Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
5 публикаций
Поиск: 154 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
PURPOSE: We reviewed the genotypes and the imaging appearances of cochleae in CHARGE patients from two large tertiary centres and analysed the observed cochlear anomalies, providing detailed anatomical description and a grading system. The goal was to gain insight into the spectrum of cochlear anomalies in CHARGE syndrome, and thus, in the role of the CHD7 gene in otic vesicle development.
METHODS: We retrospectively reviewed CT and/or MR imaging of CHARGE patients referred to our institutions between 2005 and 2022. Cochlear morphology was analysed and, when abnormal, divided into 3 groups in
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucolipidosis II (ML-II) is a pediatric disorder caused by defects in the biosynthesis of mannose 6-phosphate, the carbohydrate recognition signal responsible for targeting certain acid hydrolases to lysosomes. The mechanisms underlying the developmental defects of ML-II are largely unknown due in part to the lack of suitable animal models. To overcome these limitations, we developed a model for ML-II in zebrafish by inhibiting the expression of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, the enzyme that initiates mannose 6-phosphate biosynthesis. Morphant embryos manifest craniofacial defects,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To determine whether infants with isolated minor anomalies of the external ear are at increased risk of renal malformations.
METHODS: Consecutive infants with isolated minor anomalies of the external ear (preauricular skin tags, preauricular sinuses, ear pits, and misshapen pinnae) were offered renal ultrasonography by experienced sonographers over a 41 month period. The prevalence of renal anomalies in such infants was compared with that detected on routine fetal scanning during the same period.
RESULTS: Ninety six of 13 136 liveborn infants (7.3/1000, 95% confidence interval (CI) 5.9
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the advantages of N-ethyl- N-nitrosourea (ENU)-induced mutagenesis is that, after randomly causing point mutations, a variety of alleles can be generated in genes leading to diverse phenotypes. For example, transcription factor AP-2alpha ( Tcfap2a) null homozygote mice show a large spectrum of developmental defects, among them missing middle ear bones and tympanic ring. This is the usual occurrence, where mutations causing middle ear anomalies usually coincide with other abnormalities. Using ENU-induced mutagenesis, we discovered a new dominant Tcfap2a mutant named Doarad ( Dor) that ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal craniofacial features of a transgenic mouse model of chondrodysplasia with a type II collagen mutation (Gly574Ser) are described in this report. In addition to a shortened mandible and cleft palate, a misshapen otic capsule was observed. Interestingly, hearing impairment is often a component of the chondrodysplasia phenotype that results from mutations in COL2A1. To identify a potential mechanism in the hearing loss associated with type II collagen mutations, we examined the development of the otic capsule in the transgenic mice. It appeared to be smaller overall, relative to the skul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.