Primordial dwarfism (PD) refers to a group of monogenic genetic disorders characterized by intrauterine growth restriction (IUGR) and severe, persistent postnatal growth retardation. These diseases have been associated with variants of multiple genes whose products are mainly involved in critical cellular biological processes such as maintenance of genomic stability, DNA damage repair, mRNA splicing regulation, and centrosome function. Variants of such genes can directly impair cell proliferation and developmental potential. With the widespread application of molecular genetic technologies suc
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute postoperative infection is a serious complication of microtia. This study analyzes infection rates and treatment outcomes to identify risk factors and improve infection control strategies.
METHODS: We reviewed data from June 2014 to May 2024 for 630 ears (577 patients) that underwent costal cartilage grafting and 573 ears (527 patients) that underwent ear elevation. The primary endpoint was infection onset within 1 month after surgery and clinical outcome. Secondary endpoints included remnant cartilage classification, hairline position, case type (primary versus secondary ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic etiology of a fetus diagnosed with Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM).
METHODS: A fetus that underwent prenatal diagnosis at Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, on May 19, 2025 was selected for analysis. Results of fetal ultrasound findings, chromosomal karyotyping, copy number variation sequencing (CNV-seq), and whole-exome sequencing (WES) were collected. Sanger sequencing was performed for familial validation of the pathogenic variant. The Human Protein Atlas (HPA), STRING, and Simple ClinVar databas
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial microsomia (CFM) encompasses a phenotypic continuum of congenital anomalies ranging from isolated microtia to more complex manifestations within the oculo-auriculo-vertebral spectrum, including Goldenhar syndrome, reflecting abnormal development of first and second pharyngeal arch-derived structures. While several genetic susceptibility loci have been reported, population-based evidence in individuals of European ancestry remains limited. Using nationwide data from FinnGen in the Finnish founder population, we identified a genome-wide significant association at a conserved interge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Associated craniofacial malformations such as ocular anomalies and macrostomia are frequently seen in craniofacial microsomia (CFM). This study assessed associations between objectively measured facial morphology and clinically observed craniofacial malformations in patients with CFM in order to identify clinically significant patient clusters based on these characteristics for preferential screening purposes. In this multicenter cross-sectional cohort study, facial morphology was assessed from three-dimensional (3D) photographs using asymmetry index (ASI) and facial signature (FS)
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial microsomia (CFM) exhibits significant phenotypic variability and degree of severity. While loss-of-function variants in SF3B2 have recently emerged as a genetic etiology, the molecular basis underlying this clinical heterogeneity remains poorly understood. Here, we report two probands harboring novel truncating SF3B2 variants and presenting with distinct clinical phenotypes. Proband 1, with a heterozygous p.(Gln60*) variant, exhibited characteristic CFM features, including mandibular hypoplasia, cleft palate, bilateral tragal abnormalities, microtia, external auditory canal stenos
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microtia is a common feature of several human syndromes affecting the external ear (pinna), yet the cellular and molecular mechanisms remain poorly understood. Using human embryos and mouse models of branchio-oto-renal (BOR) and 22q11.2 deletion syndromes, we show that the syndromic genes Eya1 and Tbx1 are expressed in mesoderm-derived auricular muscle. In Eya1 mutant mice, auricular muscles failed to form and pinna morphogenesis was disrupted, with comparable defects observed in mesoderm-specific Tbx1 mutants. Both mutant pinnae exhibited impaired cartilage differentiation, suggesting that au
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meier–Gorlin syndrome-7 (MGORS7) is a rare autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous variants in the CDC45 gene. This study aims to present two rare CDC45 gene variants and a familial 13q31.1q31.3 microduplication in a fetus with multiple ultrasound anomalies. METHODS: A fetus with multiple ultrasound anomalies including craniosynostosis, microtia, brachydactyly of left thumb, congenital heart defect, and other anomalies was recruited for genetic analysis. Chromosomal microarray analysis (CMA) and qPCR was used to detect copy number variants (CNVs).
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole exome sequencing (WES) has improved diagnostic rates for neurodevelopmental disorders (NDDs) while introducing challenges in novel variant interpretation. DHX30-related NDD (DHX30-NDD) is a recently described condition with an evolving phenotypic spectrum.
OBJECTIVES: To expand the understanding of the DHX30-NDD genotype-phenotype spectrum by integrating a case-based WES interpretation with a scoping review.
METHODS: We performed comprehensive genetic analysis (karyotyping, microarray, WES) on a proband with global developmental delay (GDD). A systematic literature search o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip and palate are common craniofacial anomalies that may affect feeding, speech, and hearing. When associated with external ear malformations such as microtia, careful evaluation for auditory impairment and possible syndromic conditions is required. We report a 3-month-old male infant with a left complete unilateral cleft lip and palate and ipsilateral Weerda grade II microtia who underwent early cleft lip repair through an outreach cleft care program. The patient presented with feeding difficulty but no additional craniofacial or systemic anomalies. Surgical repair using a rotation-adv
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microtia-atresia is a rare craniofacial malformation primarily affecting the first and second pharyngeal arches, leading to the deformity of the auricle and atresia of the external ear canal. Its etiology is heterogenous and largely unknown, including both genetic and environmental factors. The HOXA4 gene has been identified as potentially pathogenetic for microtia-atresia in three twin families. A hoxa4a mosaic knockdown zebrafish model was constructed using CRISPR/Cas9. hoxa4a was expressed in the mandible during early development in zebrafish, while the F0 mosaic knockdowns exhibited cranio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip and palate (CLP) is the most prevalent congenital craniofacial anomaly and is frequently associated with dental anomalies and compromised maxillary anatomy. Complete edentulism in adolescents with CLP is exceedingly uncommon, and its concurrent presentation with bilateral auricular agenesis and nasal hypoplasia represents a rare clinical scenario. A 17-year-old male patient with surgically corrected bilateral CLP, congenital bilateral auricular agenesis, and a congenital nasal defect presented with complete edentulism of both arches. Comprehensive prosthodontic rehabilitation was per
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 22q11.2 Microduplication syndrome is a genomic disorder characterized by extreme phenotypic variability and reduced penetrance. While minor ear anomalies are common, severe malformations like microtia and aural atresia are rarely reported. We present a unique case of maternally inherited 22q11.2 microduplication with severe external ear defects but superior neurodevelopment.
CASE PRESENTATION: A male neonate was diagnosed with a 2.7-Mb atypical proximal 22q11.1-q11.21 duplication involving 0.7-Mb LCR22A-LCR22B region via chromosomal microarray analysis. Multiplex ligation-depend
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Syndromic craniosynostosis is characterized by premature fusion of one or more cranial sutures, often in association with multisystem anomalies affecting the airway, cardiovascular, musculoskeletal, and neurodevelopmental systems. Variants in genes such as TWIST1 contribute to phenotypic heterogeneity and may influence surgical timing, risk stratification, and long-term craniofacial planning. We present a severe syndromic craniosynostosis phenotype associated with a previously undescribed TWIST1 variant and discuss perioperative considerations of staged cranial vault reconstructi
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microtia-atresia is a rare congenital anomaly characterized by an abnormally small external ear (microtia) with a narrow or blocked ear canal or its absence (atresia). Its incidence is between 3 and 10 cases per 10,000 live births. Microtia is bilateral in 10% of cases and in unilateral cases, the right ear is affected twice as often. Although genetic elements like chromosomal abnormalities and mutations are known to significantly contribute to the development of microtia, various environmental factors have also been linked to its occurrence.
CASE PRESENTATION: This article report
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microtia is a common congenital craniofacial malformation, and auricular reconstruction with expansion method is one of the primary surgical treatments. This research introduces a novel technique involving a supra-auricular incision during the second stage of single-flap auricular reconstruction.
METHODS: A total of 86 patients with unilateral microtia who underwent auricular reconstruction between June 2023 and August 2024 were included in this retrospective analysis. All 86 patients progressed to the second stage of single-flap auricular reconstruction 2-3 months after the first
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Auricular anomalies, including microtia and preauricular tags (PATs), are frequently overlooked findings on prenatal ultrasound, yet they may represent the earliest and sometimes the only clue to a wide spectrum of craniofacial and multisystem disorders. Distinguishing isolated anomalies from syndromic conditions remains a major diagnostic challenge in fetal medicine. In this illustrated, state of the art case-based review, we propose a practical, imaging-driven diagnostic framework for the prenatal evaluation of auricular anomalies. Drawing on a decade of clinical experience and a curated ser
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Goldenhar syndrome, also referred to as oculo-auriculo-vertebral spectrum, is a rare congenital disorder involving malformations of the first and second branchial arches. It is characterized by craniofacial anomalies such as microtia, mandibular hypoplasia, and vertebral defects, with an estimated prevalence ranging from 1 in 3,500 to 1 in 45,000 live births.
CASE DESCRIPTION: This report describes a 5-year-old girl with clinical features consistent with Goldenhar syndrome, including left-sided craniofacial microsomia, grade III microtia, and profound congenital sensorineural hear
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tympanic ring (TR) is an important component of the middle ear, and its developmental abnormalities can lead to serious consequences such as hearing loss. Prenatal identification of deep middle ear structural abnormalities, such as external auditory canal atresia, has long been challenging and has largely relied on indirect evaluation of auricular morphology. Recent advancements in ultrasound technology have enabled the prenatal detection of TR abnormalities and provided new imaging markers for earlier evaluation of external and middle ear development. This study aimed to evaluate the TR's
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reconstruction of the ear and temporal region presents unique challenges due to the complex anatomy of the lateral skull base and the need to restore both structural integrity and auditory function. Historically managed as separate entities, auricular reconstruction and hearing rehabilitation are increasingly approached in an integrated manner, supported by advances in microsurgical techniques and implantable hearing technologies. This narrative review synthesizes contemporary evidence on microsurgical reconstruction of the ear and temporal region in conjunction with hearing rehabilitation, an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.