BACKGROUND: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a severe congenital disorder that presents challenges in prenatal diagnosis due to the atypical or incomplete phenotypes exhibited by affected fetuses. This study investigated the relationship between genotype and complex phenotype in WBS fetuses using ultrasound, SNP array, and whole exome sequencing.
METHODS: Chromosomal microarray analysis (CMA) and whole genome sequencing (WES) were conducted on pregnant women undergoing prenatal diagnosis. We analyzed genome-wide copy number variants (CNVs), regions of homozygosity (ROH), single nucleotide va
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transcatheter aortic valve implantation (TAVI) has become a cornerstone in the treatment of severe aortic stenosis, with expanding indications for lower-risk patients. However, real-world data, especially regarding post-discharge outcomes, from multicenter registries are scarce but needed.
AIMS: To evaluate the in-hospital and mid-term outcomes of patients undergoing TAVI in all Polish centers between 2019 and 2023.
MATERIAL AND METHODS: Clinical data were extracted from the Polish E-Health database of the National Health Fund. Procedures were identified using specific procedural
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interventricular membranous septal aneurysm (IVMSA) is a rare cardiac anomaly that typically coexists with other cardiac malformations. Recognition of IVMSAs is important for risk mitigation of potentially serious complications such as right ventricular outflow obstruction and proper characterization of the lesion is critical for planning of surgical repair. Literature reports of this condition are sparse and appear limited to case reports. Bicuspid aortic valve (BAV) is a common congenital cardiac malformation tending to present later in life with symptomatic stenosis and is frequently associ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transcatheter aortic valve replacement (TAVR) has become a standard therapy for severe aortic stenosis, yet bicuspid aortic valve (BAV) patients remain challenging, especially with complex aortic root.
CASE SUMMARY: A 72-year-old man with type 0 BAV and sinus of Valsalva aneurysm underwent transapical J-Valve implantation for severe stenosis. Post-procedural incremental paravalvular leak (PVL) due to aneurysm-related malapposition was successfully treated with a self-expanding valve-in-valve (ViV) prosthesis (TaurusElite, 29 mm). Multimodal imaging, including echocardiography, com
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies suggest that any degree of patient-prosthesis mismatch (PPM) increases morbidity and mortality after surgical aortic valve replacement (SAVR). We used computational fluid dynamics simulations to test the influence of prosthesis size and physical activity after SAVR.
METHODS: In 10 patients with aortic valve stenosis, virtual SAVR was performed. Left ventricular outflow tract stroke volume and flow direction information (4D Flow) were used, and an increase in stroke volume of 25% was chosen for simulating physical activity. Pressure gradients (DP max) across the aort
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a genetic condition that causes connective tissue abnormalities that can ultimately lead to cardiovascular complications such as aneurysms. When a bicuspid aortic valve is also present, which is a congenital heart defect characterized by the aortic valve having two cusps instead of three, a combined effect of serious cardiovascular complications can result. There is an additive and increased risk of aortic complications due to the combined impact on aortic integrity that can lead to aneurysm formation and/or dissections. A severe case of aortic stenosis with a thoracic aorti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family with two affected brothers presenting hypertrophic cardiomyopathy, prolonged QT interval, and intellectual disability who, after a dozen years of inconclusive genetic testing, were found to share a previously undescribed variant c.549delA (p.Gly184Alafs*67) in the X-linked NAA10 gene. Their mother was heterozygous for the variant and had a long history of unexplained cardiac arrhythmia. NAA10 (N-alpha-acetyltransferase 10) is a component of the N-terminal acetyltransferase A complex (also called the NatA complex) necessary for N-alpha-acetylation, among the most common post-
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic stenosis (AS) leads to a reduced effective orifice of the aortic valve, and severity is based on obstructions in flow and velocity. In some patients, coexisting structural cardiac abnormalities that increase left ventricular volume, such as patent ductus arteriosus (PDA), may complicate evaluation and management. We present the case of a patient with severe AS and unrepaired PDA and discuss the hemodynamic implications and important physiological changes resulting from the interactions between these lesions. It is important for clinicians to consider the impact of PDA closure in the evo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aortic coarctation (CoA) necessitates long-term monitoring to identify late complications, including re-stenosis, aneurysms, arrhythmias and heart failure. Nonetheless, there remain gaps in understanding the effects of adverse left-ventricular (LV) remodeling at the myocardial tissue level, which may contribute to incipient heart failure. The aim of this study is to evaluate myocardial tissue characteristics in patients with CoA using advanced cardiac magnetic resonance (CMR) imaging techniques to identify markers of adverse tissue remodeling and their association with disease seve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case addresses the challenges of treating patients with both severe aortic stenosis and subaortic stenosis. In this combined condition, transcatheter aortic valve implantation (TAVI) remains an off-label application, particularly in the presence of a subaortic membrane. Our multimodal imaging approach that incorporates echocardiography, cardiac computed tomography, and fluoroscopic guidance demonstrates the successful application of TAVI in a high-risk clinical scenario. The results underscore the potential of TAVI as a viable alternative to traditional surgical aortic valve replacement f
СтатьяКлинический случайVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NOTCH1 is associated with two disorders of vascular development, Adams-Oliver Syndrome 5 (AOS5) and aortic valve disease 1 (AOVD1). Here we report a disease-causing variant in NOTCH1 that has a previously undemonstrated effect on splicing. Additionally, we found that the proband has the optic phenotype of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) which has been reported for probands with pathogenic variants in genes in the notch signaling pathway, but never for NOTCH1.
CASE PRESENTATION: The proband presented with a ventricular septal defect, pulmonic stenosis, and ocular findin
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Supravalvular aortic stenosis (SVAS) is a rare condition with limited data on patients beyond childhood. This study aims to investigate the clinical course and outcomes of SVAS in adults.
METHODS: All adult (≥18 years) patients with SVAS, prospectively registered in the Dutch Congenital Cor Vitia database between 2001 and 2019, were included. Survival and event-free survival were assessed. Evolution of peak velocity was analysed using linear mixed models. Differences in previous operated state, sex and Williams-Beuren syndrome were explored.
RESULTS: 65 patients were included (ag
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic stenosis (AS) and cardiac amyloidosis (CA) often coexist in elderly patients, complicating diagnosis and treatment. AS is characterized by the narrowing of the aortic valve, leading to left ventricular outflow obstruction, primarily due to age-related calcification and congenital defects. CA, the most common cause of restrictive cardiomyopathy, results from amyloid protein deposits in the myocardium, causing diastolic dysfunction. Accurate diagnosis of CA in AS patients is challenging due to overlapping symptoms and the need for advanced imaging and biomarkers. Aortic valve replacement
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Discrete subaortic stenosis (DSS) is a congenital heart disease characterized by a narrowing of the passage below the aortic valve in the left ventricular outflow tract (LVOT). While endocardial endothelial cells (EECs) are known to play a role in DSS, the response of these cells to shear stress is not known. In this study, we hypothesize that the response of EECs to shear stress in the LVOT is a mediator of DSS.
METHODS: To test this hypothesis, we conditioned porcine EECs to controlled shear stress regimes using cone-and-plate bioreactors. Subsequently, we quantified the concentrat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic valve stenosis (AS) is a valvular heart disease that imposes a high afterload on the left ventricle (LV) due to restricted opening of the aortic valve, resulting in LV hypertrophy. Severe AS can lead to syncope, angina pectoris, and heart failure. The number of patients with AS has been increasing due to aging populations, the growing prevalence of lifestyle-related diseases, and advances in diagnostic technologies. Therefore, accurate diagnosis and appropriate treatment of AS are essential. In recent years, transcatheter aortic valve implantation (TAVI) has become feasible, and the num
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unicuspid aortic valve (UAV) is a rare congenital anomaly, diagnosed in individuals aged 30 to 50. It is associated with aortic stenosis or aortic regurgitation, potentially leading to heart failure. We report a case of a 28-year-old male with an acommissural UAV, aortopathy, critical aortic stenosis, and heart failure with reduced ejection fraction, presenting with shortness of breath. This case is notable for late presentation of an acommissural UAV, which typically manifests in childhood.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bicuspid aortic valve (BAV) is the most prevalent congenital heart defect and may require surgery for complications such as stenosis, regurgitation, and aortopathy. BAV repair surgery is effective but challenging due to the heterogeneity of BAV morphology. Multiple imaging modalities can be employed to assist the quantitative assessment of BAVs for surgical planning. Contrast-enhanced 4D computed tomography (CT) produces volumetric temporal sequences with excellent contrast and spatial resolution. Segmentation of the aortic cusps and root in these images is an essential step in creating pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a rare condition, particularly in neonates, and is characterized by rapid and extensive myocardial hypertrophy, often leading to severe clinical outcomes. HCM can arise from variants in sarcomeric genes, which are essential for myocardial contractions, as well as non-sarcomeric gene variants. Although genetic modifiers and oligogenic inheritance have been implicated in congenital heart disease and cardiomyopathy, their complexity in HCM has not been fully elucidated, especially in familial cases with variable phenotypes. Hence, this st
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The most frequent reason for reoperation after an index atrioventricular septal defect (AVSD) repair is left atrioventricular valve (LAVV) dysfunction. LAVV stenosis (LAVVS), although less common than regurgitation, may be a more problematic lesion to repair. We sought to identify baseline LAVV anatomic characteristics and outcomes associated with both LAVV reoperation overall and LAVVS in particular.
METHODS: A retrospective review was conducted of patients who underwent a biventricular index AVSD repair between January 1995 and August 2024. All AVSD subtypes were included. Univa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования