IMPORTANCE: Pulse oximetry screening (POS) detects critical congenital heart defects (CCHDs) and other neonatal morbidities, but the clinical significance of initially abnormal results that normalize on repeat testing remains unclear.
OBJECTIVE: To assess the prevalence and clinical implications of positive, recovered, and negative early POS results in asymptomatic newborns.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This population-based cohort study included asymptomatic neonates born at 35 weeks' gestation or later who underwent early POS at 2 to 6 hours of age at a tertiary-level university hosp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle diseases often involve redox imbalance, driven by elevated ROS levels, impaired antioxidant defenses, mitochondrial dysfunction, and metabolic rewiring. In several muscular dystrophies caused by extracellular matrix gene mutations, increased oxidative stress in skeletal muscle is a defining feature. One such condition is LAMA2-congenital muscular dystrophy (LAMA2-CMD), resulting from mutations in LAMA2, which encodes the laminin-α2 chain. Although oxidative stress has been implicated in the muscle pathology in LAMA2-CMD, whether this effect extends beyond skeletal muscle remains unclear
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To evaluate the associations of maternal dietary intake, folic acid supplementation, offspring BHMT and BHMT2 gene polymorphisms and their interactions with the risk for congenital heart disease (CHD) and its main subtypes. Methods: A hospital-based case control study was conducted. From January 2018 to May 2019, a total of 620 children with simple CHD and their mothers were consecutively recruited as the case group from Hunan Children's Hospital. During the same period, 620 children without any congenital anomalies and their mothers, who were diagnosed at the same hospital, were en
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To propose a split-bolus contrast injection protocol for pediatric cardiac CT and to evaluate its usefulness by comparing it with the early phase protocol and systemic circulation protocol.
METHODS: Thirty patients were included in each of the following three protocols: the early phase protocol; the systemic circulation protocol, in which contrast medium was injected slowly over a prolonged period and CT was performed after systemic circulation; and the split-bolus protocol. CT attenuation values were measured in the ascending aorta, descending aorta, pulmonary artery, pulmonary vein
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital left ventricular aneurysm (LVA) is a rare abnormality most commonly located at the LV apex. It must be differentiated from left ventricular diverticulum (LVD). Congenital LVA is typically isolated, whereas the latter is often associated with other congenital heart disease and midline thoraco-abdominal wall defects.
CASE PRESENTATION: A large apical LVA was diagnosed in a 3-year-old girl referred after incidental cardiomegaly was detected on chest radiography. At this center, LVA was confirmed by echocardiography, magnetic resonance imaging, and angiography. The patient
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital Heart Disease (CHD) remains a major health challenge globally, with surgical interventions being the primary treatment modality for many defects. While advancements in cardiac surgery have improved survival rates, early postoperative complications continue to pose risks, particularly in settings with limited resources like Kenya. The study aimed to assess the rate of any early postoperative complications and identify factors associated with it in children after cardiac surgery at a tertiary care hospital in Nairobi, Kenya from 2019 to 2024.
METHODS: This was an single
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated gastric varices type I (IGV1) is a rare but severe manifestation of splenic vein thrombosis. While thrombophilia is a recognized cause, the underlying genetic determinants are often elusive. This study investigates the case of a proband presenting with IGV1, deep vein thrombosis (DVT), and Long QT syndrome Type 2 (LQT2), aiming to elucidate the genetic basis and functional impact of the identified SERPIND1 variants.
METHODS: Whole-exome sequencing identified candidate variants in the proband, which were validated by Sanger sequencing. Functional assessment included quanti
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital coronary artery fistula (CAF) is a rare congenital cardiovascular malformation characterized by an anomalous connection between a coronary artery and a cardiac chamber or great vessel. Prenatal diagnosis remains challenging. A 29-year-old G2P1 pregnant woman was diagnosed with fetal left coronary artery-to-right ventricle fistula via prenatal ultrasound at 21 weeks. Postpartum follow-up showed progressive coronary dilation, leading to surgical repair. A cardiac enhanced CT scan also confirmed the diagnosis of CAF. One-year postoperative ultrasound revealed improved cardi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Kleefstra syndrome type 1 (KLEFS1) is a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in EHMT1, which play a key role in epigenetic regulation. Core features include global developmental delay (GDD), intellectual disability (ID), facial dysmorphism, congenital heart defects (CHDs), and neuropsychiatric manifestations.
METHODS: This retrospective study included patients with KLEFS1 evaluated at Seoul National University Hospital between January 2022 and April 2025. Genetic diagnoses were made using chromosomal microarray or whole-exome or whole-genom
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alagille syndrome (ALGS) is a rare multisystem disorder primarily caused by pathogenic variants in JAG1 and NOTCH2. Although its genetic basis is well established, existing variant repositories often lack comprehensive clinical annotation, sufficient ethnic representation, and open accessibility. These limitations reduce their translational relevance and hinder genotype-phenotype correlation and evidence-based molecular diagnosis. To address this gap, we developed AGEX (Alagille Genetics Exploration Database), a curated, open-access resource integrating genetic variants with phenot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the results of interstage home monitoring program and its impact on outcomes after initial univentricular palliation.
METHODS: Patients with univentricular hearts who survived the initial palliation and were discharged from the hospital between 2013 and 2022 were included. The interstage outcomes in patients who received home monitoring program were evaluated, and survival was compared with those who did not.
RESULTS: Among 207 patients included, initial palliation consisted of 117 Norwood procedures, 58 aortopulmonary shunts, 28 ductal stents, and 7 p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mirror-image dextrocardia with situs inversus is uncommon. Transvenous permanent pacemaker implantation is technically demanding when it coexists with congenitally corrected transposition of the great arteries (ccTGA), because venous access, atrioventricular valve crossing, and fluoroscopic lead orientation may differ from usual anatomy.
CASE PRESENTATION: A 61-year-old man was admitted with recurrent dizziness and palpitations for 5 years; his symptoms had worsened during the preceding 2 weeks. Preoperative 12-lead electrocardiography showed atrial fibrillation with a slow ventri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies assessing the effect of preoperative iron supplementation in paediatric cardiac surgery are limited and yield conflicting data.
OBJECTIVES: The study aimed to evaluate the effect of preoperative oral iron supplementation on allogeneic blood transfusion after cardiac surgery for acyanotic CHD.
METHOD: This was a prospective, open-label, outcome assessor-blinded, randomised clinical trial performed in a large tertiary care centre in India. Children (haemoglobin <13 gm/dl) with acyanotic CHD were recruited for the study. Children in the intervention arm received colloidal ir
СтатьяPragmatic Clinical TrialРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CCDC69 was previously identified as a gene upregulated during adipogenic differentiation of human Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) preadipocytes but not mouse 3T3-L1 preadipocytes. Here, the role of CCDC69 in adipogenesis was investigated using SGBS cells. CCDC69 expression during adipogenic differentiation was assessed by quantitative reverse transcription PCR and Western blotting. CCDC69 function was examined by adenovirus-mediated overexpression and knockdown, followed by analyses of lipid accumulation, adipocyte marker expression, cell morphology, and cytoskeletal organization. CCDC69
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is the leading cause of birth defects; most critical (c)CHD newborns will develop neurodevelopmental disorders. Abnormal placental development may be involved, as genetics explains only 30% of sporadic CHD cases. Growing evidence suggests that placental dysfunction may result in heart and brain defects, as it shares a common early development. We hypothesized that newborns with critical CHD exhibit sex-specific alterations in placental mitochondrial biogenesis and function which may affect the fetal growth trajectory. Term placenta and paired umbilical cord (UC)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emotional and behavioral problems are prominent and highly heterogeneous among preschool children after congenital heart disease surgery, but their latent subgroup characteristics and core symptoms remain unclear. The associations between the family psychological environment (e.g., parenting stress, family hardiness) and children's emotional and behavioral outcomes also need further clarification.
OBJECTIVE: To identify heterogeneous subgroups and central symptoms of emotional and behavioral problems in preschool children after congenital heart disease surgery, and to examine the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenitally corrected transposition of the great arteries (ccTGA) is a rare congenital cardiac anomaly characterized by atrioventricular and ventriculoarterial discordance, resulting in a physiologically corrected circulation. When ccTGA is combined with dextrocardia and situs inversus totalis, surgical management becomes particularly challenging because of the mirror-image anatomy and altered spatial orientation.
CASE PRESENTATION: A 61-year-old man presented with progressive dyspnea and was diagnosed with ccTGA accompanied by dextrocardia and situs inversus totalis. Transthorac
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.