MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q16 · Врожденные аномалии [пороки развития] уха, вызывающие нарушение слуха

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

2 620 публикаций

Поиск: 13 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

Bilateral Congenital Stapes Footplate Fixation With Absence of the Stapedial Tendon.

Congenital stapes footplate fixation (CSFF) is a rare cause of nonprogressive conductive hearing loss in pediatric patients. The concurrent absence of the stapedial tendon is exceptionally uncommon, and bilateral involvement has not been previously reported. This article describes a case of a 15-year-old male with a history of left hemifacial microsomia, bilateral microtia, and complex congenital heart disease who presented with longstanding bilateral conductive hearing loss with air-bone gap of 64 dB and 58 dB on the right and left, respectively. Surgical exploration revealed bilateral CSFF w

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41755560Открыть статью

Vibrant Soundbridge and Porous Polyethylene Auricular Reconstruction in a Single‑Stage Procedure.

Microtia with aural atresia presents a dual challenge-restoration of external ear anatomy and rehabilitation of conductive hearing loss. Multiple staged procedures are often required, increasing patient burden. This study presents a single-stage surgical approach combining auricular reconstruction using Porous High-Density Polyethylene (pHDPE, Medpor®) with simultaneous implantation of a Vibrant Soundbridge (VSB) and intraoperative audiological evaluation. To assess the surgical feasibility, safety, and postoperative cosmetic and audiological outcomes of a combined one-stage Medpor reconstruct

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41747233Открыть статью

Prenatal Tympanic Ring Anomaly Without Microtia: A Subtle Clue Toward Severe Early-Onset Monogenic Disorders.

OBJECTIVE: To investigate the genetic etiologies and clinical significance of fetal tympanic ring abnormalities detected during second-trimester ultrasound in the absence of microtia. METHOD: Between November 2019 and June 2024, we examined the fetal tympanic rings of 10,277 unselected pregnant women during the 20-22 weeks of morphology ultrasound. Fetal cases with abnormal tympanic rings, without microtia, underwent amniocentesis for genetic investigation, including chromosome microarray analysis and trio genome sequencing (30×). RESULTS: Five fetuses (0.05%, 5/10,277) with abnormal tympani

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41882499Открыть статью

Silent obstruction: The hidden role of aberrant internal carotid artery in middle ear pathology.

PURPOSE: Aberrant Internal carotid artery (ICA) within the middle ear is a rare congenital vascular anomaly, occurring in approximately 1% of the population [1]. It often remains clinically silent or presents with nonspecific otological symptoms, making preoperative diagnosis challenging. This study aims to highlight the importance of early identification and safe management of aberrant ICA through a clinical case and literature review. METHODS: We report a case of 36 year old female presenting with bilateral chronic ear discharge and tympanic membrane retraction. Detailed otoscopic examinatio

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42050130Открыть статью

Outcomes of Bonebridge Implantation in 10 Patients with Rare Genetic Syndromes and Difficult Anatomy.

Background: Congenital hearing loss occurs in about 2 of every 1000 newborns, of which half probably have a genetic origin. In syndromic patients, hearing impairment often results from craniofacial malformations affecting the outer and middle ear. Anatomical limitations such as microtia or external auditory canal atresia often preclude conventional air-conduction hearing aids, leaving bone-conduction devices as one viable option. However, surgical intervention in such patients is challenging. This study aimed to evaluate the audiological outcomes, safety, and effectiveness of the Bonebridge BC

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42074864Открыть статью

[Diagnosis and treatment for congenital ossicular chain malformations: current status, challenges, and future prospects].

Congenital ossicular chain malformation constitutes a pivotal etiological factor in conductive hearing loss. Despite its relatively low clinical incidence, the diagnosis and management of this condition persist as a formidable challenge in contemporary otological practice. In recent years, the expeditious evolution of high-resolution imaging modalities, minimally invasive endoscopic surgical techniques, innovative artificial ossicular prostheses, advanced hearing implant systems, and artificial intelligence (AI)-assisted clinical decision-making frameworks has precipitated a paradigm shift in

СтатьяАннотация на английскомОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42209169Открыть статью

[Expert consensus on a novel classification system, surgical management strategies, and prognostic evaluation for congenital ossicular chain malformations based on stapes footplate mobility and suprastructural integrity (2026 edition)].

Congenital ossicular chain malformation (COCM) is a congenital developmental disorder that impairs hearing function. It most commonly presents unilaterally, either as an isolated anomaly or in association with a variety of systemic syndromes; in severe cases, it may coexist with malformations of the auricle and external auditory canal. Owing to its insidious onset and the presence of an intact tympanic membrane, affected children are frequently misdiagnosed with secretory otitis media. Bilateral COCM, if left untreated in a timely manner, can hinder speech and cognitive development, while spec

СтатьяConsensus StatementАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42209171Открыть статью

[Clinical manifestations and local inflammatory-destructive changes in congenital cholesteatoma of the mastoid process].

UNLABELLED: Congenital cholesteatoma of the mastoid process is less common than its other temporal bone locations. OBJECTIVE: To summarize current data on the clinical manifestations and diagnosis of congenital cholesteatoma of the mastoid process. MATERIAL AND METHODS: A bibliographic search was done in the eLibrary, PudMed, and ScienceDirect databases using the keywords: "mastoid process" and "cholesteatoma". Articles were selected based on their relevance to congenital cholesteatoma of the mastoid process. Only reports describing cholesteatoma localized exclusively to the mastoid process

СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42693993Открыть статью

Endocrine Phenotypes and Hormonal Treatment in Meier-Gorlin Syndrome: Report of Two Cases and a Systematic Review of Literature.

BACKGROUND: Meier-Gorlin-syndrome (MGORS) is a rare cause of primordial dwarfism stemming from pathogenic variants in genes involved in DNA replication. The classic clinical triad is microtia, absent patella and short stature. MGORS can mimic endocrine causes of short stature or delayed/atypical pubertal development. METHODS: We report two new cases of MGORS. A systematic literature search of all cases published up to 31 March 2026 was done to identify the cases reporting any endocrinopathy or hormonal therapy, focussing on growth-hormone-deficiency (GHD) and response to growth hormone (GH).

СтатьяКлинический случайСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42496035Открыть статью

Syringocystadenoma Papilliferum in an Adolescent with Grade 3 Microtia and Facial Nerve Palsy: A Rare Case Report with Literature Review.

Syringocystadenoma Papilliferum (SCAP) is rare clinical entities with atypical presentation that lead to diagnostic challenges. We describe a case of a 13-year-old male who had foul-smelling right postauricular discharge for 4-month and progressive worsening of childhood-onset hearing loss. Examination revealed House-Brackmann grade I facial palsy on the right side and grade 3 microtia with mild conductive hearing loss. High-resolution computed tomography and magnetic resonance imaging of the temporal bone showed sclerosis of the right mastoid air cells along with inflammatory changes. Right t

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42459016Открыть статью

Brazilian Society of Otology Task Force - bone-anchored hearing system - recommendations based on strength of evidence.

OBJECTIVES: To provide evidence-based recommendations for the indication of bone anchored hearing system in adults and children. METHODS: Task force members were educated on knowledge synthesis methods, including electronic database search, review and selection of relevant citations, and critical appraisal of selected studies. Articles written in English or Portuguese were eligible for inclusion. The American College of Physicians' guideline grading system and the American Thyroid Association's guideline criteria were used for critical appraisal of evidence and recommendations for therapeutic

СтатьяКлинические рекомендацииОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42485883Открыть статью

Microtia, Hearing Disability, and Health Inequity: Socioeconomic Disparities in Rehabilitation and Specialized Care in Ecuador.

Background: Microtia is a congenital anomaly of the external ear that is frequently associated with conductive or mixed hearing impairment and potential developmental consequences. Although genetic factors may contribute to some cases, social and economic conditions can influence access to diagnosis, hearing rehabilitation, and specialized care. This study examined clinical severity, hearing disability, and socioeconomic characteristics among patients with isolated and familial microtia evaluated in Ecuador. Methods: A cross-sectional study was conducted at a tertiary referral center in Quito,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42652276Открыть статью

Guillouet-Gordon Syndrome With Severe Microtia in an Infant With a Homozygous Variant in MED16.

Bi-allelic MED16 variants underlie the recently described MEDopathy termed Guillouet-Gordon syndrome (GGNS, MIM #621220), characterized by neurodevelopmental and structural anomalies. To date, 27 individuals with GGNS have been reported, collectively harboring 28 distinct compound heterozygous or homozygous MED16 variants. Here we present a male infant, born to unrelated parents, presenting with multiple congenital anomalies overlapping with the established GGNS phenotypic spectrum. Specifically, the clinical presentation included structural brain defects and neurodevelopmental deficits alongs

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42798149Открыть статью

HLA genotype, clinical and immunofluorescence findings of 30 patients with type VII collagen antibody positive subepidermal bullous disease.

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) and mucous membrane pemphigoid are mucocutaneous blistering disorders that are associated with antibodies that target type VII collagen (anti-col7). There are relatively few studies that closely investigate the clinical phenotype and HLA genotype of patients who are anti-col7 positive. We therefore characterized all patients with anti-col7-positive subepidermal bullous disease that were treated at our centre. In total, 30 patients were identified, 29 had mechanobullous skin lesions and all had oral ulceration. The most common sites for oral lesions were th

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42101637Открыть статью

Outcomes of Osia 2 Implantation With and Without Concurrent Microtia Reconstruction.

OBJECTIVE: The Cochlear Osia 2 system is a bone-conduction device (BCD) that is effective for conductive, mixed hearing loss, and single-sided deafness. Limited data exist on Osia 2 outcomes in pediatric patients with microtia. This study aimed to compare Osia 2 implantation performed concurrently with microtia reconstruction versus Osia 2 implantation alone, and to investigate surgical techniques and variables impacting complication rates and outcomes. STUDY DESIGN: Retrospective case series. SETTING: Pediatric tertiary care center. METHODS: Patients who underwent Cochlear Osia 2 device im

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41618827Открыть статью

Rare Cause of Congenital Unilateral Facial Palsy: High-Resolution Computed Tomography (HRCT) Findings of Isolated Facial Canal Hypoplasia and Aplasia.

Congenital facial nerve palsy (CFNP) is an uncommon medical condition conventionally grouped into acquired (traumatic) and developmental (isolated or syndromic) categories depending on the cause. Distinction between the two etiological mechanisms is mandatory for determining further prognosis and selecting the treatment method. High-resolution computed tomography (HRCT) of the temporal bone currently remains the gold-standard diagnostic technique used to examine the complex osseous architecture of the Fallopian canal and reveal congenital abnormalities. In this report, we describe the case of

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42781548Открыть статью

Ligand design broadens NiI-catalysed C(sp 2)-heteroatom couplings of aryl bromides at low catalyst loadings.

INTRODUCTION: Urothelial carcinomas (UC) are the fourth most common tumours. Approximately, 50% of patients with invasive bladder cancer relapse after radical cistectomy (RC). In this report, we present the case of peritoneal carcinomatosis from bladder UC treated with cytoreductive surgery plus the administration of hyperthermic intraperitoneal chemotherapy (CRS + HIPEC). CASE PRESENTATION: A 34-year-old woman diagnosed with high-grade bladder cancer with peritoneal recurrence in 2017. She underwent cytoreductive surgery followed by HIPEC with mitomycin C. Histopathological results showed me

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42920477Открыть статью

CRABP2 upregulation in perichondral stem cells is associated with microtia.

Microtia is a common congenital craniofacial malformation characterized by the partial or complete absence of the external ear structure. Despite its relatively high incidence, the pathogenesis of microtia remain poorly understood. In this study, we analyzed both single-cell and bulk RNA sequencing data from microtia cases and identified a population of COL1 + HES1+mesenchymal stem cell in perichondrium with significantly higher expression of the CRABP2 gene, a gene that encodes a nuclear transporter of retinoic acid. Gene expression analysis further confirmed that the RA signaling intensity a

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41975397Открыть статью

Residential radon in Peru: challenges for health surveillance and lung cancer prevention.

The Journal of Genetics, started by William Bateson in 1910, played a distinguished role in the early years of genetics. However, it stopped publishing in 1978. The Indian Academy of Sciences revived it in 1985, and has published it regularly since then. To commemorate this landmark, I highlight one of the 17 articles published that year. 'The isolation and genetic analysis of a Caenorhabditis elegans… X-chromosome balancer' by András Fodor and Péter Deak, of the Institute of Genetics, Biological Research Centre, Hungarian Academy of Sciences, Szeged, Hungary. More than the 43 citations garner

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42867963Открыть статью

Making Preference Assessments More Acceptable and Effective for People with Dementia.

External auditory canal atresia (EACA) is a common otologic condition. Etiology can vary from congenital to acquired causes. It causes considerable difficulty to the patient. Bilateral ear canal atresia in children can lead to speech delays due to hearing impairment caused by this condition. Though easily diagnosed it is one of the most difficult conditions to treat. Acquired conditions can affect any age group. Restenosis following treatment is very common. This article focuses on the treatment of EACA due to different etiologies and emphasizes on special points of surgical treatment and foll

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42840163Открыть статью