Congenital eye malformations represent a clinically and genetically heterogeneous group of disorders. Despite advances in genetic testing, fewer than half of affected patients receive a definitive molecular diagnosis. However, obtaining a molecular diagnosis is crucial for these patients and their families. Whole genome sequencing (WGS) is now standard practice in the genetic investigation of patients, but its contribution has not been extensively evaluated in patients with ocular malformations. In this work, we performed short-read WGS in a cohort of 100 families presenting with eye developme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroidal, optic disc and crystalline lens colobomas are rare ophthalmological conditions, but they can (either directly or by association) present with retinal detachments that are difficult to manage. Due to their rarity and variability of presentation, evidence of different approaches to treatment strategies is mainly found in case reports or small case series. This article reviews the basic pathogenesis of these conditions and the authors' experience in how various treatment options address the underlying mechanisms. Sub-categories of retinal detachments complicating choroidal coloboma and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile hemangiomas are benign vascular tumors that occur exclusively in infants and display a characteristic growth pattern. They usually become noticeable shortly after birth, proliferate over a period of 4-6 months, remain stable in size for a variable duration, and then gradually involute, although residual changes may persist. Diagnosis is typically made clinically, with careful attention to potential complications, functional impairments, and rare associated malformations such as those seen in PHACES and LUMBAR syndromes. A thorough understanding of the different types of hemangiomas,
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Diagnosing internal carotid artery dissection (ICAD) can be challenging even for experienced clinicians, as one of its most specific signs-Horner syndrome (HS)-is often missed during routine neurological examination (NE). This study aimed to evaluate pupillary reactivity in ICAD patients using ultrasound pupillometry (UP) and compare quantitative UP findings with standard NE.
METHODS: We enrolled 33 consecutive patients with acute ICAD and an age- and sex-matched healthy control group without ocular pathology. HS was assessed at admission using standard NE. UP was perf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ischemic central retinal vein occlusion (ischemic CRVO) is a severe, vision-threatening vascular event. While most cases stem from conventional cardiovascular or local anatomical etiologies, its presentation in association with relapsed mantle cell lymphoma (MCL) and suspected cancer-associated hypercoagulability is rare. This report highlights that retinal vascular occlusion in a patient with relapsed MCL represents a rare ocular manifestation of severe systemic prothrombotic activity.
CASE PRESENTATION: An 89-year-old male with established stage IV MCL (CD20+, cyclin D1+, SOX-11
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinsonian degenerative syndromes, including Parkinson disease (PD), progressive supranuclear palsy (PSP), multiple system atrophy (MSA), corticobasal degeneration (CBD), and dementia with Lewy bodies (DLB), are frequently associated with ophthalmic manifestations that contribute substantially to impaired quality of life, reduced functional independence, and increased falls risk. These visual disturbances remain under-recognised in routine neurological practice despite their diagnostic and therapeutic relevance. This review summarises the spectrum of ophthalmic manifestations across Parkinso
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The purpose of this study is to describe 9-year ocular developmental outcomes in children previously randomized to intravitreal ranibizumab (IVR) or laser photocoagulation (LP) for zone II treatment-requiring retinopathy of prematurity (ROP). In this follow-up of a single-center randomized trial, infants with stage 2 or 3 ROP with plus disease in zone II were randomized in 2014 to bilateral LP (n = 25) or IVR (n = 25). At school age, 29 children (10 LP, 19 IVR) underwent assessment of best-corrected visual acuity, cycloplegic refraction, ocular biometry, anterior segment parameters
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SCA27B is a recently described ataxia, the precise anatomical basis of which remains unclear.
OBJECTIVE: The goal was to characterize the structural brain and spinal cord magnetic resonance imaging (MRI) signature of spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B) using multimodal quantitative imaging.
METHODS: In this cross-sectional, multisite study, 28 genetically confirmed SCA27B patients underwent standardized 3 T brain and cervical spinal cord MRI. A group of age- and sex-matched healthy controls was recruited at participating centers using harmonized acquisition protocols. Cerebral an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anophthalmia is a rare congenital ocular malformation characterized by the complete absence of the eye and its associated ocular structures. Bilateral anophthalmia is particularly uncommon and is frequently associated with multisystem congenital anomalies. Congenital heart disease represents one of the most commonly reported systemic associations; therefore, all infants diagnosed with bilateral anophthalmia should undergo comprehensive systemic evaluation, including detailed cardiovascular assessment. However, the coexistence of bilateral anophthalmia with multiple congenital cardi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies have identified the involvement of microvascular injury, neurovascular unit (NVU) dysfunction, and retinal hemodynamic abnormalities in diabetic retinal diseases, including diabetic retinopathy and diabetic macular edema (DME). Although chronic hyperglycemia is the central driver of retinal damage, mounting evidence suggests that neuronal dysfunction, glial activation, impaired neurovascular coupling, and altered retinal circulation may occur before the development of clinically visible vascular lesions. These changes may reflect an early mismatch between neuronal metabolic demand and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation disorder that usually begins in childhood or adolescence; very late adult presentation can resemble more common atypical parkinsonian syndromes. We report a 54-year-old woman whose neurologic symptoms began insidiously at approximately 47 years of age with gait and balance impairment, retropulsive falls, micrographia, and dysarthria. Dysphagia, choking on liquids, urinary incontinence, and loss of independence evolved later. She had been labeled as having progressive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperuricemia (HUA) commonly coexists with glycemic abnormalities and may reflect complex metabolic disturbances involving inflammation, lipid dysregulation, insulin resistance, and impaired renal urate handling. However, evidence directly comparing immune-inflammatory, immune-lipid, and metabolic composite indices in relation to HUA among individuals with glycemic abnormalities remains limited. This study aimed to compare the associations of these composite indices with HUA among Chinese adults with glycemic abnormalities.
METHODS: This large-sample health examination-based cross
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Communities of Practice (CoP) are a model for faculty development in health professions education (HPE) that focuses on continuous improvement and a culture of shared responsibility. CoP facilitators are integral to the development and sustainability of CoPs. The researchers examined the experiences of HPE CoP facilitators by identifying their tasks, challenges, and strategies for overcoming barriers to guide CoP facilitation. Researchers engaged in a qualitative study of their own CoP facilitator experiences (n = 5) that were collected through a collaborative reflective inquiry using question
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the clinical and genetic characteristics of a family with first-degree relatives affected by central serous chorioretinopathy (CSCR).
METHODS: Retrospective study of members of a family affected by CSCR. Patients underwent complete ophthalmologic examination, multimodal retinal imaging, and genetic analysis of complement factor H gene was performed.
RESULTS: Three members of an Italian family (father and two sons) were included in this study. The father (74 years) displayed CSCR with macular atrophy, multiple gravitational retinal pigment epithelium abnormalities, and
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical and multimodal imaging findings of two siblings with different vitelliform phenotypes associated with a novel IMPG1 gene deletion.
METHODS: Case series of two siblings. Patients underwent standard optical coherence tomography, fundus color and short-wavelength fundus autofluorescence imaging, fluorescein angiography, and genetic testing for a panel of inherited retinal disorders.
RESULTS: A 43-year-old brother and his 41-year-old sister were found to have bilateral vitelliform lesions. The brother presented with single bilateral foveal lesions whereas his as
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to describe the clinical course and multimodal chorioretinal imaging of an eye that had a concurrent racemose hemangioma, retinal vasoproliferative tumor, and Coats-like vasculopathy.
METHOD: Comprehensive ophthalmic examinations and multimodal imaging studies were performed initially, during sessions of laser photocoagulation and aflibercept therapy for the patient's macular exudation and vasoproliferative tumor, and at subsequent follow-up clinical visits for a period of 2 years after therapy.
RESULTS: A 14-year-old boy presented with 20/400 visual ac
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Social cognitive impairments were well-documented in schizophrenia and individuals with clinical high risk for psychosis (CHR). While eye movement abnormalities during gaze perception in schizophrenia have been suggested, such understanding in individuals with CHR is limited.
DESIGN, SETTINGS AND PARTICIPANTS: This study recruited 36 CHR individuals and 50 healthy controls (HC) to perform a gaze perception task with eye-tracking techniques analyzed with hidden Markov models for predictability and pattern recognition. Eye movement variables and behavioral responses, self-referentia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the role of widefield en face imaging of retinal pigment epithelium (RPE) alterations using swept-source optical coherence tomography for rapid classification of central serous chorioretinopathy (CSCR).
METHODS: In this cross-sectional, single-center study, eyes diagnosed with unilateral CSCR were included. Volume swept-source optical coherence tomography scans (12 × 12 mm) were obtained for all the participants. High-quality structural en face images were automatically generated at the level of Bruch membrane based on artificial intelligence to evaluate the RPE altera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Early identification of abnormalities in vascular and cardiac structure offers an opportunity for intervention to reduce future cardiovascular disease (CVD). This study examined factors contributing to increased CVD risk from adolescence to young adulthood.
METHODS AND RESULTS: Raine Study participants (n = 716) classified as low- or high-CVD risk using cluster analysis at 17 years were re-studied at 27 years. Outcomes at 27 years were vascular stiffness assessed by pulse wave velocity (PWV) and left ventricular mass index (LVMI), left ventricular (LV), right ventricular (RV), and left
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования