Background/Objectives: Noonan syndrome (NS) is characterized by marked phenotypic variability. Although the classical phenotype includes short stature, craniofacial dysmorphism, skeletal abnormalities, and congenital heart defects, some patients present with subtle or atypical manifestations, making clinical recognition challenging. Methods: This retrospective case series included six pediatric patients with molecularly confirmed NS managed at the Department of Endocrinology and Metabolic Diseases, Polish Mother's Memorial Hospital-Research Institute, Lodz, Poland. Medical records were reviewe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most atrial septal defects (ASDs) occur sporadically, but familial cases can occur and carry a 10% risk of transmission to offspring.
CASE SUMMARY: We describe a 3-generation family with autosomal dominant secundum ASD and conduction system disease related to a novel NKX2-5 variant (c.300del; p.Asp101Thrfs∗75). The index patient, a 58-year-old woman with prior ASD repair and mitral valve replacement, presented with chronotropic incompetence, atrial fibrillation, left bundle branch block, and prolonged pauses, leading to pacemaker implantation. Her mother had an ASD, atrial fibrill
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MS) is associated with mutations in the FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, an essential protein in elastic fibers. Cardiovascular damage in MS has serious complications such as aneurysms and aortic dissection (AD), which increase during pregnancy.
OBJECTIVE: To evaluate the cardiovascular and clinical status of women with Marfan syndrome and pregnancy.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective study in women with MS or other connective tissue diseases (CTD) classified according to the 2010 Ghent criteria.
RESULTS: One hundred women were included, 35 were admitted
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case describes a neonatal truncus arteriosus repair using an 8 mm ring-reinforced, valved polytetrafluoroethylene conduit for right ventricular outflow tract reconstruction via the 'double-dunk' technique. The diagnosis was established prenatally in a patient with familial history of the disease. Anatomically, both pulmonary arteries arose adjacent to each other from the posterolateral common trunk; there was a mildly regurgitant quadricuspid truncal valve and an accidental finding of an intramural course of both coronary arteries. Clinically, the neonate presented with mild cyanosis and
СтатьяКлинический случайVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ebstein anomaly is a rare congenital malformation of the tricuspid valve and right ventricle characterized by marked heterogeneity in anatomy, physiology, and clinical presentation. This broad phenotypic spectrum strongly influences the natural history of the disease, the timing and type of intervention, and ultimately long-term outcomes. Patients range from critically ill neonates with severe hemodynamic compromise and circular shunts to asymptomatic children and adults with progressive tricuspid regurgitation, right ventricular dysfunction, or arrhythmias, as well as survivors of previous su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Supraventricular tachycardia (SVT) and Wolff-Parkinson-White (WPW) are potentially highly symptomatic and, rarely, lethal arrhythmias associated with atrioventricular accessory pathways. While the etiology of accessory pathways remains largely unknown, they are frequently observed with Ebstein's Anomaly, a congenital heart disease associated with maternal medicinal lithium use. Therefore, we evaluated whether in utero exposure to lithium from environmental sources is associated with the prevalence of accessory pathways.
METHODS: We conducted a county-level ecological comparison of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In most patients who have Ebstein anomaly (EA), neurological symptoms are either associated with thromboembolic episodes or due to arrhythmic complications. Cerebral cavernous malformation (CCM) is a vascular anomaly made up of sinusoidally dilated blood vessels, often presenting with seizure activity or intracranial bleeding. There has never been any documented report regarding coexisting EA and CCM. Herein, we have reported a 32-year-old female with an established history of Ebstein anomaly diagnosed in 2013 who had a history of generalized tonic-clonic fits since 2020. Neuroimaging studies
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To date, >10 million children have been conceived via assisted reproductive technology (ART) globally. However, there are some concerns about potential adverse outcomes associated with ART-conceived pregnancies, including the risk of congenital heart defects (CHDs). This meta-analysis aimed to evaluate the association between ART and the risk of major CHDs as well as their specific subtypes.
METHODS: Major electronic databases were screened for studies comparing the incidence of CHD following ART-conceived pregnancies versus spontaneous conception. The primary end point was study-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital pulmonary valve stenosis is a common cause of right ventricular (RV) outflow tract obstruction. Advanced atrioventricular (AV) block in congenital heart disease is usually associated with abnormalities of AV septation or conduction system malposition. An association between isolated pulmonary valve stenosis and advanced AV block has not previously been reported. A 16-year-old male presented with exertional dyspnea and recurrent presyncope. Electrocardiography (ECG) revealed 2:1 AV block. Transthoracic echocardiography demonstrated severe valvular pulmonary stenosis with a peak gradi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case demonstrating the successful application of the Cone procedure to treat severe right atrioventricular valve insufficiency in a patient with atypical Ebstein anomaly who had prior repair of a partial atrioventricular septal defect.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyanotic congenital heart defects are malformations of the heart that affect its structure and function. The etiology of most of these defects is multifactorial, but some common causes include maternal conditions, genetic defects, and genetic mutations. Six of the most common cyanotic congenital heart defects include Tetralogy of Fallot, transposition of the great arteries, persistent truncus arteriosus, total anomalous pulmonary venous return, tricuspid atresia, and Ebstein's anomaly. These defects share several common features, however, each is distinguished by key cardiac abnormalities and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple accessory pathways (MAPs) may complicate electrophysiological assessment and catheter ablation in pediatric patients. We aimed to evaluate the clinical and electrophysiological characteristics, anatomical distribution, and procedural and follow-up outcomes of pediatric patients with MAPs.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective study included pediatric patients with at least two distinct accessory pathways identified during EPS between November 2019 and February 2026.
RESULTS: Of 1101 patients who underwent catheter ablation, 619 had accessory pathway-related arrhythmi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study compared long-term outcomes of surgical management for Ebstein's anomaly before and after the introduction of an individualized surgical approach at our centre, including Cone repair.
METHODS: We conducted a retrospective, single-centre analysis of patients who underwent surgery for Ebstein's anomaly between 1988 and 2022. Since 2012, early intervention to preserve right ventricular (RV) function before severe deterioration was prioritized. Survival was characterized using Kaplan-Meier estimates, and restricted mean survival time (RMST) was computed up to a specified ti
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal transition is uniquely complex in newborns with critical congenital heart disease (CCHD), whose cardiopulmonary physiology often diverges from the standard neonatal resuscitation framework. We developed lesion-specific clinical practice guidelines (CPGs) for delivery room (DR) management of six high-risk CCHD diagnoses - hypoplastic left heart syndrome, dextro- transposition of the great arteries, Ebstein anomaly, congenital complete heart block, total anomalous pulmonary venous return, and tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve. Developed collaboratively between neonatologi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ebstein's anomaly (EA) exhibits significant anatomical and clinical heterogeneity, warranting a systematic approach to risk stratification. While the Carpentier classification (CC) is commonly employed for qualitative disease assessment, there is increasing interest in quantitative imaging parameters to personalise monitoring strategies and therapeutic interventions. We sought to evaluate the association between cardiovascular magnetic resonance (CMR) parameters, CC and symptoms of heart failure (HF). Also, we investigated whether CMR-derived markers may predict the need for bidire
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study was performed to evaluate surgical outcomes in patients prenatally diagnosed with severe Ebstein's anomaly and a circular shunt.
METHODS: This retrospective study included 13 patients diagnosed with severe Ebstein's anomaly accompanied by a circular shunt on foetal echocardiography between 2012 and 2024 at our institution. All patients were delivered by planned caesarean section. Foetal hydrops was present in 4 patients. At birth, chest radiographs showed cardiothoracic ratios ranging from 90% to 100%, and echocardiography demonstrated severe pulmonary and tricuspid reg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We sought to perform multi-variable modeling to assess the independent value of the CVPS in fetuses with Ebstein anomaly or tricuspid valve dysplasia (EA/TVD).
METHODS: CVPS was assessed at a core lab using the first and last echocardiograms during gestation. A receiver operating characteristic (ROC) curve analysis was conducted. Changes in the CVPS from the first to the last echo were assessed with Wilcoxon signed-rank tests.
RESULTS: There were 164 fetuses with EA/TVD with complete CVPS at the first echo. Nearly half, 48.8% (n = 80), had intrauterine fetal demise (IUFD) or died
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mahaim ablation poses a significant challenge among accessory pathway ablations. This study aims to present our findings on Mahaim ablation performed using a contact force catheter, emphasizing both the effectiveness and safety of this technique.
MATERIALS AND METHODS: This is a single-centre retrospective cohort study. Twenty-two consecutive patients who underwent Mahaim pathway ablation procedures between January 2017 and January 2025 were included in the study. The EnSite Precision System (Abbott, St. Paul, MN, USA) was used to facilitate mapping and to reduce or eliminate th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования