in primary congenital glaucoma (PCG).
METHODS: This is a hospital-based prospective interventional study. Patients diagnosed with PCG, aged <2 years with good corneal clarity, who underwent NAG procedure in a single tertiary eye care center, were included in the study and were followed up regularly in the post-operative period. The pre- and post-operative intraocular pressure (IOP), number of anti-glaucoma medications (AGMs), corneal diameter, axial length, fundus findings, and any complications we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The non-homologous end joining (NHEJ) pathway is essential to repair DNA double-strand breaks. XRCC4 acts as a stabilizer of the DNA ligase LIG4 in the NHEJ process. In humans, XRCC4 pathogenic variants are responsible for a microcephalic primordial dwarfism syndrome (MPD). Currently, 17 patients have been reported with XRCC4-related MPD and we report 7 new patients from 6 different families, including one fetus. The patients present with short stature, severe microcephaly, neurodevelopmental disorder and additional features, such as transient increase in nuchal translucency, congenital glauco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood glaucoma encompasses a group of rare but severe ocular disorders characterized by increased intraocular pressure (IOP), posing significant risks to vision and quality of life. Primary congenital glaucoma has a prevalence of one in 10,000-68,000 people in Western countries. More worryingly, it is responsible for 5-18% of all childhood blindness cases. According to the Childhood Glaucoma Research Network (CGRN), this spectrum of disease is classified into primary glaucoma (primary congenital glaucoma and juvenile open-angle glaucoma) and secondary glaucomas (associated with non-acquire
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the accuracy and appropriateness of responses provided by ChatGPT in identifying congenital glaucoma from a series of written and image-based prompts.
METHODS: A series of questions regarding common signs and symptoms of congenital glaucoma were developed and queried to ChatGPT-3.5 and ChatGPT-4.0, and a set of publicly available images of patients with congenital glaucoma were queried to the image search function of ChatGPT-4.0. Outputs were graded by three pediatric ophthalmologists with expertise in congenital glaucoma. Completeness of response, accuracy, potential for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study analyzes trends in glaucoma surgical management at the Eye & ENT Hospital of Fudan University over a 10-year period (2013-2023), focusing on the evolution of surgical practices and the adoption of new techniques.
METHODS: A retrospective observational study was conducted using medical records of patients diagnosed with glaucoma who underwent surgery between January 1, 2013, and December 31, 2023. Data were analyzed using the Cochrane-Armitage trend test.
RESULTS: A total of 13,092 glaucoma surgeries were performed, increasing from 736 in 2013 to 2,451 in 2023. Primary ang
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Luscan-Lumish syndrome (LLS) is a rare genetic congenital anomaly syndrome characterised by neurodevelopmental disorders, including delayed psychomotor development, behavioral difficulties, relative or true macrocephaly and, in individual cases, ocular abnormalities. This paper aims to present the case of a child with ocular abnormalities associated with LLS.
CASE SUMMARY: A 10-year-old girl born at 40 weeks gestation with features of dysmorphia, neurodevelopmental disorders, genetically confirmed LLS, convergent strabismus and suspected congenital glaucoma. Eye examination, ultra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of delayed diagnosis of glaucoma in a patient with Coffin-Siris Syndrome (CSS) who did not have any other predisposing risk factors or typical anterior segment signs of congenital glaucoma.
OBSERVATIONS: A 27-year-old male with CSS was referred to the ophthalmology department for evaluation of strabismus. Past ocular history included a diagnosis of right morning glory anomaly and bilateral hyperopic astigmatism. Initial exam in the clinic was notable for visual acuity of 20/80 in the right eye and 20/40 in the left eye. Given difficulty with exam in the outpatient se
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRECIS: Both Gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy and ab externo visco circumferential suture trabeculotomy reduced the intraocular pressure in primary congenital glaucoma by more than 50% from baseline at 2 years. There were no serious adverse events.
PURPOSE: Primary congenital glaucoma (PCG) is a severe form of glaucoma that presents in infancy and requires surgical intervention to prevent irreversible vision loss. Angle-based surgery is the primary treatment for PCG, with recent reports suggesting promising outcomes for gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy (GATT) in ch
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) and Sturge-Weber syndrome (SWS) are both genetic disorders with distinct clinical manifestations. NF1 is characterized by multiple neurofibromas, café-au-lait spots, axillary freckling, and potential optic gliomas due to mutations in the NF1 gene on chromosome 17. In contrast, SWS is marked by capillary malformations, leptomeningeal angiofibromas, and congenital glaucoma resulting from post-zygotic mutations in the Guanine Nucleotide-Binding Protein (G Protein), subunit Alpha (GNAQ) gene. Here, we report an exceptional coexistence of both NF1 and SWS. The patient
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report the outcomes of five patients with pediatric glaucoma, who were treated with Preserflo™ microshunt surgery.
METHODS: This prospective study included five consecutive patients who underwent Preserflo™ microshunt surgery at the Nagoya University Hospital. The main outcome measures evaluated in this study were mean intraocular pressure (IOP), number of glaucoma medications, and best corrected visual acuity (BCVA). Paired t-tests with Bonferroni correction were used to compare the baseline and follow-up periods, where p < 0.05 was considered statistically significant.
RESULTS:
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We encountered two affected male patients born to non-consanguineous parents, who presented with prenatal-onset severe growth impairment, primary microcephaly, developmental delay, adrenal insufficiency, congenital glaucoma, delayed bone aging, craniosynostosis, congenital tracheal stenosis, and primary hypogonadism. By exome sequencing, we identified compound heterozygous TEDC1 variants (NM_001134877.1 c.[104-5C>G];[787delG] p.[?];[(Ala263LeufsTer29)] in both affected siblings. We confirmed that the splice site variant, c.104-5C>G, leads to no TEDC1 protein production via nonsense-mediated mR
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P450 1B1 (CYP1B1) metabolizes endogenous and xenobiotic substrates, including steroids and fatty acids. It is implicated in the metabolism of compounds essential for eye development and is a causative gene in primary congenital glaucoma (PCG). However, CYP1B1's role in PCG and related eye disorders and neurobehavioral function is poorly understood. To investigate the role of Cyp1b1 this study used a novel CRISPR-Cas9 generated Cyp1b1 mutant zebrafish (Danio rerio) line. Behavioral, metabolomic, and transcriptomic analyses were performed to determine the molecular and behavioral cons
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our study aims to assess the utility of various next-generation sequencing (NGS) technologies and explore their role in primary glaucoma genetic research. We conducted a systematic review as of January 19, 2025, using PubMed, Scopus, and Web of Science, with study quality evaluated using the QUADAS-2 checklist. We assessed the diagnostic rates of various NGS technologies across different glaucoma subtypes. The study protocol was registered with the International Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO: CRD42024614663). We included 19 studies utilizing whole exome sequencing (WES),
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glaucoma is the leading cause of irreversible blindness worldwide, with a significant disease burden in China. Accurate prevalence estimates are crucial for guiding public health strategies, but large-scale epidemiological investigations remain challenging due to the need for comprehensive ophthalmic assessments. Through a systematic review and modelling approach, we aimed to estimate the national, regional, and provincial prevalence of glaucoma in China in 2020.
METHODS: We performed an updated systematic literature search of the China National Knowledge Infrastructure, Wanfang,
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: EndoArt is a novel endothelial keratoprosthesis recently introduced to treat corneal endothelial decompensation. Retroprosthetic membrane (RPM) formation after EndoArt implantation has not been described. This article reports its incidence, risk factors, and management, along with histological analysis.
METHODS: A retrospective analysis of patients who underwent EndoArt implantation at Cologne University Hospital (Germany) between June 2023 and March 2025 was conducted. Eyes with RPMs were identified using routine anterior segment optical coherence tomography. Clinical data, treatmen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.