BACKGROUND: Some chromatinopathies may present with common clinical findings (intellectual disability, brain and limb malformation, facial dysmorphism). Furthermore, one of their cardinal shared features is growth dysregulation.We aimed to assess and deepen this resemblance in three specific conditions, namely Wiedemann-Steiner (WDSTS), Kleefstra (KLEFS1) and Coffin-Siris syndrome (CSS1), with a particular focus on possible metabolic roots.
METHODS: Eleven patients were enrolled, three with WDSTS, five with KLEFS1 and three with CSS1, referring to Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is strong interest in the evaluation of longer-term outcome metrics for congenital heart diseases (CHDs); however, registries focus on postoperative metrics.
METHODS AND RESULTS: Informed by user online discussion forums and scoping of national data, we selected sentinel CHDs and long-term outcome metrics suitable for routine monitoring. We then developed sentinel CHD phenotypes and algorithms for identifying treatment pathway procedures using clinical codes. Finally, we calculated the metrics within a retrospective national cohort analysis. The 9 selected sentinel CHDs had
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study compares the long-term outcomes of patients after repair of transposition of the great arteries (TGA) with and without aortic arch obstruction (AAO).
METHODS: This is a single-institution, retrospective study between October 2004 and February 2023. Patients who underwent arterial switch operation and aortic arch repair (ASO-AAR group) with patch augmentation were compared with those without AAO (ASO group). The primary end point was survival; freedom from reintervention was a secondary end point.
RESULTS: We identified 176 patients, 31 in the ASO-AAR group and 145 in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A six-month-old boy with Down syndrome, complete atrioventricular septal defect with intact atrial septum, and moderate left-sided atrioventricular valve regurgitation underwent surgery. The presence of a common atrioventricular junction could not be diagnosed preoperatively. Postoperative left-sided atrioventricular valve regurgitation remained mild by complete cleft closure, direct closure of incised atrial septum, and patch augmentation of the underside of septum primum.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kleefstra syndrome spectrum (KLEFS) is an autosomal dominant disorder that can lead to intellectual disability and autism spectrum disorders. KLEFS encompasses Kleefstra syndrome-1 (KLEFS1) and Kleefstra syndrome-2 (KLEFS2), with KLEFS1 accounting for more than 75%. However, limited information is available regarding KLEFS2. KLEFS1 is caused by a subtelomeric chromosomal abnormality resulting in either deletion at the end of the long arm of chromosome 9, which contains the EHMT1 gene, or by variants in the EHMT1 gene and the KMT2C gene that cause KLEFS2.
METHODS: This study was a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Growth patterns in Noonan syndrome (NS) remain relatively unknown. The objective of this study was to provide growth reference curves for patients with NS and identify correlations between their growth, genotype, and clinical features.
METHODS: This was a 15-year-long, monocentric, observational, retrospective, non-interventional study. Children with NS followed up between 2005 and 2022 at "Bambino Gesù" Children's Hospital, Italy, were included and excluded if they had received growth hormone treatment. Comparison of growth curves of participants with NS versus the general Ital
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary thromboembolism (PTE) is the third most common cause of acute cardiovascular disease, which can lead to high morbidity and mortality if left untreated. Anatomical and electrophysiological variations and obesity may complicate timely diagnosis and delay required management. While computed tomography pulmonary angiography (CTPA) remains the most accurate diagnostic tool, initial assessments using electrocardiography (ECG) or echocardiography can be helpful in early suspicion. However, anatomical and electrophysiological variations, like dextrocardia and a permanent pacemaker (PPM), can
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a very rare case of right atrial isomerism, double-outlet right ventricle, and incomplete atrioventricular septal defect (intact ventricular septum). In the neonatal period, the right ventricle was compressed by a "blind-ended" left ventricle with mild-to-moderate left atrioventricular valve regurgitation. The regurgitation gradually decreased from mild-to-moderate to mild with body weight gain. The patient underwent systemic-to-pulmonary shunt at three months of age and bilateral bidirectional Glenn at eight months of age. Although the echocardiogram demonstrated that the right ven
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coarctation of the aorta (CoA) is a congenital disease characterized by the narrowing of the aorta, typically the descending portion after the left subclavian artery. If left untreated, by the time individuals reach 50 years of age, the mortality rate can reach 90%. Previous studies have highlighted the adverse effects of CoA on local hemodynamics. However, no study has investigated the global hemodynamic effects of CoA in end-organ (brain and kidney) damage. Clinical studies have shown that coarctation acts as a reflection site, potentially damaging the hemodynamics of the brain and kidneys.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundWe sought to determine the management and early outcomes of complete atrioventricular septal defect-tetralogy of Fallot (AVSD-TOF) for a contemporary multicenter cohort.MethodsOf 739 participants in the Congenital Heart Surgeons' Society AVSD cohort (January 2012-May 2021), 40 had AVSD-TOF. We first compared survival differences for patients with AVSD-TOF versus those with isolated AVSD using propensity matching. Secondly, for patients with AVSD-TOF, we compared staged (n = 16) versus primary (n = 24) repair by assessing the following: patient characteristics, progression of atrioven
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Birth defects constitute a significant public health issue worldwide, yet there is a lack of comprehensive population-based data for the Chinese population.
METHODS: We analyzed data from the China National Population-based Birth Defects Surveillance System from 2007 to 2021, we calculated the prevalence rates of selected birth defects, stratified by maternal residence, geographic region, maternal age, and infant sex. The Joinpoint regression model was utilized to assess trends and annual percent changes in prevalence.
RESULTS: From 2007 to 2021, significant downward trends in pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the changing trends in the prevalence and epidemiological characteristics of congenital heart defects (CHDs) in perinatal infants (PIs) in Guangxi, China.
PATIENTS AND METHODS: During 2016 and 2020, the Guangxi Birth Defects Monitoring Network (GXBDMN) monitored a total of 3627108 PIs in this study. The CHDs data for PIs can be obtained from the GXBDMN. The study analyzed the changing trends of total CHDs prevalence and each subtype of CHDs prevalence per year using prevalence-rate ratios (PRR). The correlation between characteristics (such as year, infant gender, maternal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article presents an anatomical variation of the very high take-off right coronary artery from the ascending aorta. Clinical care is complicated by the patient's double outlet right ventricle and right aortic arch associated with this situation.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventricular septal defect (VSD) is the most common congenital heart disease. The "VSD patch closure" is a very important and basic surgery frequently used for not only simple VSD but also many complex congenital heart defects such as tetralogy of Fallot and complete atrioventricular septal defect. To perform a complete VSD closure without any complications such as atrio-ventricular block, residual VSD, tricuspid valve regurgitation, and right ventricular outflow obstruction, the surgeons must understand the anatomical features of the various type of VSD and perform gentle stitch and ligation.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conotruncal heart defects are severe congenital malformations of the outflow tract, including truncus arteriosus (TA) and double-outlet right ventricle (DORV). TA is a severe congenital heart disease (CHD) in which the main arterial outflow tract of the heart fails to separate. We recently reported TMEM260 (NM_017799.4), c.1617del (p.Trp539Cysfs*9), as a major cause of TA in the Japanese population (TMEM260 Keio-Tohoku variant) comparable to the prevalence of the 22q11.2 deletion syndrome, which accounts for 12%-35% of TA. However, no other major causes of TA have not been identified. Here, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unique features of the X chromosome can be crucial to complement autosomal profiling or to disentangle complex kinship problems, providing in some cases a similar or even greater power than autosomes in paternity/maternity investigations. While theoretical and informatics approaches for pairwise X-linked kinship analyses are well established for euploid individuals, these are still lacking for individuals with an X chromosome aneuploidy. To trigger the fulfilment of this gap, this research presents a mathematical framework that enables the quantification of DNA evidence in pairwise kinship
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Fontan procedure is used to palliate complex forms of congenital heart disease. This results in adverse hepatic sequelae now known as Fontan-associated liver disease (FALD). Conventional laboratory measures of liver disease do not correlate well with FALD severity. Cytokeratin-18 (CK-18) is a measure of cell death and is sensitive in detecting other causes of liver disease. Our aim was to assess the use of a novel measure of liver disease, CK-18, in Fontan patients. This is a single-center, prospective, cross-sectional study of Fontan patients aged 8-21 years old. We performed ultrasound e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования