Recent advances in high-resolution genomic technologies have revealed that several syndromes are associated with submicroscopic chromosomal deletions and, less frequently, duplications, thereby substantially contributing to the functional annotation of the human genome. Among these structural variants, recurrent microdeletions or microduplications often disrupt dosage-sensitive genes, leading to shared phenotypic outcomes in affected individuals. While features such as congenital heart defects, neurodevelopmental delays, and intellectual disability (ID) have been extensively studied, phenotype
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simple congenital heart defects (CHDs) are frequently identified via neonatal echocardiograms ("echos"). In 2020, the American Heart Association/American College of Cardiology issued guidelines for follow-up imaging of CHDs. In this retrospective study, we evaluated adherence to these guidelines at an academic health center in Southeastern Ontario. The cohort included neonates who had one or more simple CHDs diagnosed in the first 30 days of life between April 1, 2020, and March 31, 2024. We reviewed electronic medical records up to September 30, 2025 to examine (a) rates of non-adherence to g
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Right-to-left shunt (RLS) has been associated with cryptogenic stroke, migraine, and other neurological conditions in which ischemic brain injury may be clinically relevant. In routine practice, however, assessment is often fragmented. Shunt presence may be documented, but shunt burden, provoked versus non-provoked patterns, anatomical complexity, and MRI-defined brain injury are not always integrated into a reproducible workflow. Here, we describe a standardized protocol for multimodal assessment of RLS-related ischemic brain injury in a clinically selected cohort. The workflow includes patie
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital complete heart block (CCHB) is a rare condition associated with significant perinatal hemodynamic instability. Although advances in prenatal diagnosis and pacing have improved survival, evidence guiding delivery-room stabilization remains limited. To describe our institutional experience in the perinatal management of CCHB, focusing on delivery-room stabilization and neonatal outcomes. We conducted a retrospective study at a tertiary center including newborns with CCHB over an 11-year period (2009-2020). Fetal characteristics, delivery-room interventions, and neonatal outcomes were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundTotal anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) remains a complex congenital cardiac malformation. Despite improved survival, infracardiac and mixed variants continue to carry disproportionate risks of early mortality, postoperative pulmonary venous obstruction (PVO), and reintervention.MethodsThis narrative review examines the anatomic and technical challenges of infracardiac and mixed TAPVC, mechanisms and consequences of postoperative PVO, and contemporary strategies to reduce residual or recurrent obstruction, with particular emphasis on primary sutureless repair and anatomy-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal interpretation of 16p13.11 microduplication remains difficult in daily practice, mainly because the same duplication may be associated with very different clinical outcomes. In this study, we reviewed fetuses diagnosed with 16p13.11 microduplication at our center and summarized their prenatal findings, pregnancy outcomes, and postnatal development to provide data that may be useful in prenatal counseling.
METHODS: We retrospectively reviewed 12,038 pregnant women who underwent amniocentesis at Wenzhou Central Hospital between 2014 and 2025. Chromosomal microarray analysis
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Conotruncal anomalies frequently involve extracardiac vascular structures that are critical for surgical planning yet incompletely assessed by transthoracic echocardiography (TTE). We evaluated the incremental diagnostic value of CT angiography (CTA) beyond TTE using intraoperative findings as the reference standard. Methods: In this single-center retrospective study, 239 children who underwent surgical repair of a conotruncal anomaly and had both preoperative TTE and CTA were analyzed. The incremental contribution of CTA was graded as none, minor, or major by two independent revie
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case describes a neonatal truncus arteriosus repair using an 8 mm ring-reinforced, valved polytetrafluoroethylene conduit for right ventricular outflow tract reconstruction via the 'double-dunk' technique. The diagnosis was established prenatally in a patient with familial history of the disease. Anatomically, both pulmonary arteries arose adjacent to each other from the posterolateral common trunk; there was a mildly regurgitant quadricuspid truncal valve and an accidental finding of an intramural course of both coronary arteries. Clinically, the neonate presented with mild cyanosis and
СтатьяКлинический случайVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute kidney injury (AKI) has been associated with diastolic dysfunction in pre-clinical studies, but with limited evaluation in clinical settings. We sought to examine the association between post-operative AKI and diastolic function after pediatric heart transplantation.
METHODS: We conducted a single-center retrospective review of patients ≤ 21years undergoing first-time heart transplantation between May 2010-July 2023. AKI was defined and staged per the KDIGO creatinine criteria, with Stage 2 or 3 classified as severe. Right ventricular end-diastolic pressure (RVEDP) and pulmo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sinus venosus atrial septal defect (SVASD) is frequently associated with partial anomalous pulmonary venous return and may be missed on routine transthoracic echocardiography because of its superior and posterior location. We report a 68-year-old woman with atrial fibrillation who presented with dyspnea and marked right-sided chamber enlargement. Cardiac magnetic resonance imaging identified a 33 × 21-mm superior SVASD, anomalous drainage of the right upper and middle pulmonary veins, and a persistent left superior vena cava. The Qp/Qs was 3.7 by cardiac magnetic resonance and 3.2 by right hea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of specific chemical constituents of fine particulate matter (PM2.5) on congenital heart disease (CHD) remains unknown and urgently needed. This study aimed to quantify the associations between PM2.5 constituents and CHD risk, identify critical exposure windows, and explore potential effect modifiers. We included 12,680 CHD cases and 10,266 controls from the Guangdong Registry of CHD (2004-2022). Multilevel logistic regression found that PM2.5 total mass and its constituents were significantly associated with CHD, particularly during the preconception period, with each interquartile
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder caused by complete or partial loss of one X chromosome, occurring in approximately 1 in 2500 live female births. Short stature, resulting from haploinsufficiency of the short stature homeobox-containing (SHOX) gene, absence of a pubertal growth spurt, and ovarian insufficiency are hallmark features. Recombinant human growth hormone (GH) therapy remains the mainstay of management, increasing adult height by approximately 5-8cm. This review examines how cytogenetic subtypes influence GH response, focusing on 45,X monosomy, mosaicism, and structural
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrial fibrillation ablation in dextrocardia with interrupted inferior vena cava presents formidable technical challenges, particularly when anomalous systemic venous return distorts interatrial septal relationships.
CASE SUMMARY: A 58-year-old man with drug-refractory paroxysmal atrial fibrillation, situs inversus totalis with dextrocardia, and inferior vena cava interruption with azygos continuation to the coronary sinus underwent catheter ablation. Lacking an inferior route, a superior approach through the left internal jugular vein was selected. Under intracardiac echocardiogr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ebstein anomaly is a rare congenital malformation of the tricuspid valve and right ventricle characterized by marked heterogeneity in anatomy, physiology, and clinical presentation. This broad phenotypic spectrum strongly influences the natural history of the disease, the timing and type of intervention, and ultimately long-term outcomes. Patients range from critically ill neonates with severe hemodynamic compromise and circular shunts to asymptomatic children and adults with progressive tricuspid regurgitation, right ventricular dysfunction, or arrhythmias, as well as survivors of previous su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: In myocarditis, early identification of high-risk patients is essential, robust prognostic markers are lacking. We aimed to identify early clinical risk stratifier at index hospitalization for major adverse cardiovascular events (MACE).
METHODS: We analysed 725 paediatric patients with possible/definite myocarditis enrolled in the prospective multicentre MYKKE registry (2013-2024). MACE included mechanical circulatory support (MCS), heart transplantation, or death during initial admission. Model-based recursive partitioning (MOB) and bootstrap-based logistic regression wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Redo pulmonary valve replacement (PVR) in patients with prior tetralogy of Fallot (TOF) repair is surgically challenging. This study aimed to compare the clinical outcomes of the left anterior minithoracotomy (LAT) approach with the traditional resternotomy approach for PVR.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 38 TOF patients who underwent redo PVR, categorized into LAT (n = 20) and resternotomy (n = 18) groups. Patients requiring concomitant valvular surgeries or repair of residual intracardiac shunts were excluded. We compared demographics, operative details, and p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bicuspid aortic valve (BAV) is one of the most common congenital heart defects but its genetic basis remains incompletely defined. Extracellular matrix components play key roles in outflow tract (OFT) and valve development, but their contribution to BAV is not fully established. Following the analysis of a cohort of BAV patients, we identified a family harbouring a rare human ELASTIN (ELN) variant (p.Gln691X). Here, we investigated the pathogenicity of this variant using an in vivo zebrafish model.
METHODS: We generated a zebrafish elna/b double knockout (KO) using an RNAless CR
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concentration-QTc analysis from Phase 1 studies is increasingly used to evaluate QTc prolongation risk as an alternative to thorough QT (TQT) studies. According to International Conference on Harmonization E14 documents, such analyses should include exposures at twice the highest clinically relevant exposure instead of a positive control to establish electrocardiogram (ECG) assay sensitivity; however, achieving this may be challenging when the highest dose in Phase 1 studies is restricted for various reasons. This study evaluated the QTc prolongation risk of forvisirvat via concentration-QTc a
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current knowledge regarding fertility preservation (FP) in girls is derived predominantly from pediatric oncology cohorts; however, FP is increasingly being applied to non-oncological conditions associated with impaired fertility, including differences of sex development (DSD). Turner syndrome (TS), characterized by accelerated germ cell depletion beginning during fetal life, represents the DSD condition with the greatest clinical experience in FP. This mini-review summarizes current evidence on ovarian tissue cryopreservation and oocyte cryopreservation in TS. Available data support the techn
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transthoracic echocardiography (TTE) is essential for making clinical decisions regarding cardiovascular disorders. Cardiology trainees frequently conduct and interpret TTE examinations; however, discrepancies between their interpretations and those of attending cardiologists can impact patient management. The objective of this study was to assess the concordance between cardiology trainees and attending cardiologists in the interpretation of TTE findings.
METHODS: This study included 374 inpatients and outpatients referred to for TTE examinations. TTE studies were independently p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования